G6PD deficiency

Panoramica della malattia di [Benh]

Che cos'è la carenza di G6PD?

carenza di G6PD è una malattia genetica genetica sui cromosomi sessuali X. G6PD è l'abbreviazione della glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Questo è un tipo di enzima nel corpo umano, mantenendo la sostenibilità della membrana cellulare, specialmente quando le cellule vengono "attaccate" da agenti ossidativi negli alimenti, ai farmaci o agli agenti di violazione. Entra dall'ambiente esterno e stress. I fagioli di fava sono una delle cause più comuni per tutta la vita, riducendo la durata dei globuli rossi nelle persone con smalto G6PD, quindi la malattia è anche nota come favismo. Quando infettati da smalto G6PD, i globuli rossi del paziente diventano fragili rispetto agli agenti ossidativi di cui sopra. Questa condizione è chiamata emolisi a causa della carenza di G6PD, se prolungato causerà anemia emolitica .

Nella maggior parte dei casi, il paziente non mostra alcun sintomo fino a quando non è esposto agli elementi di insorgenza. A quel tempo, sintomi come ittero, urina scura, respirazione rapida, affaticamento. Le complicanze della malattia includono anemia e ittero.

L'Organizzazione mondiale della sanità classifica i disturbi genetici G6PD in cinque gruppi, tre dei quali sono deficit di G6PD.

  • Gruppo I: gravi carenze (attività <10%) con anemia emolitica cronica
  • Gruppo II: gravi carenze (attività <10%), incredibile emolisi
  • Gruppo III: moderato Carenza (attività del 10-60%), l'emolisi si verifica solo se esposta agli elementi di insorgenza.
  • Gruppo IV: la variante non manca, non lascia sequele cliniche
  • Gruppo V: aumento L'attività enzimatica, non lasciando sequele cliniche

    • G6PD La malattia enzimatica è una malattia genetica comune, che incontra quasi 400 milioni di persone in tutto il mondo, ha stimato l'incidenza di circa il 3-5%. La malattia è comune in settori come l'Asia, l'Africa e il Mediterraneo, di cui l'Africa è il continente con la massima incidenza. Gli uomini sono più influenti delle donne. Nel 2015, si pensava che la carenza di G6PD fosse la causa di oltre 33.000 morti.  La carenza di G6PD è una malattia anzima anzima anormale nella seconda persona più comune, dopo carenza di enzimi ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Genetica

    La causa dello smalto G6PD è un difetto genico sui cromosomi sessuali X. Gli uomini normalmente hanno un solo cromosoma sessuale X (XY) mentre le donne hanno fino a 2 cromosomi sex x (xx). Quindi la malattia è più facile da manifestarsi negli uomini. Le donne hanno bisogno di un cambiamento nella nuova coppia di cromosomi sessuali causando carenza di G6PD.

    Un bambino che è malato dal ricevere geni di immersione anormale da suo padre e/o madre. Alcuni casi possono verificarsi come segue:

    Se tuo padre è sano, ha sposato una madre sana ma trasportava un gene della malattia:

  • Probabilità di dare alla luce una ragazza con un G6PD lucido: 0%
  • Probabilità di dare alla luce una ragazza sana ma trasportare un gene della malattia: 50%
  • La probabilità di Dare alla luce un figlio è carente in G6PD: 50%
  • Probabilità di avere un figlio sano: 50%

    • Se il padre è carente in G6PD sposato con una madre sana e non lo fa trasportare il gene della malattia:

  • La probabilità di dare alla luce una ragazza con un enzima G6PD: 0%
  • Probabilità di dare alla luce un ragazzo con un enzima G6PD: 0%
  • Probabilità di parto a una ragazza sana ma trasporta un gene della malattia: 100%

    • Se il padre è carente in G6PD sposato con una madre sana ma trasporta un gene della malattia:

  • Probabilità di dare alla luce una ragazza con G6PD: 50%
  • Probabilità di dare alla luce una ragazza normale ma trasportare geni: 50%
  • La probabilità di dare alla luce a Il figlio è carente in G6PD: 50%
  • La probabilità di dare il parto è completamente normale: 50%

    • Se il padre e la madre hanno la stessa malattia dello smalto G6PD, avranno un 100 %Probabilità di un figlio o una ragazza. Fattori di avviamento:

    persone con normali enzimi G6PD manifestano solo sintomi quando i globuli rossi nel sangue esposti ai fattori malati, divisi in 3 gruppi come segue:

  • Food: i fagioli dolci sono l'agente più comune.
  • Farmaci: alcuni farmaci hanno dimostrato di promuovere la malattia tra cui aspirina, sulfamide, metilene verde, alte dosi di vitamina C, chinina e farmaci che trattano la malaria proveniente dalla malaria magnetica. Chinino, ingrediente attivo contenente naftalene.
  • Infezione: virus, batteri come E. coli, emofilo influenza, streptococcico emolitico, rickettsia, virus dell'epatite.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    La maggior parte delle persone con smalto G6PD non mostra anomalie fino a quando non entrano in contatto con gli elementi di insorgenza. I sintomi clinici che possono essere incontrati ora includono:

  • Affaticamento, vertigini, può avere febbre
  • Difficoltà a respirare, circuito veloce
  • Uri scura
  • icadico e/o occhi bianchi gialli.

    • I sintomi della malattia variano a seconda della malattia

    Corpo acuto:

  • Inizia ad apparire dopo 24-48 ore dall'esposizione agli elementi di insorgenza.
  • Manifestato clinicamente con febbre alta, vomito, dolore addominale, pelle pallida, mucosa pallida, urina scura, può essere scioccato da insufficienza renale solubile e acuta.
  • La malattia si riprende spesso dopo alcune settimane.

    • ittero nei neonati:

  • La storia dei fratelli con l'ittero simile dopo la nascita

    • Neonati con espressione di ittero, l'anemia progredisce rapidamente.

  • L'ittero appare nelle prime 24 ore dopo la nascita è un segno pesante. Di solito i sintomi di ittero compaiono lunedì e martedì dopo la nascita
  • Espressione anormale mentale come Li, l'allattamento al seno, il pianto anormale deve pensare alle complicanze del iaundizio. Se non trattato prontamente, influenzerà lo sviluppo del cervello futuro. Queste lesioni non vengono recuperate.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    La malattia da carenza di G6PD è una malattia genetica, quindi non si diffonde tra il paziente a una persona sana attraverso contatti normali.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    Il rischio di malattia smaltata di G6PD include:

  • Sesso
  • Race: asiatici, Africa, Mediterranei, in particolare afroamericani.

    • Storia familiare: ci sono parenti in famiglia con questa malattia, in particolare la prima - Membri di generazione come genitori, bambini e fratelli. Quando una persona ha una persona cara con smalto G6PD, questa persona è più probabile che porti il ​​gene della malattia.

    Prevention of G6PD deficiency's disease

    Come prevenire e controllare lo smalto G6PD:

  • Screening neonatale Malattie dello smalto G6PD: attualmente, insieme all'ipotiroidismo congenito e alla crescita della ghiandola surrenale congenita, alla carenza di G6PD screening simultanei prendendo il sangue venoso nella maggior parte dei principali ospedali in tutto il paese. Il momento migliore per lo screening è di 3 a 7 giorni. Screening precoce, rilevazione precoce di un grande significato nel limitare l'insorgenza della malattia e prevenire le complicanze della malattia, incluso l'ittero.
  • Screening pre -militare: rilevare le persone che trasportavano un gene della malattia, limitando il matrimonio tra le persone con deficit di G6PD ma non ha espresso sintomi.
  • La vaccinazione completa per i bambini piccoli con g6pd smaltato
  • Vieni a vedere un medico quando hai un membro della famiglia
  • Evitare l'esposizione a malattie note e fattori specifici in ciascun paziente.
  • Vieni all'esame non appena ci sono sintomi anormali per controllare bene la malattia e mitigare le complicanze.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    La diagnosi di carenza di enzima G6PD è determinata dal test quantitativo G6PD nel corpo. I sintomi clinici non sono unici ma hanno un significato di suggerimento, specialmente nei pazienti con una storia familiare o un gene della malattia.

    Altri test subclinici includono:

  • Formula di sangue: emoglobina, numero di globuli rossi.

    • Enzimi epatici: eliminare altre cause di gia

  • quantifica la bilirubina del sangue
  • Analisi delle urine

    • G6PD deficiency's disease treatments

    Il trattamento più importante per lo smaltimento di G6PD è eliminare i fattori di insorgenza, tra cui:

  • Evita cibo o farmaci che sono stati determinati a causare emolitici.

    • Prevenzione del vaccino può combattere alcuni agenti di causa batterica come il virus dell'epatite A, il virus dell'epatite B.

    Nelle malattie acute, quando si verifica l'emolisi, potrebbe essere necessaria la trasfusione di sangue Per curare la malattia. La trasfusione di sangue è il trattamento più efficace per i sintomi perché le cellule globuli rosse nel sangue umano non hanno una carenza di lievito G6PD, quindi durerà più a lungo per fornire sufficiente ossigeno al corpo. Nei casi gravi, la dialisi richiede insufficienza renale acuta.  

    La milza è un trattamento chirurgico efficace su alcuni pazienti perché la milza è dove i globuli rossi vengono arrestati e distrutti. Farmaci come la vitamina E e il selenio, sebbene agenti antiossidanti, non hanno alcun effetto terapeutico.

    vedi anche:

  • Qual è la carenza di G6PD? È pericoloso?
  • carenza di g6pd infantile, qual è la malattia?
  • infantile gia Tipi di screening neonato mediante esame del sangue
  • Perché uno screening neonato dopo la nascita dovrebbe essere?
  • pacchetto di esame del matrimonio di base

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