G6PD deficiency

[ベン]の病気の概要

G6PD欠乏とは？

g6pd欠乏症は、性染色体Xの遺伝的遺伝疾患です。G6PDは、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの略語です。これは、特に食物、薬物、または侵害剤の酸化剤によって細胞が「攻撃」される場合、細胞膜の持続可能性を維持する人体の酵素の一種です。外部環境から入力し、ストレスをかけます。 Fava Beansは、G6PDエナメル質のある人の赤血球の耐久性を低下させる最も一般的なすべての生活の原因の1つであるため、この病気はお気に入りとしても知られています。 G6PDエナメルに感染すると、患者の赤血球は上記の酸化剤にとって脆弱になります。この状態は、g6pd欠乏による溶血と呼ばれます。

ほとんどの場合、患者は発症要素にさらされるまで症状を示さない。当時、黄und、暗い尿、急速な呼吸、疲労などの症状が現れます。この疾患の合併症には、貧血と黄undが含まれます。

世界保健機関は、G6PD遺伝障害を5つのグループに分類し、そのうち3つはG6PD欠乏症です。

グループI：慢性溶血性貧血による深刻な欠陥（活動<10％）

グループII：深刻な欠陥（活動<10％）、信じられないほどの溶血

グループIII：中程度欠陥（10-60％の活動）、溶血は、発症要素にさらされた場合にのみ発生します。

グループIV：バリアントには欠けていません、臨床後遺症を残さない

グループV：増加する酵素活性は、臨床後遺症を残さない

G6PD酵素疾患は一般的な遺伝的疾患であり、世界中で約4億人が出会い、約3〜5％の発生率を推定しました。この病気は、アジア、アフリカ、地中海などの地域でよく見られます。この地域では、アフリカは発生率が最も高い大陸です。男性は女性よりも影響力があります。 2015年、G6PD欠乏症は33,000人以上の死亡の原因であると考えられていました。 G6PD欠乏症は、ALDH2酵素欠乏後の2番目の最も一般的な人の異常な酵素異常疾患です。

Causes of G6PD deficiency's disease

遺伝学

G6PDエナメル質の原因は性染色体Xの遺伝子欠陥です。男性は通常1つの性染色体X（XY）しかありませんが、女性は最大2つの染色体性X（XX）です。したがって、この病気は男性に現れやすくなります。女性は、G6PD欠乏を引き起こす新しい性染色体ペアの変化を必要とします。

父親および/または母親から異常なダイビング遺伝子を受け取って病気になっている子供。いくつかのケースは次のように発生する場合があります：

あなたの父親が健康であれば、彼は健康な母親と結婚したが、疾患遺伝子を運んでいる：

光沢のあるG6PDを持つ少女を出産する確率：0％

健康な女の子を出産するが、疾患遺伝子を運ぶ確率：50％

息子を出産することはG6PDに不足しています：50％

健康な息子を持つ確率：50％

父親が健康な母親と結婚していない場合は、疾患遺伝子を運ぶ：

酵素G6PDの少女を出産する可能性：0％

酵素G6PDを持つ少年を出産する確率：0％

出産の確率健康な女の子に疾患遺伝子を運ぶ：100％

父親が健康な母親と結婚しているが疾患遺伝子を運ぶG6PDが不足している場合：

G6PDの少女を出産する確率：50％

普通の女の子を出産するが、遺伝子を運ぶ確率：50％

出産の確率息子はG6PDに不足しています：50％

出産の確率は完全に正常です：50％

父親と母親が同じエナメル疾患G6PDを持っている場合、彼らは100を持っています息子または女の子の確率。因子の始まり：

正常なG6PD酵素の人は、症状を示す症状のみ症状があり、血液中の赤血球が病気の因子にさらされ、次のように3つのグループに分割された場合：

食品：甘い豆が最も一般的なエージェントです。

薬物：一部の薬物は、アスピリン、スルファミド、グリーンメチレン、高用量のビタミンC、キニーネ、磁気マラリアから発生したマラリアを治療する薬物を含む疾患を促進することが示されています。キニーネ、ナフタレンを含む有効成分。

感染：ウイルス、E.coli、Hemophylus influnza、溶血性連鎖球菌、リケッツシア、ウイルス肝炎などの細菌。

Symptoms of G6PD deficiency's disease

G6PDエナメル質のほとんどの人は、発症要素と接触するまで異常を示していません。現在遭遇する可能性のある臨床症状には、次のものが含まれます。

疲労、めまい、発熱

呼吸困難、高速回路

暗い尿

黄undおよび/または黄色の目の目。

病気の症状は病気によって異なります

急性体：

開始要素にさらされてから24〜48時間後に表示されます。

高熱、嘔吐、腹痛、淡い皮膚、淡い粘膜、暗い尿で臨床的に顕在化され、血液可溶性および急性腎不全にショックを受ける可能性があります。

病気はしばしば数週間後に回復します。

乳児の黄und：

出生後の同様の黄undの兄弟の歴史

黄undの表現を持つ新生児の赤ちゃん、貧血は迅速に進行します。

出生後の最初の24時間に黄undは、重い兆候になります。通常、黄undの症状は、出生後の月曜日と火曜日に現れます

li、母乳育児、異常な泣き声などの精神的異常な発現は、黄undの合併症を考える必要があります。迅速に治療されない場合、将来の脳の発達に影響します。これらの怪我は回収されません。

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD欠乏症は遺伝的疾患であるため、通常の接触を通じて患者の間で健康な人に広がることはありません。

People at risk for G6PD deficiency's disease

G6PDエナメル疾患のリスクには以下が含まれます。

セックス

人種：アジア人、アフリカ、地中海、特にアフリカ系アメリカ人。親、子供、兄弟などの世代メンバー。人がG6PDエナメルに愛する人を持っている場合、この人は疾患遺伝子を運ぶ可能性が最も高いです。

Prevention of G6PD deficiency's disease

エナメル化G6PDを予防および制御する方法：

新生児スクリーニング g6pdエナメル疾患：現在、先天性甲状腺機能低下症および先天性副腎の成長とともに、国内のほとんどの主要な病院で静脈血を摂取することにより、G6PD欠乏症の同時スクリーニングを同時にスクリーニングしています。スクリーニングに最適な時期は3〜7日生後です。早期スクリーニング、疾患の発症を制限し、黄undを含む疾患の合併症を予防する上での非常に重要な早期検出。しかし、症状を表現していません。

エナメル化G6PDの幼児向けの完全なワクチン接種

家族がいるときは医師に会いに来てください

各患者の既知の疾患や特定の因子への暴露を避けてください。

病気をよく制御し、合併症を軽減するために異常な症状があるとすぐに検査に来てください。

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

G6PD酵素欠乏の診断は、体内のG6PD定量テストによって決定されます。臨床症状はユニークではありませんが、特に家族歴または疾患遺伝子を持つ患者において、提案の意味があります。

他の無症状テストには以下が含まれます。

血液式：ヘモグロビン、赤血球の数。

肝臓酵素：黄undの他の原因を排除

LDH（乳酸デヒドロゲナーゼ）：溶血状態の重症度の評価

テストクーム

血液ビリルビンを定量化

尿分析

G6PD deficiency's disease treatments

エナメルG6PDの最も重要な治療法は、次のような開始係数を排除することです。

溶血を引き起こすと判断された食物や薬物を避けてください。

ワクチンを防ぐことは、A型肝炎ウイルス、B型肝炎ウイルスなどのいくつかの細菌の原因となる剤と戦うことができます。病気を治療する。輸血は、ヒト血液中の赤血球細胞にはG6PD酵母の欠乏がないため、症状の最も効果的な治療法であるため、体に十分な酸素を提供するために長持ちします。重度の場合、透析には急性腎不全が必要です。

脾臓は、脾臓が赤血球が逮捕され破壊される場所であるため、一部の患者にとって効果的な外科的治療です。ビタミンEやセレンなどの薬物は、抗酸化剤ですが、治療効果はありません。

参照：

G6PD欠乏症は何ですか？それは危険ですか？

幼児G6PD欠乏症、病気は何ですか？ 幼児の黄und

生理学的および生理学的黄undを区別する

3血液検査による新生児スクリーニングの種類

なぜ生まれたばかりの生まれたスクリーニングをしなければならないのですか？

基本的な結婚試験パッケージ

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