G6PD deficiency

[Benh]의 질병 개요

G6PD 결핍은 무엇입니까?

G6PD 결핍 는 성 염색체 X. G6PD는 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소의 약어입니다. 이것은 인체의 효소의 한 유형이며, 특히 식품, 약물 또는 침해제의 산화제에 의해 세포가 "공격"될 때 세포막의 지속 가능성을 유지합니다. 외부 환경에서 입력하고 스트레스. Fava Beans는 G6PD 에나멜을 가진 사람들의 적혈구의 내구성을 줄이기 때문에 가장 흔한 모든 생명 원인 중 하나 이므로이 질병은 Favism이라고도합니다. G6PD 에나멜에 감염되면 환자의 적혈구는 상기 산화제에 연약 해집니다. 이 상태는 G6PD 결핍으로 인한 용혈이라고합니다.

대부분의 경우, 환자는 발병 요소에 노출 될 때까지 어떤 증상도 보이지 않습니다. 당시 황달, 어두운 소변, 빠른 호흡, 피로와 같은 증상이 나타납니다. 질병의 합병증에는 빈혈과 황달이 포함됩니다.

세계 보건기구 (WHO)는 G6PD 유전자 장애를 5 개의 그룹으로 분류하며 그 중 3 개는 G6PD 결핍입니다.

그룹 I : 만성 용혈성 빈혈을 가진 심각한 결함 (활동 <10%)

그룹 II : 심각한 결함 (활동 <10%), 믿을 수없는 용혈

그룹 III : 결함 (10-60%활성), 용혈은 발병 요소에 노출 된 경우에만 발생합니다.

그룹 IV : 변형은 부족하지 않으며 임상 후유증을 떠나지 않습니다

그룹 V : 증가 임상 후유증을 남기지 않는 효소 활성

G6PD 효소 질환은 일반적인 유전자 질환이며, 전 세계 거의 4 억 명의 사람들을 충족하며 약 3-5%의 발생률이 추정됩니다. 이 질병은 아프리카가 가장 높은 대륙 인 아프리카, 아프리카 및 지중해와 같은 지역에서 흔합니다. 남성은 여성보다 더 영향력이 있습니다. 2015 년에 G6PD 결핍은 33,000 명 이상의 사망자의 원인으로 생각되었습니다. G6PD 결핍은 ALDH2 효소 결핍 후 두 번째로 가장 흔한 사람에서 비정상적인 효소 비정상 질환입니다.

Causes of G6PD deficiency's disease

유전학

G6PD 에나멜의 원인은 성 염색체 X에 대한 유전자 결함입니다. 남성 남성은 일반적으로 성 염색체 X (XY)가 하나만 있고 여성은 최대 2 개의 염색체 성 X (XX)를 가지고 있습니다. 따라서 질병은 남성에게는 더 쉽습니다. 여성은 새로운 성 염색체 쌍의 변화가 필요하여 G6PD 결핍을 유발합니다.

아버지 및/또는 어머니로부터 비정상적인 다이빙 유전자를받는 것이 아픈 아이. 일부 경우는 다음과 같이 발생할 수 있습니다.

아버지가 건강하다면 건강한 어머니와 결혼했지만 질병 유전자를 가지고 다니고 있습니다.

광택있는 G6PD를 가진 소녀를 낳을 확률 : 0%

건강한 소녀를 낳지 만 질병 유전자를 낳을 확률 : 50%

의 확률 아들을 낳는 것은 G6PD에 부족하다 : 50%

건강한 아들을 가질 확률 : 50%

아버지가 G6PD가 건강한 어머니와 결혼했지만 그렇지 않은 경우 질병 유전자를 가지고 다니십시오 :

효소 G6PD를 가진 소녀를 낳을 확률 : 0%

효소 G6PD를 가진 소년을 낳을 확률 : 0%

출산 확률 건강한 소녀이지만 질병 유전자를 들고 다니는 유전자 : 100%

아버지가 건강한 어머니와 결혼했지만 질병 유전자를 가지고 다니면서 G6PD가 부족하다면 :

G6PD를 가진 소녀를 낳을 확률 : 50%

정상적인 소녀를 낳지 만 유전자를 운반 할 확률 : 50%

아들은 G6PD가 부족합니다 : 50%

출산 확률은 완전히 정상입니다. 아들 또는 소녀의 확률. 정상 요인들 :

정상적인 G6PD 효소를 가진 사람들은 병에 걸린 요인에 노출 된 혈액의 적혈구가 다음과 같이 3 개의 그룹으로 나뉘어 질 때 증상을 나타냅니다.

음식 : 달콤한 콩이 가장 일반적인 요원입니다.

약물 : 일부 약물 중 일부는 아스피린, 설파 마이드, 녹색 메틸렌, 고용량의 비타민 C, 퀴닌 및 말라리아가 자기 말라리아에서 유래 한 약물을 포함한 질병을 촉진하는 것으로 나타났습니다. 퀴닌, 나프탈렌을 함유하는 활성 성분.

감염 : 바이러스, e.coli, hemophylus influenza, 용혈 연쇄상 구균, Rickettsia, 간염 바이러스와 같은 박테리아.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

G6PD 에나멜을 가진 대부분의 사람들은 발병 요소와 접촉하기 전까지는 이상을 보이지 않습니다. 현재 발생할 수있는 임상 증상에는 다음이 포함됩니다.

피로, 현기증, 열병이있을 수 있습니다

호흡 곤란, 빠른 회로

어두운 소변

황달 및 노란색 눈.

질병의 증상은 질병에 따라 다릅니다

급성 신체 :

개시 요소에 노출 된 후 24-48 시간 후에 시작됩니다.

고열, 구토, 복통, 창백한 피부, 창백한 점막, 어두운 소변으로 임상 적으로 나타나는 것은 혈액 용해 및 급성 신부전으로 충격을받을 수 있습니다.

질병은 종종 몇 주 후에 회복됩니다.

유아의 황달 :

출생 후 비슷한 황달을 가진 형제 자매의 역사

황달의 표현을 가진 신생아의 아기, 빈혈은 빠르게 진행됩니다.

출생 후 처음 24 시간 안에 황달이 나타납니다. 일반적으로 황달의 증상은 출생 후 월요일과 화요일에 나타납니다. 즉시 치료하지 않으면 미래의 뇌 발달에 영향을 미칩니다. 이러한 부상은 회복되지 않습니다.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD 결핍 질환은 유전 질환이므로 정상적인 접촉을 통해 환자 사이에서 건강한 사람에게 퍼지지 않습니다.

People at risk for G6PD deficiency's disease

G6PD 에나멜 질병의 위험은 다음과 같습니다.

섹스

인종 : 아시아 인, 아프리카, 지중해, 특히 아프리카 계 미국인.

가족 역사 :이 질병의 가족, 특히 첫 번째 - 부모, 자녀 및 형제 자매와 같은 세대 구성원. 사람이 G6PD 에나멜을 가진 사랑하는 사람이있을 때이 사람은 질병 유전자를 가지고 다닐 가능성이 높습니다.

Prevention of G6PD deficiency's disease

에나멜링을 방지하고 제어하는 방법 G6PD :

신생아 스크리닝 G6PD 에나멜 질환 : 현재 선천성 갑상선 기능 항진증 및 선천성 부신 성장과 함께 G6PD 결핍 동시 동시 병사에서 정맥 혈액을 전국의 대부분의 주요 병원에서 정맥 혈액을 복용함으로써 동시에. 선별하기 가장 좋은시기는 3 일에서 7 일입니다. 초기 선별 검사, 질병의 발병을 제한하고 황달을 포함한 질병의 합병증 예방에서 큰 의미의 조기 발견. 그러나 증상은 표현되지 않았습니다.

에나멜이있는 어린 아이들을위한 완전한 예방 접종

가족이있을 때 의사를 만나십시오

각 환자의 알려진 질병 및 특정 요인에 대한 노출을 피하십시오.

질병을 잘 조절하고 합병증을 완화하기위한 비정상적인 증상이있는 즉시 검사를 받으십시오.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

G6PD 효소 결핍의 진단은 신체의 G6PD 정량 테스트에 의해 결정됩니다. 임상 증상은 독특하지는 않지만 특히 가족력이나 질병 유전자 환자의 경우 제안 의미가 있습니다.

다른 하위 임상 시험에는 다음이 포함됩니다.

혈액 공식 : 헤모글로빈, 적혈구 수.

간 효소 : 황달의 다른 원인 제거

LDH (락 테이트 탈수소 효소) : 용혈성 조건의 심각도 평가

테스트 콜스

혈액 빌리루빈 수량

소변 분석

G6PD deficiency's disease treatments

에나멜링 G6PD에 가장 중요한 치료법은 다음을 포함한 시작 요인을 제거하는 것입니다.

용혈성을 유발하기로 결정한 음식이나 약물을 피하십시오.

백신을 예방하는 것은 A 간염 바이러스, B 형 간염 바이러스와 같은 몇 가지 박테리아를 유발할 수 있습니다.

급성 질환에서 용혈이 발생하면 혈액 수혈이 필요할 수 있습니다. 질병을 치료합니다. 인간 혈액의 적혈구 세포는 G6PD 효모의 결핍이 없기 때문에 혈액 수혈은 증상에 대한 가장 효과적인 치료법입니다. 따라서 신체에 충분한 산소를 공급하기 위해 더 오래 지속될 것입니다. 심한 경우 투석에는 급성 신부전이 필요합니다.

비장은 적혈구가 체포되어 파괴되는 곳이기 때문에 일부 환자에게 효과적인 외과 치료입니다. 비타민 E 및 셀레늄과 같은 약물은 산화 방지제이지만 치료 효과는 없습니다.

참조 :

G6PD 결핍은 무엇입니까? 위험합니까?

유아 G6PD 결핍, 질병은 무엇입니까?

유아 황달

생리적 및 생리 학적 황달 구별

3 혈액 검사에 의한 신생아 선별 유형

출생 후 신생아 선별 검사가 왜됩니까?

기본 결혼 시험 패키지

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