G6PD deficiency

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apakah kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD adalah penyakit genetik genetik pada kromosom seks X. G6PD adalah singkatan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Ini adalah sejenis enzim dalam tubuh manusia, mengekalkan kelestarian membran sel, terutama apabila sel -sel "diserang" oleh agen oksidatif dalam makanan, ubat atau agen pelanggaran. Masukkan dari persekitaran luar, dan tekanan. Kacang fava adalah salah satu sebab yang paling biasa, mengurangkan ketahanan sel darah merah pada orang dengan enamel G6PD, jadi penyakit ini juga dikenali sebagai Favism. Apabila dijangkiti enamel G6PD, sel darah merah pesakit menjadi rapuh kepada agen oksidatif di atas. Keadaan ini dipanggil hemolisis kerana kekurangan G6PD, jika berpanjangan akan menyebabkan anemia hemolitik .

Dalam kebanyakan kes, pesakit tidak menunjukkan sebarang gejala sehingga terdedah kepada elemen permulaan. Pada masa itu, gejala seperti jaundis, air kencing gelap, pernafasan cepat, keletihan akan muncul. Komplikasi penyakit termasuk anemia dan penyakit kuning.

Pertubuhan Kesihatan Sedunia mengklasifikasikan gangguan genetik G6PD ke dalam lima kumpulan, tiga daripadanya adalah kekurangan G6PD.

Kumpulan I: Kekurangan serius (aktiviti <10%) dengan anemia hemolitik kronik

Kumpulan II: Kekurangan yang serius (aktiviti <10%), hemolisis yang sukar dipercayai

Kumpulan III: Sederhana Kekurangan (aktiviti 10-60%), hemolisis hanya berlaku apabila terdedah kepada unsur-unsur permulaan.

Kumpulan IV: Varian tidak kekurangan, tidak meninggalkan sekuel klinikal

Aktiviti enzim, tidak meninggalkan sekuel klinikal

penyakit enzim G6PD adalah penyakit genetik yang biasa, memenuhi hampir 400 juta orang di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira 3-5%. Penyakit ini adalah perkara biasa di kawasan seperti Asia, Afrika, dan Mediterranean, di mana Afrika adalah benua dengan kejadian tertinggi. Lelaki lebih berpengaruh daripada wanita. Pada tahun 2015, kekurangan G6PD dianggap sebagai penyebab lebih daripada 33,000 kematian. Kekurangan G6PD adalah penyakit enzim yang tidak normal pada orang yang paling biasa kedua, selepas kekurangan enzim ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetik

Punca enamel G6PD adalah kecacatan gen pada kromosom seks X. Lelaki biasanya hanya mempunyai satu kromosom seks x (xy) manakala wanita mempunyai sehingga 2 kromosom seks x (xx). Jadi penyakit ini lebih mudah untuk ditunjukkan pada lelaki. Wanita memerlukan perubahan dalam pasangan kromosom seks baru yang menyebabkan kekurangan G6PD.

Seorang kanak -kanak yang sakit daripada menerima gen menyelam yang tidak normal dari bapanya dan/atau ibu. Beberapa kes mungkin berlaku seperti berikut:

Jika ayah anda sihat, dia berkahwin dengan ibu yang sihat tetapi membawa gen penyakit:

Kebarangkalian melahirkan seorang gadis dengan G6PD berkilat: 0%

kebarangkalian melahirkan seorang gadis yang sihat tetapi membawa gen penyakit: 50%

kebarangkalian melahirkan anak lelaki kekurangan g6pd: 50%

kebarangkalian mempunyai anak yang sihat: 50%

jika ayahnya kekurangan g6pd berkahwin dengan ibu yang sihat dan tidak Bawa gen penyakit:

Kebarangkalian melahirkan seorang gadis dengan enzim g6pd: 0%

kebarangkalian melahirkan anak lelaki dengan enzim g6pd: 0%

kepada seorang gadis yang sihat tetapi membawa gen penyakit: 100%

Jika bapa kekurangan G6PD berkahwin dengan ibu yang sihat tetapi membawa gen penyakit:

kebarangkalian melahirkan seorang gadis dengan G6PD: 50%

kebarangkalian melahirkan seorang gadis biasa tetapi membawa gen: 50%

kebarangkalian melahirkan a Anak lelaki kekurangan G6PD: 50%

Kebarangkalian melahirkan adalah normal: 50%

Jika bapa dan ibu mempunyai penyakit enamel yang sama, mereka akan mempunyai 100 %kebarangkalian anak lelaki atau gadis. Mulakan Faktor:

Orang yang mempunyai enzim G6PD biasa hanya gejala nyata apabila sel darah merah dalam darah yang terdedah kepada faktor -faktor yang berpenyakit, dibahagikan kepada 3 kumpulan seperti berikut:

Makanan: Kacang manis adalah ejen yang paling biasa.

Dadah: Beberapa ubat telah ditunjukkan untuk mempromosikan penyakit termasuk aspirin, sulfamide, metilena hijau, dos tinggi vitamin C, quinine dan ubat -ubatan yang merawat malaria yang berasal dari malaria magnet. Quinine, bahan aktif yang mengandungi naphthalene. Jangkitan: Virus, bakteria seperti e.coli, hemophylus influenza, streptokokus hemolitik, rickettsia, virus hepatitis.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Kebanyakan orang dengan enamel G6PD tidak menunjukkan keabnormalan sehingga mereka bersentuhan dengan unsur -unsur permulaan. Gejala klinikal yang boleh ditemui sekarang termasuk:

Keletihan, pening, mungkin demam

Kesukaran bernafas, litar cepat

Urine gelap

Jaundis dan/atau mata putih kuning.

Gejala penyakit berbeza -beza bergantung kepada penyakit

Badan akut:

Mula muncul selepas 24-48 jam dari pendedahan kepada elemen permulaan.

Secara klinikal ditunjukkan dengan demam yang tinggi, muntah, sakit perut, kulit pucat, mukosa pucat, air kencing gelap, boleh terkejut dengan kegagalan buah pinggang yang larut dan akut.

Penyakit ini sering pulih selepas beberapa minggu.

Jaundis dalam Bayi:

Sejarah adik -beradik dengan penyakit kuning yang sama selepas kelahiran

Bayi baru lahir dengan ekspresi penyakit kuning, anemia berkembang dengan cepat.

Jaundis muncul dalam 24 jam pertama selepas kelahiran adalah tanda berat. Biasanya gejala penyakit kuning muncul pada hari Isnin dan Selasa selepas kelahiran

ekspresi abnormal mental seperti Li, penyusuan susu ibu, menangis yang tidak normal perlu memikirkan komplikasi penyakit kuning. Jika tidak dirawat dengan segera, ia akan menjejaskan perkembangan otak masa depan. Kecederaan ini tidak pulih.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

Penyakit kekurangan G6PD adalah penyakit genetik sehingga ia tidak merebak di antara pesakit kepada orang yang sihat melalui kenalan biasa.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Risiko penyakit enamel G6PD termasuk:

Seks

Race: Asia, Afrika, Mediterranean, terutama Afrika Amerika. ahli generasi seperti ibu bapa, anak -anak dan adik -beradik. Apabila seseorang mempunyai orang yang disayangi dengan enamel G6PD, orang ini kemungkinan besar membawa gen penyakit.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Bagaimana untuk mencegah dan mengawal enamel G6PD:

Pemeriksaan Neonatal G6PD Penyakit Enamel: Pada masa ini, bersama -sama dengan hipotiroidisme kongenital dan pertumbuhan kelenjar adrenal kongenital, kekurangan G6PD secara serentak dengan mengambil darah vena di kebanyakan hospital utama di seluruh negara. Masa terbaik untuk pemeriksaan adalah dari 3 hingga 7 hari. Pemeriksaan awal, pengesanan awal yang sangat penting dalam mengehadkan permulaan penyakit dan mencegah komplikasi penyakit, termasuk penyakit kuning. tetapi tidak menyatakan gejala.

Vaksinasi penuh untuk kanak -kanak kecil dengan enameled G6PD

Datanglah berjumpa doktor apabila mempunyai ahli keluarga

Elakkan pendedahan kepada penyakit yang diketahui dan faktor tertentu dalam setiap pesakit.

Datang ke peperiksaan sebaik sahaja terdapat gejala yang tidak normal untuk mengawal penyakit dengan baik dan mengurangkan komplikasi.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Diagnosis kekurangan enzim G6PD ditentukan oleh ujian kuantitatif G6PD dalam badan. Gejala klinikal tidak unik tetapi mempunyai makna cadangan, terutamanya pada pesakit dengan sejarah keluarga atau gen penyakit.

Ujian subklinikal lain termasuk:

Formula darah: hemoglobin, bilangan sel darah merah. enzim hati

Mengira Bilirubin Darah

Analisis Urine

G6PD deficiency's disease treatments

Rawatan yang paling penting untuk Enameling G6PD adalah untuk menghapuskan faktor permulaan, termasuk:

Elakkan makanan atau ubat -ubatan yang telah ditentukan untuk menyebabkan hemolitik.

Mencegah vaksin boleh melawan beberapa ejen menyebabkan bakteria seperti virus hepatitis A, virus hepatitis B.

untuk merawat penyakit ini. Transfusi darah adalah rawatan yang paling berkesan untuk gejala kerana sel sel darah merah dalam darah manusia tidak mempunyai kekurangan yis G6PD, jadi ia akan bertahan lebih lama untuk memberikan oksigen yang cukup kepada badan. Dalam kes yang teruk, dialisis memerlukan kegagalan buah pinggang akut.

Limpa adalah rawatan pembedahan yang berkesan pada sesetengah pesakit kerana limpa adalah di mana sel darah merah ditangkap dan dimusnahkan. Dadah seperti vitamin E dan selenium, walaupun agen antioksidan, tidak mempunyai kesan rawatan.

Lihat juga:

Apakah kekurangan G6PD? Adakah berbahaya?

kekurangan bayi G6PD, apakah penyakit itu?

Jaundis bayi

Membezakan penyakit kuning fisiologi dan fisiologi

3 Jenis pemeriksaan baru lahir dengan ujian darah

Kenapa harus pemeriksaan baru lahir selepas lahir?

Pakej Pemeriksaan Perkahwinan Asas

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.