G6PD deficiency

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is G6PD -tekort?

G6PD-deficiëntie is een genetische genetische ziekte bij geslachtschromosomen X. G6PD is de afkorting van glucose-6-fosfaatdehydrogenase. Dit is een type enzym in het menselijk lichaam, waarbij de duurzaamheid van het celmembraan wordt gehandhaafd, vooral wanneer cellen worden "aangevallen" door oxidatieve middelen in voedsel, medicijnen of inbreukmiddelen. Voer vanuit de buitenomgeving en stress binnen. Fava -bonen zijn een van de meest voorkomende oorzaken van alle leven, waardoor de duurzaamheid van rode bloedcellen bij mensen met G6PD -email wordt verminderd, dus de ziekte staat ook bekend als favisme. Wanneer geïnfecteerd met G6PD -email, worden de rode bloedcellen van de patiënt kwetsbaar voor de bovengenoemde oxidatieve middelen. Deze aandoening wordt hemolyse genoemd als gevolg van G6PD -deficiëntie, indien verlengd hemolytische anemie veroorzaakt.

In de meeste gevallen vertoont de patiënt geen symptomen totdat ze worden blootgesteld aan de elementen in het begin. Op dat moment zullen symptomen zoals geelzucht, donkere urine, snelle ademhaling, vermoeidheid verschijnen. Complicaties van de ziekte zijn bloedarmoede en geelzucht.

De Wereldgezondheidsorganisatie classificeert G6PD -genetische aandoeningen in vijf groepen, waarvan er drie G6PD -tekort zijn.

Groep I: ernstige tekortkomingen (activiteit <10%) met chronische hemolytische anemie

Groep II: ernstige tekortkomingen (activiteit <10%), ongelooflijke hemolyse

Groep III: matig tekort (10-60%activiteit), hemolyse treedt alleen op bij blootstelling aan de ontstekingselementen.

Groep IV: Variant ontbreekt niet, verlaat de klinische gevolgen

Groep V: toenemen Enzymactiviteit, die geen klinische gevolgen achterlaat

G6PD-enzymziekte is een veel voorkomende genetische ziekte, die bijna 400 miljoen mensen over de hele wereld ontmoet, schatte de incidentie van ongeveer 3-5%. De ziekte is gebruikelijk in gebieden zoals Azië, Afrika en de Middellandse Zee, waarvan Afrika het continent is met de hoogste incidentie. Mannen zijn invloedrijker dan vrouwen. In 2015 werd gedacht dat G6PD -tekort de oorzaak was van meer dan 33.000 doden. G6PD -deficiëntie is een abnormale enzym abnormale ziekte bij de tweede meest voorkomende persoon, na ALDH2 -enzymtekort.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetica

De oorzaak van G6PD -email is een gendefect op sekschromosomen X. Mannen hebben normaal gesproken slechts één geslacht chromosoom X (XY) terwijl vrouwen maximaal 2 chromosomen seks X (XX) hebben. Dus de ziekte is gemakkelijker te manifesteren bij mannen. Vrouwen hebben een verandering nodig in het nieuwe sekschromosoompaar dat G6PD -tekort veroorzaakt.

Een kind dat ziek is om abnormale duikgenen te ontvangen van zijn vader en/of moeder. Sommige gevallen kunnen als volgt optreden:

Als je vader gezond is, trouwde hij met een gezonde moeder, maar draagt hij een ziektegen:

Waarschijnlijkheid om een meisje te baren met een glanzende G6PD: 0%

Waarschijnlijkheid om een gezond meisje te baren, maar een ziektegen te dragen: 50%

De kans De geboorte van een zoon heeft een tekort aan G6PD: 50%

Waarschijnlijkheid van een gezonde zoon: 50%

Als de vader een tekort heeft aan G6PD getrouwd met een gezonde moeder en niet Draag het ziektegen:

De kans om een meisje te baren met een enzym G6PD: 0%

Waarschijnlijkheid om een jongen met een enzym G6PD te baren: 0%

Waarschijnlijkheid van bevalling voor een gezond meisje maar het dragen van een ziektegen: 100%

Als de vader een tekort heeft aan G6PD getrouwd met een gezonde moeder maar een ziektegen draagt:

Waarschijnlijkheid om een meisje met G6PD te baren: 50%

Waarschijnlijkheid om een normaal meisje te baren, maar genen te dragen: 50%

De kans om een geboorte te geven aan een Zoon heeft een tekort aan G6PD: 50%

De kans op bevalling is volkomen normaal: 50%

Als de vader en moeder dezelfde glazuurziekte G6PD hebben, hebben ze een 100 %waarschijnlijkheid van een zoon of meisje. Startfactoren:

Mensen met normale G6PD -enzymen vertonen alleen symptomen wanneer rode bloedcellen in het bloed blootgesteld aan de zieke factoren, als volgt verdeeld in 3 groepen:

Voedsel: zoete bonen zijn de meest voorkomende agent.

Geneesmiddelen: van sommige medicijnen is aangetoond dat ze de ziekte bevorderen, waaronder aspirine, sulfamide, groen methyleen, hoge doses vitamine C, kinine en medicijnen die malaria behandelen die voortkomen uit magnetische malaria. Kinine, actief ingrediënt dat naftaleen bevat.

Infectie: virussen, bacteriën zoals E.coli, hemophylus influenza, hemolytische streptokokken, rickettsia, hepatitisvirus.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

De meeste mensen met G6PD -email vertonen geen afwijkingen totdat ze in contact komen met de elementen in het begin. Klinische symptomen die nu kunnen worden aangetroffen, zijn onder meer:

Vermoeidheid, duizeligheid, kan koorts hebben

Moeilijke ademhaling, snel circuit

Donkere urine

geelzucht en/of gele witte ogen.

Symptomen van de ziekte variëren afhankelijk van de ziekte

Acute lichaam:

Begin na 24-48 uur te verschijnen na blootstelling aan de beginelementen.

Klinisch gemanifesteerd met hoge koorts, braken, buikpijn, bleke huid, bleke slijmvlies, donkere urine, kan worden geschokt door in bloed oplosbaar en acuut nierfalen.

De ziekte herstelt vaak na een paar weken.

Gepline bij zuigelingen:

De geschiedenis van broers en zussen met vergelijkbare geelzucht na de geboorte

Pasgeboren baby's met expressie van geelzucht, bloedarmoede vordert snel.

Geplant verschijnt in de eerste 24 uur na de geboorte is een zwaar teken. Meestal verschijnen symptomen van geelzucht op maandag en dinsdag na de geboorte

Mentale abnormale uitdrukking zoals Li, borstvoeding, abnormaal huilen moet denken aan complicaties van geelzucht. Indien niet snel behandeld, zal dit de toekomstige hersenontwikkeling beïnvloeden. Deze verwondingen worden niet hersteld.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD -tekortziekte is een genetische ziekte, dus deze verspreidt zich niet tussen de patiënt tot een gezond persoon door normale contacten.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Het risico op G6PD -geëmailleerde ziekte omvat:

Sex

Ras: Aziaten, Afrika, Middellandse Zee, vooral Afro -Amerikanen.

Familiegeschiedenis: er zijn familieleden in het gezin met deze ziekte, vooral de eerste - Generatieleden zoals ouders, kinderen en broers en zussen. Wanneer een persoon een geliefde heeft met G6PD -email, zal deze persoon het waarschijnlijk van het ziektegen dragen.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Hoe g6pd te voorkomen en te beheersen:

neonatale screening G6PD emailziekten: momenteel, samen met aangeboren hypothyreoïdie en aangeboren bijniergroei, G6PD -deficiëntie gelijktijdige screening door veneus bloed te nemen in de meeste grote ziekenhuizen in het hele land. De beste tijd voor screening is van 3 tot 7 dagen oud. Vroege screening, vroege detectie van grote betekenis bij het beperken van het begin van de ziekte en het voorkomen van complicaties van de ziekte, waaronder geelzucht.

Pre -huwelijkse screening: mensen detecteren die een ziektegen dragen, het huwelijk beperken tussen mensen met G6PD -tekort maar heeft geen symptomen uitgedrukt.

Volledige vaccinatie voor jonge kinderen met geëmailleerde G6PD

Kom naar een arts bij het hebben van een familielid

Vermijd blootstelling aan bekende ziekten en specifieke factoren bij elke patiënt.

Kom naar het onderzoek zodra er abnormale symptomen zijn om de ziekte goed te beheersen en de complicaties te beperken.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

De diagnose van G6PD -enzymtekort wordt bepaald door de G6PD -kwantitatieve test in het lichaam. De klinische symptomen zijn niet uniek, maar hebben een suggestie, vooral bij patiënten met een familiegeschiedenis of een ziektegen.

Andere subklinische tests zijn onder meer:

Bloedformule: Hemoglobine, aantal rode bloedcellen.

Lever -enzymen: elimineer andere oorzaken van geelzucht

LDH (lactaatdehydrogenase): beoordeling van de ernst van hemolytische toestand

Test Coombs

Kwantificeer bloed bilirubin

Urine -analyse

G6PD deficiency's disease treatments

De belangrijkste behandeling voor emailing G6PD is het elimineren van de ontstekingsfactoren, waaronder:

Vermijd voedsel of medicijnen waarvan is vastgesteld dat deze hemolytisch veroorzaakt.

Het voorkomen van vaccin kan vechten tegen een paar bacteriële veroorzakende middelen zoals hepatitis A -virus, hepatitis B -virus.

Bij acute ziekten, wanneer hemolyse plaatsvindt, kan bloedtransfusie nodig zijn om de ziekte te behandelen. Bloedtransfusie is de meest effectieve behandeling voor symptomen omdat de rode bloedcelcel in het menselijk bloed geen tekort aan G6PD -gist heeft, dus het zal langer duren om voldoende zuurstof aan het lichaam te bieden. In ernstige gevallen vereist dialyse acuut nierfalen.

milt is een effectieve chirurgische behandeling bij sommige patiënten omdat de milt is waar rode bloedcellen worden gearresteerd en vernietigd. Geneesmiddelen zoals vitamine E en selenium, hoewel antioxiderende middelen geen behandelingseffect hebben.

Zie ook:

Wat is het G6PD -tekort? Is het gevaarlijk?

G6PD -tekort aan baby's, wat is de ziekte?

Infant Jaundice

Dist de fysiologische en fysiologische geelzucht

3 onderscheiden Soorten pasgeboren screening door bloedtest

Waarom zou een pasgeboren screening na de geboorte?

Basic Huwelijksonderzoekspakket

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.