G6PD deficiency

Przegląd choroby [Benha]

Czym jest niedobór G6PD?

Niedobór G6PD jest genetyczną chorobą genetyczną na chromosomach płciowych X. G6PD jest skrótem dehydrogenazy glukozy-6-fosforanu. Jest to rodzaj enzymu w ludzkim ciele, utrzymując zrównoważony rozwój błony komórkowej, szczególnie gdy komórki są „atakowane” przez środki oksydacyjne w żywności, lekach lub środkach naruszenia. Wejdź z zewnętrznego środowiska i stres. Ziarna fava są jedną z najczęstszych przyczyn -life, zmniejszając trwałość czerwonych krwinek u osób z szkliwa G6PD, więc choroba jest również znana jako favism. Po zakażeniu szkliwa G6PD czerwone krwinki pacjenta stają się kruche w stosunku do powyższych środków oksydacyjnych. Ten stan nazywa się hemolizą z powodu niedoboru G6PD, jeśli przedłużone spowoduje niedokrwistość hemolityczną .

W większości przypadków pacjent nie wykazuje żadnych objawów, dopóki nie będzie narażony na elementy początkowe. W tym czasie pojawią się objawy takie jak żółtaczka, ciemny mocz, szybkie oddychanie, zmęczenie. Powikłania choroby obejmują niedokrwistość i żółtaczkę.

Światowa Organizacja Zdrowia klasyfikuje zaburzenia genetyczne G6PD na pięć grup, z których trzy to niedobór G6PD.

Grupa I: Poważne niedobory (aktywność <10%) z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną

Grupa II: Poważne niedobory (aktywność <10%), niewiarygodna hemoliza

Grupa III: Umiarkowane Niedobór (aktywność 10-60%), hemoliza występuje tylko po wystawieniu na elementy początkowe.

Grupa IV: wariant nie brakuje, nie pozostawia następców klinicznych

Grupa V: Zwiększenie wzrostu: Zwiększenie Aktywność enzymatyczna, nie pozostawiając żadnych następstw klinicznych

G6PD Choroba enzymu jest powszechną chorobą genetyczną, spotykającą prawie 400 milionów ludzi na całym świecie, szacuje się na około 3-5%. Choroba jest powszechna na takich obszarach, jak Azja, Afryka i Morza Śródziemna, których Afryka jest kontynentem o najwyższym zapadalności. Mężczyźni są bardziej wpływowi niż kobiety. W 2015 r. Uważano, że niedobór G6PD jest przyczyną ponad 33 000 zgonów. Niedobór G6PD jest nieprawidłową chorobą enzymu u drugiej najczęstszej osoby, po niedoborze enzymu ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetyka

Przyczyną szkliwa G6PD jest defekt genowy na chromosomach płciowych X. Mężczyźni zwykle mają tylko jeden chromosom płciowy X (XY), podczas gdy kobiety mają do 2 chromosomów Sex X (XX). Tak więc choroba jest łatwiejsza do objawiania się u mężczyzn. Kobiety potrzebują zmiany nowej pary chromosomów seksualnych, powodując niedobór G6PD.

Dziecko, które jest chorych od otrzymywania nienormalnych genów nurkowych od ojca i/lub matki. Niektóre przypadki mogą wystąpić w następujący sposób:

Jeśli twój ojciec jest zdrowy, poślubił zdrową matkę, ale nosząc gen choroby:

Prawdopodobieństwo porodu dziewczyny z błyszczącą G6PD: 0%

Prawdopodobieństwo porodu zdrowej dziewczyny, ale noszenie genu choroby: 50%

Urodzenie syna jest niedobór w G6PD: 50%

Prawdopodobieństwo posiadania zdrowego syna: 50%

Jeśli ojciec jest niedobór w G6pd w związku z zdrową matką i nie ma Noś gen choroby:

Prawdopodobieństwo porodu dziewczyny z enzymem G6PD: 0%

Prawdopodobieństwo porodu chłopca z enzymem G6PD: 0%

Prawdopodobieństwo porodu Do zdrowej dziewczyny, ale nosząca gen choroby: 100%

Jeśli ojciec jest niedobór w G6PD, żonaty ze zdrową matką, ale niosąc gen choroby:

Prawdopodobieństwo porodu dziewczyny z G6PD: 50%

Prawdopodobieństwo porodu normalnej dziewczyny, ale noszenie genów: 50%

Prawdopodobieństwo porodu Syn ma niedobór w G6pd: 50%

Prawdopodobieństwo porodu jest całkowicie normalne: 50%

Jeśli ojciec i matka mają tę samą chorobę szkliwa, będzie miał 100 %Prawdopodobieństwo syna lub dziewczyny. Czynniki startujące:

Osoby z normalnymi enzymami G6PD objawiają objawy tylko wtedy, gdy czerwone krwinki we krwi narażone na czynniki chore, podzielone na 3 grupy w następujący sposób:

Jedzenie: słodka fasola jest najczęstszym czynnikiem.

Leki: Wykazano, że niektóre leki promują chorobę, w tym aspirynę, sulfamid, zielony metylen, wysokie dawki witaminy C, chininę i leki leczące malarię pochodzące z malarii magnetycznej. Chinina, składnik aktywny zawierający naftalen.

Infekcja: wirusy, bakterie, takie jak E.Coli, Hemophylus influenza, hemolityczna paciorkowca, rickettsia, wirus zapalenia wątroby.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Większość osób z szkliwa G6PD nie wykazuje żadnych nieprawidłowości, dopóki nie będą się kontaktować z elementami początkującymi. Objawy kliniczne, które można teraz napotkać:

Zmęczenie, zawroty głowy mogą mieć gorączkę

Trudność oddychania, szybki obwód

Ciemny mocz

Jaundice i/lub żółte białe oczy.

Objawy choroby różnią się w zależności od choroby

Ostre ciało:

Zacznij pojawiać się po 24-48 godzinach od ekspozycji na elementy początkujące.

Manifestowany klinicznie wysoką gorączką, wymiotami, bólem brzucha, bladej skóry, bladej błony śluzowej, ciemnego moczu, może być zszokowany rozpuszczalnym przez krew i ostrą niewydolnością nerek.

Choroba często odzyskuje po kilku tygodniach.

żółtaczka u niemowląt:

Historia rodzeństwa o podobnej żółtaczce po urodzeniu

noworodki z ekspresją żółtarza, niedokrwistość rozwija się szybko.

Żółtaż pojawia się w pierwszych 24 godzinach po urodzeniu jest ciężkim znakiem. Zwykle objawy żółtaczki pojawiają się w poniedziałek i wtorek po urodzeniu

Nieprawidłowa ekspresja psychiczna, taka jak Li, karmienie piersią, nieprawidłowa płacz. Jeśli nie zostanie to niezwłocznie traktowane, wpłynie to na przyszły rozwój mózgu. Urazy te nie są odzyskane.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD Choroba niedoboru jest chorobą genetyczną, więc nie rozprzestrzenia się między pacjentem na zdrową osobę poprzez normalne kontakty.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Ryzyko emaliowanej choroby G6PD obejmuje:

Seks

Rasa: Azjaci, Afryka, Morza Śródziemna, zwłaszcza Afroamerykanie.

Historia rodziny: W rodzinie są krewni z tą chorobą, zwłaszcza pierwsza - Członkowie pokolenia, tacy jak rodzice, dzieci i rodzeństwo. Kiedy dana osoba ma ukochaną osobę z szkliwa G6PD, ta osoba najprawdopodobniej nosi gen choroby.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Jak zapobiegać i kontrolować emaliowanie g6pd:

Nowotworowe badanie badań G6PD Choroby szkliwa: Obecnie, wraz z wrodzonym niedoczynnością tarczycy i wrodzonym wzrostem nadnerczy, niedobór G6PD jednoczesne badanie badań przesiewowych przez przyjmowanie krwi żylnej w większości głównych szpitali w całym kraju. Najlepszy czas na badanie to od 3 do 7 dni. Wczesne badanie przesiewowe, wczesne wykrycie dużego znaczenia w ograniczaniu wystąpienia choroby i zapobieganiu powikłaniom choroby, w tym żółtaczce.

Przedśpiecia przedmałżerskie: Wykrywanie osób niosących gen choroby, ograniczając małżeństwo między osobami z niedoborem G6PD ale nie wyraził objawów.

Pełne szczepienie dla małych dzieci z emaliowanymi G6PD

Przyjdź do lekarza, gdy członek rodziny

Unikaj narażenia na znane choroby i określone czynniki u każdego pacjenta.

Przyjdź na badanie, gdy tylko pojawiają się nieprawidłowe objawy, aby dobrze kontrolować chorobę i złagodzić powikłania.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Diagnoza niedoboru enzymu G6PD jest określana przez test ilościowy G6PD w ciele. Objawy kliniczne nie są wyjątkowe, ale mają znaczenie sugestii, szczególnie u pacjentów z historią rodziny lub genem choroby.

Inne testy subkliniczne obejmują:

Wzór krwi: hemoglobina, liczba czerwonych krwinek.

LDH (dehydrogenaza mleczanowa): Ocena nasilenia stanu hemolitycznego

Test Coombs

Ocena ilościowa bilirubiny krwi

Analiza moczu

G6PD deficiency's disease treatments

Najważniejszym leczeniem szkliwa G6PD jest wyeliminowanie czynników początkowych, w tym:

Unikaj żywności lub leków, które zostały określone, aby spowodować hemolityczny.

Zapobieganie szczepionce może walczyć z kilkoma środkami powodującymi bakterie, takich jak wirus zapalenia wątroby typu A, wirus zapalenia wątroby typu B.

W ostrych chorobach, gdy hemoliza ma miejsce, konieczna może być transfuzja krwi, może być konieczna transfuzja krwi leczyć chorobę. Transfuzja krwi jest najskuteczniejszym leczeniem objawów, ponieważ komórki czerwonych krwinek w ludzkiej krwi nie ma niedoboru drożdży G6PD, więc potrwa dłużej, aby zapewnić wystarczającą ilość tlenu dla organizmu. W ciężkich przypadkach dializa wymaga ostrej niewydolności nerek.

śledziona jest skutecznym leczeniem chirurgicznym u niektórych pacjentów, ponieważ śledziona jest tam, gdzie czerwone krwinki są zatrzymywane i niszczone. Leki takie jak witamina E i selen, chociaż środki przeciwutleniające, nie mają działań leczenia.

patrz także:

Jaki jest niedobór G6PD? Czy to jest niebezpieczne?

Niedobór niemowląt G6PD, czym jest choroba?

Jaundice niemowlęcia

Rozróżnij żółtaczkę fizjologiczną i fizjologiczną

3 Rodzaje badań przesiewowych noworodków przez badanie krwi

Dlaczego noworodka po urodzeniu miałaby przesiewać noworodki?

Podstawowy pakiet egzaminu małżeńskiego

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.