G6PD deficiency

Visão geral da doença de [Benh]

O que é deficiência de G6pd?

A deficiência de G6pd é uma doença genética genética nos cromossomos sexuais X. G6PD é a abreviação da glicose-6-fosfato desidrogenase. Este é um tipo de enzima no corpo humano, mantendo a sustentabilidade da membrana celular, especialmente quando as células são "atacadas" por agentes oxidativos em alimentos, medicamentos ou agentes de infração. Entre no ambiente externo e estresse. O feijão fava é uma das causas mais comuns de todos os animais, reduzindo a durabilidade dos glóbulos vermelhos em pessoas com esmalte G6PD, de modo que a doença também é conhecida como favismo. Quando infectados com esmalte G6PD, os glóbulos vermelhos do paciente se tornam frágeis para os agentes oxidativos acima. Essa condição é chamada de hemólise devido à deficiência de G6pd, se prolongado, causará anemia hemolítica .

Na maioria dos casos, o paciente não mostra nenhum sintoma até ser exposto aos elementos de início. Naquela época, sintomas como icterícia, urina escura, respiração rápida e fadiga aparecerão. As complicações da doença incluem anemia e icterícia.

A Organização Mundial da Saúde classifica os distúrbios genéticos G6PD em cinco grupos, três dos quais são deficiência de G6pd.

  • Grupo I: deficiências graves (atividade <10%) com anemia hemolítica crônica
  • Grupo II: deficiências graves (atividade <10%), hemólise inacreditável
  • Grupo III: Moderado Deficiência (atividade de 10-60%), a hemólise ocorre apenas quando exposta aos elementos de início. A atividade enzimática, não deixando sequelas clínicas

    • A doença da enzima G6PD é uma doença genética comum, atendendo a quase 400 milhões de pessoas em todo o mundo, estimou a incidência de cerca de 3-5%. A doença é comum em áreas como Ásia, África e Mediterrâneo, da qual a África é o continente com a maior incidência. Os homens são mais influentes que as mulheres. Em 2015, pensou -se que a deficiência de G6PD fosse a causa de mais de 33.000 mortes.  A deficiência de G6PD é uma doença anormal anormal anormal na segunda pessoa mais comum, após a deficiência da enzima ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Genética

    A causa do esmalte G6PD é um defeito no gene nos cromossomos sexuais X. Os homens normalmente têm apenas um cromossomo sexual X (XY), enquanto as mulheres têm até 2 cromossomos sexo x (xx). Portanto, a doença é mais fácil de se manifestar nos homens. As mulheres precisam de uma mudança no novo par de cromossomos sexuais, causando deficiência de G6PD.

    Uma criança que está doente de receber genes de mergulho anormais de seu pai e/ou mãe. Alguns casos podem ocorrer da seguinte forma:

    Se seu pai é saudável, ele se casou com uma mãe saudável, mas carregando uma doença gene:

  • Probabilidade de dar à luz uma garota com um G6PD brilhante: 0%
  • Probabilidade de dar à luz uma garota saudável, mas carregando um gene de doença: 50%
  • A probabilidade de Dar à luz um filho é deficiente em G6pd: 50%
  • Probabilidade de ter um filho saudável: 50%

    • Se o pai for deficiente em G6pd casado com uma mãe saudável e não carregue o gene da doença:

  • A probabilidade de dar à luz uma garota com uma enzima G6PD: 0%
  • Probabilidade de dar à luz um garoto com uma enzima G6pd: 0%
  • Probabilidade de dar à luz Para uma garota saudável, mas carregando um gene de doença: 100%

    • Se o pai é deficiente em G6pd casado com uma mãe saudável, mas carregando um gene da doença:

  • Probabilidade de dar à luz uma garota com G6PD: 50%
  • Probabilidade de dar à luz uma garota normal, mas carregando genes: 50%
  • A probabilidade de dar à luz um O filho é deficiente em G6pd: 50%
  • A probabilidade de dar à luz é completamente normal: 50%

    • Se o pai e a mãe tiverem a mesma doença do esmalte G6pd, eles terão 100 %probabilidade de um filho ou menina. Fatores iniciantes:

    Pessoas com enzimas G6pd normais apenas manifestam sintomas quando os glóbulos vermelhos no sangue expostos aos fatores doentes, divididos em 3 grupos da seguinte forma:

  • Comida: o feijão doce é o agente mais comum.
  • Drogas: Alguns dos medicamentos demonstraram promover a doença, incluindo aspirina, sulfamida, metileno verde, altas doses de vitamina C, quinina e medicamentos que tratam a malária originária da malária magnética. Quinino, ingrediente ativo contendo naftaleno.
  • Infecção: vírus, bactérias como e.coli, hemofilo influenza, estreptocócico hemolítico, rickettsia, vírus da hepatite.

    • Symptoms of G6PD deficiency's disease

    A maioria das pessoas com esmalte G6PD não mostra anormalidades até entrar em contato com os elementos de início. Os sintomas clínicos que podem ser encontrados agora incluem:

  • Fadiga, tontura, pode ter febre
  • Dificuldade em respirar, circuito rápido
  • Urina escura
  • icterícia e/ou olhos brancos amarelos.

    • Os sintomas da doença variam dependendo da doença

    Corpo agudo:

  • Comece a aparecer após 24-48 horas após a exposição aos elementos de início.
  • Manifestado clinicamente com febre alta, vômito, dor abdominal, pele pálida, mucosa pálida, urina escura, pode ser chocada com o sangue solúvel e a insuficiência renal aguda.
  • A doença geralmente se recupera após algumas semanas.

    • icterícia em bebês:

  • A história dos irmãos com icterícia semelhante após o nascimento

    • bebês recém -nascidos com expressão de icterícia, a anemia progride rapidamente.

  • A icterícia aparece nas primeiras 24 horas após o nascimento é um sinal pesado. Geralmente, os sintomas de icterícia aparecem na segunda e terça -feira após o nascimento
  • Expressão anormal mental, como Li, amamentação e choro anormal, precisam pensar em complicações de icterícia. Se não for tratado prontamente, isso afetará o desenvolvimento futuro do cérebro. Essas lesões não são recuperadas.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    A doença de deficiência de G6pd é uma doença genética, para que não se espalhe entre o paciente para uma pessoa saudável através de contatos normais.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    O risco de doença esmaltada G6PD inclui:

  • Sexo
  • raça: asiáticos, África, Mediterrâneo, especialmente afro -americanos. Membros de geração como pais, filhos e irmãos. Quando uma pessoa tem um ente querido com esmalte G6PD, é mais provável que essa pessoa carregue o gene da doença.

    • Prevention of G6PD deficiency's disease

    Como prevenir e controlar o esmalamento G6pd:

  • Triagem neonatal doenças do esmalte G6PD: Atualmente, juntamente com o hipotireoidismo congênito e o crescimento congênito da glândula adrenal, a triagem simultânea de deficiência de G6PD tomando sangue venoso na maioria dos principais hospitais em todo o país. O melhor momento para a triagem é de 3 a 7 dias de idade. Triagem precoce, detecção precoce de grande significado na limitação do início da doença e prevenção de complicações da doença, incluindo icterícia. mas não expressou sintomas.
  • A vacinação total para crianças pequenas com G6pd esmaltada
  • Venha consultar um médico ao ter um membro da família
  • Evite a exposição a doenças conhecidas e fatores específicos em cada paciente.
  • Chegue ao exame assim que houver sintomas anormais para controlar bem a doença e mitigar as complicações.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    O diagnóstico de deficiência de enzima G6PD é determinado pelo teste quantitativo G6PD no corpo. Os sintomas clínicos não são únicos, mas têm um significado de sugestão, especialmente em pacientes com histórico familiar ou gene da doença.

    Outros testes subclínicos incluem:

  • Fórmula sanguínea: hemoglobina, número de glóbulos vermelhos.

    • Enzimas hepáticas: elimine outras causas de icterícia

  • LDH (lactato desidrogenase): avaliando a gravidade da condição hemolítica
  • Teste Coombs
  • quantificar o sangue bilirrubina
  • Análise de urina

    • G6PD deficiency's disease treatments

    O tratamento mais importante para esmaltar G6pd é eliminar os fatores de início, incluindo:

  • Evite alimentos ou medicamentos que foram determinados a causar hemolíticos.

    • Prevenir a vacina pode combater alguns agentes causadores bacterianos, como o vírus da hepatite A, o vírus da hepatite B. tratar a doença. A transfusão sanguínea é o tratamento mais eficaz para os sintomas, porque as células do glóbulo vermelho no sangue humano não apresentam deficiência de levedura G6PD, por isso durará mais tempo para fornecer oxigênio suficiente ao corpo. Em casos graves, a diálise requer insuficiência renal aguda.  

    O baço é um tratamento cirúrgico eficaz em alguns pacientes porque o baço é onde os glóbulos vermelhos são presos e destruídos. Medicamentos como vitamina E e selênio, embora agentes antioxidantes, não tenham efeito de tratamento.

    Veja também:

  • Qual é a deficiência de G6pd? É perigoso?
  • Deficiência de G6pd infantil, qual é a doença?
  • icterícia infantil
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