G6PD deficiency

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este deficiența G6PD?

Deficitul de G6PD este o boală genetică genetică asupra cromozomilor sexuali X. G6PD este prescurtarea glucozei-6-fosfat dehidrogenază. Acesta este un tip de enzimă în corpul uman, menținând durabilitatea membranei celulare, mai ales atunci când celulele sunt „atacate” de agenții oxidativi în alimente, medicamente sau agenți de încălcare. Intrați din mediul exterior și stres. Fasolea FAVA este una dintre cele mai frecvente cauze de viață, reducând durabilitatea globulelor roșii la persoanele cu smalț G6PD, deci boala este cunoscută și sub numele de favism. Când sunt infectate cu smalț G6PD, globulele roșii ale pacientului devin fragile cu agenții oxidativi de mai sus. Această afecțiune se numește hemoliză datorată deficienței de G6PD, dacă prelungită va provoca anemie hemolitică .

În majoritatea cazurilor, pacientul nu prezintă simptome până la expunerea elementelor de debut. În acel moment, vor apărea simptome precum icter, urină întunecată, respirație rapidă, oboseală. Complicațiile bolii includ anemia și icterul.

Organizația Mondială a Sănătății clasifică tulburările genetice G6PD în cinci grupuri, dintre care trei sunt deficiență de G6PD.

Grupul I: Deficiențe grave (activitate <10%) cu anemie hemolitică cronică

Grupul II: Deficiențe grave (activitate <10%), hemoliză incredibilă

Grupul III: Moderat Deficiență (10-60%activitate), hemoliza apare numai atunci când este expusă la elementele de debut.

Grupul IV: varianta nu lipsește, nu părăsește sechele clinice

Grupul V: Creșterea creșterii Activitatea enzimatică, fără a lăsa sechele clinice

boala enzimatică G6PD este o boală genetică comună, care se întâlnește cu aproape 400 de milioane de oameni din întreaga lume, o incidență estimată de aproximativ 3-5%. Boala este frecventă în zone precum Asia, Africa și Mediterana, din care Africa este continentul cu cea mai mare incidență. Bărbații sunt mai influenți decât femeile. În 2015, deficiența G6PD a fost considerată a fi cauza a peste 33.000 de decese. Deficitul de G6PD este o boală anormală anormală anormală la a doua cea mai frecventă persoană, după deficiența de enzimă ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetică

Cauza smalțului G6PD este un defect al genei asupra cromozomilor sexuali X. Bărbații au, în mod normal, un singur cromozom sexual X (XY), în timp ce femeile au până la 2 cromozomi sex X (XX). Deci boala este mai ușor de manifestat la bărbați. Femeile au nevoie de o schimbare în noua pereche de cromozomi sexuali care provoacă deficiență G6PD.

un copil care este bolnav de a primi gene anormale de scufundări de la tatăl și/sau mama sa. Unele cazuri pot apărea după cum urmează:

Dacă tatăl tău este sănătos, s -a căsătorit cu o mamă sănătoasă, dar purtând o genă a bolii:

Probabilitatea de a da naștere unei fete cu un G6PD lucios: 0%

Probabilitatea de a da naștere unei fete sănătoase, dar de a purta o genă a bolii: 50%

Probabilitatea de a A naște un fiu este deficitar în G6PD: 50%

Probabilitatea de a avea un fiu sănătos: 50%

Dacă tatăl este deficienți în G6pd căsătorit cu o mamă sănătoasă și nu este Purtați gena bolii:

Probabilitatea de a da naștere unei fete cu o enzimă G6PD: 0%

Probabilitatea de a da naștere unui băiat cu o enzimă G6pd: 0%

Probabilitatea de a naște la o fată sănătoasă, dar care poartă o genă a bolii: 100%

Dacă tatăl este deficientă în G6PD căsătorită cu o mamă sănătoasă, dar poartă o genă a bolii:

Probabilitatea de a da naștere unei fete cu G6PD: 50%

Probabilitatea de a da naștere unei fete normale, dar care poartă gene: 50%

Probabilitatea de a da naștere unui Fiul este deficitar în G6PD: 50%

Probabilitatea de a naște este complet normală: 50%

Dacă tatăl și mama au aceeași boală de smalț G6PD, vor avea 100 %Probabilitatea unui fiu sau a unei fete. Factorii de starting:

Persoanele cu enzime G6PD normale manifestă simptome doar atunci când globulele roșii din sânge expuse factorilor bolnavi, împărțiți în 3 grupuri după cum urmează:

Mâncare: fasolea dulce este cel mai frecvent agent.

Medicamente: S -a demonstrat că unele dintre medicamente promovează boala, inclusiv aspirină, sulfamidă, metilen verde, doze mari de vitamina C, chinină și medicamente care tratează malaria provenită din malaria magnetică. Chinină, ingredient activ care conține naftalen.

Infecție: virusuri, bacterii precum E.coli, Hemophylus influenza, streptococ hemolitic, rickettsia, virusul hepatitei.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Majoritatea persoanelor cu smalț G6PD nu prezintă anomalii până când nu intră în contact cu elementele de debut. Simptomele clinice care pot fi întâlnite acum includ:

Oboseală, amețeli, pot avea febră

Dificultate de respirație, circuit rapid

urină întunecată

icter și/sau ochi alb galbeni.

simptomele bolii variază în funcție de boală

Corpul acut:

Începeți să apară după 24-48 de ore de la expunerea la elementele de debut.

manifestat clinic cu febră ridicată, vărsături, dureri abdominale, piele palidă, mucoasă palidă, urină întunecată, poate fi șocat de insuficiență renală solubilă în sânge și acută.

Boala se recuperează adesea după câteva săptămâni.

icter la sugari:

Istoria fraților cu icter similar după naștere

nou -născuți cu expresia icterului, anemia progresează rapid.

Ilcoundicul apare în primele 24 de ore de la naștere este un semn greu. De obicei, simptomele de icter apar luni și marți după naștere

Expresia anormală mentală, cum ar fi Li, alăptarea, plânsul anormal trebuie să se gândească la complicații ale icterului. Dacă nu este tratat prompt, acesta va afecta dezvoltarea viitoare a creierului. Aceste răni nu sunt recuperate.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

Boala deficienței G6PD este o boală genetică, astfel încât nu se răspândește între pacient la o persoană sănătoasă prin contacte normale.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Riscul de boală emailată G6PD include:

Sex

Rasă: Asiatici, Africa, Mediterana, în special afro -americanii.

Istoricul familiei: Există rude în familie cu această boală, în special prima - Membrii generației precum părinții, copiii și frații. Când o persoană are o persoană iubită cu smalț G6pd, această persoană este cel mai probabil să poarte gena bolii.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Cum să preveniți și să controlați emailarea G6PD:

Screening neonatal Boli emailuri G6PD: în prezent, împreună cu hipotiroidismul congenital și creșterea glandelor suprarenale congenitale, deficiența de G6PD Screening simultan prin luarea de sânge venos în majoritatea spitalelor majore din toată țara. Cel mai bun moment pentru screening este de la 3 la 7 zile. Screening timpuriu, detectarea timpurie a unei mari semnificații în limitarea debutului bolii și prevenirea complicațiilor bolii, inclusiv a icterului.

Screening pre -Marital: detectarea persoanelor care poartă o genă a bolii, limitarea căsătoriei între persoanele cu deficiență de G6PD dar nu și -a exprimat simptomele.

Vaccinarea completă pentru copiii mici cu G6pd emailat

Vino să vezi un medic atunci când ai un membru al familiei

Evitați expunerea la boli cunoscute și factori specifici la fiecare pacient.

Vino la examinare imediat ce există simptome anormale pentru a controla bine boala și a atenua complicațiile.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Diagnosticul deficienței de enzime G6PD este determinat de testul cantitativ G6PD din organism. Simptomele clinice nu sunt unice, dar au un sens sugestiei, în special la pacienții cu antecedente familiale sau o genă a bolii.

Alte teste subclinice includ:

Formula de sânge: hemoglobină, numărul de globule roșii.

Enzime hepatice: eliminați alte cauze ale icterului

LDH (lactat dehidrogenază): Evaluarea severității condiției hemolitice

Test Coombs

Cuantificați bilirubina din sânge

Analiza urinei

G6PD deficiency's disease treatments

Cel mai important tratament pentru emailarea G6PD este eliminarea factorilor de debut, inclusiv:

Evitați alimentele sau medicamentele care au fost determinate să provoace hemolitice.

Prevenirea vaccinului poate lupta cu câțiva agenți care provoacă bacterieni, cum ar fi virusul hepatitei A, virusul hepatitei B pentru a trata boala. Transfuzia de sânge este cel mai eficient tratament pentru simptome, deoarece celula din sânge roșie din sângele uman nu are o deficiență de drojdie G6PD, astfel încât va dura mai mult timp pentru a oferi suficient oxigen organismului. În cazuri severe, dializa necesită insuficiență renală acută.

Splina este un tratament chirurgical eficient la unii pacienți, deoarece splina este locul în care celulele roșii sunt arestate și distruse. Medicamente precum vitamina E și seleniu, deși agenții antioxidanți, nu au niciun efect de tratament.

Vezi și:

Care este deficiența G6PD? Este periculos?

Deficit de G6PD pentru sugari, care este boala?

Icveunice pentru sugari

Distingeți icterul fiziologic și fiziologic

3 Tipuri de screening nou -născut prin testul de sânge

De ce ar trebui un screening nou -născut după naștere?

Pachet de examinare a căsătoriei de bază

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.