G6PD deficiency

[Бенх] Обзор болезни

Что такое дефицит G6PD?

дефицит G6PD является генетическим генетическим заболеванием по половым хромосомах X. G6PD является аббревиатурой глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Это тип фермента в организме человека, поддерживающий устойчивость клеточной мембраны, особенно когда клетки «атакованы» окислительными агентами в пище, лекарствах или нарушениях. Войдите из внешней среды и стресса. Фавовые бобы являются одной из наиболее распространенных причин для всех людей, что снижает долговечность эритроцитов у людей с эмалью G6PD, поэтому болезнь также известна как фальшизм. При заражении эмалью G6PD эритроциты пациента становятся хрупкими к вышеуказанным окислительным агентам. Это состояние называется гемолизом из -за дефицита G6PD, если продолжительность вызовет гемолитическую анемию .

В большинстве случаев пациент не показывает никаких симптомов, пока не подвергается воздействию элементов начала. В то время появятся такие симптомы, как желтуха, темная моча, быстрое дыхание, усталость. Осложнения заболевания включают анемию и желтуху.

Всемирная организация здравоохранения классифицирует генетические расстройства G6PD на пять групп, три из которых являются дефицитом G6PD.

Группа I: серьезная недостатка (активность <10%) с хронической гемолитической анемией

Группа II: серьезные недостатки (активность <10%), невероятный гемолиз

Группа III: Умеренный Дефицит (10-60%активность), гемолиз происходит только при воздействии элементов начала. Активность ферментов, не оставляя клинических последствий

G6PD, заболевание ферментами является распространенным генетическим заболеванием, которое встречается почти 400 миллионов человек по всему миру, оценивалась в 3-5%. Болезнь распространена в таких областях, как Азия, Африка и Средиземноморье, из которых Африка является континентом с самой высокой частотой. Мужчины более влиятельны, чем женщины. В 2015 году считалось, что дефицит G6PD стал причиной более 33 000 смертей. Дефицит G6PD является аномальным аномальным заболеванием фермента у второго наиболее распространенного человека после дефицита фермента ALDH2.

Causes of G6PD deficiency's disease

Генетика

Причиной эмали G6PD является дефект генов на половых хромосомах X. Мужчины обычно имеют только одну половую хромосому X (xy), в то время как женщины имеют до 2 хромосомов Sex x (xx). Таким образом, болезнь легче проявить у мужчин. Женщинам необходимо изменить новую пару половых хромосом, вызывая дефицит G6PD.

Ребенок, который заболел от получения ненормальных генов дайвинга от своего отца и/или матери. Некоторые случаи могут произойти следующим образом:

Если ваш отец здоров, он женился на здоровой матери, но несущий ген болезни:

Вероятность рождения девушки с глянцевой G6PD: 0%

Вероятность рождения здоровой девушки, но несет ген заболевания: 50%

Вероятность Подавая рождение сына в G6PD: 50%

Вероятность иметь здорового сына: 50%

Если отец дефицит в G6PD, женатый на здоровой матери и не является Носите ген заболевания:

Вероятность рождения девушки с ферментом G6PD: 0%

Вероятность рождения мальчика с ферментом G6PD: 0%

Вероятность рождения родов Для здоровой девушки, но несущая ген заболевания: 100%

Если отец дефицит в G6PD женат на здоровой матери, но несет ген болезни:

Вероятность рождения девушки с G6PD: 50%

Вероятность рождения нормальной девушки, но несущих гены: 50%

Вероятность рождения Сын дефицит в G6PD: 50%

Вероятность родов абсолютно нормальная: 50%

Если у отца и матери одинаковое эмалевое заболевание G6PD, у них будет 100 %Вероятность сына или девушки. Факторы отчасти:

Люди с нормальными ферментами G6PD проявляют только симптомы, когда эритроциты в крови подвергаются воздействию больных факторов, разделенные на 3 группы следующим образом:

Еда: сладкие бобы - самый распространенный агент.

Препараты: было показано, что некоторые препараты способствуют заболеванию, включая аспирин, сульфамид, зеленый метилен, высокие дозы витамина С, хинина и лекарств, которые лечат малярию, происходящие из магнитной малярии. Хинин, активный ингредиент, содержащий нафталин.

Инфекция: вирусы, бактерии, такие как E.coli, гемофил грипп, гемолитическая стрептококка, рикетца, вирус гепатита.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

Большинство людей с эмалью G6PD не показывают никаких аномалий, пока они не вступит в контакт с элементами начала. Клинические симптомы, с которыми можно встретиться сейчас, включают:

Усталость, головокружение, может иметь лихорадку

Сложности дыхания, быстрая схема

Темная моча

Желуха и/или желтые белые глаза.

Симптомы заболевания варьируются в зависимости от заболевания

Острое тело:

Начните появляться через 24-48 часов после воздействия элементов начала.

Клинически проявляется высокой лихорадкой, рвотой, болью в животе, бледной кожей, бледной слизистой оболочкой, темной мочой, может быть шокирована растворимым в крови и острой почечной недостаточности.

Болезнь часто восстанавливается через несколько недель.

желтуха у детей:

История братьев и сестер с аналогичной желтухой после рождения

Новорожденных детей с выражением желтухи, анемия быстро прогрессирует.

Жеунка появляется в первые 24 часа после рождения, является тяжелым знаком. Обычно симптомы желтухи появляются в понедельник и вторник после рождения

Ментальное аномальное выражение, такие как LI, грудное вскармливание, аномальный плач, необходимо думать о осложнениях желтухи. Если не лечить быстро, это повлияет на развитие будущего мозга. Эти травмы не восстанавливаются.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

дефицит G6PD является генетическим заболеванием, поэтому оно не распространяется между пациентом для здорового человека посредством нормальных контактов.

People at risk for G6PD deficiency's disease

Риск эмалированного заболевания G6PD включает в себя:

Секс

Раса: азиаты, Африка, Средиземноморье, особенно афроамериканцы. Члены поколения, такие как родители, дети и братья и сестры. Когда у человека есть любимый человек с эмалью G6PD, этот человек, скорее всего, несет ген болезни.

Prevention of G6PD deficiency's disease

Как предотвратить и контролировать эмалирование g6pd:

неонатальный скрининг G6PD Эмалевые заболевания: в настоящее время, наряду с врожденным гипотиреозом и ростом врожденных надпочечников, дефицит G6PD одновременный скрининг путем проведения венозной кровь в большинстве основных больниц по всей стране. Лучшее время для скрининга - от 3 до 7 дней. Ранний скрининг, раннее обнаружение большого значения при ограничении начала заболевания и предотвращения осложнений заболевания, включая желтуху. но не выразил симптомы.

Полная вакцинация для маленьких детей с эмалированным G6PD

Приходите обратиться к врачу при наличии члена семьи

Избегайте воздействия известных заболеваний и специфических факторов у каждого пациента.

Приходите на обследование, как только появятся ненормальные симптомы, чтобы хорошо контролировать болезнь и смягчить осложнения.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

Диагноз дефицита фермента G6PD определяется количественным тестом G6PD в организме. Клинические симптомы не являются уникальными, но имеют значение предложения, особенно у пациентов с семейным анамнезом или геном заболевания.

Другие субклинические тесты включают:

Формула крови: гемоглобин, количество эритроцитов.

Ферменты печени: Удалите другие причины двойной

LDH (лактатдегидрогеназа): оценка тяжести гемолитического состояния

test coombs

Количественная определение крови билирубин

Анализ мочи

G6PD deficiency's disease treatments

Наиболее важным лечением для эмалирования G6PD является устранение факторов начала, включая:

Избегайте пищи или лекарств, которые были определены, чтобы вызвать гемолитический.

Профилактика вакцины может бороться с несколькими бактериальными агентами, такими как вирус гепатита А, вирус гепатита В. лечить болезнь. Переливание крови является наиболее эффективным лечением симптомов, потому что эритроциты клеток в крови человека не имеют дефицита дрожжей G6PD, поэтому она будет длиться дольше, чтобы обеспечить достаточное количество кислорода для организма. В тяжелых случаях диализ требует острой почечной недостаточности.

селезенка является эффективным хирургическим лечением для некоторых пациентов, потому что селезенка - это то, где эритроциты арестованы и уничтожаются. Препараты, такие как витамин Е и селен, хотя и антиоксидантные агенты, не имеют эффекта лечения.

см. Также:

Что такое дефицит G6PD? Это опасно?

дефицит G6PD, какова болезнь?

младенческая желтуха

различать физиологическую и физиологическую желтуху

3 Типы скрининга новорожденных с помощью анализа крови

Почему скрининг новорожденного после рождения?

Основной пакет экзамена по браку

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.