G6PD deficiency

[Benh] hastalığa genel bakış

G6PD eksikliği nedir?

G6PD eksikliği , cinsiyet kromozomları X üzerinde genetik bir genetik hastalıktır. G6PD, glikoz-6-fosfat dehidrojenazın kısaltılmasıdır. Bu, özellikle hücre zarının sürdürülebilirliğini koruyan, özellikle hücreler gıda, ilaç veya ihlal ajanlarındaki oksidatif ajanlar tarafından "saldırıya uğradığında" bir tür enzimdir. Dış ortamdan girin ve stres. Fava fasulyesi, G6PD emaye olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinin dayanıklılığını azaltarak en yaygın tüm yaşam nedenlerinden biridir, bu nedenle hastalık da favizm olarak bilinir. G6PD emaye ile enfekte olduğunda, hastanın kırmızı kan hücreleri yukarıdaki oksidatif ajanlara kırılgan hale gelir. Bu duruma G6PD eksikliği nedeniyle hemoliz denir, eğer uzatılmışsa hemolitik anemiye neden olur.

Çoğu durumda, hasta başlangıç elemanlarına maruz kalana kadar herhangi bir semptom göstermez. O zaman, sarılık, karanlık idrar, hızlı nefes alma, yorgunluk gibi semptomlar ortaya çıkacaktır. Hastalığın komplikasyonları arasında anemi ve sarılık bulunur.

Dünya Sağlık Örgütü G6PD genetik bozukluklarını, üçü G6PD eksikliği olan beş gruba ayırıyor.

Grup I: kronik hemolitik anemi ile ciddi eksiklikler (aktivite <%10)

Grup II: Ciddi eksiklikler (aktivite <%10), inanılmaz hemoliz

Grup III: Orta Eksiklik (%10-60 aktivite), Hemoliz sadece başlangıç elemanlarına maruz kaldığında ortaya çıkar. Enzim aktivitesi, klinik sekel bırakma

G6PD enzim hastalığı, dünya çapında yaklaşık 400 milyon insanı karşılayan, yaklaşık%3-5'lik insidansla karşılaşan yaygın bir genetik hastalıktır. Hastalık, Afrika'nın en yüksek insidansı olan kıtası olduğu Asya, Afrika ve Akdeniz gibi bölgelerde yaygındır. Erkekler kadınlardan daha etkilidir. 2015 yılında G6PD eksikliğinin 33.000'den fazla ölümün nedeni olduğu düşünülüyordu. G6PD eksikliği, ALDH2 enzim eksikliğinden sonra ikinci en yaygın kişide anormal bir enzim anormal hastalıktır.

Causes of G6PD deficiency's disease

Genetik

G6PD emayenin nedeni, seks kromozomları X üzerinde bir gen kusurudur. Bu yüzden hastalığın erkeklerde tezahür edilmesi daha kolaydır. Kadınlar yeni seks kromozom çiftinde G6PD eksikliğine neden olur.

Babasından ve/veya annesinden anormal dalış genleri almaktan hasta olan bir çocuk. Bazı durumlar aşağıdaki gibi ortaya çıkabilir:

Babanız sağlıklıysa, sağlıklı bir anne ile evlendi, ancak bir hastalık geni taşıyor:

Parlak bir G6PD'si olan bir kızı doğurma olasılığı:%0

Sağlıklı bir kızı doğurma olasılığı ancak bir hastalık geni taşıma olasılığı:%50

Bir oğul için doğurmak G6PD'de yetersizdir:%50

Sağlıklı bir oğluna sahip olma olasılığı:%50

Baba G6PD'de sağlıklı bir anneyle evli ve yoksa Hastalık genini taşıyın:

G6PD enzimi olan bir kızı doğurma olasılığı:%0

G6PD enzimi olan bir çocuğu doğurma olasılığı:%0

Doğum verme olasılığı Sağlıklı bir kıza ama bir hastalık geni taşımak:%100

Baba G6PD'de eksikse sağlıklı bir anneyle evli ama bir hastalık geni taşıyor:

G6PD'li bir kızı doğurma olasılığı:%50

Normal bir kızı doğurma olasılığı ancak gen taşıma olasılığı:%50

Bir Oğul G6PD'de eksiktir:%50

Doğum verme olasılığı tamamen normaldir:%50

Baba ve annenin aynı emaye hastalığı G6PD'ye sahip olması durumunda, 100'ü olacak Bir oğlunun veya kızın %olasılığı. Başlangıç faktörleri:

Normal G6PD enzimleri olan insanlar, sadece hastalıklı faktörlere maruz kalan kandaki kırmızı kan hücreleri aşağıdaki gibi 3 gruba ayrıldığında semptomları gösterir:

Gıda: Tatlı fasulye en yaygın ajandır.

İlaçlar: Bazı ilaçların, aspirin, sülfamid, yeşil metilen, yüksek dozlarda C vitamini, kinin ve manyetik sıtmadan kaynaklanan sıtmayı tedavi eden ilaçlar dahil olmak üzere hastalığı teşvik ettiği gösterilmiştir. Kinin, naftalin içeren aktif bileşen.

Enfeksiyon: virüsler, E.Coli, Hemophylus influenza, hemolitik streptokok, rickettsia, hepatit virüsü gibi bakteriler.

Symptoms of G6PD deficiency's disease

G6PD emaye olan çoğu insan başlangıç elemanlarıyla temas edene kadar herhangi bir anormallik göstermez. Şimdi karşılaşılabilecek klinik belirtiler şunları içerir:

Yorgunluk, baş dönmesi, ateşe sahip olabilir

Nefes alma zorluğu, hızlı devre

Karanlık idrar

sarılık ve/veya sarı beyaz gözler.

Hastalığın semptomları hastalığa bağlı olarak değişir

Akut vücut:

Başlangıç elemanlarına maruz kalmadan 24-48 saat sonra ortaya çıkmaya başlayın.

Klinik olarak yüksek ateş, kusma, karın ağrısı, soluk cilt, soluk mukoza, koyu idrar, kanda çözünür ve akut böbrek yetmezliği ile şok olabilir.

Hastalık genellikle birkaç hafta sonra iyileşir.

Bebeklerde sarılık:

Doğumdan sonra benzer sarılık ile kardeşlerin tarihi

sarılık ifadesi olan yenidoğan bebekler, anemi hızla ilerler.

Sarılık, doğumdan sonraki ilk 24 saatte ağır bir işarettir. Genellikle sarılık belirtileri doğumdan sonra Pazartesi ve Salı günü ortaya çıkar

LI, emzirme, anormal ağlama gibi zihinsel anormal ifade sarılık komplikasyonlarını düşünmek gerekir. Hemen tedavi edilmezse, gelecekteki beyin gelişimini etkileyecektir. Bu yaralanmalar geri kazanılmaz.

Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

G6PD eksikliği hastalığı genetik bir hastalıktır, bu nedenle normal temaslar yoluyla hasta arasında sağlıklı bir kişiye yayılmaz.

People at risk for G6PD deficiency's disease

G6PD emaye hastalığı riski şunları içerir:

Seks

Irk: Asyalılar, Afrika, Akdeniz, özellikle Afrikalı Amerikalılar. Ebeveynler, çocuklar ve kardeşler gibi nesil üyeler. Bir kişinin G6PD emaye ile sevdiği bir kişi olduğunda, bu kişinin hastalık genini taşıması muhtemeldir.

Prevention of G6PD deficiency's disease

emaye G6pd nasıl önlenir ve kontrol edilir:

Yenidoğan taraması G6PD emaye hastalıkları: Şu anda, konjenital hipotiroidizm ve konjenital adrenal bez büyümesi, G6PD eksikliği eşzamanlı tarama ile birlikte ülke çapında çoğu büyük hastanede venöz kan alarak. Tarama için en iyi zaman 3 ila 7 günlüktir. Erken tarama, hastalığın başlangıcını sınırlandırmada ve sarılık dahil hastalığın komplikasyonlarını önlemede büyük anlamlılığın erken tespiti. ancak semptomları ifade etmedi.

Emaye G6PD'si olan küçük çocuklar için tam aşılama

Bir aile üyesine sahipken bir doktora görün

Her hastada bilinen hastalıklara ve spesifik faktörlere maruz kalmaktan kaçının.

Hastalığı iyi kontrol etmek ve komplikasyonları azaltmak için anormal semptomlar olur olmaz incelemeye gelin.

Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

G6PD enzim eksikliğinin tanısı, vücuttaki G6PD kantitatif testi ile belirlenir. Klinik semptomlar benzersiz değildir, ancak özellikle aile öyküsü veya hastalık geni olan hastalarda bir öneri anlamına gelir.

Diğer subklinik testler şunları içerir:

Kan formülü: hemoglobin, kırmızı kan hücresi sayısı.

Karaciğer Enzimleri: Sarılma diğer nedenlerini ortadan kaldır

LDH (laktat dehidrojenaz): Hemolitik durumun şiddetini değerlendirme

Test Coombs

Kan bilirubini ölçün

İdrar analizi

G6PD deficiency's disease treatments

G6PD emaye etmek için en önemli tedavi, aşağıdakiler dahil olmak üzere başlangıç faktörlerini ortadan kaldırmaktır:

Hemolitike neden olduğu belirlenmiş gıda veya ilaçlardan kaçının.

Aşının önlenmesi, hepatit A virüsü, hepatit B virüsü gibi birkaç bakteriyel neden olan ajanlarla savaşabilir. hastalığı tedavi etmek için. Kan transfüzyonu semptomlar için en etkili tedavidir, çünkü insan kanındaki kırmızı kan hücresi hücresi G6PD mayası eksikliğine sahip değildir, bu nedenle vücuda yeterli oksijen sağlamak için daha uzun sürecektir. Şiddetli vakalarda diyaliz akut böbrek yetmezliği gerektirir.

Dalak bazı hastalarda etkili bir cerrahi tedavidir, çünkü dalak kırmızı kan hücrelerinin tutuklandığı ve yok edildiği yerdir. E vitamini ve selenyum gibi, antioksidan ajanların tedavi etkisi yoktur.

Ayrıca bakınız:

G6PD eksikliği nedir? Bu tehlikeli mi?

Bebek G6PD eksikliği, hastalık nedir?

Bebek sarılığı

Fizyolojik ve fizyolojik sarıyı ayırt edin

3 Kan testi ile yenidoğan tarama türleri

Neden yeni doğmuş bir tarama doğumdan sonra?

Temel Evlilik Sınav Paketi

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.