G6PD deficiency

Огляд хвороби [Бен]

Що таке дефіцит G6PD?

дефіцит G6pd -генетичне генетичне захворювання на статевих хромосомах X. g6pd-це абревіатура глюкози-6-фосфатної дегідрогенази. Це тип ферменту в організмі людини, що підтримує стійкість клітинної мембрани, особливо коли клітини "нападають" окислювальними засобами в їжі, препаратах або порушеннях. Введіть із зовнішнього середовища та стрес. Фава бобів -одна з найпоширеніших причин життя, що знижує довговічність еритроцитів у людей з емальною емалі G6PD, тому захворювання також відоме як фавізм. При зараженні емальною g6pd емаль, еритроцити пацієнта стають крихкими до вищезазначених окислювальних засобів. Цей стан називається гемоліз через дефіцит G6PD, якщо тривалий призведе до гемолітичної анемії .

У більшості випадків пацієнт не виявляє жодних симптомів до впливу елементів початку. У той час з’являться такі симптоми, як жовтяниця, темна сеча, швидке дихання, втома. Ускладнення захворювання включають анемію та жовтяницю.

Всесвітня організація охорони здоров'я класифікує генетичні розлади G6PD на п'ять груп, три з яких - дефіцит G6PD.

  • I групи: серйозні недоліки (активність <10%) з хронічною гемолітичною анемією
  • II група: серйозні недоліки (активність <10%), неймовірний гемоліз
  • III група: помірний Дефіцит (10-60%активність), гемоліз виникає лише при впливі елементів початку.
  • Група IV: Варіант не бракує, не залишає клінічних наслідків
  • Група V: Збільшення Активність ферментів, не залишаючи клінічних наслідків

    • g6pd ферментове захворювання є поширеним генетичним захворюванням, що зустрічає майже 400 мільйонів людей у ​​всьому світі, за оцінками захворюваності близько 3-5%. Хвороба поширена в таких сферах, як Азія, Африка та Середземномор'я, з яких Африка є континентом з найвищою захворюванням. Чоловіки більш впливові, ніж жінки. У 2015 році дефіцит G6PD вважався причиною понад 33 000 смертей.  Дефіцит G6PD - це аномальне аномальне захворювання ферменту у другому за поширеною людиною після дефіциту ферменту ALDH2.

    Causes of G6PD deficiency's disease

    Генетика

    Причиною емалі G6PD є дефект генів на статевих хромосомах X. Чоловіки, як правило, мають лише одну статеву хромосому X (XY), тоді як жінки мають до 2 хромосом статі X (XX). Тож захворювання легше проявити у чоловіків. Жінкам потрібна зміна нової статевої хромосомної пари, що спричиняє дефіцит G6PD.

    дитина, яка хворіє від отримання ненормальних дайвінг -генів від батька та/або матері. Деякі випадки можуть виникати наступним чином:

    Якщо ваш батько здоровий, він одружився з здоровою матір'ю, але носив ген захворювання:

  • Ймовірність народити дівчину з глянсовим G6PD: 0%
  • Ймовірність народити здорову дівчину, але перенести ген захворювання: 50%
  • Ймовірність Народження сина є недостатнім у G6PD: 50%
  • Ймовірність мати здорового сина: 50%

    • Якщо батько дефіцит у G6pd одруженому з здоровою матір'ю і не має нести ген захворювання:

    4 До здорової дівчини, але перенесення гена захворювання: 100%

    Якщо батько дефіцит у G6PD одружений зі здоровою матір'ю, але несе ген захворювання:

  • Ймовірність народити дівчину з G6PD: 50%
  • Ймовірність народити нормальну дівчину, але перенесення генів: 50%
  • Ймовірність народження Син дефіцит у G6PD: 50%
  • Ймовірність народження є абсолютно нормальною: 50%

    • Якщо батько і мати мають однакову емальовану хворобу G6pd, у них буде 100 %ймовірність сина або дівчинки. Початок факторів:

    Люди з нормальними ферментами G6PD виявляють симптоми лише тоді, коли еритроцити в крові, що піддаються хворими факторами, поділяються на 3 групи наступним чином:

  • Їжа: Солодка квасоля - найпоширеніший агент.
  • Препарати: показано, що деякі препарати сприяють захворюваннях, включаючи аспірин, сульфамід, зелений метилен, високі дози вітаміну С, хінін та ліки, які лікують малярію, що походять від магнітної малярії. Хінін, діюча речовина, що містить нафталін. 4

    Symptoms of G6PD deficiency's disease

    Більшість людей з емальною G6PD не виявляють відхилень, поки вони не контактують з елементами початку. Клінічні симптоми, з якими можна зустріти зараз, включають:

  • втома, запаморочення, може мати лихоманка
  • Труднощі дихання, швидка схема
  • Темна сеча
  • Жовтяка та/або жовті білі очі.

    • Симптоми захворювання змінюються залежно від захворювання

    Гостре тіло:

  • Почніть з’являтися через 24-48 годин від впливу елементів початку.
  • Клінічно проявляється з високою температурою, блювотою, болем у животі, блідою шкірою, блідою слизовою оболонкою, темною сечею, може бути шоковано розчинним крові та гострою нирковою недостатністю.
  • Хвороба часто відновлюється через кілька тижнів.

    • Жирвіт у немовлят:

    4
  • Жордя з’являється в перші 24 години після народження є важким знаком. Зазвичай симптоми жовтяниці з’являються в понеділок та вівторок після народження
  • Психічне ненормальне вираження, такі як Li, годування груддю, ненормальне плач необхідно придумати ускладнення жовтяниці. Якщо не оброблятись негайно, це вплине на майбутній розвиток мозку. Ці травми не одужані.

    • Transmission route of G6PD deficiency's diseaseG6PD deficiency

    захворювання на дефіцит G6pd - це генетичне захворювання, тому воно не поширюється між пацієнтом на здорову людину через нормальні контакти.

    People at risk for G6PD deficiency's disease

    Ризик емальованої хвороби G6PD включає:

  • Секс
  • Раса: азіати, Африка, Середземномор'я, особливо афроамериканці. Члени покоління, як батьки, діти та брати і сестри. Коли у людини є кохана людина з емальною G6PD, ця людина, швидше за все, несе ген захворювання.

    • Prevention of G6PD deficiency's disease

    Як запобігти та контролювати емальку g6pd:

  • Неонатальний скринінг g6pd емальські захворювання: в даний час разом із вродженим гіпотиреозом та вродженим зростанням надниркових залоз, одночасним скринінгом дефіциту G6pd, взявши венозну кров у більшості великих лікарень по всій країні. Найкращий час для скринінгу - від 3 до 7 днів. Ранній скринінг, раннє виявлення великого значення для обмеження виникнення захворювання та запобігання ускладненнях захворювання, включаючи жовтяницю. але не висловлював симптомів.
  • Повна вакцинація для маленьких дітей з емальованим G6PD
  • Приходьте звернутися до лікаря, коли член сім'ї
  • Уникайте впливу відомих захворювань та конкретних факторів у кожного пацієнта.
  • Приходьте до обстеження, як тільки є ненормальні симптоми, щоб добре контролювати захворювання та пом'якшити ускладнення.

    • Diagnostic measures for G6PD deficiency's disease

    Діагноз дефіциту ферменту G6PD визначається кількісним тестом G6PD в організмі. Клінічні симптоми не є унікальними, але мають сенс на думку, особливо у пацієнтів із сімейним анамнезом або геном захворювання.

    Інші субклінічні тести включають:

  • Формула крові: гемоглобін, кількість еритроцитів.

    • Ферменти печінки: усунути інші причини жовтяниці

  • LDH (лактатдегідрогеназа): Оцінка ступеня тяжкості гемолітичного стану
  • Тест -куб
  • Кількісно оцінити білірубін крові
  • Аналіз сечі

    • G6PD deficiency's disease treatments

    Найважливішим лікуванням для емальованого G6PD є усунення факторів виникнення, включаючи:

  • Уникайте їжі або наркотиків, які були визначені, щоб викликати гемолітику.

    • запобігання вакцині може боротися з кількома бактеріальними агентами, такими як вірус гепатиту А, вірус гепатиту В. лікувати захворювання. Переливання крові є найбільш ефективним лікуванням симптомів, оскільки клітини еритроцитів у крові людини не мають дефіциту дріжджів G6PD, тому він триватиме довше, щоб забезпечити достатню кількість кисню організму. У важких випадках діаліз потребує гострої ниркової недостатності.  

    селезінка - це ефективне хірургічне лікування для деяких пацієнтів, оскільки селезінка - це те, де еритроцити заарештовані та знищені. Такі препарати, як вітамін Е та селен, хоча антиоксидантні засоби, не мають ефекту лікування.

    Див. Також:

  • Що таке дефіцит G6PD? Це небезпечно?
  • дефіцит немовляти G6pd, що таке захворювання? 4 Типи скринінгу новонароджених за допомогою аналізу крові
  • Чому слід скринінг новонароджених після народження? 4

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова