Genetic bleeding capillaries

Tinjauan Penyakit [Benh]

Kapiler perdarahan genetik adalah penyakit genetik yang terkait dengan pembuluh darah yang menyebabkan banyak perdarahan, terutama pada kapiler skala besar. Penyakit ini sering menyebabkan pasien dengan perdarahan gastrointestinal, anemia dan dapat meningkatkan kemungkinan stroke.

Kapiler adalah jaringan pembuluh darah yang menghubungkan arteri dan vena. Ketika struktur abnormal muncul dalam pembuluh darah kecil, itu disebut dilatasi kapiler. Ketika kelainan ini ditemukan dalam pembuluh darah besar, mereka disebut cacat dinamis vena. Ketika pasien yang menderita penyakit kapiler perdarahan genetik dapat muncul pada dua bentuk.

Causes of Genetic bleeding capillaries's disease

penyebab kapiler perdarahan genetik disebabkan oleh faktor genetik.  Ini adalah mutasi gen pada reseptor endoglin dan aktivin seperti kinase tipe 1 pada kromosom No. 9 dan 12. Kelainan pada salah satu gen ini akan menyebabkan pembuluh darah pecah dan pendarahan yang menyebabkan dilatasi kapiler. Pendarahan genetik.

Selain itu, faktor -faktor pertumbuhan endotel juga berkontribusi untuk mengatur dinding pembuluh darah untuk penyakit kapiler perdarahan genetik

Symptoms of Genetic bleeding capillaries's disease

Gejala khas penyakit kapiler perdarahan genetik seperti:

  • Mimisan: Mimisan diulang berkali -kali karena dilatasi kapiler di hidung. Mimisan muncul secara teratur setiap hari atau sebulan sekali. Biasanya mimisan akan terjadi dari 12 tahun.
  • bintik -bintik merah ke ungu, renda merah gelap muncul di kulit dengan selaput lendir.
  • Dilatasi kapiler di bagian lain dari tubuh, terutama bagian atas seperti: wajah, wajah, Mulut, bibir, telinga, konjungtiva mata, lengan, tangan, jari -jari tangan dan kuku mudah dikenali.
  • Dilatasi kapiler di saluran pencernaan dengan gejala klinis seperti tinja hitam, tinja darah

    • Anemia pada pasien dengan kapiler perdarahan genetik juga muncul.

  • Cacat dinamis vena di paru -paru juga terlihat pada pasien dengan kapiler perdarahan genetik.
  • Dinamika vena di otak dan sumsum tulang belakang.

    • People at risk for Genetic bleeding capillaries's disease

    Penyakit kapiler perdarahan genetik juga sering terlihat pada subjek dengan penyakit dengan manifestasi utama mimisan dengan kondisi patologis lainnya.

    Prevention of Genetic bleeding capillaries's disease

  • Saat ini saran genetik sedang diterapkan untuk mencegah penyakit kapiler perdarahan genetik. Pasangan yang ingin memiliki anak dan orang dengan riwayat telangiectasia keluarga genetik akan diwarisi untuk mencegah relaksasi kapiler perdarahan genetik.
    • Selain itu, perawatan lain juga berkontribusi untuk mencegah stroke dan gagal jantung.

    Diagnostic measures for Genetic bleeding capillaries's disease

    Untuk secara akurat mendiagnosis dilatasi kapiler perdarahan genetik, perlu untuk mengandalkan pemeriksaan klinis dan hasil subklinis.

    Diagnosis klinis: muncul setidaknya tiga dari empat tanda berikut:

  • Kembali mimisan berkali -kali tidak memiliki alasan.
  • Amati dilatasi kapiler di bibir, mulut, jari, hidung.

    • Kapiler ayam, cacat dinamis vena di paru -paru, tulang belakang, saluran pencernaan dan hati

  • Sejarah keluarga orang dengan kapiler pendarahan genetik.

    • Diagnosis subklinis:

  • x -ray: Menunjukkan gambar, ukuran, struktur paru -paru pasien untuk berkontribusi dalam menemukan lokasi, tingkat cacat dinamis vena di paru -paru.

    • USG gambar: apakah hati dipengaruhi oleh cacat dinamis vena.

    Pencitraan resonansi magnetik: menentukan apakah otak pasien abnormal dalam pembuluh darah atau tidak.

    Ekokardiografi disebut Bubble Research: Metode ini membantu memeriksa aliran darah melalui pembuluh darah.

    Tomografi terkomputerisasi: Dikombinasikan dengan beberapa teknik lain untuk mengidentifikasi kelainan pada tulang dan jaringan lunak tubuh.

    Kolonoskopi, endoskopi gastrointestinal: Untuk mendeteksi kelainan di saluran pencernaan.

    Genetic bleeding capillaries's disease treatments

    Penyakit kapiler pendarahan yang diwariskan tidak dapat sepenuhnya disembuhkan tetapi membantu menghindari komplikasi berbahaya.

    Pengobatan penyakit kapiler perdarahan genetik biasanya didasarkan pada posisi tubuh pasien yang terkena:

  • Untuk hidung: pasien dirawat di rumah dengan melembabkan udara, menggunakan semprotan, melembabkan hidung, menghindari hidung yang kuat untuk mencegah mimisan ringan di inti penyakit. Jika mimisannya lebih buruk, terapi laser dan hormon harus digunakan untuk menghentikan pendarahan. Perawatan mungkin membutuhkan penambalan kulit ke dalam partisi hidung.
  • Untuk kulit: Jika pasien tampaknya mengubah warna kulit, dapat diobati dengan laser untuk menghancurkan jaringan pada kulit. /p>
  • Untuk lambung dan usus: pengobatan termasuk laser secara individual, konduktivitas termal, terapi hormon atau menggabungkan teknik -teknik ini.
  • Untuk paru -paru: pengobatan dengan ukuran hiperaktif intravena dengan angiografi paru. Metode ini dilakukan dengan meletakkan kateter tipis melalui sayatan kecil di area pangkal paha, memasukkan ke dalam vena malformasi, kemudian menempatkan bola atau koil kecil untuk mencegah aliran darah mengalir ke vena ini.
  • Untuk otak: Perawatan tergantung pada ukuran dan posisi dinamika vena di otak. Dapat memilih opsi seperti pembedahan, menyebabkan hiperaktif vena, radiasi atau pemantauan dan pengamatan.
  • Untuk hati: Kasing ini sangat jarang, dan transplantasi hati adalah metode yang dipilih.

    • lihat juga:

  • kebocoran kapiler: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan
  • Apa fungsi fungsi kapiler?
  • Peradangan kapiler alergi

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer