Gilbert syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ηπατική νόσο, στην οποία το ήπαρ δεν μπορεί να χειριστεί εντελώς μια ένωση που ονομάζεται χολερυθρίνη. εκφορτώνεται σε περιττώματα και ούρα. Εάν το σύνδρομο Gilbert, η χολερυθρίνη θα συσσωρευτεί στη ροή του αίματος του ασθενούς, προκαλώντας μια κατάσταση που ονομάζεται αίμα υπερλιβίνης. Απλώς σημαίνει ότι ο ασθενής έχει μεγάλη ποσότητα χολερυθρίνης στο σώμα. Σε πολλές περιπτώσεις, η υψηλή συγκέντρωση χολερυθρίνης είναι ένα σημάδι ότι συμβαίνει κάτι για τη λειτουργία του ήπατος, ωστόσο, στο σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ του ασθενούς είναι φυσιολογικό.

Περίπου 3 έως 7% των ανθρώπων στις Ηνωμένες Πολιτείες υποφέρουν από σύνδρομο Gilbert, μερικές μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να είναι 13% ψηλό. Αυτή είναι μια εκστρατεία που δεν είναι επιβλαβή και δεν χρειάζεται θεραπεία, αν και μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει κάποια μικρά προβλήματα.

Causes of Gilbert syndrome's disease

Η αιτία του συνδρόμου Gilbert συμβαίνει όταν το γονίδιο UGT1A1 αλλάζει ή μεταλλάσσεται. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την καθοδήγηση της δημιουργίας ενός τύπου ηπατικών ενζύμων που βοηθούν στη διάσπαση και την απομάκρυνση της χολερυθρίνης στο σώμα. Οι μεταλλάξεις των μεταλλάξεων γονιδίων UGT1A1 μεταδίδονται μέσω γενεών σε μια οικογένεια, αλλά για να εμφανιστούν η ασθένεια, ο ασθενής πρέπει να λάβει δύο μη φυσιολογικά υπολειπόμενα γονίδια και από τους δύο γονείς έχουν σύνδρομο Gilbert (1 από τον Πατέρα και 2 λέξεις από τη μητέρα). Ακόμη και αν και τα δύο γονίδια μπορεί να μην έχουν σύνδρομο Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν έχουν συμπτώματα. Έχουν αρκετά ηπατικά ένζυμα για τον έλεγχο των επιπέδων χολερυθρίνης. Όταν η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα, προκαλεί το δέρμα και το μάτι να γυρίσει κίτρινο. Οι ασθενείς πρέπει να δουν γιατρό εάν υπάρχουν συμπτώματα και μάτια του δέρματος που είναι κίτρινα λόγω του συνδρόμου Gilbert ή οποιασδήποτε άλλης πιθανής αιτίας.

jaundice είναι ένα κοινό πρόβλημα στα βρέφη. Αλλά τα παιδιά που γεννήθηκαν με το σύνδρομο Gilbert, τα συμπτώματα του ίκτερου είναι ακόμα χειρότερα.

Μερικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα, αλλά οι ασθενείς παρατηρούν μόνο ίκτερο πότε:

  • άγχος
  • αφυδάτωση
  • Άσκηση πάρα πολύ
  • Λοιμώξεις όπως η γρίπη
    • αλκοόλ
  • Το φάρμακο επηρεάζει το ήπαρ σας
  • κρύο σε εξωτερικούς χώρους

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μολυσματική ασθένεια, οπότε είναι ανίκανος να μεταδίδεται από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Αν και το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται από τη γέννηση, συχνά δεν είναι αισθητή μέχρι την εφηβεία ή αργότερα, επειδή η παραγωγή χολερυθρίνης αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Ο κίνδυνος του συνδρόμου Gilbert είναι υψηλότερος από άλλα θέματα εάν:

  • Όλοι οι γονείς σας έχουν μη φυσιολογικά γονίδια που προκαλούν σύνδρομο Gilbert
  • άνδρες

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    επειδή πρόκειται για μια γενετική ασθένεια, επομένως, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη βρει μια μέθοδο για την πρόληψη του συνδρόμου Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Ο γιατρός μπορεί να εξετάσει το σύνδρομο Gilbert, εάν παρατηρήσετε ίκτερο χωρίς σημάδια ή άλλα συμπτώματα του ήπατος. Ακόμη και αν δεν έχετε ίκτερο, ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσει υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης με τακτικές εξετάσεις αίματος για να εξετάσετε τη λειτουργία του ήπατος. Αν και οι άνθρωποι που γεννήθηκαν με σύνδρομο Gilbert, μερικές φορές δεν διαγιγνώσκονται μέχρι 20 ή 30 ετών. 

    Οι γιατροί μπορούν επίσης να διεξάγουν δοκιμές όπως βιοψία ήπατος, CT σάρωση, υπερηχογράφημα ή άλλες εξετάσεις αίματος για την εξάλειψη οποιασδήποτε άλλης κατάστασης που μπορεί να προκαλέσει ή να αυξηθεί σε ανώμαλα επίπεδα χολερυθρίνης. των ασθενών. Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να συμβεί με άλλες ασθένειες του ήπατος και τις ασθένειες του αίματος. 

    Οι ασθενείς μπορούν να διαγνωσθούν με σύνδρομο Gilbert εάν δείχνει οι δοκιμές ήπατος της χολερυθρίνης και δεν υπάρχουν άλλες ενδείξεις ηπατικής νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις για να ελέγξουν τη γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για αυτό το σύνδρομο. Τα φάρμακα νιασίνης και ριφαμπίνης μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert.

    Άλλες αιτίες αύξησης της χολερυθρίνης περιλαμβάνουν:

  • Οξεία ηπατίτιδα που σχετίζεται με ιογενή, συνταγογραφούμενα φάρμακα, αλκοόλ ή λιπώδη ήπαρ.

    • φλεγμονή ή μόλυνση χολικών αγωγών Λι> Αναιμία: Η συγκέντρωση χολερυθρίνης αυξάνεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται νωρίς.

    Η χοληστασία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με το ήπαρ και τη χολή. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε έγκυες γυναίκες. Ορισμένες έγκυες γυναίκες συχνά αντιμετωπίζουν τρομερή φαγούρα κατά τους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης. Η ασθένεια συμβαίνει όταν η ροή της χολής στη χοληδόχο κύστη επηρεάζεται από μια υψηλή ποσότητα ορμόνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που οδηγεί σε χοληστασία.

  • Σύνδρομο Crigler-Najjar: Αυτή η γενετική κατάσταση αποδυναμώνει το συγκεκριμένο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της χολερυθρίνης, με αποτέλεσμα την περίσσεια της χολερυθρίνης. Ο χρυσός, η αποτροπή συζευγμένης χολερυθρίνης από τα ηπατικά κύτταρα. , καλαμπόκι κολοκύθας ή πεπόνι.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζονται θεραπεία. Ο ίκτερος δεν προκαλεί μακροχρόνια προβλήματα υγείας. Για να αποφευχθεί η αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα, οι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν ορισμένα μέτρα όπως:

  • Μην παραλείψετε τα γεύματα
  • Πίνετε άφθονο νερό
    • Χρησιμοποιήστε τεχνικές χαλαρωτικής ή άλλες μεθόδους για να ελέγξετε το άγχος
  • >
  • Περιορίστε τη χρήση αλκοολούχων ποτών

    • Ο ίδιος τύπος διάσπασης της χολερυθρίνης σπάει επίσης μια σειρά από φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων:

  • ακεταμινοφαίνη (Tylenol)
  • Irinotecan (Camptosar), μια ιατρική για τον καρκίνο
  • αναστολείς πρωτεάσης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του HIV/AIDS και της ηπατίτιδας C
  • Τα αντισώματα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία αυτοάνοσων ασθενειών

    • Εάν το σύνδρομο Gilbert και οποιοδήποτε από αυτά τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιηθούν, ο ασθενής διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο παρενέργειων όπως η διάρροια. Ρωτήστε το γιατρό σας πριν χρησιμοποιήσετε οποιοδήποτε νέο φάρμακο και μην χρησιμοποιήσετε τη δόση για να υπερβείτε τις συστάσεις.

    Δείτε επίσης:

  • Πού είναι το ήπαρ στο ανθρώπινο σώμα;
  • Διακρίνοντας τη φυσιολογική και φυσιολογική ίκτερη
  • Ποια είναι η δοκιμή του ήπατος; Οδηγός για να δείτε δείκτες δοκιμών ήπατος

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά