Gilbert syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática genética, en la que el hígado no puede manejar completamente un compuesto llamado bilirrubina.

El hígado rompe los viejos glóbulos rojos en diferentes compuestos, incluida la bilirrubina y luego, esta sustancia, esta sustancia se descarga en heces y orina. Si el síndrome de Gilbert, la bilirrubina se acumulará en el flujo sanguíneo del paciente, causando una condición llamada sangre de hiperlirubina. Simplemente significa que el paciente tiene una gran cantidad de bilirrubina en el cuerpo. En muchos casos, la alta concentración de bilirrubina es un signo de que sucede algo sobre la función del hígado, sin embargo, en el síndrome de Gilbert, el hígado del paciente es normal.

Alrededor del 3 al 7% de las personas en los Estados Unidos sufren del síndrome de Gilbert, algunos estudios muestran que puede ser del 13% alto. Esta es una campaña que no es dañina y no necesita tratamiento, aunque a veces puede causar algunos problemas pequeños.

Causes of Gilbert syndrome's disease

La causa del síndrome de Gilbert ocurre cuando el gen UGT1A1 se cambia o muta. Este gen es responsable de instruir a crear un tipo de enzimas hepáticas que ayuden a romper y eliminar la bilirrubina en el cuerpo. Las mutaciones de las mutaciones del gen UGT1A1 se transmiten a través de generaciones en una familia, pero para aparecer la enfermedad, el paciente necesita recibir dos genes recesivos anormales de ambos padres tienen síndrome de Gilbert (1 del padre y 2 palabras de la madre). Incluso si ambos genes pueden no tener síndrome de Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

La mayoría de las personas con síndrome de Gilbert no tienen ningún síntoma. Tienen suficientes enzimas hepáticas para controlar los niveles de bilirrubina. Cuando la bilirrubina se acumula en la sangre, hace que la piel y el ojo se vuelvan amarillo. Los pacientes deben ver a un médico si hay síntomas de la piel y ojos amarillos debido al síndrome de Gilbert o cualquier otra causa posible.

La ictericia es un problema común en los bebés. Pero los niños nacidos con el síndrome de Gilbert, los síntomas de la ictericia son aún peores.

Algunos factores pueden hacer que el nivel de bilirrubina en la sangre aumente, pero los pacientes solo notan ictericia cuando:

  • Estrés
  • Deshidratación
  • Ejercicio demasiado
  • Infecciones como la influenza
  • omitir comidas
  • beber Alcohol
  • Tomar medicamentos afecta su hígado
  • al aire libre en frío
  • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    El síndrome de Gilbert no es una enfermedad infecciosa, por lo que es incapaz de transmitir de pacientes a personas sanas.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Aunque el síndrome de Gilbert aparece desde el nacimiento, a menudo no se nota hasta la pubertad o posterior, porque la producción de bilirrubina aumenta durante la pubertad. El riesgo de síndrome de Gilbert es mayor que otros sujetos si:

  • Todos tus padres tienen genes anormales que causan el síndrome de Gilbert
  • hombres
  • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Debido a que esta es una enfermedad genética, por lo tanto, los científicos aún no han encontrado un método para prevenir el síndrome de Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    El médico puede examinar el síndrome de Gilbert, si nota ictericia sin signos u otros síntomas del problema del hígado. Incluso si no tiene ictericia, su médico puede notar altos niveles de bilirrubina mediante análisis de sangre regulares para considerar la función hepática. Aunque las personas nacidas con el síndrome de Gilbert, a veces no se les diagnostica hasta 20 o 30 años. 

    Los médicos también pueden realizar pruebas como biopsia hepática, tomografía computarizada, ultrasonido u otros análisis de sangre para eliminar cualquier otra condición que pueda causar o aumentar a niveles anormales de bilirrubina. de los enfermos. El síndrome de Gilbert puede ocurrir con otras enfermedades hepáticas y enfermedades sanguíneas. 

    Los pacientes pueden ser diagnosticados con síndrome de Gilbert si se muestran las pruebas hepáticas de bilirrubina y no hay otra evidencia de enfermedad hepática. En algunos casos, los médicos también pueden usar pruebas genéticas para verificar la mutación genética responsable de este síndrome. Los medicamentos con niacina y rifampina pueden causar un aumento en la bilirrubina en el síndrome de Gilbert.

    Otras causas de los aumentos de bilirrubina incluyen:

  • Hepatitis aguda relacionada con medicamentos virales, recetados, alcohol o hígado graso.
  • Inflamación de inflamación o infección por conducto biliar

    Congestión biliar: generalmente relacionada con cálculos biliares pero puede estar relacionado con la vesícula biliar o conductos biliares o cáncer de páncreas. Li> Anemia: la concentración de bilirrubina aumenta cuando los glóbulos rojos se destruyen temprano.

    La colestasis es una enfermedad relacionada con el hígado y la bilis. Esta enfermedad solo ocurre en mujeres embarazadas. Algunas mujeres embarazadas a menudo experimentan picazón terrible durante los últimos meses de embarazo. La enfermedad ocurre cuando el flujo biliar en la vesícula biliar se ve afectado por una gran cantidad de hormona durante el embarazo que conduce a la colestasis.

  • Síndrome de Crigler-Najjar: esta condición genética debilita la enzima específica responsable de procesar la bilirrubina, lo que resulta en un exceso de bilirrubina.
  • Síndrome de Dubin-Johnson: una forma genética de forma genética de oro, prevenir la bilirrubina conjugada de las células hepáticas.

  • La pseudojaundicia es una ictericia inofensiva en la que el amarillo de la piel se debe al exceso de betacaroteno, no tener que ser excesivo de bilirrubina, generalmente de comer demasiado zanahoras , maíz de calabaza o melón.
  • Gilbert syndrome's disease treatments

    La mayoría de las personas con síndrome de Gilbert no necesitan tratamiento. La ictericia no causa problemas de salud a largo plazo. Para evitar aumentar la bilirrubina en la sangre, los pacientes pueden usar algunas medidas como:

  • No saltes comidas
  • Beba mucha agua
  • Use técnicas de relajación u otros métodos para controlar el estrés
  • Buenas noches de sueño en la noche
  • Limite el uso de bebidas alcohólicas
  • El mismo tipo de desglose de bilirrubina también rompe una serie de drogas, incluidas:

  • Acetaminofeno (Tylenol)
  • Irinotecan (Camposar), un medicamento contra el cáncer
  • inhibidores de la proteasa utilizados para tratar el VIH/SIDA y la hepatitis C
  • Los anticuerpos utilizados para tratar enfermedades autoinmunes
  • Si se deben usar el síndrome de Gilbert y cualquiera de estos medicamentos, el paciente tiene un mayor riesgo de efectos secundarios como la diarrea. Pregúntele a su médico antes de usar ningún medicamento nuevo y no use la dosis para exceder las recomendaciones.

    ver también:

  • ¿Dónde está el hígado en el cuerpo humano?
  • distinguir la ictericia fisiológica y fisiológica
  • ¿Cuál es la prueba de la función hepática? Guía para ver indicadores de prueba de hígado
  • Descargo de responsabilidad

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