Gilbert syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique génétique, dans laquelle le foie ne peut pas complètement gérer un composé appelé bilirubine.

Le foie divise les vieilles globules rouges en différents composés, y compris la bilirubine, puis, cette substance est libéré dans les excréments et l'urine. Si le syndrome de Gilbert, la bilirubine s'accumulera dans le flux sanguin du patient, provoquant une affection appelée sang hyperlirubine. Cela signifie simplement que le patient a une grande quantité de bilirubine dans le corps. Dans de nombreux cas, une concentration élevée en bilirubine est un signe que quelque chose se passe sur la fonction du foie, cependant, dans le syndrome de Gilbert, le foie du patient est normal.

Environ 3 à 7% des personnes aux États-Unis souffrent du syndrome de Gilbert, certaines études montrent qu'elle peut mesurer 13%. Il s'agit d'une campagne qui n'est pas nocive et n'a pas besoin de traitement, mais peut parfois causer de petits problèmes.

Causes of Gilbert syndrome's disease

La cause du syndrome de Gilbert se produit lorsque le gène UGT1A1 est modifié ou muté. Ce gène est chargé de demander à créer un type d'enzymes hépatiques qui aident à briser et à éliminer la bilirubine dans le corps. Les mutations des mutations du gène UGT1A1 sont transmises par des générations dans une famille, mais pour apparaître la maladie, le patient doit recevoir deux gènes anormaux récessifs des deux parents souffrent du syndrome de Gilbert (1 du père et 2 mots de la mère). Même si les deux gènes peuvent ne pas avoir le syndrome de Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gilbert n'ont aucun symptôme. Ils ont suffisamment d'enzymes hépatiques pour contrôler les niveaux de bilirubine. Lorsque la bilirubine s'accumule dans le sang, elle fait que la peau et l'œil deviennent jaunes. Les patients devraient voir un médecin s'il y a des symptômes de la peau et des yeux jaunes en raison du syndrome de Gilbert ou de toute autre cause possible.

La jaunisse est un problème courant chez les nourrissons. Mais les enfants nés avec le syndrome de Gilbert, les symptômes de la jaunisse sont encore pires.

Certains facteurs peuvent entraîner l'augmentation du niveau de bilirubine dans le sang, mais les patients ne remarquent que l'ictère lorsque:

  • Stress
  • Déshydratation
  • Exercice trop
  • Des infections telles que la grippe
  • Sauter les repas
  • Boire d'alcool Alcool
  • Prendre des médicaments Affecte votre foie
  • Cold Outdoors

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie infectieuse, il est donc incapable de transmettre des patients aux personnes en bonne santé.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Bien que le syndrome de Gilbert apparaisse dès la naissance, il n'est souvent pas perceptible avant la puberté ou plus tard, car la production de bilirubine augmente pendant la puberté. Le risque de syndrome de Gilbert est plus élevé que les autres sujets si:

  • Tous vos parents ont des gènes anormaux qui provoquent le syndrome de Gilbert
  • hommes

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Parce qu'il s'agit d'une maladie génétique, par conséquent, les scientifiques n'ont pas encore trouvé de méthode pour prévenir le syndrome de Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Le médecin peut examiner le syndrome de Gilbert, si vous remarquez l'ictère sans signes ni autres symptômes du problème du foie. Même si vous n'avez pas de jaunisse, votre médecin peut remarquer des niveaux élevés de bilirubine par des tests sanguins ordinaires pour considérer la fonction hépatique. Bien que les gens nés avec le syndrome de Gilbert, ils ne soient parfois pas diagnostiqués avant 20 ou 30 ans. 

    Les médecins peuvent également effectuer des tests tels que la biopsie hépatique, la tomodensitométrie, l'échographie ou d'autres tests sanguins pour éliminer toute autre condition qui peut provoquer ou augmenter des niveaux anormaux de bilirubine. des malades. Le syndrome de Gilbert peut se produire avec d'autres maladies du foie et les maladies sanguines. 

    Les patients peuvent être diagnostiqués avec le syndrome de Gilbert si les tests hépatiques de la bilirubine se manifestent et qu'il n'y a aucune autre preuve de maladie du foie. Dans certains cas, les médecins peuvent également utiliser des tests génétiques pour vérifier la mutation du gène responsable de ce syndrome. Les médicaments de niacine et de rifampine peuvent provoquer une augmentation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert.

    Les autres causes des augmentations de bilirubine comprennent:

  • Hépatite aiguë liée aux médicaments viraux, sur ordonnance, à l'alcool ou au foie gras.

    • Inflammation ou infection des canaux biliaires

    Congestion biliaire: généralement lié aux calculs biliaires mais peut être lié à la vésicule biliaire ou aux canaux biliaires ou au cancer du pancréas.

    La cholestase est une maladie liée au foie et à la bile. Cette maladie ne se produit que chez les femmes enceintes. Certaines femmes enceintes éprouvent souvent de terribles démangeaisons au cours des derniers mois de grossesse. La maladie survient lorsque le débit de la bile dans la vésicule biliaire est affecté par une grande quantité d'hormone pendant la grossesse conduisant à la cholestase.

  • Syndrome de Crigler-Najjar: cette condition génétique affaiblit l'enzyme spécifique responsable du traitement de la bilirubine, résultant en un excès de bilirubine.

    • Syndrome de Dubin-Johnson: une forme génétique de forme génétique de or, empêchant la bilirubine conjuguée des cellules hépatiques.

  • La pseudojaundice est une ictère inoffensive dans laquelle le jaune de la peau est dû à un excès de bêta-carotène, n'ayant pas à être excès de bilirubine, généralement en mangeant trop de carottes , maïs à la citrouille ou melon.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement. L'ictère ne pose aucun problème de santé à long terme. Pour éviter d'augmenter bilirubine dans le sang, les patients peuvent utiliser certaines mesures telles que:

  • Ne sautez pas les repas
  • Buvez beaucoup d'eau
    • Utilisez des techniques de relaxation ou d'autres méthodes pour contrôler le stress
  • Bonne nuit de sommeil le soir
  • Limitez l'utilisation de boissons alcoolisées

    • Le même type de panne de bilirubine casse également un certain nombre de médicaments, notamment:

  • Acétaminophène (Tylenol)
  • Irinotécan (camptosar), un médicament contre le cancer
  • Inhibiteurs de protéase utilisés pour traiter le VIH / sida et l'hépatite C
  • Les anticorps utilisés pour traiter les maladies auto-immunes

    • Si le syndrome de Gilbert et l'un de ces médicaments doivent être utilisés, le patient est plus à risque d'effets secondaires tels que la diarrhée. Demandez à votre médecin avant d'utiliser un nouveau médicament et n'utilisez pas la dose pour dépasser les recommandations.

    Voir aussi:

  • Où est le foie du corps humain?
  • Distinguer la jaunisse physiologique et physiologique
  • Quel est le test de la fonction hépatique? Guide pour voir les indicateurs de test hépatique

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