Gilbert syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom gilbert adalah penyakit hati genetik, di mana hati tidak dapat sepenuhnya menangani senyawa yang disebut bilirubin.

Hati memecah sel darah merah tua menjadi senyawa yang berbeda termasuk bilirubin dan kemudian, zat ini zat ini dikeluarkan dalam tinja dan urin. Jika sindrom Gilbert, bilirubin akan menumpuk dalam aliran darah pasien, menyebabkan kondisi yang disebut darah hiperlirubin. Ini berarti bahwa pasien memiliki bilirubin dalam jumlah tinggi. Dalam banyak kasus, konsentrasi bilirubin yang tinggi adalah tanda bahwa sesuatu terjadi tentang fungsi hati, namun, pada sindrom Gilbert, hati pasien normal.

Sekitar 3 hingga 7% orang di Amerika Serikat menderita sindrom Gilbert, beberapa penelitian menunjukkan bahwa setinggi 13%. Ini adalah kampanye yang tidak berbahaya dan tidak memerlukan perawatan, meskipun kadang -kadang dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Causes of Gilbert syndrome's disease

Penyebab sindrom Gilbert terjadi ketika gen UGT1A1 diubah atau bermutasi. Gen ini bertanggung jawab untuk menginstruksikan untuk membuat jenis enzim hati yang membantu memecah dan menghilangkan bilirubin dalam tubuh. Mutasi mutasi gen UGT1A1 ditularkan melalui generasi dalam keluarga, tetapi untuk muncul penyakit ini, pasien perlu menerima dua gen resesif abnormal dari kedua orang tua memiliki sindrom Gilbert (1 dari ayah dan 2 kata dari ibu). Bahkan jika kedua gen mungkin tidak memiliki sindrom Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

Kebanyakan orang dengan sindrom Gilbert tidak memiliki gejala. Mereka memiliki cukup enzim hati untuk mengendalikan kadar bilirubin. Ketika bilirubin menumpuk dalam darah, itu menyebabkan kulit dan mata menjadi kuning. Pasien harus menemui dokter jika ada gejala kulit dan mata yang berwarna kuning karena sindrom Gilbert atau penyebab lain yang mungkin terjadi.

Penyakit kuning adalah masalah umum pada bayi. Tetapi anak -anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, gejala penyakit kuning bahkan lebih buruk.

Beberapa faktor dapat menyebabkan kadar bilirubin dalam darah meningkat, tetapi pasien hanya memperhatikan ikterus ketika:

  • Stres
  • Dehidrasi
  • Berolahraga terlalu banyak
  • Infeksi seperti influenza
  • Melewati makanan
  • Minum alkohol
  • Minum obat mempengaruhi hati Anda
  • Outdoors Dingin

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    Sindrom Gilbert bukanlah penyakit menular, jadi tidak mampu mentransmisikan dari pasien ke orang sehat.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Meskipun sindrom Gilbert muncul sejak lahir, seringkali tidak terlihat sampai pubertas atau lebih baru, karena produksi bilirubin meningkat selama masa pubertas. Risiko sindrom Gilbert lebih tinggi dari subjek lain jika:

  • Semua orang tua Anda memiliki gen abnormal yang menyebabkan sindrom Gilbert
  • pria

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Karena ini adalah penyakit genetik, oleh karena itu, para ilmuwan belum menemukan metode untuk mencegah sindrom Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Dokter dapat memeriksa sindrom Gilbert, jika Anda melihat penyakit kuning tanpa tanda atau gejala lain dari masalah hati. Bahkan jika Anda tidak memiliki penyakit kuning, dokter Anda mungkin melihat kadar bilirubin yang tinggi dengan tes darah biasa untuk mempertimbangkan fungsi hati. Meskipun orang yang lahir dengan sindrom Gilbert, kadang -kadang mereka tidak didiagnosis sampai berusia 20 atau 30 tahun. 

    Dokter juga dapat melakukan tes seperti biopsi hati, CT scan, USG atau tes darah lainnya untuk menghilangkan kondisi lain yang dapat menyebabkan atau meningkatkan kadar bilirubin abnormal. dari orang sakit. Sindrom Gilbert dapat terjadi dengan penyakit hati dan penyakit darah lainnya. 

    Pasien dapat didiagnosis dengan sindrom Gilbert jika tes hati bilirubin menunjukkan dan tidak ada bukti lain dari penyakit hati. Dalam beberapa kasus, dokter juga dapat menggunakan tes genetik untuk memeriksa mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sindrom ini. Obat niasin dan rifampin dapat menyebabkan peningkatan bilirubin pada sindrom Gilbert.

    Penyebab lain peningkatan bilirubin meliputi:

  • Hepatitis akut terkait dengan virus, obat resep, alkohol atau hati berlemak.

    • Peradangan atau infeksi saluran empedu

    Kongesti empedu: biasanya terkait dengan batu empedu tetapi mungkin terkait dengan kantong empedu atau saluran empedu atau kanker pankreas. Li> Anemia: Konsentrasi bilirubin meningkat ketika sel darah merah dihancurkan lebih awal.

    Kolestasis adalah penyakit yang terkait dengan hati dan empedu. Penyakit ini hanya terjadi pada wanita hamil. Beberapa wanita hamil sering mengalami gatal yang mengerikan selama bulan -bulan terakhir kehamilan. Penyakit ini terjadi ketika aliran empedu di kandung empedu dipengaruhi oleh jumlah hormon yang tinggi selama kehamilan yang menyebabkan kolestasis.

  • Sindrom Crigler-Najjar: Kondisi genetik ini melemahkan enzim spesifik yang bertanggung jawab untuk memproses bilirubin, menghasilkan kelebihan bilirubin.

    • Sindrom Dubin-Johnson: Suatu bentuk genetik dari emas, mencegah bilirubin terkonjugasi dari sel hati.

  • Pseudojaundice adalah penyakit kuning yang tidak berbahaya di mana kuning kulit disebabkan oleh terlalu banyak beta-karoten, tidak harus kelebihan bilirubin, biasanya dari makan worthotene terlalu banyak, , jagung atau melon labu.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    Kebanyakan orang dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan. Penyakit kuning tidak menyebabkan masalah kesehatan jangka panjang. Untuk menghindari peningkatan bilirubin dalam darah, pasien dapat menggunakan beberapa langkah seperti:

  • Jangan lewati makanan
  • Minum banyak air
    • Gunakan teknik santai atau metode lain untuk mengendalikan stres
  • Tidur nyenyak di malam hari
  • Batasi penggunaan minuman beralkohol

    • Jenis kerusakan bilirubin yang sama juga memecah sejumlah obat, termasuk:

  • acetaminophen (tylenol)
  • irinotecan (camptosar), obat kanker
  • Protease inhibitor yang digunakan untuk mengobati HIV/AIDS dan hepatitis C
  • Single -Line Antibodi yang digunakan untuk mengobati penyakit autoimun

    • Jika sindrom Gilbert dan salah satu dari obat ini harus digunakan, pasien berisiko lebih tinggi dari efek samping seperti diare. Tanyakan kepada dokter Anda sebelum menggunakan obat baru apa pun dan jangan gunakan dosis untuk melebihi rekomendasi.

    lihat juga:

  • di mana hati dalam tubuh manusia?
  • Bedakan Jaundice Fisiologis dan Fisiologis
  • Apa tes fungsi hati? Panduan untuk melihat indikator tes hati

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer