Gilbert syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di Gilbert è una malattia epatica genetica, in cui il fegato non può gestire completamente un composto chiamato bilirubina.

Il fegato rompe i vecchi globuli rossi in diversi composti tra cui la bilirubina e quindi questa sostanza viene dimesso nelle feci e nelle urine. Se la sindrome di Gilbert, la bilirubina si accumulerà nel flusso sanguigno del paziente, causando una condizione chiamata sangue iperlirubina. Significa semplicemente che il paziente ha un'alta quantità di bilirubina nel corpo. In molti casi, l'elevata concentrazione di bilirubina è un segno che accade qualcosa sulla funzione del fegato, tuttavia, nella sindrome di Gilbert, il fegato del paziente è normale.

Circa il 3-7% delle persone negli Stati Uniti soffre di sindrome di Gilbert, alcuni studi dimostrano che può essere alto del 13%. Questa è una campagna non dannosa e non ha bisogno di cure, sebbene a volte può causare alcuni piccoli problemi.

Causes of Gilbert syndrome's disease

La causa della sindrome di Gilbert si verifica quando il gene UGT1A1 viene modificato o mutato. Questo gene è responsabile dell'istruzione di creare un tipo di enzimi epatici che aiutano a rompere e rimuovere la bilirubina nel corpo. Le mutazioni delle mutazioni del gene UGT1A1 vengono trasmesse attraverso le generazioni in una famiglia, ma per apparire la malattia, il paziente deve ricevere due geni recessivi anormali da entrambi i genitori hanno la sindrome di Gilbert (1 dal padre e 2 parole dalla madre). Anche se entrambi i geni potrebbero non avere la sindrome di Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

La maggior parte delle persone con la sindrome di Gilbert non ha sintomi. Hanno abbastanza enzimi epatici per controllare i livelli di bilirubina. Quando la bilirubina si accumula nel sangue, fa diventare gialla la pelle e l'occhio. I pazienti devono vedere un medico se ci sono sintomi della pelle e occhi gialli a causa della sindrome di Gilbert o di qualsiasi altra causa possibile.

L'ittero è un problema comune nei bambini. Ma i bambini nati con la sindrome di Gilbert, i sintomi dell'ittero sono ancora peggiori.

Alcuni fattori possono causare l'aumento del livello di bilirubina nel sangue, ma i pazienti notano l'ittero solo quando:

  • Stress
  • Disidratazione
  • Esercizio troppo
  • Infezioni come l'influenza
  • Saltare i pasti
  • Berei Alcool
  • Assumere farmaci influisce sul tuo fegato
  • Cold Outdoors

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    La sindrome di

    Gilbert non è una malattia infettiva, quindi non è in grado di trasmettere dai pazienti a persone sane.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Sebbene la sindrome di Gilbert appaia dalla nascita, spesso non è evidente fino alla pubertà o successivamente, perché la produzione di bilirubina aumenta durante la pubertà. Il rischio di sindrome di Gilbert è superiore rispetto ad altri soggetti se:

  • Tutti i tuoi genitori hanno geni anormali che causano la sindrome di Gilbert
  • uomini

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Poiché questa è una malattia genetica, quindi, gli scienziati non hanno ancora trovato un metodo per prevenire la sindrome di Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Il medico può esaminare la sindrome di Gilbert, se si nota l'ittero senza segni o altri sintomi del problema epatico. Anche se non hai l'ittero, il medico potrebbe notare alti livelli di bilirubina mediante regolari esami del sangue per considerare la funzione epatica. Sebbene le persone nate con la sindrome di Gilbert, a volte non vengono diagnosticate fino a 20 o 30 anni. 

    I medici possono anche condurre test come biopsia epatica, scansione TC, ultrasuoni o altri esami del sangue per eliminare qualsiasi altra condizione che possa causare o aumentare i livelli anormali di bilirubina. dei malati. La sindrome di Gilbert può verificarsi con altre malattie epatiche e malattie del sangue. 

    I pazienti possono essere diagnosticati con la sindrome di Gilbert se si mostrano i test epatici della bilirubina e non vi sono altre prove di malattia epatica. In alcuni casi, i medici possono anche utilizzare test genetici per verificare la mutazione genica responsabile di questa sindrome. I farmaci di niacina e rifampina possono causare un aumento della bilirubina nella sindrome di Gilbert.

    Altre cause degli aumenti della bilirubina includono:

  • Epatite acuta correlata a farmaci virali, da prescrizione, alcol o fegato grasso.

    • Infiammazione o infezione del dotto biliare

    Congestione biliare: di solito correlata a calcoli biliari ma può essere correlato a cistifellea o dotti biliari o cancro al pancreas. Li> Anemia: la concentrazione di bilirubina aumenta quando i globuli rossi vengono distrutti presto.

    La colestasi è una malattia correlata al fegato e alla bile. Questa malattia si verifica solo nelle donne in gravidanza. Alcune donne in gravidanza sperimentano spesso un terribile prurito durante gli ultimi mesi di gravidanza. La malattia si verifica quando il flusso biliare nella cistifellea è influenzato da un'elevata quantità di ormone durante la gravidanza che porta alla colestasi.

  • Sindrome di Crigler-Najjar: questa condizione genetica indebolisce l'enzima specifico responsabile dell'elaborazione della bilirubina, risultando in un eccesso di bilirubina.

    • Sindrome di Dubin-Johnson: una forma genetica di L'oro, prevenendo la bilirubina coniugata dalle cellule epatiche.

  • Lo pseudojaundice è un ittero innocuo in cui il giallo della pelle è dovuto all'eccesso di beta-carotene, non deve essere eccesso di bilirubina, di solito dal mangiare troppe carote , mais di zucca o melone.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    La maggior parte delle persone con la sindrome di Gilbert non ha bisogno di un trattamento. L'ittero non provoca problemi di salute a lungo termine. Per evitare di aumentare bilirubina nel sangue, i pazienti possono utilizzare alcune misure come:

  • Non saltare i pasti
  • bere molta acqua
    • Usa tecniche rilassanti o altri metodi per controllare lo stress
  • La buona notte di sonno la sera
  • Limita l'uso di bevande alcoliche

    • Lo stesso tipo di rottura della bilirubina rompe anche una serie di farmaci, tra cui:

  • Acetaminofene (Tylenol)
  • Irinotecan (Camptosar), una medicina per il cancro
  • inibitori della proteasi usati per trattare l'HIV/AIDS e l'epatite C
  • Single -line Anticorpi usati per trattare le malattie autoimmuni

    • Se la sindrome di Gilbert e uno di questi farmaci devono essere utilizzati, il paziente ha un rischio maggiore di effetti collaterali come la diarrea. Chiedi al medico prima di utilizzare qualsiasi nuovo farmaco e non utilizzare la dose per superare le raccomandazioni.

    vedi anche:

  • Dov'è il fegato nel corpo umano?
  • distinguere l'ittero fisiologico e fisiologico
  • Qual è il test della funzione epatica? Guida per vedere gli indicatori di test del fegato

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