Gilbert syndrome

[Benh]의 질병 개요

길버트 증후군 는 간이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전 간 질환입니다.

간은 오래된 적혈구를 빌리루빈을 포함한 다른 화합물로 분해합니다. 대변과 소변으로 배출됩니다. 길버트 증후군이 있다면, 빌리루빈은 환자의 혈류에 축적되어 하이 페리루빈 혈액이라는 상태를 유발합니다. 그것은 단순히 환자가 신체에 많은 양의 빌리루빈을 가지고 있음을 의미합니다. 많은 경우에, 높은 빌리루빈 농도는 간 기능에 대해 어떤 일이 발생하지만 길버트 증후군에서는 환자의 간이 정상입니다.

미국 사람들의 약 3 ~ 7%가 길버트 증후군으로 고통 받고 있으며, 일부 연구에 따르면 키는 13%가 될 수 있습니다. 이것은 캠페인이 유해하지 않으며 치료가 필요하지 않지만 때로는 작은 문제를 일으킬 수 있습니다.

Causes of Gilbert syndrome's disease

Gilbert 증후군의 원인은 UGT1A1 유전자가 변경되거나 돌연변이 될 때 발생합니다. 이 유전자는 신체에서 빌리루빈을 파괴하고 제거하는 데 도움이되는 간 효소를 만들도록 지시하는 데 도움이됩니다. UGT1A1 유전자 돌연변이의 돌연변이는 가족에서 세대를 통해 전염되지만 질병에 나타나려면 환자는 두 부모로부터 두 개의 비정상적인 열성 유전자를 받아야합니다. 두 유전자에 길버트 증후군이 없더라도.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

길버트 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들에게는 증상이 없습니다. 그들은 빌리루빈 수치를 조절하기에 충분한 간 효소를 가지고 있습니다. 빌리루빈이 혈액에 축적되면 피부와 눈이 노란색으로 변합니다. 길버트 증후군 또는 다른 가능한 원인으로 인해 피부 증상과 노란 눈이있는 경우 환자는 의사를 만나야합니다.

황달은 유아의 일반적인 문제입니다. 그러나 길버트 증후군으로 태어난 아이들은 황달의 증상이 더 나쁩니다.

일부 요인은 혈액의 빌리루빈 수준을 증가시킬 수 있지만 환자는 다음과 같이 황달 만 발견합니다.

  • 스트레스
  • 탈수
  • 운동 너무 많이 운동
  • 인플루엔자와 같은 감염
  • 식사 건너 뛰기
  • 음주 알코올
  • 복용 약물 치료는간에 영향

    Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    길버트 증후군은 전염병이 아니므로 환자에서 건강한 사람에게 전염 될 수 없습니다.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    길버트 증후군은 출생부터 나타나지만 사춘기 동안 빌리루빈의 생산이 증가하기 때문에 사춘기 나 그 이후까지는 종종 눈에 띄지 않습니다. 길버트 증후군의 위험은 다른 대상보다 높습니다.

  • 모든 부모님은 길버트 증후군을 일으키는 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다
  • 남성

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    이것은 유전 질환이기 때문에 과학자들은 아직 길버트 증후군을 예방하는 방법을 찾지 못했습니다. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    의사는 간 문제의 징후 나 다른 증상이없는 황달을 발견하면 길버트 증후군을 검사 할 수 있습니다. 황달이 없어도 의사는 정기적 인 혈액 검사를 통해 간 기능을 고려하여 높은 빌리루빈 수치를 알 수 있습니다. 길버트 증후군으로 태어난 사람들은 때로는 20 세에서 30 세까지 진단되지 않습니다. 

    의사는 또한 간 생검, CT 스캔, 초음파 또는 기타 혈액 검사와 같은 테스트를 수행하여 비정상적인 수준의 빌리루빈을 유발하거나 증가시킬 수있는 다른 상태를 제거 할 수 있습니다. 병자의. 길버트 증후군은 다른 간 질환 및 혈액 질환에서 발생할 수 있습니다. 

    빌리루빈의 간 검사가 나타나면 간 질환의 다른 증거가 없으면 환자가 길버트 증후군으로 진단 될 수 있습니다. 경우에 따라 의사는 또한 유전자 검사를 사용 하여이 증후군을 담당하는 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 니아신 및 리팜핀 약물은 길버트 증후군에서 빌리루빈을 증가시킬 수 있습니다.

    빌리루빈 증가의 다른 원인은 다음과 같습니다.

  • 바이러스 성, 처방약, 알코올 또는 지방 간과 관련된 급성 간염.

    • 염증 또는 담관 감염

    담즙 혼잡 : 일반적으로 담석과 관련이 있지만 담낭 또는 담즙 덕트 또는 췌장암과 관련이있을 수 있습니다. < Li> 빈혈 : 적혈구가 일찍 파괴되면 빌리루빈 농도가 증가합니다.

    cholestasis는 간 및 담즙과 관련된 질병입니다. 이 질병은 임산부 에게서만 발생합니다. 일부 임산부는 종종 임신 마지막 몇 달 동안 끔찍한 가려움증을 경험합니다. 질병은 담낭의 담즙 흐름이 임신 중 많은 양의 호르몬에 의해 담즙 정체로 이어지는 경우에 발생합니다.

  • Crigler-Najjar 증후군 :이 유전 적 상태는 빌리루빈을 처리하는 데 도움이되는 특정 효소를 약화시켜 빌리루빈을 과도하게 만듭니다.

    • Dubin-Johnson 증후군 : 유전 적 형태 금, 간 세포에서 공액 빌리루빈을 예방하는 금,

  • 의사 자달은 피부의 노란색이 과도한 베타 카로틴으로 인한 무해한 황달입니다. 호박 옥수수 또는 멜론.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    길버트 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 치료가 필요하지 않습니다. 황달은 장기적인 건강 문제를 일으키지 않습니다. 혈액에서 bilirubin 증가를 피하기 위해 환자는 다음과 같은 몇 가지 조치를 사용할 수 있습니다.

  • 식사를 건너 뛰지 마세요
  • 물을 많이 마시십시오
    • 스트레스를 조절하기 위해 편안한 기술 또는 기타 방법을 사용하십시오
  • 저녁에 잘자는 밤
  • 알코올 음료 사용 제한

    • 동일한 유형의 빌리루빈 분해는 다음을 포함하여 다수의 약물을 깨뜨립니다.

  • Acetaminophen (Tylenol)
  • 암 의약품 인 Irinotecan (Camptosar), HIV/AIDS 및 간염을 치료하는 데 사용되는 프로테아제 억제제
  • 단일 라인 자가 면역 질환을 치료하는 데 사용되는 항체

    • Gilbert 증후군과 이러한 약물을 사용해야하는 경우 환자는 설사와 같은 부작용의 위험이 높습니다. 신약을 사용하기 전에 의사에게 물어보고 권장 사항을 초과하기 위해 복용량을 사용하지 마십시오.

    참조 :

  • 인체의 간은 어디에 있습니까?
  • 생리적 및 생리 학적 황달 구별
  • 간 기능 검사는 무엇입니까? 간 테스트 지표를 보는 안내서

    • 면책조항

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