Gilbert syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome de Gilbert é uma doença hepática genética, na qual o fígado não pode lidar completamente com um composto chamado bilirrubina. é descarregado em fezes e urina. Se a síndrome de Gilbert, a bilirrubina se acumulará no fluxo sanguíneo do paciente, causando uma condição chamada hiperlirrubina. Significa simplesmente que o paciente tem uma grande quantidade de bilirrubina no corpo. Em muitos casos, a alta concentração de bilirrubina é um sinal de que algo acontece sobre a função do fígado, no entanto, na síndrome de Gilbert, o fígado do paciente é normal.

Cerca de 3 a 7% das pessoas nos Estados Unidos sofrem de síndrome de Gilbert, alguns estudos mostram que pode ter 13% de altura. Esta é uma campanha não prejudicial e não precisa de tratamento, embora às vezes possa causar alguns pequenos problemas.

Causes of Gilbert syndrome's disease

A causa da síndrome de Gilbert ocorre quando o gene UGT1A1 é alterado ou mutado. Esse gene é responsável por instruir a criar um tipo de enzimas hepáticas que ajudam a quebrar e remover a bilirrubina no corpo. Mutações de mutações no gene UGT1A1 são transmitidas através de gerações em uma família, mas, para parecer a doença, o paciente precisa receber dois genes recessivos anormais de ambos os pais têm síndrome de Gilbert (1 do pai e 2 palavras da mãe). Mesmo que ambos os genes possam não ter síndrome de Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

A maioria das pessoas com síndrome de Gilbert não apresenta sintomas. Eles têm enzimas hepáticas suficientes para controlar os níveis de bilirrubina. Quando a bilirrubina se acumula no sangue, ela faz com que a pele e os olhos fiquem amarelos. Os pacientes devem consultar um médico se houver sintomas e olhos da pele que são amarelos devido à síndrome de Gilbert ou a qualquer outra causa possível.

icterícia é um problema comum em bebês. Mas as crianças nascidas com síndrome de Gilbert, os sintomas da icterícia são ainda piores.

Alguns fatores podem causar o nível de bilirrubina no sangue, mas os pacientes apenas percebem icterícia quando:

  • Estresse
  • Desidratação
  • Exercite muito
  • Infecções como influenza
  • pular refeições
  • Beber Álcool
  • Tome a medicação afeta seu fígado
  • Cold Outdoors

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    A síndrome de Gilbert não é uma doença infecciosa, por isso é incapaz de transmitir de pacientes para pessoas saudáveis.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Embora a síndrome de Gilbert apareça no nascimento, muitas vezes não é perceptível até a puberdade ou mais tarde, porque a produção de bilirrubina aumenta durante a puberdade. O risco da síndrome de Gilbert é maior do que outros sujeitos se:

  • Todos os seus pais têm genes anormais que causam síndrome de Gilbert
  • Homens

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Como essa é uma doença genética, portanto, os cientistas ainda não encontraram um método para impedir a síndrome de Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    O médico pode examinar a síndrome de Gilbert, se você notar icterícia sem sinais ou outros sintomas do problema do fígado. Mesmo se você não tiver icterícia, seu médico pode notar altos níveis de bilirrubina por exames de sangue regulares para considerar a função hepática. Embora as pessoas nascidas com a síndrome de Gilbert, às vezes não sejam diagnosticadas até 20 ou 30 anos. 

    Os médicos também podem realizar testes como biópsia hepática, tomografia computadorizada, ultrassom ou outros exames de sangue para eliminar qualquer outra condição que possa causar ou aumentar a níveis anormais de bilirrubina. dos doentes. A síndrome de Gilbert pode ocorrer com outras doenças hepáticas e doenças sanguíneas. 

    Os pacientes

    podem ser diagnosticados com síndrome de Gilbert se os testes hepáticos da bilirrubina mostrarem e não há outra evidência de doença hepática. Em alguns casos, os médicos também podem usar testes genéticos para verificar a mutação genética responsável por essa síndrome. Os medicamentos para niacina e rifampicina podem causar um aumento na bilirrubina na síndrome de Gilbert.

    Outras causas de aumentos de bilirrubina incluem:

  • hepatite aguda relacionada a medicamentos virais, prescritos, álcool ou fígado gordo.

    • Infecção por inflamação ou duto biliar

    Congestão biliar: geralmente relacionada aos cálculos biliares, mas pode estar relacionada a dutos biliares ou biliares ou câncer de pancreática. < Anemia: a concentração de bilirrubina aumenta quando os glóbulos vermelhos são destruídos cedo.

    A colestase é uma doença relacionada ao fígado e bile. Esta doença ocorre apenas em mulheres grávidas. Algumas mulheres grávidas geralmente experimentam coceira terrível durante os últimos meses de gravidez. A doença ocorre quando o fluxo biliar na vesícula biliar é afetado por uma alta quantidade de hormônio durante a gravidez, levando à colestase.

  • Síndrome de Crigler-Najjar: essa condição genética enfraquece a enzima específica responsável pelo processamento da bilirrubina, resultando em um excesso de bilirrubina. Ouro, impedindo que a bilirrubina conjugada das células hepáticas. , milho de abóbora ou melão.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    A maioria das pessoas com síndrome de Gilbert não precisa de tratamento. A icterícia não causa problemas de saúde a longo prazo. Para evitar aumentar a bilirrubina no sangue, os pacientes podem usar algumas medidas como:

  • Não pule refeições
  • Beba bastante água
    • Use técnicas de relaxamento ou outros métodos para controlar o estresse
  • Boa noite de sono à noite
  • Limite o uso de bebidas alcoólicas

    • O mesmo tipo de quebra de bilirrubina também quebra vários medicamentos, incluindo:

  • acetaminofeno (tylenol)
  • Irinotecano (Camptosar), um medicamento para o câncer
  • Inibidores de protease usados ​​para tratar o HIV/AIDS e a hepatite c
  • Anticorpos usados ​​para tratar doenças autoimunes

    • Se a síndrome de Gilbert e qualquer um desses medicamentos devem ser usados, o paciente está em maior risco de efeitos colaterais, como diarréia. Pergunte ao seu médico antes de usar qualquer medicamento novo e não use a dose para exceder as recomendações.

    Veja também:

  • Onde está o fígado no corpo humano?
  • Distinguir icterícia fisiológica e fisiológica
  • O que é o teste da função hepática? Guia para ver indicadores de teste de fígado

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