Gilbert syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Gilbert este o boală hepatică genetică, în care ficatul nu poate gestiona complet un compus numit bilirubină.

Ficatul rupe globulele roșii vechi în compuși diferiți, inclusiv bilirubina și apoi, această substanță este descărcat în fecale și urină. Dacă sindromul Gilbert, bilirubina se va acumula în fluxul de sânge al pacientului, provocând o afecțiune numită sânge de hiperlirubină. Înseamnă pur și simplu că pacientul are o cantitate mare de bilirubină în corp. În multe cazuri, concentrația ridicată de bilirubină este un semn că se întâmplă ceva în ceea ce privește funcția ficatului, cu toate acestea, în sindromul Gilbert, ficatul pacientului este normal.

Aproximativ 3 până la 7% dintre persoanele din Statele Unite suferă de sindromul Gilbert, unele studii arată că poate fi de 13% înălțime. Aceasta este o campanie care nu este dăunătoare și nu are nevoie de tratament, deși uneori poate cauza unele mici probleme.

Causes of Gilbert syndrome's disease

Cauza sindromului Gilbert apare atunci când gena UGT1A1 este modificată sau mutată. Această genă este responsabilă de instruirea de a crea un tip de enzime hepatice care ajută la ruperea și eliminarea bilirubinei din corp. Mutațiile mutațiilor genelor UGT1A1 sunt transmise prin generații într -o familie, dar pentru a apărea boala, pacientul trebuie să primească două gene recesive anormale de la ambii părinți au sindromul Gilbert (1 de la tată și 2 cuvinte de la mamă). Chiar dacă ambele gene pot să nu aibă sindrom Gilbert.

Symptoms of Gilbert syndrome's disease

Majoritatea persoanelor cu sindrom Gilbert nu au simptome. Au suficiente enzime hepatice pentru a controla nivelul bilirubinei. Când bilirubina se acumulează în sânge, aceasta face ca pielea și ochiul să se îngălbenesc. Pacienții ar trebui să vadă un medic dacă există simptome ale pielii și ochi care sunt galbeni din cauza sindromului Gilbert sau a oricărei alte cauze posibile.

Icterul este o problemă comună la sugari. Dar copiii născuți cu sindromul Gilbert, simptomele icterului sunt și mai grave.

Unii factori pot determina creșterea nivelului de bilirubină în sânge, dar pacienții observă doar icter atunci când:

  • stres
  • deshidratare
  • Exercițiu prea mult
  • Infecții precum gripa
  • Săriți de mese
  • Băutură Alcool
  • Luați medicamentele afectează ficatul dvs.
  • în aer liber rece

    • Transmission route of Gilbert syndrome's diseaseGilbert syndrome

    Sindromul Gilbert nu este o boală infecțioasă, deci este incapabil să transmită de la pacienți la oameni sănătoși.  

    People at risk for Gilbert syndrome's disease

    Deși sindromul Gilbert apare de la naștere, de multe ori nu se observă până la pubertate sau mai târziu, deoarece producția de bilirubină crește în timpul pubertății. Riscul sindromului Gilbert este mai mare decât alți subiecți dacă:

  • Toți părinții tăi au gene anormale care provoacă sindromul Gilbert
  • bărbați

    • Prevention of Gilbert syndrome's disease

    Deoarece aceasta este o boală genetică, prin urmare, oamenii de știință nu au găsit încă o metodă de prevenire a sindromului Gilbert. 

    Diagnostic measures for Gilbert syndrome's disease

    Medicul poate examina sindromul Gilbert, dacă observați icter fără semne sau alte simptome ale problemei hepatice. Chiar dacă nu aveți icter, medicul dumneavoastră poate observa niveluri ridicate de bilirubină prin teste regulate de sânge pentru a lua în considerare funcția hepatică. Deși persoanele născute cu sindromul Gilbert, uneori nu sunt diagnosticate până la 20 sau 30 de ani. 

    Medicii pot efectua, de asemenea, teste precum biopsia hepatică, scanarea CT, ecografie sau alte teste de sânge pentru a elimina orice altă afecțiune care poate provoca sau crește nivelurile anormale de bilirubină. a bolnavilor. Sindromul Gilbert poate apărea cu alte boli hepatice și boli de sânge. 

    Pacienții pot fi diagnosticați cu sindrom Gilbert dacă testele hepatice ale bilirubinei arată și nu există alte dovezi ale bolii hepatice. În unele cazuri, medicii pot utiliza, de asemenea, teste genetice pentru a verifica mutația genelor responsabile pentru acest sindrom. Medicamentele cu niacină și rifampină pot provoca o creștere a bilirubinei în sindromul Gilbert.

    Alte cauze ale creșterii bilirubinei includ:

  • Hepatită acută legată de virale, medicamente cu prescripție medicală, alcool sau ficat gras.

    • Infecție inflamație sau conducte biliare

    congestionarea bilă: de obicei legată de pietrele biliare, dar poate fi legată de vezica biliară sau de canalele biliare sau de cancerul pancreatic. < Li> anemie: concentrația de bilirubină crește atunci când globulele roșii sunt distruse timpuriu.

    Colestaza este o boală legată de ficat și bilă. Această boală apare numai la femeile însărcinate. Unele femei însărcinate se confruntă adesea cu mâncărime teribilă în ultimele luni de sarcină. Boala apare atunci când fluxul biliar al vezicii biliare este afectat de o cantitate mare de hormon în timpul sarcinii care duce la colestază.

  • Sindromul Crigler-Najjar: Această condiție genetică slăbește enzima specifică responsabilă de prelucrarea bilirubinei, rezultând un exces de bilirubină.

    • sindrom Dubin-Johnson: o formă genetică de Aurul, prevenirea bilirubinei conjugate de celulele hepatice.

  • Pseudojaundice este un icter inofensiv în care galbenul pielii se datorează excesului de beta-caroten, nefiind care trebuie să fie exces de bilirubină, de obicei din consumul prea mare , porumb de dovleac sau pepene.

    • Gilbert syndrome's disease treatments

    Majoritatea persoanelor cu sindrom Gilbert nu au nevoie de tratament. Icterul nu provoacă probleme de sănătate pe termen lung. Pentru a evita creșterea bilirubină în sânge, pacienții pot utiliza unele măsuri precum:

  • Nu săriți mesele
  • Bea multă apă
    • Utilizați tehnici de relaxare sau alte metode pentru a controla stresul
  • Somnul de noapte bun >
  • Limitați utilizarea băuturilor alcoolice

    • același tip de defalcare a bilirubinei sparge și o serie de medicamente, inclusiv:

  • Acetaminofen (Tylenol)
  • Irinotecan (Camptosar), un medicament pentru cancer
  • Inhibitori de protează folosiți pentru tratarea HIV/SIDA și hepatită C
  • Anticorpii folosiți pentru tratarea bolilor autoimune

    • Dacă sindromul Gilbert și oricare dintre aceste medicamente trebuie utilizate, pacientul prezintă un risc mai mare de efecte secundare, cum ar fi diaree. Întrebați -vă medicul înainte de a utiliza vreun medicament nou și nu utilizați doza pentru a depăși recomandările.

    Vezi și:

  • Unde este ficatul din corpul uman?
  • Distingeți icterul fiziologic și fiziologic
  • Ce este testul funcției hepatice? Ghid pentru a vedea indicatorii de testare a ficatului

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare