Klinefelter syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة KlineFelter هي اضطراب وراثي لدى الرجال ، ويحتوي المريض على زوج من الكروموسومات X بدلاً من كروموسوم X واحد فقط. تختلف مراحل التطوير جسديًا ولغة ومجتمع. لن تتطور خصائص الجنس الطبيعية لدى الرجال أثناء البلوغ ، مثل نمو الخصيتين أو إنتاج هرمونات الجنس التستوستيرون أقل من المعتاد.

متلازمة Klinefelter هي حالة وراثية شائعة تؤثر على الرجال وغالبًا ما لا يتم تشخيصها حتى مرحلة البلوغ. حوالي 1000 شخص لديهم شخص واحد مع هذه المتلازمة.

قد تؤثر متلازمة KlineFelter سلبًا على تطوير الخصيتين ، مما يؤدي إلى خصم أصغر ، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون تستوستيرون. يمكن أن تقلل المتلازمة أيضًا من كتلة العضلات وتقليل شعر الجسم والوجه وأنسجة الثدي. تختلف آثار متلازمة Klinefelter ، وليس كل شخص لديه نفس العلامات والأعراض.

يمكن أن تكون متلازمة KlineFelter أطفالًا؟

معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة Klinefelter ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو معدوم ، ولكن يمكن أن تساعد إجراءات الدعم التناسلي بعض الرجال المصابين بمتلازمة Klinefelter. >

آلية متلازمة KlineFelter

تمت إضافته من واحد أو أكثر من الكروموسومات x أو y على نوع الذكور يسبب تشوهات وتصورات جسدية مختلفة. يزيد عدد كروموسومات X أعلى من المستوى الطبيعي الذي يؤثر على تطور الوعي الجسدي. تشوهات العظام والقلب والأوعية الدموية هي أيضا أكثر حدة وزيادة. يعد التطور التناسلي حساسًا بشكل خاص لكل كروموسوم X ، مما يسبب اضطرابات أنبوب الحيوانات المنوية والعقم ، وكذلك تشوهات وأقلية من الأعضاء التناسلية في عدوى NAM DA. انخفض المؤشر الفكري (IQ) بنحو 15 نقطة لكل كروموسوم X تجاوز المستوى الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يؤثر أيضًا على اللغة والتنسيق ، ويتأثر الامتصاص أيضًا.

قد تزيد متلازمة KlineFelter من المخاطر:

  • القلق والاكتئاب
    • العقم والمشاكل مع الوظيفة الجنسية
  • العظام الضعيفة (هشاشة العظام)

    • أمراض القلب والأوعية الدموية

  • سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى
  • مرض الرئة
  • حالة الغدد الصماء مثل مرض السكري والغدة الدرقية
  • اضطرابات المناعة التلقائية مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي مشاكل تحلل الأسنان

    • ترتبط بعض المضاعفات الناجمة عن متلازمة كلاينفيلتر بانخفاض هرمون التستوستيرون (قصور الغرض). يقلل العلاج البديلة للهرمونات من خطر بعض المشاكل الصحية ، خاصة عند بدء العلاج عند البدء في البلوغ.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    أسباب متلازمة Klinefelter

    سبب متلازمة Klinefelter يرجع إلى عيب الكروموسومات. عادةً ما تكون النساء المصابات بالكروموسومات 46 ، XX والرجال الذين يعانون من الكروموسومات 46 ، xy. في هذه المتلازمة ، سيحمل الرجال كروموسومات من 47 ، xxy. يتدخل الكروموسوم الزائد X في التطور الطبيعي للرجال في الجنين وفي البلوغ.

    يحدث متلازمة Klinefelter بسبب خطأ عشوائي يجعل الرجال لديهم كروموسوم جنسي ثانوي. انها ليست حالة وراثية.

    البشر لديهم 46 كروموسومات ، بما في ذلك كروموسومات الجنس التي تحدد جنس الشخص. الأطفال لديهم كروموسومات الجنس x (xx). الذكور لديهم كروموسومات الجنس x و y (xy).

    يمكن أن يكون سبب متلازمة Klinefelter بواسطة:

  • أضف نسخة من كروموسوم X في كل خلية (xxy) ، السبب الأكثر شيوعًا
  • كروموسوم مضاف في بعض الخلايا (متلازمة الفسيفساء Klinefelter) ، مع أعراض أقل
  • أكثر من نسخة واحدة من كروموسوم X ، نادر جدًا ويؤدي إلى شكل خطير

    • يمكن أن تعيق نسخة إضافية من الجينات على الكروموسومات X نمو وخصوبة الرجال.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    متلازمة Klinefelter تنشأ من حدث وراثي عشوائي. لا يزداد خطر متلازمة Klinefelter من قبل أي شيء يفعله أو لا يفعله الآباء. بالنسبة للأمهات الأكبر سنا ، خطر أعلى ولكن قليلا فقط.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    معظم الرجال لديهم متلازمة الذكور للحيوانات المنوية.

    هناك مشاكل مع الانتصاب ، القضيب الصغير ، لحية سيئة ، شعر أو شعر صغير الشعر.

    معظم البالغين والرجال لديهم أيدي وساقين طويلة مقارنة بمحور الجسم. يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى هشاشة العظام (منخفضة كثافة العظام) ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ، وأحيانًا تعاني من اضطرابات الشخصية.

    علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر تختلف اختلافًا كبيرًا بين الرجال الذين يعانون من هذا الاضطراب. لدى العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة Klinefelter بعض العلامات البارزة وقد لا يتم تشخيص هذه الحالة حتى مرحلة البلوغ. بالنسبة للآخرين ، يكون للظروف تأثير ملحوظ على النمو أو المظهر.

    علامات وأعراض متلازمة Klinefelter تختلف أيضًا مع تقدم العمر.

    الأطفال

    قد تشمل العلامات والأعراض:

  • العضلات الضعيفة
  • تطور المحرك البطيء - يستغرق وقتًا أطول للجلوس والزحف والمشي
  • التحدث البطيء
  • شخصية هادئة ، سهلة الانقياد
  • المشكلات عند الولادة ، مثل الخصيتين لا تنخفض من الصفن
    • الشباب

    قد تشمل العلامات والأعراض:

  • أعلى من متوسط ​​المكانة
  • الساقين الأطول ، الجسم الأقصر والوركين الأوسع من الأولاد الآخرين
  • غائبين أو تأخير أو غير مكتمل
  • بعد البلوغ ، عضلات أقل وأقل من الوجه والجسم من المراهقين الآخرين
    • الخصيتين الصغيرة ، بالتأكيد
  • القضيب الصغير
  • Gynecomastia (Gynecomastia)

    العظام الضعيفة

    • مستوى الطاقة المنخفضة

  • يميل إلى أن يكون خجولًا وحسسًا
  • من الصعب التعبير عن الأفكار والعواطف أو التواصل الاجتماعي
  • مشكلات حول القراءة أو الكتابة أو الإملاء أو الرياضيات
    • الرجال
  • الحيوانات المنوية المنخفضة أو بدون الحيوانات المنوية
  • خصيتين صغيرة والقضيب
  • رغبة جنسية منخفضة

    • أعلى من متوسط ​​الارتفاع

    عظام ضعيفة

  • تقليل الوجه والجسم الشعر

    • العضلات أقل من المعتاد

  • أنسجة الثدي الموسعة
  • زيادة دهون البطن
    • متى ترى الطبيب؟ قد يكون التأخير في النمو والتنمية أول علامة على بعض الظروف التي يتم علاجها - بما في ذلك متلازمة Klinefelter. على الرغم من أن بعض التغييرات في التطور البدني والعقلي أمر طبيعي ، فمن الأفضل التحقق من طبيبك إذا كان لديك أي مخاوف.
  • الذكور العقم. لا يتم تشخيص العديد من الرجال المصابين بمتلازمة Klinefelter بالعقم حتى يدركوا أنهم لا يمكنهم أن يكونوا أبًا.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    يجوز للطبيب إجراء اختبار بدني شامل ويطرح أسئلة مفصلة حول الأعراض والصحة. قد يشمل ذلك التحقق من مساحة الأعضاء التناسلية والصدر ، وإجراء الاختبارات للتحقق من ردود الفعل وتقييم التطوير والوظيفة.

    الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة Klinefelter هي:

  • اختبارات الغدد الصماء . يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن هرمونات غير طبيعية هي علامات على متلازمة كلاينفيلتر.
  • تحليل الكروموسومات. يتم إرسال عينة دم إلى المختبر للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.

    • طريقة الكشف عن KlineFelter في الجنين

    يتم تشخيص نسبة مئوية صغيرة من الرجال المصابين بمتلازمة Klinefelter قبل الولادة. يمكن تحديد ذلك بعد أن لدى المرأة الحامل عملية التحقق من خلايا الجنين المأخوذة من السائل الأمنيوسي (السائل الأمنيوسي) أو المشيمة لسبب آخر ، مثل أكبر من 35 عامًا أو العمر. لديك تاريخ عائلي من علم الوراثة.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    إذا تم تشخيصه بمتلازمة Klinefelter ، فقد تشمل الرعاية الصحية طبيبًا متخصصًا في تشخيص الاضطرابات وعلاجها المتعلقة بالغدة والهرمونات في الجسم (أخصائي الغدد الصماء). ، معالج اللغة ، طبيب أطفال ، معالج طبيعي ، مستشار وراثي ، خبير في مجال المخدرات أو العقم التناسلي ، ومعلم أو طبيب نفساني. P> على الرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح كروموسومات الجنس بسبب متلازمة Klinefelter ، إلا أن العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل آثارها. كلما تم التشخيص في وقت أقرب وبدأ العلاج ، كلما زاد الفوائد. لكن لم يفت الأوان بعد للحصول على المساعدة.

    قد يشمل علاج متلازمة KlineFelter:

  • العلاج ببدائل التستوستيرون. البلوغ ، مثل الصوت الأعمق ، وشعر الوجه والجسم ، ويزيد من كتلة العضلات وحجم القضيب. يمكن أن يحسن علاج هرمون تستوستيرون كثافة العظام ويقلل من خطر الكسور. لن يؤدي ذلك إلى توسيع الخصيتين أو تحسين العقم.
  • إزالة أنسجة الثدي. وترك الثدي أكثر طبيعية.
  • التحدث والعلاج الطبيعي. اللغة والضعف.
  • التقييم ودعم التعليم . يواجه بعض الأولاد المصابين بمتلازمة Klinefelter صعوبة في التعلم والتواصل الاجتماعي ويمكنهم الاستفادة من المزيد من المساعدة. تحدث إلى معلم طفلك أو مستشار المدرسة أو ممرضة المدرسة حول نوع الدعم الذي يمكن أن يساعده.
  • علاج العقم . لا يمكن أن يكون معظم الرجال المصابين بمتلازمة Klinefelter أبًا لأنهم لا يفعلون أو لا يتم إنتاج الحيوانات المنوية في الخصيتين. بالنسبة لبعض الرجال الذين لديهم الحد الأدنى من إنتاج الحيوانات المنوية ، يمكن أن تكون عملية تسمى حقن الحيوانات المنوية في أنابيب الاختبار (ICSI) مفيدة. في عملية ICSI ، تتم إزالة الحيوانات المنوية من خصية الخزعة وحقنها مباشرة في البيض.
  • نصيحة نفسية. بالنسبة للرجال الذين يعانون من هذا المرض ، قد يكون التعامل مع العقم أمرًا صعبًا. يمكن أن يساعد معالج الأسرة أو استشاري أو طبيب نفساني في حل المشكلات العاطفية.

    • يمكن أن تساعد العادات المعيشية في الحد من تقدم متلازمة Klinefelter التالية:

  • إعادة التقدير في الموعد المحدد لمراقبة تقدم الأعراض وكذلك الحالة الصحية
  • استمع إلى تعليمات الطبيب ، لا تتناول الدواء بشكل تعسفي دون الإشارة أو التوقف التعسفي
  • أثناء العلاج ، إذا كان لديك أي تغييرات مزاجية خطيرة عند استخدام هرمون تستوستيرون بدلاً من ذلك أو ألم مفاجئ في الظهر أو الوركين أو المعصمين أو الأضلاع ، فيرجى الاتصال. مع طبيب علاج.
  • لا تصق ملصقات هرمون تستوستيرون في نفس الوضع في كل مرة لتجنب تهيج الجلد.

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية