Klinefelter syndrome

[Benh] Přehled nemoci

syndrom Klinefelterů je genetická porucha u mužů, pacient má pár chromozomů X namísto pouze jednoho chromozomu X. Fáze vývoje se liší jako fyzicky, jazyk a společnost. Normální charakteristiky pohlaví u mužů během puberty se nebudou vyvíjet, jako je růst varlata nebo produkce testosteronových pohlavních hormonů nižší než obvykle. Asi 1 000 lidí má s tímto syndromem 1 osobu.

Syndrom Klinefelterů může nepříznivě ovlivnit vývoj varlat, což vede k menším varlatům, což může vést k nižší produkci testosteronu. Syndrom může také snížit svalovou hmotu, snížit vlasy a vlasy a prsní tkáň. Účinky syndromu Klinefeltera se liší a ne každý má stejné příznaky a příznaky.

syndrom Klinefelterů může být děti?

Většina mužů s Klinefelterovým syndromem produkuje malé nebo žádné spermie, ale postupy reprodukční podpory mohou pomoci některým mužům s Klinefelterovým syndromem může porodit. >

mechanismus syndromu Klinefelteru

Přidání jednoho nebo více chromozomů X nebo y na typ mužů způsobuje různé fyzikální abnormality a vnímání. Počet chromozomů X se zvyšuje nad normální úroveň, která ovlivňuje rozvoj fyzického a povědomí. Kostní a kardiovaskulární abnormality jsou také závažnější a zvýšenější. Vývoj genitálií je obzvláště citlivý na každý chromozom X, což způsobuje poruchy spermií trubice a neplodnosti, jakož i na deformity a menšinu genitálií v infekci NAM DA X. Navíc možnost psychiatrického snižování schopností s chromozomy x přidaná. Intelektuální index (IQ) se snížil asi o 15 bodů za každý chromozom X překročil normální úroveň. Kromě toho také ovlivňuje jazyk a koordinaci, je také ovlivněna absorpce.

syndrom Klinefelterů může zvýšit riziko:

  • Úzkost a deprese
    • Neplodnost a problémy se sexuální funkcí
  • Slabé kosti (osteoporóza)

    • srdeční choroby a krevní cévy

  • Rakovina prsu a některé další rakoviny
  • plicní onemocnění
  • endokrinní stav, jako je diabetes a hypotyreóza
  • poruchy auto imunity, jako je lupus a reumatoidní artritida
  • Problémy s zubním kazem

    • Některé komplikace způsobené syndromem Klinefeltera souvisejí s nízkým testosteronem (hypogonadismus). Testosteronová substituční terapie snižuje riziko určitých zdravotních problémů, zejména při zahájení léčby při zahájení puberty.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Příčiny syndromu Klinefelteru

    Příčina syndromu Klinefeltera je způsobena chromozomální defekt. Typicky jsou ženy s chromozomy 46, XX a muži s chromozomy 46, XY. V tomto syndromu budou muži nést chromozomy 47, xxy. Přebytek chromozomu X zasahuje do normálního vývoje mužů v plodu a v pubertě.

    Klinefelterovy syndrom se vyskytuje v důsledku náhodné chyby, která způsobuje, že muži mají sekundární pohlavní chromozom. Není to genetický stav.

    lidé mají 46 chromozomů, včetně dvou pohlavních chromozomů, které určují pohlaví člověka. Děti mají dva pohlavní chromozomy x (xx). Muži mají sexuální chromozomy x a y (xy).

    syndrom Klinefelterů může být způsoben:

  • Přidejte kopii chromozomu X v každé buňce (xxy), nejčastější příčinu
  • Přidaná chromozom v některých buňkách (Klinefelter Mosaic Syndrome), s menším počtem příznaků
  • Více než jedna kopie chromozomu X, velmi vzácná a vede k vážné formě

    • Další kopie genů na chromozomech x může bránit růstu a plodnosti mužů.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    syndrom Klinefelterů pochází z náhodné genetické události. Riziko syndromu Klinefeltera se nezvýší ničím, co rodiče dělají nebo nedělají. Pro starší matky, vyšší riziko, ale jen trochu.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Většina mužů má malý nebo žádný syndrom samců spermií.

    Existují problémy s erektilním, malým penisem, špatně vyvinutým vousy, vlasy nebo malé vlasy.

    Většina dospělých a mužů má ve srovnání s osou těla dlouhé ruce a nohy. Tento syndrom může vést k osteoporóze (nízká hustota kostí), zvýšit riziko rakoviny prsu a někdy trpět poruchami osobnosti. Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má některé pozoruhodné známky a tento stav nemusí být diagnostikován až do dospělosti. Pro ostatní mají podmínky znatelný vliv na růst nebo vzhled.

    Příznaky a příznaky syndromu Klinefelteru se také liší podle věku.

    děti

    Příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

  • Slabé svaly
  • Pomalý vývoj motoru - trvá více času na to, aby se posadil, procházel a chodil
  • pomalu mluvil
  • Klidná, učenlivá osobnost
  • Problémy při narození, jako jsou varlata, neklouznou dolů po šourku
    • mládež

    Příznaky a příznaky mohou zahrnovat:

  • vyšší než průměrná postava
  • Delší nohy, kratší tělo a širší boky než ostatní chlapci
  • Nepřítomné, zpožděné nebo nedokončené puberty
  • Po pubertě, méně svalu a méně obličeji a těle než ostatní teenageři
    • Malé varlat, jistě
  • Malý penis
  • gynekomastia (gynecomastia)

    • Slabé kosti

    Nízká hladina energie

  • má tendenci být plachý a citlivý
  • Je obtížné vyjádřit myšlenky a emoce nebo sociální komunikace
  • Problémy o čtení, psaní, pravopisu nebo matematice
    • muži
  • Nízké spermie nebo žádné spermie
  • Malé varlat a penis
  • Nízká sexuální touha

    • vyšší než průměrná výška

    Slabé kosti

  • Snížení obličeje a těla Vlasy

    • Sval méně než obvykle

  • Rozšířená prsní tkáň
  • Zvyšte břišní tuk
    • kdy navštívit lékaře? Zpoždění v růstu a vývoji může být prvním známkou některých podmínek, které mají být léčeny - včetně syndromu Klinefeltera. Ačkoli některé změny ve fyzickém a mentálním vývoji jsou normální, je nejlepší zkontrolovat u svého lékaře, pokud máte nějaké obavy.
  • Muž neplodnost. Mnoho mužů s Klinefelterovým syndromem není diagnostikováno neplodnosti, dokud si neuvědomí, že nemohou být otcem.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Lékař může provést důkladnou fyzickou zkoušku a položit podrobné otázky o příznacích a zdraví. To může zahrnovat kontrolu oblasti genitálu a hrudníku, provádění testů pro kontrolu reflexů a vyhodnocení vývoje a funkce.

    Hlavní testy použité k diagnostice syndromu Klinefelteru jsou:

  • endokrinní testy . Vzorky krve nebo moči mohou odhalit abnormální hormony, které jsou příznaky syndromu Klinefeltera.
  • Chromozomální analýza. Do laboratoře je odeslán vzorek krve, aby se zkontroloval tvar a počet chromozomů.

    Malé procento mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikováno před narozením. To může být stanoveno poté, co těhotná žena má proces kontroly fetálních buněk odebraných z amniotické tekutiny (amniotovou tekutinu) nebo placenta z jiného důvodu, jako je více než 35 let nebo věk. mít rodinnou anamnézu genetiky.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Pokud je diagnostikována syndrom Klinefeltera, může zdravotní péče zahrnovat lékaře specializujícího se na diagnostiku a léčbu poruch souvisejících s žlázami a hormony těla (endokrinolog). , jazykový terapeut, pediatr, fyzioterapeut, genetický konzultant, reprodukční lék nebo odborník na neplodnost a mentor nebo psycholog. P> Ačkoli neexistuje způsob, jak opravit pohlavní chromozomy v důsledku syndromu Klinefeltera, léčba může pomoci minimalizovat jeho účinky. Čím dříve je diagnóza provedena a čím více se spustí léčba, tím větší jsou přínosy. Ale nikdy není pozdě na pomoc.

    Léčba syndromu syndromu Klinefelteru může zahrnovat:

  • substituční terapie testosteronem. Puberta, jako hlubší hlas, vlasy a tělo a zvyšuje svalovou hmotu a velikost penisu. Testosteronová terapie může také zlepšit hustotu kostí a snížit riziko zlomenin. Nebude to vést k rozšíření varlat nebo ke zlepšení neplodnosti.
  • Odstranění prsní tkáně. , zanechává normální prsa.
  • Mluvící a fyzikální terapie. Jazyk a slabost.
  • Hodnocení a podpora pro vzdělávání . Někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem mají potíže s učením a sociální komunikaci a mohou těžit z další pomoci. Promluvte si s učitelem vašeho dítěte, školního poradce nebo školní sestry o tom, jaký druh podpory může pomoci.
  • léčba neplodnosti . Většina mužů s Klinefelterovým syndromem nemůže být otcem, protože ve varlatech nemají nebo nemají žádné spermie. U některých mužů s minimální produkcí spermií může být užitečný proces nazývaný injekce spermií ve zkumavkách (ICSI). V procesu ICSI se spermie odstraní z biopsie a vstřikuje se přímo do vejce.
  • Psychologické rady. U mužů, kteří mají tuto nemoc, může být zvládání neplodnosti obtížné. Rodinný terapeut, konzultant nebo psycholog může pomoci vyřešit emocionální problémy.
  • Relexaminace podle plánu ke sledování pokroku příznaků a zdravotního stavu
  • Poslouchejte pokyny lékaře, neberte lék, aniž by byl označen nebo libovolně ukončen
    • Během léčby, pokud máte nějaké vážné změny nálady při používání testosteronu nebo náhlé bolesti vzadu, boků, zápěstí nebo žeber, kontaktujte prosím. s léčbou lékařem;
  • Nepřestávejte nálepky testosteronu do stejné polohy pokaždé, abyste se vyhnuli podráždění kůže.

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova