Klinefelter syndrome

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Klinefelter -Syndrom ist eine genetische Störung bei Männern, der Patient hat ein Paar X -Chromosomen anstelle von nur einem X -Chromosom. Die Entwicklungsphasen variieren physisch, Sprache und Gesellschaft. Normale Geschlechtsmerkmale bei Männern während der Pubertät werden sich nicht entwickeln, wie das Wachstum von Hoden oder die Herstellung von Testosteron -Sexualhormonen, die niedriger als üblich sind. Etwa 1.000 Menschen haben 1 Person mit diesem Syndrom.

Klinefelter -Syndrom kann die Entwicklung von Hoden nachteilig beeinflussen, was zu kleineren Hoden führt, was zu einer geringeren Testosteronproduktion führen kann. Das Syndrom kann auch die Muskelmasse reduzieren, Körper und Gesichtsgewebe und Brustgewebe reduzieren. Die Auswirkungen des Klinefelter -Syndroms sind unterschiedlich, und nicht jeder hat die gleichen Anzeichen und Symptome.

Klinefelter -Syndrom kann Kinder sein?

Die meisten Männer mit dem Klinefelter -Syndrom produzieren wenig oder gar kein Sperma, aber reproduktive Unterstützungsverfahren können einigen Männern mit dem Klinefelter -Syndrom helfen, eine Geburt zu erbringen. >

Klinefelter -Syndrom -Mechanismus

Die hinzugefügte von einem oder mehreren X -Chromosomen oder y auf der Art des männlichen Typs verursacht unterschiedliche physikalische Anomalien und Wahrnehmungen. Die Anzahl der X -Chromosomen steigt über dem normalen Niveau, der die physische undbewusstliche Entwicklung beeinflusst. Knochen- und Herz -Kreislauf -Anomalien sind ebenfalls schwerwiegender und erhöht. Die Genitalentwicklung ist besonders empfindlich gegenüber jedem X -Chromosom und verursacht Störungen von Spermienröhrchen und Unfruchtbarkeit sowie Deformitäten und Minderheiten von Genitalien in der NAM -DA -Infektion X. Darüber hinaus nimmt die Möglichkeit der Fähigkeit psychiatrisch ab, wobei Chromosomen X hinzugefügt wurden. Der intellektuelle Index (IQ) verringerte sich für jedes X -Chromosom um etwa 15 Punkte über den normalen Niveau. Darüber hinaus beeinflusst es auch die Sprache und Koordination, die Absorption ist ebenfalls betroffen.

Klinefelter -Syndrom kann das Risiko erhöhen:

  • Angst und Depression
    • Unfruchtbarkeit und Probleme mit der sexuellen Funktion
  • Schwache Knochen (Osteoporose)

    • Herzerkrankungen und Blutgefäße

  • Brustkrebs und einige andere Krebsarten
  • Lungenerkrankung
  • Endokriner Status wie Diabetes und Hypothyreose
  • Erkrankungen wie Lupus und rheumatoide Arthritis
  • Zahnabfallprobleme

    • Einige durch das Klinefelter -Syndrom verursachte Komplikationen hängen mit niedrigem Testosteron (Hypogonadismus) zusammen. Die Testosteronersatztherapie verringert das Risiko bestimmter Gesundheitsprobleme, insbesondere bei der Behandlung mit der Pubertät.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Ursachen des Klinefelter -Syndroms

    Die Ursache des Klinefelter -Syndroms ist auf einen chromosomalen Defekt zurückzuführen. Typischerweise sind Frauen mit Chromosomen 46, xx und Männer mit Chromosomen 46, xy. In diesem Syndrom werden Männer Chromosomen von 47, xxy tragen. Überschüssiges X -Chromosomen interveniert in die normale Entwicklung von Männern im Fötus und in der Pubertät.

    Klinefelter -Syndrom tritt aufgrund eines zufälligen Fehlers auf, der dazu führt, dass Männer ein sekundäres Sex -Chromosom haben. Es ist keine genetische Erkrankung.

    Menschen haben 46 Chromosomen, darunter zwei Sexchromosomen, die den Geschlecht einer Person bestimmen. Kinder haben zwei Sexchromosomen x (xx). Männer haben Sexchromosomen x und y (xy).

    Klinefelter -Syndrom kann verursacht werden durch:

  • Fügen Sie eine Kopie des X -Chromosoms in jeder Zelle (XXY) hinzu, die häufigste Ursache
  • Ein zusätzliches Chromosom in einigen Zellen (Klinefelter -Mosaik -Syndrom) mit weniger Symptomen
  • Mehr als eine Kopie des X -Chromosoms, sehr selten und führt zu einer ernsthaften Form

    • Eine zusätzliche Kopie von Genen auf Chromosomen x kann das Wachstum und die Fruchtbarkeit von Männern behindern.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Klinefelter -Syndrom stammt aus einem zufälligen genetischen Ereignis. Das Risiko eines Klinefelter -Syndroms nimmt nicht zu, dass Eltern oder nicht von Eltern tun oder nicht. Für ältere Mütter, ein höheres Risiko, aber nur ein wenig.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Die meisten Männer haben wenig oder kein männliches Spermien -Syndrom.

    Es gibt Probleme mit erektilem, kleinem Penis, schlecht entwickelten Bart, Haare oder kleine Haarhaare.

    Die meisten Erwachsenen und Männer haben lange Hände und Beine im Vergleich zur Körperachse. Dieses Syndrom kann zu Osteoporose (niedrige Knochendichte) führen, das Risiko von Brustkrebs erhöhen und manchmal an Persönlichkeitsstörungen leiden. Viele Jungen mit dem Klinefelter -Syndrom haben einige bemerkenswerte Anzeichen und diese Erkrankung wird möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Für andere haben die Bedingungen einen spürbaren Einfluss auf das Wachstum oder das Aussehen.

    Anzeichen und Symptome des Klinefelter -Syndroms variieren ebenfalls mit dem Alter.

    Kinder

    Anzeichen und Symptome können umfassen:

  • Schwache Muskeln
  • Langsame Motorentwicklung - braucht mehr Zeit, um sich aufzusetzen, zu kriechen und zu laufen
  • Probleme bei der Geburt, wie die Hoden nicht über den Hodensack gehen
  • höher als die durchschnittliche Statur
  • längere Beine, kürzerer Körper und breitere Hüften als andere Jungen
  • Abwesend, verzögert oder nicht abgeschlossenes Pubertät
  • Nach der Pubertät, weniger Muskeln und weniger Gesicht und Körper als andere Teenager
    • Kleine Hoden, sicher
  • Kleiner Penis
  • Gynäkomastie (Gynäkomastie)

    • Schwache Knochen

    Niedriger Energieniveau

  • ist tendenziell schüchtern und empfindlich
  • Es ist schwierig, Gedanken auszudrücken und Emotionen oder soziale Kommunikation
  • Themen zum Lesen, Schreiben, Schreiben oder Mathematik
    • Männer
  • Niedriges Sperma oder kein Sperma
  • Kleine Hoden und Penis
  • Niedriges sexuelles Verlangen

    • höher als die durchschnittliche Höhe

    Schwache Knochen

  • Reduzierung von Gesicht und Körper reduzieren Haare

    • Muskeln weniger als gewöhnlich

  • Erweitertes Brustgewebe
  • Erhöhen Sie Bauchfett
    • Wann einen Arzt aufsucht? Die Verzögerung von Wachstum und Entwicklung kann das erste Anzeichen für einige zu behandelnde Erkrankungen sein - einschließlich des Klinefelter -Syndroms. Obwohl einige Veränderungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung normal sind, erkundigen Sie sich am besten bei Ihrem Arzt, ob Sie Bedenken haben.
  • Unfruchtbarkeit männlich. Bei vielen Männern mit dem Klinefelter -Syndrom wird nicht mit Unfruchtbarkeit diagnostiziert, bis sie erkennen, dass sie kein Vater sein können.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Der Arzt kann einen gründlichen körperlichen Test durchführen und detaillierte Fragen zu Symptomen und Gesundheit stellen. Dies kann das Überprüfen des Genital- und Brustbereichs, die Durchführung von Tests zur Überprüfung der Reflexe und zur Bewertung von Entwicklung und Funktion umfassen.

    Die Haupttests zur Diagnose des Klinefelter -Syndroms sind:

  • Endokrine Tests . Blut- oder Urinproben können abnormale Hormone aufdecken, die Anzeichen eines Klinefelter -Syndroms sind.
  • Chromosomalanalyse. Eine Blutprobe wird an das Labor gesendet, um die Form und Anzahl der Chromosomen zu überprüfen.

    Ein kleiner Prozentsatz von Männern mit Klinefelter -Syndrom wird vor der Geburt diagnostiziert. Dies kann bestimmt werden, nachdem eine schwangere Frau den Prozess der Überprüfung der fetalen Zellen aus Fruchtwasser (Fruchtwasser) oder einer Plazenta aus einem anderen Grund hat, wie beispielsweise mehr als 35 Jahre oder Alter. Haben Sie eine Familiengeschichte der Genetik.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Wenn das Klinefelter -Syndrom diagnostiziert wird, kann die Gesundheitsversorgung einen Arzt umfassen, der sich auf die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen im Zusammenhang mit der Drüse und Hormonen des Körpers (Endokrinologe) spezialisiert hat. , Sprachtherapeut, Kinderarzt, Physiotherapeut, genetischer Berater, Experte für Fortpflanzungsmittel oder Unfruchtbarkeit sowie Mentor oder Psychologe. P> Obwohl es keine Möglichkeit gibt, Sexchromosomen aufgrund des Klinefelter -Syndroms zu reparieren, können Behandlungen dazu beitragen, seine Auswirkungen zu minimieren. Je früher die Diagnose erfolgt und desto mehr Behandlung ist, desto größer ist die Vorteile. Aber es ist nie zu spät, um Hilfe zu bekommen.

    Klinefelter -Syndrombehandlung kann gehören:

  • Testosteronersatztherapie. Die Pubertät, wie eine tiefere Stimme, das Gesicht und ein Körperhaar, erhöht die Muskelmasse und die Penisgröße. Die Testosterontherapie kann auch die Knochendichte verbessern und das Risiko von Frakturen verringern. Es wird nicht zur Expansion der Hoden oder zur Verbesserung der Unfruchtbarkeit führen.
  • Entfernung von Brustgewebe. eine normalere Brust hinterlassen.
  • Sprech- und Physiotherapie. Sprache und Schwäche.
  • Bewertung und Unterstützung für Bildung . Einige Jungen mit dem Klinefelter -Syndrom haben Schwierigkeiten, Lernen und soziale Kommunikation zu erlernen und können von weiterer Unterstützung profitieren. Sprechen Sie mit dem Lehrer, Schulberater oder Schulkrankenschwester Ihres Kindes darüber, welche Art von Unterstützung helfen kann.
  • Unfruchtbarkeitsbehandlung . Die meisten Männer mit dem Klinefelter -Syndrom können nicht Vater sein, weil sie in den Hoden keine Spermien erzeugen oder keine Spermien erzeugt haben. Für einige Männer mit minimaler Spermienproduktion kann ein Prozess, der als Spermieninjektion in Reagenzgläser (ICSI) bezeichnet wird, hilfreich sein. Im Prozess der ICSI wird Sperma aus dem Biopsie -Hoden entfernt und direkt in das Ei injiziert.
  • Psychologischer Rat. Bei Männern, die diese Krankheit haben, kann es schwierig sein, mit Unfruchtbarkeit umzugehen. Ein Familientherapeut, Berater oder Psychologe kann helfen, emotionale Probleme zu lösen.

    • Die lebenden Gewohnheiten können dazu beitragen

  • Re -us -Prüfung im Zeitplan, um den Fortschritt der Symptome sowie den Gesundheitszustand zu überwachen > Wenn Sie während der Behandlung ernsthafte Stimmungsänderungen bei der Verwendung von Testosteron oder plötzlichen Schmerzen im Rücken, Hüften, Handgelenke oder Rippen haben, wenden Sie sich bitte an. mit einem behandelnden Arzt;
  • Fügen Sie nicht jedes Mal Testosteronaufkleber an derselben Position ein, um Hautreizungen zu vermeiden.

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