Klinefelter syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο KlineFelter είναι μια γενετική διαταραχή στους άνδρες, ο ασθενής έχει ένα ζευγάρι Χ χρωμοσώματα Χ αντί για ένα μόνο χρωμόσωμα Χ. Τα στάδια ανάπτυξης ποικίλλουν ως φυσικά, η γλώσσα και η κοινωνία. Τα φυσιολογικά χαρακτηριστικά του φύλου στους άνδρες κατά τη διάρκεια της εφηβείας δεν θα αναπτυχθούν, όπως η ανάπτυξη των όρχεων ή η παραγωγή ορμονών σεξ τεστοστερόνης χαμηλότερες από το συνηθισμένο σύνδρομο Klinefelter είναι μια κοινή γενετική κατάσταση που επηρεάζει τους άνδρες και συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση. Περίπου 1.000 άτομα έχουν 1 άτομο με αυτό το σύνδρομο.

Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς την ανάπτυξη των όρχεων, οδηγώντας σε μικρότερες όρχεες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλότερη παραγωγή τεστοστερόνης. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να μειώσει τη μυϊκή μάζα, να μειώσει το σώμα και το τρίτο του προσώπου και τον ιστό του μαστού. Οι επιδράσεις του συνδρόμου Klinefelter είναι διαφορετικές και δεν έχουν όλοι τα ίδια σημεία και συμπτώματα.

Το σύνδρομο KlineFelter μπορεί να είναι παιδιά;

Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter παράγουν ελάχιστα ή καθόλου σπέρμα, αλλά οι διαδικασίες αναπαραγωγικής υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν ορισμένους άνδρες με σύνδρομο Klinefelter να μπορούν να γεννήσουν. >

Μηχανισμός σύνδρομο KlineFelter

Η προσθήκη ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων Χ ή Υ για τον τύπο του αρσενικού προκαλεί διαφορετικές σωματικές ανωμαλίες και αντιλήψεις. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων Χ αυξάνεται πάνω από το κανονικό επίπεδο που επηρεάζει την ανάπτυξη φυσικής και ευαισθητοποίησης. Οι ανωμαλίες των οστών και των καρδιαγγειακών ανωμαλιών είναι επίσης πιο σοβαρές και αυξημένες. Η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη σε κάθε χρωμόσωμα Χ, προκαλώντας διαταραχές του σωλήνα σπερματοζωαρίων και της στειρότητας, καθώς και τις παραμορφώσεις και την μειοψηφία των γεννητικών οργάνων στη λοίμωξη Nam da X. Επιπλέον, η πιθανότητα της ικανότητας της ψυχιατρικής ικανότητας μειώνεται με τα χρωμοσώματα Χ. Ο πνευματικός δείκτης (IQ) μειώθηκε κατά περίπου 15 βαθμούς για κάθε χρωμόσωμα Χ ξεπέρασε το κανονικό επίπεδο. Επιπλέον, επηρεάζει επίσης τη γλώσσα και τον συντονισμό, επηρεάζεται επίσης η απορρόφηση.

Το σύνδρομο KlineFelter μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο:

  • Άγχος και κατάθλιψη
    • Συγχώνευση και προβλήματα με τη σεξουαλική λειτουργία
  • αδύναμα οστά (οστεοπόρωση)

  • Ο καρκίνος του μαστού και κάποιοι άλλοι καρκίνοι
  • Πνευμονοπαθητική ασθένεια
  • Ενδοκρινική κατάσταση όπως διαβήτης και υποθυρεοειδισμός
    • Τα προβλήματα αποσύνθεσης των δοντιών

    Ορισμένες επιπλοκές που προκαλούνται από το σύνδρομο Klinefelter σχετίζονται με χαμηλή τεστοστερόνη (υπογοναδισμός). Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης μειώνει τον κίνδυνο ορισμένων προβλημάτων υγείας, ειδικά κατά την έναρξη της θεραπείας κατά την έναρξη της εφηβείας.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Αιτίες του συνδρόμου KlineFelter

    Η αιτία του συνδρόμου Klinefelter οφείλεται σε χρωμοσωμικό ελάττωμα. Συνήθως, οι γυναίκες με χρωμοσώματα είναι 46, ΧΧ και οι άνδρες με χρωμοσώματα είναι 46, xy. Σε αυτό το σύνδρομο, οι άνδρες θα φέρουν χρωμοσώματα 47, xxy. Η περίσσεια Χ χρωμόσωμα παρεμβαίνει στην κανονική ανάπτυξη των ανδρών στο έμβρυο και στην εφηβεία.

    Το σύνδρομο KlineFelter συμβαίνει λόγω ενός τυχαίου σφάλματος που αναγκάζει τους άνδρες να έχουν ένα δευτερεύον φύλο χρωμόσωμα. Δεν είναι μια γενετική κατάσταση.

    Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων φύλου που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου. Τα παιδιά έχουν δύο σεξουαλικά χρωμοσώματα Χ (xx). Τα αρσενικά έχουν σεξουαλικά χρωμοσώματα Χ και Υ (XY).

    σύνδρομο KlineFelter μπορεί να προκληθεί από:

  • Προσθέστε ένα αντίγραφο του χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο (xxy), το πιο συνηθισμένο αιτία
  • Ένα πρόσθετο χρωμόσωμα σε ορισμένα κύτταρα (σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter), με λιγότερα συμπτώματα
  • Περισσότεροι από ένα αντίγραφο του χρωμόσωμα Χ, πολύ σπάνιες και οδηγούν σε μια σοβαρή μορφή

    • Ένα επιπλέον αντίγραφο των γονιδίων στα χρωμοσώματα Χ μπορούν να εμποδίσουν την ανάπτυξη και τη γονιμότητα των ανδρών.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Το σύνδρομο KlineFelter προέρχεται από ένα τυχαίο γενετικό συμβάν. Ο κίνδυνος του συνδρόμου Klinefelter δεν αυξάνεται από τίποτα που κάνουν ή δεν κάνουν οι γονείς. Για τις μεγαλύτερες μητέρες, υψηλότερος κίνδυνος αλλά μόνο λίγο.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Οι περισσότεροι άνδρες έχουν λίγο ή καθόλου σύνδρομο αρσενικού σπέρματος.

    Υπάρχουν προβλήματα με στυτικό, μικρό πέος, κακώς αναπτυγμένη γενειάδα, μαλλιά ή μικρά μαλλιά.

    Οι περισσότεροι ενήλικες και άνδρες έχουν μακρά χέρια και πόδια σε σύγκριση με τον άξονα του σώματος. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε οστεοπόρωση (χαμηλή οστική πυκνότητα), να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και μερικές φορές να υποφέρει από διαταραχές της προσωπικότητας. Πολλά αγόρια με σύνδρομο Klinefelter έχουν μερικά αξιοσημείωτα σημάδια και αυτή η κατάσταση μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Για άλλους, οι συνθήκες έχουν αξιοσημείωτη επίδραση στην ανάπτυξη ή την εμφάνιση.

    Τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter ποικίλλουν επίσης ανάλογα με την ηλικία.

    Παιδιά

    Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Αδύναμοι μύες
  • Αργή ανάπτυξη κινητήρα - χρειάζεται περισσότερο χρόνο για να καθίσει, να ανιχνεύσει και να περπατήσει
  • Αργή ομιλία
  • Προβλήματα κατά τη γέννηση, όπως οι όρχεις δεν κατεβαίνουν κάτω από το όσχεο
    • Νεολαία

    Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • υψηλότερο από το μέσο ανάστημα
  • μακρύτερα πόδια, μικρότερο σώμα και ευρύτερα γοφούς από άλλα αγόρια
  • απουσία, καθυστερημένη ή μη ολοκληρωμένη εφηβεία
  • Μετά την εφηβεία, τους μικρότερους μυς και το λιγότερο πρόσωπο και το σώμα από τους άλλους εφήβους
    • Μικρές όρχεις, σίγουρα
  • Μικρό πέος
  • Γυναικομαστά (Γυναικομαστία)

    • αδύναμα οστά και συναισθήματα ή κοινωνική επικοινωνία

  • Θέματα σχετικά με την ανάγνωση, τη γραφή, την ορθογραφία ή τα μαθηματικά
    • άνδρες
  • χαμηλό σπέρμα ή καθόλου σπέρμα
  • Μικροί όρχεις και πέος
  • Χαμηλή σεξουαλική επιθυμία

    • υψηλότερο από το μέσο ύψος Μαλλιά

    μυς λιγότερο από το συνηθισμένο

  • Εκτεταμένος ιστός μαστού
    • Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι ορισμένων προϋποθέσεων που πρέπει να αντιμετωπιστούν - συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Klinefelter. Αν και μερικές αλλαγές στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη είναι φυσιολογικές, είναι καλύτερο να ελέγξετε με το γιατρό σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες.
  • Αρσενικό. Πολλοί άνδρες με σύνδρομο Klinefelter δεν διαγιγνώσκονται με στειρότητα μέχρι να συνειδητοποιήσουν ότι δεν μπορούν να είναι πατέρας.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Ο γιατρός μπορεί να λάβει μια διεξοδική φυσική δοκιμή και να θέσει λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα και την υγεία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τον έλεγχο της περιοχής των γεννητικών οργάνων και του θώρακα, τις δοκιμές εκτέλεσης για τον έλεγχο των αντανακλαστικών και την αξιολόγηση της ανάπτυξης και της λειτουργίας.

    Οι κύριες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter είναι:

  • Ενδοκρινικές δοκιμές . Τα δείγματα αίματος ή ούρων μπορούν να αποκαλύψουν μη φυσιολογικές ορμόνες που είναι σημάδια του συνδρόμου Klinefelter.
  • Χρωμοσωμική ανάλυση. Ένα δείγμα αίματος αποστέλλεται στο εργαστήριο για να ελέγξει το σχήμα και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

    Ένα μικρό ποσοστό ανδρών με σύνδρομο Klinefelter διαγνώστηκε πριν από τη γέννηση. Αυτό μπορεί να προσδιοριστεί αφού μια έγκυος γυναίκα έχει μια διαδικασία ελέγχου των εμβρυϊκών κυττάρων που λαμβάνονται από αμνιακό υγρό (αμνιακό υγρό) ή πλακούντα για έναν άλλο λόγο, όπως πάνω από 35 ετών ή ηλικία. Έχετε ένα οικογενειακό ιστορικό γενετικής.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Εάν διαγνωσθεί με σύνδρομο Klinefelter, η υγειονομική περίθαλψη μπορεί να περιλαμβάνει γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση και τη θεραπεία διαταραχών που σχετίζονται με τον αδένα και τις ορμόνες του σώματος (ενδοκρινολόγος). , γλωσσικός θεραπευτής, παιδίατρος, φυσιοθεραπευτής, γενετικός σύμβουλος, ειδικός αναπαραγωγικών ναρκωτικών ή υπογονιμότητας και μέντορας ή ψυχολόγος. P> Παρόλο που δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθεί τα χρωμοσώματα των σεξουαλικών φύλων λόγω του συνδρόμου Klinefelter, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των αποτελεσμάτων του. Όσο πιο γρήγορα γίνεται η διάγνωση και τόσο περισσότερη θεραπεία ξεκινά, τόσο μεγαλύτερα είναι τα οφέλη. Αλλά δεν είναι ποτέ πολύ αργά για να λάβετε βοήθεια.

    Η θεραπεία του συνδρόμου KlineFelter μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης. Η εφηβεία, όπως μια βαθύτερη φωνή, το πρόσωπο και τα μαλλιά του σώματος, και αυξάνει τη μυϊκή μάζα και το μέγεθος του πέους. Η θεραπεία τεστοστερόνης μπορεί επίσης να βελτιώσει την οστική πυκνότητα και να μειώσει τον κίνδυνο καταγμάτων. Δεν θα οδηγήσει στην επέκταση των όρχεων ή στη βελτίωση της στειρότητας.
  • Αφαίρεση ιστών μαστού. , αφήνοντας ένα πιο φυσιολογικό στήθος.
  • Μιλώντας και φυσιοθεραπεία. Γλώσσα και αδυναμία.
  • Αξιολόγηση και υποστήριξη για την εκπαίδευση . Ορισμένα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter έχουν δυσκολία στη μάθηση και την κοινωνική επικοινωνία και μπορούν να επωφεληθούν από την περαιτέρω βοήθεια. Συζητήστε με τον δάσκαλο του παιδιού σας, τον σχολικό σύμβουλο ή τη νοσοκόμα του σχολείου σχετικά με το τι είδους υποστήριξη μπορεί να σας βοηθήσει.
  • θεραπεία στειρότητας . Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter δεν μπορούν να είναι πατέρας επειδή δεν έχουν ή δεν έχουν παραχθεί σπέρμα στους όρχεις. Για μερικούς άνδρες με ελάχιστη παραγωγή σπερματοζωαρίων, μια διαδικασία που ονομάζεται έγχυση σπέρματος σε δοκιμαστικούς σωλήνες (ICSI) μπορεί να είναι χρήσιμη. Στη διαδικασία του ICSI, το σπέρμα απομακρύνεται από τον όρχι της βιοψίας και εγχέεται απευθείας στο αυγό.
  • Ψυχολογικές συμβουλές. Για τους άνδρες που έχουν αυτή την ασθένεια, η αντιμετώπιση της στειρότητας μπορεί να είναι δύσκολη. Ένας οικογενειακός θεραπευτής, σύμβουλος ή ψυχολόγος μπορεί να βοηθήσει στην επίλυση συναισθηματικών προβλημάτων.
  • Εξέταση σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα για την παρακολούθηση της προόδου των συμπτωμάτων καθώς και της κατάστασης υγείας
  • Ακούστε τις οδηγίες του γιατρού, μην πάρετε αυθαίρετα το φάρμακο χωρίς να αναφέρετε ή να σταματήσετε αυθαίρετα
  • Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, εάν έχετε σοβαρές αλλαγές στη διάθεση όταν χρησιμοποιείτε την τεστοστερόνη αντ 'αυτού ή ξαφνικό πόνο στην πλάτη, γοφούς, καρπούς ή νευρώσεις, παρακαλούμε επικοινωνήστε. με έναν γιατρό θεραπείας.
  • Μην επικολλήσετε αυτοκόλλητα τεστοστερόνης στην ίδια θέση κάθε φορά για να αποφύγετε τον ερεθισμό του δέρματος.

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά