Klinefelter syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en los hombres, el paciente tiene un par de cromosomas X en lugar de solo un cromosoma X. Las etapas de desarrollo varían según físicamente, el idioma y la sociedad. Las características sexuales normales en los hombres durante la pubertad no se desarrollarán, como el crecimiento de los testículos o la producción de hormonas sexuales de testosterona más bajas de lo habitual.

El síndrome de Klinefelter es una condición genética común que afecta a los hombres y a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. Alrededor de 1,000 personas tienen 1 persona con este síndrome.

El síndrome de Klinefelter puede afectar negativamente el desarrollo de testículos, lo que lleva a testiculares más pequeños, lo que puede conducir a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede reducir la masa muscular, reducir el cuerpo y el cabello facial y el tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter son diferentes, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

El síndrome de Klinefelter puede ser niños?

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter producen poco o ningún esperma, pero los procedimientos de apoyo reproductivo pueden ayudar a algunos hombres con síndrome de Klinefelter pueden dar a luz. >

klinefelter mecanismo del síndrome

El agregado de uno o más cromosomas X o y sobre el tipo de hombre causa diferentes anormalidades físicas y percepciones. El número de cromosomas X aumenta por encima del nivel normal que afecta el desarrollo físico y de conciencia. Las anormalidades óseas y cardiovasculares también son más graves y aumentan. El desarrollo genital es particularmente sensible a cada cromosoma X, causando trastornos de tubo de esperma e infertilidad, así como deformidades y minoría de genitales en la infección por Nam DA X. Además, la posibilidad de que la capacidad psiquiátrica disminuya con los cromosomas X agregados. El índice intelectual (IQ) disminuyó en aproximadamente 15 puntos para cada cromosoma X excedió el nivel normal. Además, también afecta el lenguaje y la coordinación, la absorción también se ve afectada.

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo:

  • Ansiedad y depresión
    • Infertilidad y problemas con la función sexual
  • huesos débiles (osteoporosis)

    • Enfermedad cardíaca y vasos sanguíneos

  • Cáncer de mama y algunos otros cánceres
  • Enfermedad pulmonar
  • Estado endocrino como diabetes e hipotiroidismo
  • trastornos de inmunidad automática como lupus y artritis reumatoide
  • Problemas de caries de dientes

    • Algunas complicaciones causadas por el síndrome de Klinefelter están relacionados con la baja testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente al comenzar el tratamiento al comenzar la pubertad.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Causas del síndrome de Klinefelter

    La causa del síndrome de Klinefelter se debe a un defecto cromosómico. Típicamente, las mujeres con cromosomas son 46, XX y los hombres con cromosomas son 46, XY. En este síndrome, los hombres llevarán cromosomas de 47, xxy. El exceso de cromosoma X interviene en el desarrollo normal de hombres en el feto y en la pubertad.

    El síndrome de Klinefelter ocurre debido a un error aleatorio que hace que los hombres tengan un cromosoma sexual secundario. No es una condición genética.

    Los humanos tienen 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. Los niños tienen dos cromosomas sexuales x (xx). Los machos tienen cromosomas sexuales X e Y (XY).

    El síndrome de Klinefelter puede ser causado por:

  • Agregue una copia del cromosoma X en cada celda (xxy), la causa más común
  • Un cromosoma agregado en algunas células (síndrome de mosaico de Klinefelter), con menos síntomas
  • Más de una copia del cromosoma X, muy raro y conduce a una forma seria

    • Una copia adicional de los genes en los cromosomas X puede obstaculizar el crecimiento y la fertilidad de los hombres.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    El síndrome de Klinefelter se origina en un evento genético aleatorio. El riesgo del síndrome de Klinefelter no aumenta por nada de lo que los padres hacen o no hacen. Para las madres mayores, mayor riesgo pero solo un poco.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    La mayoría de los hombres tienen poco o ningún síndrome masculino de esperma.

    Hay problemas con el pene eréctil, pequeño, la barba mal desarrollada, el cabello o el cabello pequeño.

    La mayoría de los adultos y los hombres tienen manos y piernas largas en comparación con el eje del cuerpo. Este síndrome puede conducir a la osteoporosis (baja densidad ósea), aumentar el riesgo de cáncer de mama y, a veces, sufrir trastornos de personalidad. Los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter son muy diferentes entre los hombres con este trastorno. Muchos niños con síndrome de Klinefelter tienen algunos signos notables y esta condición puede no ser diagnosticada hasta la edad adulta. Para otros, las condiciones tienen un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

    Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.

    niños

    Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Músculos débiles
  • Desarrollo lento del motor: toma más tiempo para sentarse, arrastrarse y caminar
  • Slow Speaking
  • Personalidad silenciosa y dócil
  • Problemas al nacer, como los testículos no bajan por el escroto
    • juventud

    Los signos y los síntomas pueden incluir:

  • Más alto que la estatura promedio
  • Piernas más largas, cuerpo más corto y caderas más anchas que otros niños
  • ausente, retrasado o no completado la pubertad
  • Después de la pubertad, menos músculo y menos facial y cuerpo que otros adolescentes
    • testículos pequeños, seguro
  • pene pequeño
  • gynecomastia (gynecomastia)

    • huesos débiles

    nivel de bajo nivel de energía

  • tiende a ser tímido y sensible
  • Es difícil expresar pensamientos y emociones o comunicación social
  • Problemas sobre lectura, escritura, ortografía o matemáticas
    • hombres
  • Spermos o no espermatozoides
  • Pequeños testículos y pene
  • Bajo deseo sexual

    • más alto que la altura promedio

    huesos débiles

  • Reducir el facial y el cuerpo Cabello

    • músculo menos de lo habitual

  • tejido mamario ampliado
  • Aumente la grasa del vientre
    • ¿Cuándo ver a un médico? El retraso en el crecimiento y el desarrollo puede ser el primer signo de algunas condiciones a tratar, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunos cambios en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con su médico si tiene alguna inquietud.
  • Infertilidad hombre. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter no son diagnosticados con infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden ser padre.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    El médico puede realizar una prueba física exhaustiva y hacer preguntas detalladas sobre los síntomas y la salud. Esto puede incluir verificar el área genital y de pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y la función.

    Las principales pruebas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:

  • Pruebas endocrinas . Las muestras de sangre o orina pueden revelar hormonas anormales que son signos del síndrome de Klinefelter.
  • análisis cromosómico. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.

    • método de detección de Klinefelter en el feto

    Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter se diagnostica antes del nacimiento. Esto se puede determinar después de que una mujer embarazada tiene un proceso de verificación de las células fetales tomadas del líquido amniótico (líquido amniótico) o la placenta por otra razón, como mayor de 35 años o edad. tener antecedentes familiares de genética.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Si se diagnostica con el síndrome de Klinefelter, la atención médica puede incluir un médico especializado en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos relacionados con la glándula y las hormonas del cuerpo (endocrinólogo). , terapeuta del lenguaje, pediatra, fisioterapeuta, consultor genético, una droga reproductiva o experto en infertilidad, y un mentor o psicólogo. P> Aunque no hay forma de arreglar los cromosomas sexuales debido al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se realice el diagnóstico y cuanto más tratamiento se inicie, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

    El tratamiento del síndrome de Klinefelter puede incluir:

  • Terapia de reemplazo de testosterona. La pubertad, como una voz más profunda, la cara y el vello corporal, y aumenta la masa muscular y el tamaño del pene. La terapia con testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas. No conducirá a la expansión de los testículos o mejorará la infertilidad.
  • eliminación de tejido mamario. , dejando un seno más normal.
  • hablar y fisioterapia. Lenguaje y debilidad.
  • Evaluación y apoyo para la educación . Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen dificultades para aprender y comunicación social y pueden beneficiarse de una mayor asistencia. Hable con el maestro de su hijo, el asesor escolar o la enfermera escolar sobre qué tipo de apoyo puede ayudar.
  • tratamiento de infertilidad . La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter no pueden ser padre porque no tienen o no tienen espermatozoides producidos en los testículos. Para algunos hombres con producción mínima de esperma, un proceso llamado inyección de esperma en tubos de ensayo (ICSI) puede ser útil. En el proceso de ICSI, el esperma se elimina del testículo de biopsia e inyecta directamente en el huevo.
  • consejo psicológico. Para los hombres que tienen esta enfermedad, hacer frente a la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consultor o psicólogo puede ayudar a resolver problemas emocionales.

    • Los hábitos de vida pueden ayudar a limitar el progreso del siguiente síndrome de Klinefelter:

  • Re -Examen en el horario para monitorear el progreso de los síntomas y el estado de salud
  • Escuche las instrucciones del médico, no tome arbitrariamente el medicamento sin estar indicado o renunciar arbitrariamente
  • Durante el tratamiento, si tiene algún cambio de estado de ánimo grave cuando usa testosterona o dolor repentino en la parte posterior, caderas, muñecas o costillas, comuníquese. con un médico tratante;
  • No pegue las calcomanías de testosterona en la misma posición cada vez para evitar la irritación de la piel.

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