Klinefelter syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Syndrome de Klinefelter est un trouble génétique chez les hommes, le patient a une paire de chromosomes X au lieu d'un seul chromosome X. Les étapes de développement varient comme physiquement, la langue et la société. Les caractéristiques sexuelles normales chez les hommes pendant la puberté ne se développeront pas, comme la croissance des testicules ou la production d'hormones sexuelles de testostérone inférieures à la d'habitude. Le syndrome de

klinefelter est une condition génétique courante affectant les hommes et il n'est souvent pas diagnostiqué avant l'âge adulte. Environ 1 000 personnes ont 1 personne avec ce syndrome.

Le syndrome

Klinefelter peut nuire au développement de testicules, conduisant à des testicules plus petits, ce qui peut entraîner une baisse de la production de testostérone. Le syndrome peut également réduire la masse musculaire, réduire les poils du corps et du visage et les tissus mammaires. Les effets du syndrome de Klinefelter sont différents, et tout le monde n'a pas les mêmes signes et symptômes.

Le syndrome de Klinefelter peut être des enfants?

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent peu ou pas de spermatozoïdes, mais les procédures de soutien à la reproduction peuvent aider certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent accoucher. >

mécanisme du syndrome de Klinefelter

L'ajout d'un ou plusieurs chromosomes X ou Y sur le type de mâle provoque différentes anomalies physiques et perceptions. Le nombre de chromosomes X augmente au-dessus du niveau normal qui affecte le développement physique et de sensibilisation. Les anomalies osseuses et cardiovasculaires sont également plus graves et augmentées. Le développement génital est particulièrement sensible à chaque chromosome X, provoquant des troubles du tube et de l'infertilité des spermatozoïdes, ainsi que des déformations et une minorité des organes génitaux dans l'infection par NAM DA X. De plus, la possibilité de la capacité psychiatrique diminue avec les chromosomes X ajoutée. L'indice intellectuel (IQ) a diminué d'environ 15 points pour chaque chromosome X a dépassé le niveau normal. De plus, il affecte également la langue et la coordination, l'absorption est également affectée.

Le syndrome de Klinefelter peut augmenter le risque:

  • Anxiété et dépression
    • Infertilité et problèmes de fonction sexuelle
  • OSLES faibles (ostéoporose)

    • maladie cardiaque et vaisseaux sanguins

  • Le cancer du sein et certains autres cancers
  • Maladie pulmonaire
  • Statut endocrinien tel que le diabète et l'hypothyroïdie
  • Les troubles de l'immunité automobile tels que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde
  • Problèmes de carie dentaire

    • Certaines complications causées par le syndrome de Klinefelter sont liées à une faible testostérone (hypogonadisme). La thérapie de remplacement de la testostérone réduit le risque de certains problèmes de santé, en particulier lors du début du traitement lors du démarrage de la puberté.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Causes du syndrome de Klinefelter

    La cause du syndrome de Klinefelter est due à un défaut chromosomique. En règle générale, les femmes atteintes de chromosomes sont 46, XX et les hommes atteints de chromosomes sont 46, XY. Dans ce syndrome, les hommes porteront des chromosomes de 47, xxy. L'excès de chromosome X intervient dans le développement normal des hommes dans le fœtus et à la puberté.

    Le syndrome

    Klinefelter se produit en raison d'une erreur aléatoire qui fait que les hommes ont un chromosome sexuel secondaire. Ce n'est pas une condition génétique.

    Les humains ont 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'une personne. Les enfants ont deux chromosomes sexuels x (xx). Les mâles ont des chromosomes sexuels x et y (xy).

    Le syndrome de Klinefelter peut être causé par:

  • Ajoutez une copie du chromosome X dans chaque cellule (xxy), la cause la plus courante
  • Un chromosome ajouté dans certaines cellules (syndrome mosaïque de Klinefelter), avec moins de symptômes
  • Plus d'une copie du chromosome X, très rare et conduit à une forme sérieuse

    • Une copie supplémentaire des gènes sur les chromosomes x peut entraver la croissance et la fertilité des hommes.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Le syndrome

    Klinefelter provient d'un événement génétique aléatoire. Le risque de syndrome de Klinefelter n'augmente pas par rien des parents ou ne font. Pour les mères plus âgées, un risque plus élevé mais seulement un peu.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    La plupart des hommes ont peu ou pas de syndrome de sperme.

    Il y a des problèmes avec les érectiles, le petit pénis, la barbe mal développée, les cheveux ou les petits cheveux.

    La plupart des adultes et des hommes ont des mains et des jambes longues par rapport à l'axe du corps. Ce syndrome peut entraîner une ostéoporose (faible densité osseuse), augmenter le risque de cancer du sein et parfois souffrir de troubles de la personnalité.

    Les signes et symptômes du syndrome de Klinefelter sont très différents chez les hommes atteints de ce trouble. De nombreux garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont des signes notables et cette condition peut être diagnostiquée avant l'âge adulte. Pour d'autres, les conditions ont un effet notable sur la croissance ou l'apparence.

    Les signes et symptômes du syndrome de Klinefelter varient également selon l'âge.

    Les enfants

    Les signes et symptômes peuvent inclure:

  • Muscles faibles
  • Développement lent du moteur - prend plus de temps pour s'asseoir, ramper et marcher
  • Slow Speaking
  • Calme
  • Les problèmes à la naissance, tels que les testicules ne descends pas le scrotum
    • les jeunes

    Les signes et les symptômes peuvent inclure:

  • supérieur à la stature moyenne
  • Les jambes plus longues, le corps plus court et les hanches plus larges que les autres garçons
  • absent, retardé ou non terminé la puberté
  • Après la puberté, moins de muscle et moins de visage et de corps que les autres adolescents
    • petits testicules, bien sûr
  • petit pénis
  • gynécomastie (gynécomastie) < /

    les os faibles

    • le niveau de faible énergie

  • tend à être timide et sensible
  • Il est difficile d'exprimer des pensées et émotions ou communication sociale
  • Problèmes de lecture, d'écriture, d'orthographe ou de mathématiques
    • hommes
  • Sperm et pénis
  • Faible désir sexuel

    • supérieur à la hauteur moyenne

    Faible os

  • Réduction du visage et du corps Hair

    • Muscle moins que d'habitude

  • Tissue mammaire élargi
  • Augmenter la graisse du ventre
    • Quand voir un médecin? Le retard dans la croissance et le développement peut être le premier signe de certaines conditions à traiter - y compris le syndrome de Klinefelter. Bien que certains changements de développement physique et mental soient normaux, il est préférable de vérifier auprès de votre médecin si vous avez des préoccupations.
  • Infertilité mâle. De nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne sont pas diagnostiqués avec l'infertilité jusqu'à ce qu'ils se rendent compte qu'ils ne peuvent pas être un père.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Le médecin peut passer un test physique approfondi et poser des questions détaillées sur les symptômes et la santé. Cela peut inclure la vérification de la zone génitale et de la poitrine, effectuant des tests pour vérifier les réflexes et évaluer le développement et la fonction.

    Les tests principaux utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter sont:

  • tests endocriniens . Des échantillons de sang ou d'urine peuvent révéler des hormones anormales qui sont des signes du syndrome de Klinefelter.
  • Analyse chromosomique. Un échantillon de sang est envoyé au laboratoire pour vérifier la forme et le nombre de chromosomes.

    • Méthode de détection Klinefelter dans le fœtus

    Un petit pourcentage d'hommes atteints du syndrome de Klinefelter est diagnostiqué avant la naissance. Cela peut être déterminé après qu'une femme enceinte ait un processus de vérification des cellules fœtales tirées du liquide amniotique (liquide amniotique) ou du placenta pour une autre raison, comme plus de 35 ans ou de l'âge. avoir des antécédents familiaux de génétique.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    En cas de diagnostic du syndrome de Klinefelter, les soins de santé peuvent inclure un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des troubles liés à la glande et aux hormones du corps (endocrinologue). , thérapeute linguistique, pédiatre, physiothérapeute, consultant en génétique, drogue reproductive ou expert en infertilité, et un mentor ou un psychologue. P> Bien qu'il n'y ait aucun moyen de réparer les chromosomes sexuels dus au syndrome de Klinefelter, les traitements peuvent aider à minimiser ses effets. Plus tôt le diagnostic sera effectué et plus le traitement est démarré, plus les avantages sont élevés. Mais il n'est jamais trop tard pour obtenir de l'aide.

    Le traitement du syndrome de Klinefelter peut inclure:

  • Thérapie de remplacement de la testostérone. La puberté, comme une voix plus profonde, un visage et des poils du corps, et augmente la masse musculaire et la taille du pénis. La thérapie par testostérone peut également améliorer la densité osseuse et réduire le risque de fractures. Cela ne mènera pas à l'expansion des testicules ou à l'amélioration de l'infertilité.
  • Élimination des tissus mammaires. , laissant un sein plus normal.
  • Parole et physiothérapie. Langue et faiblesse.
  • Évaluation et soutien à l'éducation . Certains garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont du mal à apprendre et à la communication sociale et peuvent bénéficier d'une assistance supplémentaire. Parlez à l'enseignant de votre enfant, au conseiller scolaire ou à l'infirmière scolaire du type de soutien peut aider.
  • Traitement d'infertilité . La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne peuvent pas être un père car ils n'ont pas ou n'ont pas de sperme produit dans les testicules. Pour certains hommes avec une production minimale de spermatozoïdes, un processus appelé injection de sperme dans les tubes à essai (ICSI) peut être utile. Dans le processus d'ICSI, le sperme est retiré du testicule de biopsie et injecté directement dans l'œuf.
  • Conseils psychologiques. Pour les hommes qui ont cette maladie, faire face à l'infertilité peut être difficile. Un thérapeute familial, un consultant ou un psychologue peut aider à résoudre des problèmes émotionnels.

    • Les habitudes vivantes peuvent aider à limiter la progression du syndrome de Klinefelter suivant:

  • Re -excamen dans les délais pour surveiller les progrès des symptômes ainsi que l'état de santé
  • Écoutez les instructions du médecin, ne prenez pas arbitrairement le médicament sans être indiqué ou quitter arbitrairement
  • Pendant le traitement, si vous avez des changements d'humeur graves lorsque vous utilisez la testostérone à la place ou une douleur soudaine dans le dos, des hanches, des poignets ou des côtes, veuillez contacter. avec un médecin traitant;
  • Ne collez pas les autocollants de testostérone à la même position à chaque fois pour éviter l'irritation cutanée.

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