Klinefelter syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada pria, pasien memiliki sepasang kromosom X, bukan hanya satu kromosom X. Tahap perkembangan bervariasi secara fisik, bahasa dan masyarakat. Karakteristik seks normal pada pria selama masa pubertas tidak akan berkembang, seperti pertumbuhan testis atau menghasilkan hormon seks testosteron yang lebih rendah dari biasanya.

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik umum yang mempengaruhi pria dan sering tidak didiagnosis sampai dewasa. Sekitar 1.000 orang memiliki 1 orang dengan sindrom ini.

Sindrom Klinefelter dapat mempengaruhi pengembangan testis, yang mengarah ke testis yang lebih kecil, yang dapat menyebabkan produksi testosteron yang lebih rendah. Sindrom ini juga dapat mengurangi massa otot, mengurangi rambut tubuh dan wajah dan jaringan payudara. Efek sindrom Klinefelter berbeda, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama.

sindrom Klinefelter bisa anak -anak?

Sebagian besar pria dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sedikit atau tanpa sperma, tetapi prosedur dukungan reproduksi dapat membantu beberapa pria dengan sindrom Klinefelter dapat melahirkan. >

mekanisme sindrom Klinefelter

Menambahkan satu atau lebih kromosom X atau Y pada jenis laki -laki menyebabkan kelainan fisik dan persepsi yang berbeda. Jumlah kromosom X meningkat di atas tingkat normal yang mempengaruhi perkembangan fisik dan kesadaran. Kelainan tulang dan kardiovaskular juga lebih parah dan meningkat. Perkembangan genital sangat sensitif terhadap masing -masing kromosom X, menyebabkan gangguan tabung sperma dan infertilitas, serta kelainan bentuk dan minoritas genitalia pada infeksi NAM DA X. Selain itu, kemungkinan kemampuan psikiatrik berkurang dengan kromosom X yang ditambahkan. Indeks intelektual (IQ) menurun sekitar 15 poin untuk setiap kromosom X melebihi level normal. Selain itu, juga mempengaruhi bahasa dan koordinasi, penyerapan juga terpengaruh.

sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko:

  • Kecemasan dan depresi
    • Infertilitas dan masalah dengan fungsi seksual
  • Tulang lemah (osteoporosis)

    • Penyakit jantung dan pembuluh darah

  • Kanker payudara dan beberapa kanker lain
  • Penyakit paru -paru
  • Status endokrin seperti diabetes dan hipotiroidisme
  • Gangguan kekebalan otomatis seperti lupus dan rheumatoid arthritis
  • Masalah peluruhan gigi

    • Beberapa komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter terkait dengan testosteron rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama saat memulai pengobatan saat memulai pubertas.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Penyebab Sindrom Klinefelter

    Penyebab sindrom Klinefelter disebabkan oleh cacat kromosom. Biasanya, wanita dengan kromosom adalah 46, xx dan pria dengan kromosom adalah 46, xy. Dalam sindrom ini, pria akan membawa kromosom 47, xxy. Kelebihan kromosom X mengintervensi dalam perkembangan normal pria dalam janin dan pubertas.

    Sindrom Klinefelter terjadi karena kesalahan acak yang menyebabkan pria memiliki kromosom seks sekunder. Ini bukan kondisi genetik.

    Manusia memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Anak -anak memiliki dua kromosom seks X (xx). Laki -laki memiliki kromosom seks X dan Y (XY).

    Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

  • Tambahkan salinan kromosom X di setiap sel (xxy), penyebab paling umum
  • Sebuah kromosom tambahan dalam beberapa sel (sindrom mosaik Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit
  • Lebih dari satu salinan kromosom X, sangat jarang dan mengarah ke bentuk serius

    • Salinan tambahan gen pada kromosom X dapat menghambat pertumbuhan dan kesuburan pria.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua. Untuk ibu yang lebih tua, risiko lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Kebanyakan pria memiliki sedikit atau tidak ada sindrom jantan sperma.

    Ada masalah dengan ereksi, penis kecil, jenggot yang kurang berkembang, rambut atau rambut kecil.

    Sebagian besar orang dewasa dan pria memiliki tangan dan kaki yang panjang dibandingkan dengan poros tubuh. Sindrom ini dapat menyebabkan osteoporosis (kepadatan tulang rendah), meningkatkan risiko kanker payudara, dan kadang -kadang menderita gangguan kepribadian.

    Tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat berbeda di antara pria dengan gangguan ini. Banyak anak laki -laki dengan sindrom Klinefelter memiliki beberapa tanda penting dan kondisi ini mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa. Bagi yang lain, kondisi memiliki efek nyata pada pertumbuhan atau penampilan.

    Tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga bervariasi seiring bertambahnya usia.

    anak -anak

    Tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • Otot lemah
  • Pengembangan mesin yang lambat - membutuhkan lebih banyak waktu untuk duduk, merangkak dan berjalan
  • Berbicara Lambat
  • Kepribadian yang tenang dan jinak jinak
  • Masalah saat lahir, seperti testis tidak turun skrotum
    • remaja

    Tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • Lebih tinggi dari perawakan rata -rata
  • kaki yang lebih panjang, tubuh yang lebih pendek dan pinggul yang lebih lebar daripada anak laki -laki lain
  • Tidak ada, tertunda atau tidak selesai pubertas
  • > Setelah pubertas, lebih sedikit otot dan lebih sedikit wajah dan tubuh daripada remaja lainnya
    • testis kecil, tentu saja
  • penis kecil
  • gynecomastia (gynecomastia)

    • Tulang lemah

    Tingkat energi rendah

  • cenderung pemalu dan sensitif
  • Sulit untuk mengekspresikan pikiran dan emosi atau komunikasi sosial
  • Masalah tentang membaca, menulis, mengeja atau matematika
    • pria
  • Sperma rendah atau tanpa sperma
  • Testis kecil dan penis
  • Keinginan seksual rendah

    • Lebih tinggi dari tinggi rata -rata

    Tulang lemah

  • Mengurangi wajah dan tubuh Rambut

    • Otot Kurang dari biasanya

  • Jaringan payudara yang diperluas
  • Tingkatkan lemak perut
    • kapan harus ke dokter? Keterlambatan dalam pertumbuhan dan pengembangan mungkin merupakan tanda pertama dari beberapa kondisi yang harus diperlakukan - termasuk sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa perubahan dalam perkembangan fisik dan mental adalah normal, yang terbaik adalah memeriksa dengan dokter Anda jika Anda memiliki masalah.
  • Infertilitas pria. Banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak didiagnosis dengan infertilitas sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak bisa menjadi ayah.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Dokter dapat melakukan tes fisik menyeluruh dan mengajukan pertanyaan terperinci tentang gejala dan kesehatan. Ini mungkin termasuk memeriksa area genital dan dada, melakukan tes untuk memeriksa refleks dan mengevaluasi pengembangan dan fungsi.

    Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter adalah:

  • tes endokrin . Sampel darah atau urin dapat mengungkapkan hormon abnormal yang merupakan tanda -tanda sindrom Klinefelter.
  • analisis kromosom. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom.

    • metode deteksi Klinefelter dalam janin

    Sebagian kecil pria dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Ini dapat ditentukan setelah wanita hamil memiliki proses memeriksa sel janin yang diambil dari cairan ketuban (cairan ketuban) atau plasenta untuk alasan lain, seperti lebih dari 35 tahun atau usia. memiliki sejarah keluarga genetika.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Jika didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, perawatan kesehatan dapat mencakup dokter yang berspesialisasi dalam mendiagnosis dan mengobati gangguan yang terkait dengan kelenjar dan hormon tubuh (ahli endokrin). , terapis bahasa, dokter anak, terapis fisik, konsultan genetik, obat reproduksi atau ahli infertilitas, dan seorang mentor atau psikolog. P> Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki kromosom seks karena sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Semakin cepat diagnosis dilakukan dan semakin banyak pengobatan dimulai, semakin besar manfaatnya. Tapi tidak ada kata terlambat untuk mendapatkan bantuan.

    Klinefelter Syndrome Perawatan dapat mencakup:

  • terapi penggantian testosteron. Pubertas, seperti suara yang lebih dalam, wajah dan rambut tubuh, dan meningkatkan massa otot dan ukuran penis. Terapi testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Ini tidak akan mengarah pada perluasan testis atau meningkatkan infertilitas.
  • Penghapusan jaringan payudara. , meninggalkan payudara yang lebih normal.
  • berbicara dan terapi fisik. Bahasa dan kelemahan.
  • Evaluasi dan Dukungan untuk Pendidikan . Beberapa anak laki -laki dengan sindrom Klinefelter mengalami kesulitan belajar dan komunikasi sosial dan dapat mengambil manfaat dari bantuan lebih lanjut. Bicaralah dengan guru, penasihat sekolah, atau perawat sekolah anak Anda tentang jenis dukungan apa yang dapat membantu.
  • Perawatan infertilitas . Sebagian besar pria dengan sindrom Klinefelter tidak dapat menjadi ayah karena mereka tidak atau tidak memiliki sperma yang diproduksi di testis. Untuk beberapa pria dengan produksi sperma minimum, proses yang disebut injeksi sperma dalam tabung reaksi (ICSI) dapat membantu. Dalam proses ICSI, sperma dikeluarkan dari testis biopsi dan disuntikkan langsung ke telur.
  • nasihat psikologis. Untuk pria yang menderita penyakit ini, mengatasi infertilitas mungkin sulit. Seorang terapis keluarga, konsultan atau psikolog dapat membantu memecahkan masalah emosional.

    • Kebiasaan hidup dapat membantu membatasi kemajuan sindrom Klinefelter berikut:

  • Periksa ulang sesuai jadwal untuk memantau kemajuan gejala serta status kesehatan
  • Dengarkan instruksi dokter, jangan secara sewenang -wenang menggunakan obat tanpa ditunjukkan atau secara sewenang -wenang berhenti
  • > Selama perawatan, jika Anda memiliki perubahan suasana hati yang serius saat menggunakan testosteron atau rasa sakit mendadak di belakang, pinggul, pergelangan tangan atau tulang rusuk, silakan hubungi. dengan dokter yang merawat;
  • Jangan tempel stiker testosteron pada posisi yang sama setiap kali untuk menghindari iritasi kulit.

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer