Klinefelter syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

La sindrome di

​​ klinefelter è un disturbo genetico negli uomini, il paziente ha una coppia di cromosomi X anziché un solo cromosoma X. Le fasi di sviluppo variano come fisicamente, lingua e società. Le normali caratteristiche sessuali negli uomini durante la pubertà non si svilupperanno, come la crescita dei testicoli o la produzione di ormoni sessuali di testosterone inferiori al solito. La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica comune che colpisce gli uomini e spesso non viene diagnosticata fino all'età adulta. Circa 1.000 persone hanno 1 persona con questa sindrome.

La sindrome di

Klinefelter può influire negativamente sullo sviluppo di testicoli, portando a testicolari più piccoli, che possono portare a una minore produzione di testosterone. La sindrome può anche ridurre la massa muscolare, ridurre il corpo e i peli del viso e il tessuto mammario. Gli effetti della sindrome di Klinefelter sono diversi e non tutti hanno gli stessi segni e sintomi.

La sindrome di Klinefelter può essere bambini?

La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter produce poco o nessun sperma, ma le procedure di supporto riproduttivo possono aiutare alcuni uomini con sindrome di Klinefelter può partorire. >

meccanismo sindrome di Klinefelter

L'aggiunta di uno o più cromosomi X o Y sul tipo di maschio provoca diverse anomalie e percezioni fisiche. Il numero di cromosomi X aumenta al di sopra del livello normale che influisce sullo sviluppo fisico e della consapevolezza. Anche le anomalie ossee e cardiovascolari sono più gravi e aumentate. Lo sviluppo genitale è particolarmente sensibile a ciascun cromosoma X, causando disturbi del tubo di sperma e infertilità, nonché deformità e minoranza dei genitali nell'infezione da NAM DA X. Inoltre, la possibilità della capacità psichiatrica diminuisce con i cromosomi X aggiunti. L'indice intellettuale (QI) è diminuito di circa 15 punti per ciascun cromosoma X ha superato il livello normale. Inoltre, influenza anche il linguaggio e il coordinamento, anche l'assorbimento.

La sindrome di

​​ klinefelter può aumentare il rischio:

  • Ansia e depressione
    • Infertilità e problemi con la funzione sessuale
  • Bones deboli (osteoporosi)

    • Malattia cardiaca e vasi sanguigni

  • Cancro al seno e alcuni altri tumori
  • Malattia polmonare
  • Stato endocrino come diabete e ipotiroidismo
  • Disturbi dell'immunità auto Li>
  • Problemi di decadimento dei denti

    • Alcune complicazioni causate dalla sindrome di Klinefelter sono correlate al basso testosterone (ipogonadismo). La terapia sostitutiva del testosterone riduce il rischio di determinati problemi di salute, specialmente quando si inizia il trattamento quando si avvia la pubertà.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Cause della sindrome di Klinefelter

    La causa della sindrome di Klinefelter è dovuta a un difetto cromosomico. In genere, le donne con cromosomi sono 46, xx e gli uomini con cromosomi sono 46, XY. In questa sindrome, gli uomini porteranno cromosomi di 47, xxy. L'eccesso di cromosoma X interviene nel normale sviluppo degli uomini nel feto e nella pubertà.

    La sindrome di

    Klinefelter si verifica a causa di un errore casuale che fa sì che gli uomini abbiano un cromosoma sessuale secondario. Non è una condizione genetica.

    Gli umani hanno 46 cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali che determinano il sesso di una persona. I bambini hanno due cromosomi sessuali X (xx). I maschi hanno cromosomi sessuali X e Y (XY).

    La sindrome di

    ​​klinefelter può essere causata da:

  • Aggiungi una copia del cromosoma X in ogni cellula (xxy), la causa più comune
  • Un cromosoma aggiunto in alcune cellule (sindrome da mosaico di Klinefelter), con meno sintomi
  • Più di una copia del cromosoma X, molto raro e porta a una forma grave

    • Una copia aggiuntiva di geni sui cromosomi X può ostacolare la crescita e la fertilità degli uomini.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    La sindrome di

    ​​Klinefelter proviene da un evento genetico casuale. Il rischio di sindrome di Klinefelter non aumenta da nulla che i genitori fanno o non fanno. Per le madri più anziane, un rischio più elevato ma solo un po '.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    La maggior parte degli uomini ha una sindrome maschile poco o nessun sperma.

    Ci sono problemi con un pene erettile, piccolo, barba scarsamente sviluppata, capelli o capelli piccoli.

    La maggior parte degli adulti e degli uomini ha mani e gambe lunghe rispetto all'asse del corpo. Questa sindrome può portare all'osteoporosi (bassa densità ossea), aumentare il rischio di carcinoma mammario e talvolta soffrire di disturbi della personalità. I ​​segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter sono molto diversi tra gli uomini con questo disturbo. Molti ragazzi con sindrome di Klinefelter hanno alcuni segni notevoli e questa condizione non può essere diagnosticata fino all'età adulta. Per altri, le condizioni hanno un effetto notevole sulla crescita o sull'aspetto.

    I segni

    ​​e sintomi della sindrome di Klinefelter variano anche con l'età.

    bambini

    Segni e sintomi possono includere:

  • Muscoli deboli
  • Sviluppo del motore lento - richiede più tempo per sedersi, gattonare e camminare
  • Slow Speaking
  • Personalità tranquilla e docile
  • Problemi alla nascita, come i testicoli non scendono lo scroto
    • giovani

    Segni e sintomi possono includere:

  • superiore alla statura media
  • gambe più lunghe, corpo più corti e fianchi più larghi rispetto ad altri ragazzi
  • assenti, ritardati o non completati pubertà
  • Dopo la pubertà, meno muscoli e meno viso e corpo rispetto ad altri adolescenti
    • piccoli testicoli, certo
  • Peni piccolo
  • Gynecomastia (Gynecomastia)

    • Bones deboli

    Livello di energia basso

  • Tende ad essere timidi e sensibili
  • È difficile esprimere pensieri e emozioni o comunicazione sociale
  • Problemi su lettura, scrittura, ortografia o matematica
    • uomini
  • bassi spermatozoi o nessun sperma
  • piccoli testicoli e pene
  • basso desiderio sessuale

    • superiore all'altezza media

    Bones deboli

  • Riduzione del viso e del corpo Capelli

    • Muscolo meno del solito

  • tessuto mammario espanso
  • Aumenta il grasso della pancia
    • Quando vedere un medico? Il ritardo nella crescita e nello sviluppo può essere il primo segno di alcune condizioni da trattare, inclusa la sindrome di Klinefelter. Sebbene alcuni cambiamenti nello sviluppo fisico e mentale siano normali, è meglio verificare con il medico se hai dubbi.
  • Infertilità maschio. A molti uomini con sindrome di Klinefelter non viene diagnosticata l'infertilità fino a quando non si rendono conto di non poter essere padre.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Il medico può fare un test fisico approfondito e porre domande dettagliate su sintomi e salute. Ciò può includere il controllo dell'area genitale e toracica, eseguire test per controllare i riflessi e valutare lo sviluppo e la funzione.

    I test principali utilizzati per diagnosticare la sindrome di KlineFelter sono:

  • test endocrini . I campioni di sangue o di urina possono rivelare ormoni anormali che sono segni della sindrome di Klinefelter.
  • Analisi cromosomica. Un campione di sangue viene inviato al laboratorio per verificare la forma e il numero di cromosomi.

    • Metodo di rilevamento di Klinefelter nel feto

    Una piccola percentuale di uomini con sindrome di Klinefelter viene diagnosticata prima della nascita. Questo può essere determinato dopo che una donna incinta ha un processo di controllo delle cellule fetali prelevate dal liquido amniotico (liquido amniotico) o dalla placenta per un'altra ragione, come più di 35 anni o età. Avere una storia familiare di genetica.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Se diagnosticato con sindrome di Klinefelter, l'assistenza sanitaria può includere un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi relativi alla ghiandola e agli ormoni del corpo (endocrinologo). , terapista linguistico, pediatra, fisioterapista, consulente genetico, un farmaco riproduttivo o esperto di infertilità e un mentore o psicologo. P> Sebbene non vi sia modo di correggere i cromosomi sessuali dovuti alla sindrome di Klinefelter, i trattamenti possono aiutare a minimizzare i suoi effetti. Prima viene fatta la diagnosi e maggiore è il trattamento, maggiore è i benefici. Ma non è mai troppo tardi per ottenere aiuto.

    Il trattamento della sindrome di

    ​​klinefelter può includere:

  • terapia sostitutiva del testosterone. La pubertà, come una voce più profonda, i peli del viso e del corpo e aumenta la massa muscolare e le dimensioni del pene. La terapia con testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. Non porterà all'espansione dei testicoli o al miglioramento dell'infertilità.
  • Rimozione del tessuto mammario. , lasciando un seno più normale.
  • Parlare e terapia fisica. Linguaggio e debolezza.
  • Valutazione e supporto per l'istruzione . Alcuni ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno difficoltà ad apprendere e comunicare sociali e possono beneficiare di un'ulteriore assistenza. Parla con l'insegnante di tuo figlio, il consulente scolastico o l'infermiera della scuola del tipo di supporto può aiutare.
  • Trattamento di infertilità . La maggior parte degli uomini con sindrome di Klinefelter non può essere un padre perché non hanno o non hanno spermatozoi prodotti nei testicoli. Per alcuni uomini con una produzione minima di sperma, può essere utile un processo chiamato iniezione di sperma nei tubi di prova (ICSI). Nel processo di ICSI, lo sperma viene rimosso dal testicolo di biopsia e iniettato direttamente nell'uovo.
  • Consigli psicologici. Per gli uomini che hanno questa malattia, far fronte all'infertilità può essere difficile. Un terapista, un consulente o uno psicologo di famiglia può aiutare a risolvere i problemi emotivi.

    • Le abitudini di vita possono aiutare a limitare il progresso della seguente sindrome di Klinefelter:

  • Rie -esame nei tempi previsti per monitorare l'avanzamento dei sintomi e lo stato di salute
  • Ascolta le istruzioni del medico, non assumere arbitrariamente il farmaco senza essere indicato o smettere arbitrariamente
  • Durante il trattamento, se si hanno gravi cambiamenti d'umore quando si utilizzano testosterone invece o dolori improvvisi nella parte posteriore, ai fianchi, ai polsi o alle costole, si prega di contattare. con un medico curante;
  • Non incollare adesivi di testosterone nella stessa posizione ogni volta per evitare l'irritazione della pelle.

    • Disclaimer

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