Klinefelter syndrome

[ベン]の病気の概要

Klinefelter症候群は男性の遺伝性障害であり、患者はX染色体のみではなくX染色体のペアを持っています。開発段階は、物理的、言語、社会として異なります。思春期中の男性の通常の性的特性は、精巣の成長や通常よりも低いテストステロンの性ホルモンの産生など、発生しません。約1,000人がこの症候群に1人の人がいます。

Klinefelter症候群は、精巣の発症に悪影響を及ぼし、細い精巣がより小さな精巣につながり、テストステロンの産生が低下する可能性があります。この症候群は、筋肉量を減らし、体と顔の毛や乳房組織を減らすこともできます。 Klinefelter症候群の影響は異なり、誰もが同じ兆候と症状を持っているわけではありません。

Klinefelter症候群は子供になる可能性がありますか？

Klinefelter症候群のほとんどの男性は、精子をほとんどまたはまったく生成しませんが、生殖サポート手順は、Klinefelter症候群の一部の男性が出産するのに役立ちます。 >

Klinefelter症候群メカニズム

男性のタイプに1つまたは複数のX染色体またはYを追加すると、異なる身体的異常と知覚を引き起こします。 X染色体の数は、身体的および意識向上に影響を与える通常のレベルを超えて増加します。骨および心血管の異常もより深刻で増加しています。生殖器の発達は、各X染色体に特に敏感であり、精子チューブと不妊症の障害、ならびにナムDA感染Xの生殖器の変形と少数派を引き起こします。さらに、染色体Xを追加する能力の精神医学的減少の可能性。知的指数（IQ）は、X染色体ごとに約15ポイント減少し、正常レベルを超えました。さらに、言語と調整にも影響し、吸収も影響を受けます。

Klinefelter症候群はリスクを高める可能性があります：

  • 不安とうつ病
    • 性機能の不妊症と問題
  • 乳がんおよびその他の癌Li>
  • 虫歯の問題

    • クラインフェルター症候群によって引き起こされるいくつかの合併症は、低テストステロン（性腺機能低下症）に関連しています。テストステロン補充療法は、特に思春期を開始したときに治療を開始する場合、特定の健康問題のリスクを軽減します。

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Klinefelter症候群の原因

    Klinefelter症候群の原因は、染色体欠陥によるものです。通常、染色体を持つ女性は46、XXで、染色体を持つ男性は46、XYです。この症候群では、男性は47、xxyの染色体を運びます。過剰なX染色体は、胎児および思春期の男性の正常な発達に介入します。

    Klinefelter症候群は、男性が二次性染色体を持つ原因となるランダムエラーのために発生します。それは遺伝的状態ではありません。

    人は、人の性を決定する2つの性染色体を含む46の染色体を持っています。子供は2つの性染色体X（XX）を持っています。男性は性染色体XおよびY（XY）を持っています。

    Klinefelter症候群は、

    によって引き起こされる可能性があります
  • 各細胞（xxy）にx染色体のコピーを追加します。最も一般的な原因
  • 一部の細胞（Klinefelter Mosaic症候群）に追加された染色体が追加され、症状が少ない
  • X染色体の複数のコピーが非常にまれであり、深刻な形につながります

    • 染色体Xの遺伝子の追加コピーは、男性の成長と肥沃度を妨げる可能性があります。

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Klinefelter症候群は、ランダムな遺伝的イベントに由来します。 Klinefelter症候群のリスクは、親がすることやしないことによって増加しません。年配の母親の場合、リスクが高くなりますが、ほんの少しだけです。

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    ほとんどの男性は、精子男性症候群をほとんどまたはまったく持っていません。

    勃起、小さな陰茎、発達が不十分なひげ、髪、または小さな髪の髪に問題があります。

    ほとんどの大人と男性は、体軸と比較して長い手と脚を持っています。この症候群は、骨粗鬆症（骨密度が低い）につながり、乳がんのリスクを高め、性格障害に苦しむことがあります。 Klinefelter症候群の多くの少年にはいくつかの顕著な兆候があり、この状態は成人期まで診断されない場合があります。他の人にとっては、条件は成長や外観に顕著な影響を及ぼします。

    クラインフェルター症候群の兆候と症状も年齢によって異なります。

    子供

    兆候と症状には次のことが含まれます。

  • 弱い筋肉
  • エンジンの開発が遅い - 座って、craい、歩くのにもっと時間がかかります
  • ゆっくり話す
  • 静かで従順な性格
  • 細胞膜などの出生時の問題
    • 若者

    兆候と症状は次のとおりです。

  • 平均的な身長よりも高い
  • 他の男の子よりも長い脚、短い体、腰
  • 欠席、遅延、または完成していない思春期
  • 思春期の後、他のティーンエイジャーよりも筋肉が少なく、顔と体が少ない
    • 小さなtest丸、確かに
  • 小さな陰茎
  • 婦人科（婦人科）<

    • 弱い骨

    低エネルギーレベル

  • 恥ずかしがり屋で敏感になる傾向があります
  • 考えを表現することは困難です感情や社会的コミュニケーション
  • 読書、執筆、スペル、数学に関する問題
    • 男性
  • 低精子または精子なし
  • 小さな精巣ペニス
  • 低い性的欲求

    • 平均高さよりも高い

    弱い骨

  • 顔と体の減少髪

    • 通常よりも少ない筋肉

  • 乳房組織の膨張
  • 腹脂肪を増やす
    • 医者に会うとき？成長と発達の遅延は、Klinefelter症候群を含む、治療するいくつかの条件の最初の兆候である可能性があります。身体的および精神発達のいくつかの変化は正常ですが、懸念がある場合は医師に確認するのが最善です。
  • 不妊症男性。 Klinefelter症候群の多くの男性は、父親になれないことに気付くまで不妊症と診断されません。

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    医師は徹底的な身体検査を受けて、症状と健康について詳細な質問をすることができます。これには、生殖器と胸部の領域のチェック、反射をチェックし、発達と機能を評価するためのテストの実行が含まれます。

    Klinefelter症候群の診断に使用される主なテストは次のとおりです。

  • 内分泌試験。血液または尿サンプルは、クラインフェルター症候群の兆候である異常なホルモンを明らかにすることができます。
  • 染色体分析。染色体の形状と数を確認するために、血液サンプルが実験室に送られます。

    Klinefelter症候群の男性のごく一部は、出生前に診断されます。これは、妊娠中の女性が羊水（羊水）または胎盤から採取された胎児細胞を35歳を超えたり、年齢を超えるなどの別の理由でチェックするプロセスを持っている後に決定できます。遺伝学の家族歴があります。

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Klinefelter症候群と診断された場合、ヘルスケアには、体の腺およびホルモンに関連する障害の診断と治療に特化した医師（内分泌学者）が含まれる場合があります。 、言語療法士、小児科医、理学療法士、遺伝子コンサルタント、生殖薬または不妊の専門家、指導者または心理学者。 p> Klinefelter症候群のために性染色体を修正する方法はありませんが、治療はその効果を最小限に抑えるのに役立ちます。診断が早く行われ、治療が開始されるほど、利点が大きくなります。しかし、助けを得るのに遅すぎることはありません。

    Klinefelter症候群の治療には、以下が含まれます

  • テストステロン補充療法。思春期は、より深い声、顔、体毛のように、筋肉量と陰茎のサイズを増加させます。テストステロン療法は、骨密度を改善し、骨折のリスクを軽減することもできます。精巣の拡大や不妊の改善にはつながりません。
  • 乳房組織の除去。 、より普通の胸を残します。
  • スピーキングおよび理学療法。言語と弱さ。
  • 教育の評価とサポート。 Klinefelter症候群の一部の少年は、学習や社会的コミュニケーションが困難であり、さらなる支援の恩恵を受けることができます。どのようなサポートが役立つかについて、子供の先生、学校のアドバイザー、または学校の看護師に相談してください。
  • 不妊治療。 Klinefelter症候群のほとんどの男性は、精巣では精子が生成されていないか、存在しないため、父親になることはできません。精子産生が最小の一部の男性の場合、試験管（ICSI）での精子注入と呼ばれるプロセスが役立ちます。 ICSIの過程で、精子は生検の精巣から除去され、卵に直接注入されます。
  • 心理的アドバイス。この病気にかかっている男性にとって、不妊症に対処するのは難しいかもしれません。家族療法士、コンサルタント、または心理学者は、感情的な問題を解決するのに役立ちます。
  • 症状と健康状態の進行を監視するためのスケジュール通りの再調査
  • 医師の指示を聞いてください。 >治療中、テストステロンを使用するときに深刻な気分が変化した場合、または後部、腰、手首、またはrib骨の突然の痛みを使用する場合は、連絡してください。治療医師と;
  • 皮膚の刺激を避けるために、毎回同じ位置にテストステロンステッカーを貼り付けないでください。

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