Klinefelter syndrome

[Benh]의 질병 개요

klinefelter 증후군 는 남성의 유전 적 장애이며, 환자는 단 하나의 X 염색체 대신 한 쌍의 X 염색체를 가지고 있습니다. 개발 단계는 물리적, 언어 및 사회와 다릅니다. 사춘기 동안의 남성의 정상적인 성 특성은 평소보다 낮은 테스토스테론 성 호르몬을 생산하는 것과 같이 발달하지 않을 것입니다.

klinefelter 증후군은 남성에게 영향을 미치는 일반적인 유전 적 상태이며 종종 성인이 될 때까지 진단되지 않습니다. 이 증후군에 약 1,000 명이 1 명이 있습니다.

klinefelter 증후군은 고환의 발달에 부정적인 영향을 미쳐 고환이 작은 고환으로 이어져 테스토스테론 생산량을 낮출 수 있습니다. 증후군은 또한 근육량을 줄이고 신체 및 안면 모발 및 유방 조직을 줄일 수 있습니다. Klinefelter 증후군의 효과는 다르며 모든 사람이 동일한 징후와 증상을 가진 것은 아닙니다.

Klinefelter 증후군은 어린이가 될 수 있습니까?

클라인 펠터 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 정자를 거의 또는 전혀 생산하지 않지만 생식 지원 절차는 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 일부 남성을 낳을 수 있도록 도울 수 있습니다. >

Klinefelter 증후군 메커니즘

남성의 유형에 하나 이상의 X 염색체 또는 Y가 추가되면 신체적 이상과 인식이 다릅니다. X 염색체의 수는 신체적 및 인식 개발에 영향을 미치는 정상 수준 이상으로 증가합니다. 뼈와 심혈관 이상도 더 심각하고 증가합니다. 생식기 발달은 특히 각각의 X 염색체에 민감하여 정자 튜브와 불임의 장애뿐만 아니라 Nam da 감염 X에서 생식기의 기형과 소수의 생식기를 유발합니다. 또한, 염색체 X가 첨가 된 정신과의 가능성은 정신 의학적 감소 가능성. 각 X 염색체에 대해 지적 지수 (IQ)는 정상 수준을 초과했습니다. 또한 언어와 조정에도 영향을 미치며 흡수도 영향을받습니다.

Klinefelter 증후군은 위험을 증가시킬 수 있습니다 :

  • 불안과 우울증
    • 성기능의 불임과 문제
  • 약한 뼈 (골다공증)

    • 심장병 및 혈관

  • 유방암 및 기타 암
  • 폐 질환
  • 당뇨병 및 갑상선 기능 항진증과 같은 내분비 상태
  • 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은자가 면역 장애
  • 충치 문제

    • Klinefelter 증후군으로 인한 일부 합병증은 낮은 테스토스테론 (저혈압)과 관련이 있습니다. 테스토스테론 대체 요법은 특히 사춘기를 시작할 때 치료를 시작할 때 특정 건강 문제의 위험을 줄입니다.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Klinefelter 증후군의 원인

    클라인 펠터 증후군의 원인은 염색체 결함 때문입니다. 일반적으로 염색체가있는 여성은 46, XX이고 염색체를 가진 남성은 46, XY입니다. 이 증후군에서 남성은 47, xxy의 염색체를 운반 할 것입니다. 과도한 X 염색체는 태아와 사춘기에서 남성의 정상적인 발달에 개입됩니다.

    klinefelter 증후군은 남성이 2 차 성 염색체를 갖도록하는 임의의 오류로 인해 발생합니다. 유전 적 상태가 아닙니다.

    인간은 사람의 성별을 결정하는 2 개의 성 염색체를 포함하여 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 어린이는 두 개의 성 염색체 X (XX)를 가지고 있습니다. 수컷은 성 염색체 X와 Y (XY)를 가지고 있습니다.

    klinefelter 증후군은 다음과 같이 발생할 수 있습니다.

  • 각 세포 (XXY)에 X 염색체 사본을 추가합니다. X 염색체의 하나 이상의 사본은 매우 드물며 심각한 형태로 이어집니다

    • 염색체 X에 유전자의 추가 사본은 남성의 성장과 생식력을 방해 할 수 있습니다.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    klinefelter 증후군은 무작위 유전자 사건에서 비롯됩니다. 클라인 펠터 증후군의 위험은 부모가하지 않는 일에 의해 증가하지 않습니다. 나이가 많은 어머니에게는 위험이 높지만 약간만.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    대부분의 남성은 정자 남성 증후군이 거의 없거나 전혀 없습니다.

    발기, 작은 음경, 제대로 발달 된 수염, 머리카락 또는 작은 머리카락에 문제가 있습니다.

    대부분의 성인과 남성은 신체 축에 비해 손과 다리가 길다. 이 증후군은 골다공증 (뼈 밀도가 낮음)으로 이어지고 유방암의 위험을 증가 시키며 때로는 성격 장애로 고통받을 수 있습니다.

    클라인 펠터 증후군의 징후와 증상은이 장애가있는 남성마다 매우 다릅니다. 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 많은 소년들에게는 주목할만한 징후가 있으며이 상태는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 다른 사람들에게는 조건이 성장이나 외관에 눈에 띄는 영향을 미칩니다.

    클라인 펠터 증후군의 징후와 증상은 나이에 따라 다릅니다.

    어린이

    징후와 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 약한 근육
  • 느린 엔진 개발 - 앉아, 기어 다니고 걷는 데 더 많은 시간이 걸립니다
  • 느린 말하기
  • 조용하고 연약한 성격
  • 고환이 음낭을 내려 가지 않는 것과 같은 출생 문제
    • 청소년

    징후와 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다.

  • 평균 키보다 높음
  • 더 긴 다리, 더 짧은 신체 및 다른 소년보다 넓은 엉덩이
  • 결석, 지연 또는 완료되지 않은 사춘기
  • 사춘기 후, 다른 십대들보다 근육과 얼굴과 몸이 적습니다
    • 작은 고환, 확실히
  • 작은 음경
  • gynecomastia (gynecomastia)

    • 약한 뼈

    낮은 에너지 수준

  • 부끄러워하고 민감한 경향
  • 생각을 표현하기가 어렵습니다. 그리고 감정 또는 사회적 의사 소통
  • 읽기, 쓰기, 철자 또는 수학 또는 수학에 관한 문제
    • 남자
  • 정자가 낮거나 정자가 없음
  • 작은 고환 그리고 음경
  • 낮은 성적 욕망

    • 평균 높이보다 높음

    약한 뼈

  • 얼굴과 신체 감소 모발

    • 평소보다 적은 근육

  • 팽창 된 유방 조직
  • 배꼽 지방 증가
    • 의사를 볼 때? 성장 및 발달 지연은 Klinefelter 증후군을 포함하여 일부 조건의 첫 번째 징후 일 수 있습니다. 신체적, 정신적 발달의 변화는 정상이지만 우려 사항이 있으면 의사와 확인하는 것이 가장 좋습니다.
  • 불임 남성. 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 많은 남성들은 아버지가 될 수 없다는 것을 깨닫기 전까지는 불임으로 진단되지 않습니다.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    의사는 철저한 신체 검사를 받고 증상과 건강에 대한 자세한 질문을 할 수 있습니다. 여기에는 생식기 및 가슴 영역을 확인하고 반사 신경을 확인하고 개발 및 기능을 평가하는 테스트 수행이 포함될 수 있습니다.

    클라인 펠터 증후군을 진단하는 데 사용되는 주요 테스트는 다음과 같습니다.

  • 내분비 검사 . 혈액 또는 소변 샘플은 클라인 펠터 증후군의 징후 인 비정상적인 호르몬을 나타낼 수 있습니다.
  • 염색체 분석. 혈액 샘플은 실험실로 보내져 염색체의 모양과 수를 확인합니다.

    • 태아의 Klinefelter 탐지 방법

    클라인 펠터 증후군을 앓고있는 남성의 소수는 출생 전에 진단됩니다. 이것은 임산부가 35 세 이상 또는 연령과 같은 또 다른 이유로 양수 (양수액) 또는 태반에서 가져온 태아 세포를 검사하는 과정을 가지고 있다면 결정될 수 있습니다. 유전학의 가족력이 있습니다.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    klinefelter 증후군으로 진단 된 경우, 건강 관리에는 신체의 샘 및 호르몬과 관련된 장애 진단 및 치료를 전문으로하는 의사 (내분비 학자)가 포함될 수 있습니다. , 언어 치료사, 소아과 의사, 물리 치료사, 유전자 컨설턴트, 생식 약물 또는 불임 전문가, 멘토 또는 심리학자. P> Klinefelter 증후군으로 인한 성 염색체를 고치는 방법은 없지만 치료는 그 효과를 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 진단이 빨리 끝나고 치료가 더 많이 시작될수록 이점이 커집니다. 그러나 도움을 받기에는 너무 늦지 않았습니다.

    klinefelter 증후군 치료는 다음을 포함 할 수 있습니다.

  • 테스토스테론 대체 요법. 사춘기는 더 깊은 목소리, 얼굴 및 체모처럼 근육량과 음경 크기를 증가시킵니다. 테스토스테론 요법은 또한 뼈 밀도를 향상시키고 골절의 위험을 줄일 수 있습니다. 그것은 고환의 확장 또는 불임을 향상시키지 않을 것입니다.
  • 유방 조직 제거. , 더 정상적인 가슴을 남겨 둡니다.
  • 말하기 및 물리 치료. 언어와 약점.
  • 교육 평가 및 지원 . Klinefelter 증후군을 앓고있는 일부 소년들은 학습과 사회적 의사 소통이 어려우며 추가 지원의 혜택을 누릴 수 있습니다. 자녀의 교사, 학교 고문 또는 학교 간호사에게 어떤 도움이 도움이 될 수 있는지 이야기하십시오.
  • 불임 치료 . 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 고환에서 정자가 생기지 않거나 없기 때문에 아버지가 될 수 없습니다. 최소 정자 생산량을 가진 일부 남성의 경우 시험관 (ICSI)에서 정자 주사라는 과정이 도움이 될 수 있습니다. ICSI 과정에서 정자는 생검 고환에서 제거되어 계란에 직접 주사됩니다.
  • 심리적 조언. 이 질병이있는 남성의 경우 불임에 대처하는 것이 어려울 수 있습니다. 가족 치료사, 컨설턴트 또는 심리학자는 정서적 문제를 해결하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

    • 살아있는 습관은 다음과 같은 클라인 펠터 증후군의 진행 상황을 제한하는 데 도움이 될 수 있습니다 :

    .
  • 증상의 진행 상황과 건강 상태를 모니터링하기위한 일정에 대한 재검토
  • 의사의 지시를 듣고, 지시되거나 임의로 종료되지 않고 임의로 약물을 복용하지 마십시오
  • 치료 중에 테스토스테론을 사용할 때 심각한 분위기가 변경되거나 뒤쪽의 갑작스런 통증, 엉덩이, 손목 또는 갈비뼈가 연락하십시오. 치료 의사와 함께;
  • 피부 자극을 피하기 위해 매번 같은 위치에 테스토스테론 스티커를 붙여 넣지 마십시오.

    • 면책조항

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