Klinefelter syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

sindrom Klinefelter adalah gangguan genetik pada lelaki, pesakit mempunyai sepasang kromosom X dan bukan hanya satu kromosom X. Tahap pembangunan berbeza -beza secara fizikal, bahasa dan masyarakat. Ciri -ciri seks biasa pada lelaki semasa akil baligh tidak akan berkembang, seperti pertumbuhan testis atau menghasilkan hormon seks testosteron yang lebih rendah daripada biasa.

sindrom Klinefelter adalah keadaan genetik biasa yang mempengaruhi lelaki dan sering tidak didiagnosis sehingga dewasa. Kira -kira 1,000 orang mempunyai 1 orang dengan sindrom ini.

Sindrom Klinefelter boleh menjejaskan perkembangan testis, yang membawa kepada testis yang lebih kecil, yang boleh menyebabkan pengeluaran testosteron yang lebih rendah. Sindrom ini juga boleh mengurangkan jisim otot, mengurangkan badan dan rambut muka dan tisu payudara. Kesan sindrom Klinefelter adalah berbeza, dan tidak semua orang mempunyai tanda dan gejala yang sama.

sindrom Klinefelter boleh menjadi anak?

Kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sperma sedikit atau tiada, tetapi prosedur sokongan reproduktif dapat membantu sesetengah lelaki dengan sindrom Klinefelter dapat melahirkan. >

mekanisme sindrom Klinefelter

Menambah satu atau lebih kromosom X atau Y pada jenis lelaki menyebabkan keabnormalan dan persepsi fizikal yang berbeza. Bilangan kromosom X meningkat di atas paras normal yang mempengaruhi perkembangan fizikal dan kesedaran. Keabnormalan tulang dan kardiovaskular juga lebih teruk dan meningkat. Perkembangan alat kelamin amat sensitif terhadap setiap kromosom X, menyebabkan gangguan tiub sperma dan kemandulan, serta kecacatan dan minoriti alat kelamin dalam jangkitan Nam da X. Selain itu, kemungkinan kemampuan psikiatri berkurangan dengan kromosom X ditambah. Indeks intelektual (IQ) menurun sebanyak 15 mata untuk setiap kromosom X melebihi tahap normal. Di samping itu, ia juga menjejaskan bahasa dan koordinasi, penyerapan juga terjejas.

sindrom Klinefelter boleh meningkatkan risiko:

  • Kegelisahan dan Kemurungan
    • kanser payudara dan beberapa kanser lain
  • Penyakit paru -paru
  • status endokrin seperti diabetes dan hypothyroidism
  • gangguan imuniti auto seperti lupus dan rheumatoid arthritis
  • Masalah kerosakan gigi

    • Beberapa komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter berkaitan dengan testosteron rendah (hypogonadism). Terapi penggantian testosteron mengurangkan risiko masalah kesihatan tertentu, terutamanya ketika memulakan rawatan ketika memulakan akil baligh.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Penyebab sindrom Klinefelter

    Penyebab sindrom Klinefelter adalah disebabkan oleh kecacatan kromosom. Biasanya, wanita dengan kromosom adalah 46, XX dan lelaki dengan kromosom adalah 46, XY. Dalam sindrom ini, lelaki akan membawa kromosom 47, xxy. Kromosom X berlebihan campur tangan dalam perkembangan normal lelaki di janin dan pada baligh.

    sindrom Klinefelter berlaku kerana ralat rawak yang menyebabkan lelaki mempunyai kromosom seks sekunder. Ia bukan keadaan genetik.

    Manusia mempunyai 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan seks seseorang. Kanak -kanak mempunyai dua kromosom seks x (xx). Lelaki mempunyai kromosom seks x dan y (xy).

    sindrom Klinefelter boleh disebabkan oleh:

  • Tambahkan salinan kromosom X dalam setiap sel (xxy), sebab yang paling biasa
  • kromosom tambahan dalam beberapa sel (sindrom mosaik Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit
  • Lebih daripada satu salinan kromosom X, sangat jarang dan membawa kepada bentuk yang serius

    • Salinan gen tambahan pada kromosom x boleh menghalang pertumbuhan dan kesuburan lelaki.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik rawak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa -apa ibu bapa lakukan atau tidak lakukan. Bagi ibu yang lebih tua, risiko yang lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Kebanyakan lelaki mempunyai sindrom lelaki sperma yang sedikit atau tiada.

    Terdapat masalah dengan ereksi, zakar kecil, janggut yang kurang maju, rambut atau rambut rambut kecil.

    Kebanyakan orang dewasa dan lelaki mempunyai tangan dan kaki yang panjang berbanding dengan paksi badan. Sindrom ini boleh menyebabkan osteoporosis (ketumpatan tulang rendah), meningkatkan risiko kanser payudara, dan kadang -kadang mengalami gangguan keperibadian.

    Tanda -tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat berbeza di kalangan lelaki dengan gangguan ini. Ramai kanak -kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai beberapa tanda yang ketara dan keadaan ini mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Bagi yang lain, keadaan mempunyai kesan yang ketara terhadap pertumbuhan atau penampilan.

    Tanda -tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga berbeza dengan usia.

    Kanak -kanak

    Tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • otot lemah
  • Pembangunan enjin yang perlahan - mengambil lebih banyak masa untuk duduk, merangkak dan berjalan
  • Slow Speaking
  • Personaliti yang tenang, jinak
  • Masalah semasa lahir, seperti buah zakar tidak turun skrotum
    • belia

    tanda -tanda dan gejala mungkin termasuk:

  • lebih tinggi daripada kedudukan purata
  • kaki yang lebih panjang, badan yang lebih pendek dan pinggul yang lebih luas daripada lelaki lain
  • tidak hadir, ditangguhkan atau tidak selesai baligh
  • > Selepas akil baligh, kurang otot dan kurang muka dan badan daripada remaja lain
    • buah zakar kecil, pasti
  • zakar kecil
  • Gynecomastia (ginekomastia)

    • Tulang lemah

    Tahap tenaga rendah

  • cenderung malu dan sensitif
  • sukar untuk menyatakan pemikiran dan emosi atau komunikasi sosial
  • isu tentang membaca, menulis, ejaan atau matematik
    • lelaki
  • sperma rendah atau sperma tidak ada
  • dan zakar
  • keinginan seksual rendah

    • lebih tinggi daripada ketinggian purata

    tulang lemah

  • Mengurangkan muka dan badan Rambut

    • otot kurang daripada biasa

  • Tisu payudara yang diperluas
  • Meningkatkan lemak perut
    • Bila hendak berjumpa doktor? Kelewatan pertumbuhan dan pembangunan mungkin merupakan tanda pertama beberapa syarat yang akan dirawat - termasuk sindrom Klinefelter. Walaupun beberapa perubahan dalam perkembangan fizikal dan mental adalah normal, lebih baik untuk memeriksa dengan doktor anda jika anda mempunyai sebarang kebimbangan.
  • Lelaki kemandulan. Ramai lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak didiagnosis dengan kemandulan sehingga mereka menyedari bahawa mereka tidak boleh menjadi bapa.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Doktor boleh mengambil ujian fizikal yang menyeluruh dan bertanya soalan terperinci mengenai gejala dan kesihatan. Ini mungkin termasuk memeriksa kawasan alat kelamin dan dada, melakukan ujian untuk memeriksa refleks dan menilai pembangunan dan fungsi.

    Ujian utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter adalah:

  • Ujian endokrin . Sampel darah atau air kencing boleh mendedahkan hormon abnormal yang merupakan tanda -tanda sindrom Klinefelter.
  • Analisis kromosom. Sampel darah dihantar ke makmal untuk memeriksa bentuk dan bilangan kromosom.

    • Kaedah pengesanan Klinefelter dalam janin

    Peratusan kecil lelaki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Ini boleh ditentukan selepas seorang wanita hamil mempunyai proses memeriksa sel -sel janin yang diambil dari cecair amniotik (cecair amniotik) atau plasenta untuk sebab lain, seperti lebih daripada 35 tahun atau umur. Mempunyai sejarah keluarga genetik.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Jika didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, penjagaan kesihatan mungkin termasuk doktor yang mengkhususkan diri dalam mendiagnosis dan merawat gangguan yang berkaitan dengan kelenjar dan hormon badan (endokrinologi). , ahli terapi bahasa, pakar pediatrik, ahli terapi fizikal, perunding genetik, ubat reproduktif atau pakar ketidaksuburan, dan mentor atau psikologi. P> Walaupun tidak ada cara untuk memperbaiki kromosom seks kerana sindrom Klinefelter, rawatan dapat membantu meminimumkan kesannya. Semakin cepat diagnosis dilakukan dan lebih banyak rawatan dimulakan, semakin besar manfaatnya. Tetapi tidak pernah terlambat untuk mendapatkan bantuan.

    rawatan sindrom klinefelter mungkin termasuk:

  • Terapi penggantian testosteron. Baligh, seperti suara, muka dan rambut yang lebih dalam, dan meningkatkan jisim otot dan saiz zakar. Terapi testosteron juga boleh meningkatkan ketumpatan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang. Ia tidak akan membawa kepada pengembangan testis atau meningkatkan ketidaksuburan.
  • Penyingkiran tisu payudara. , meninggalkan payudara yang lebih normal.
  • Bercakap dan terapi fizikal. Bahasa dan kelemahan.
  • Penilaian dan sokongan untuk Pendidikan . Sesetengah kanak -kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mengalami kesukaran belajar dan komunikasi sosial dan boleh mendapat manfaat daripada bantuan selanjutnya. Bercakap dengan guru anak anda, penasihat sekolah atau jururawat sekolah mengenai jenis sokongan yang dapat membantu.
  • Rawatan kemandulan . Kebanyakan lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak boleh menjadi bapa kerana mereka tidak atau tidak mempunyai sperma yang dihasilkan dalam testis. Bagi sesetengah lelaki yang mempunyai pengeluaran sperma minimum, proses yang dipanggil suntikan sperma dalam tiub ujian (ICSI) boleh membantu. Dalam proses ICSI, sperma dikeluarkan dari testis biopsi dan disuntik terus ke dalam telur.
  • Nasihat psikologi. Bagi lelaki yang mempunyai penyakit ini, menghadapi ketidaksuburan mungkin sukar. Ahli terapi keluarga, perunding atau ahli psikologi dapat membantu menyelesaikan masalah emosi.

    • Tabiat hidup dapat membantu mengehadkan kemajuan sindrom Klinefelter berikut:

  • Re -pemeriksaan mengikut jadual untuk memantau kemajuan gejala serta status kesihatan
  • Dengarkan arahan doktor, jangan sewenang -wenangnya mengambil ubat tanpa ditunjukkan atau sewenang -wenangnya berhenti
    • > Semasa rawatan, jika anda mempunyai perubahan mood yang serius apabila menggunakan testosteron sebaliknya atau sakit tiba -tiba di belakang, pinggul, pergelangan tangan atau tulang rusuk, sila hubungi. dengan doktor yang merawat;
  • Jangan tampal pelekat testosteron pada kedudukan yang sama setiap kali untuk mengelakkan kerengsaan kulit.

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular