Klinefelter syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Klinefelter -syndroom is een genetische aandoening bij mannen, de patiënt heeft een paar X -chromosomen in plaats van slechts één X -chromosoom. De ontwikkelingsfasen variëren als fysiek, taal en samenleving. Normale geslachtskenmerken bij mannen tijdens de puberteit zullen zich niet ontwikkelen, zoals de groei van testes of het produceren van testosteron -geslachtshormonen lager dan normaal.

Klinefelter -syndroom is een veel voorkomende genetische aandoening die mannen treft en het wordt vaak niet gediagnosticeerd tot de volwassenheid. Ongeveer 1.000 mensen hebben 1 persoon met dit syndroom.

Klinefelter -syndroom kan de ontwikkeling van testes nadelig beïnvloeden, wat leidt tot kleinere testiculaire, wat kan leiden tot lagere testosteronproductie. Het syndroom kan ook spiermassa verminderen, lichaam en gezichtshaar en borstweefsel verminderen. De effecten van het Klinefelter -syndroom zijn verschillend en niet iedereen heeft dezelfde tekenen en symptomen.

Klinefelter -syndroom kan kinderen zijn?

De meeste mannen met Klinefelter -syndroom produceren weinig of geen sperma, maar reproductieve ondersteuningsprocedures kunnen sommige mannen met Klinefelter -syndroom helpen bevallen. >

Klinefelter -syndroommechanisme

De toegevoegde van een of meer X -chromosomen of y op het type man veroorzaakt verschillende fysieke afwijkingen en percepties. Het aantal X -chromosomen neemt toe boven het normale niveau dat de fysieke en bewustmakingsontwikkeling beïnvloedt. Bot- en cardiovasculaire afwijkingen zijn ook ernstiger en verhoogd. Genitale ontwikkeling is bijzonder gevoelig voor elk X -chromosoom, wat aandoeningen van spermebuis en onvruchtbaarheid veroorzaakt, evenals misvormingen en minderheid van geslachtsorganen in NAM DA -infectie X. Bovendien neemt de mogelijkheid van het vermogen van het vermogen van psychiatrisch af met chromosomen X toegevoegd. De intellectuele index (IQ) daalde met ongeveer 15 punten voor elk X -chromosoom overtrof het normale niveau. Bovendien is het ook van invloed op de taal en coördinatie, de absorptie wordt ook beïnvloed.

Klinefelter -syndroom kan het risico verhogen:

  • Angst en depressie
    • Onvruchtbaarheid en problemen met seksuele functie
  • Zwakke botten (osteoporose)

    • hartziekte en bloedvaten

  • Borstkanker en enkele andere kankers
  • Longziekte
  • Endocriene status zoals diabetes en hypothyreoïdie
  • Auto -immuniteitsstoornissen zoals lupus en reumatoïde artritis
  • Tandbederfproblemen

    • Sommige complicaties veroorzaakt door het Klinefelter -syndroom zijn gerelateerd aan laag testosteron (hypogonadisme). Testosteronvervangingstherapie vermindert het risico op bepaalde gezondheidsproblemen, vooral bij het starten van de behandeling bij het starten van de puberteit.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    oorzaken van Klinefelter -syndroom

    De oorzaak van het Klinefelter -syndroom is te wijten aan een chromosomaal defect. Meestal zijn vrouwen met chromosomen 46, xx en mannen met chromosomen zijn 46, xy. In dit syndroom zullen mannen chromosomen van 47, xxy dragen. Overmaat X -chromosoom komt tussenbeide in de normale ontwikkeling van mannen in de foetus en in de puberteit.

    Klinefelter -syndroom treedt op als gevolg van een willekeurige fout die ervoor zorgt dat mannen een secundair geslachtschromosoom hebben. Het is geen genetische toestand.

    Mensen hebben 46 chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen die het geslacht van een persoon bepalen. Kinderen hebben twee sekschromosomen X (xx). Mannetjes hebben sekschromosomen x en y (xy).

    Klinefelter -syndroom kan worden veroorzaakt door:

  • Voeg een kopie van het X -chromosoom toe in elke cel (xxy), de meest voorkomende oorzaak
  • Een toegevoegd chromosoom in sommige cellen (Klinefelter mozaïeksyndroom), met minder symptomen
  • Meer dan één exemplaar van het X -chromosoom, zeer zeldzaam en leidt tot een serieuze vorm

    • Een extra kopie van genen op chromosomen X kan de groei en vruchtbaarheid van mannen belemmeren.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Klinefelter -syndroom is afkomstig van een willekeurige genetische gebeurtenis. Het risico op Klinefelter -syndroom neemt niet toe door iets dat ouders wel of niet doen. Voor oudere moeders, een hoger risico maar slechts een beetje.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    De meeste mannen hebben weinig of geen spermamannelijk syndroom.

    Er zijn problemen met erectiele, kleine penis, slecht ontwikkelde baard, haar of klein haarhaar.

    De meeste volwassenen en mannen hebben lange handen en benen in vergelijking met de lichaamsas. Dit syndroom kan leiden tot osteoporose (lage botdichtheid), het risico op borstkanker verhogen en soms last van persoonlijkheidsstoornissen.

    tekenen en symptomen van het Klinefelter -syndroom zijn zeer verschillend bij mannen met deze aandoening. Veel jongens met het Klinefelter -syndroom hebben een aantal opmerkelijke tekenen en deze aandoening mag pas in de volwassenheid worden gediagnosticeerd. Voor anderen hebben de omstandigheden een merkbaar effect op de groei of het uiterlijk.

    Tekenen en symptomen van het Klinefelter -syndroom variëren ook met de leeftijd.

    Kinderen

    Tekenen en symptomen kunnen zijn:

  • Zwakke spieren
  • Langzame motorontwikkeling - kost meer tijd om rechtop te zitten, te kruipen en te lopen
  • Slow Sprekend
  • Rustige, volgzame persoonlijkheid
  • Problemen bij de geboorte, zoals de testikels gaan niet door het scrotum
    • jeugd

    tekenen en symptomen kunnen zijn:

  • Hoger dan de gemiddelde gestalte
  • Langere benen, korter lichaam en bredere heupen dan andere jongens
  • Afwezig, vertraagd of niet voltooide puberteit
  • Na de puberteit, minder spieren en minder gezicht en lichaam dan andere tieners
    • Kleine testikels, zeker
  • Kleine penis
  • Gynecomastia (gynaecomastia)

    • Zwakke botten

    Laag energieniveau

  • is meestal verlegen en gevoelig
  • Het is moeilijk om gedachten uit te drukken en emoties of sociale communicatie
  • kwesties over lezen, schrijven, spelling of wiskunde
    • mannen
  • Laag sperma of geen sperma
  • Kleine testes en penis
  • Laag seksueel verlangen

    • Hoger dan de gemiddelde hoogte

    Zwakke botten

  • Vermindering van het gezicht en lichaam Haar

    • spier minder dan normaal

  • Uitgebreid borstweefsel
  • Verhoog buikvet
    • Wanneer een dokter te zien? De vertraging in groei en ontwikkeling kan het eerste teken zijn van sommige te behandelen voorwaarden - waaronder het Klinefelter -syndroom. Hoewel sommige veranderingen in fysieke en mentale ontwikkeling normaal zijn, is het het beste om contact op te nemen met uw arts als u zich zorgen maakt.
  • Onvruchtbaarheid mannelijk. Veel mannen met het Klinefelter -syndroom worden niet gediagnosticeerd met onvruchtbaarheid totdat ze zich realiseren dat ze geen vader kunnen zijn.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    De arts kan een grondige fysieke test afleggen en gedetailleerde vragen stellen over symptomen en gezondheid. Dit kan zijn onder meer het controleren van het genitale en borstgebied, het uitvoeren van tests om reflexen te controleren en de ontwikkeling en functie te evalueren.

    De hoofdtests die worden gebruikt om het Klinefelter -syndroom te diagnosticeren zijn:

  • Endocriene tests . Bloed- of urinemonsters kunnen abnormale hormonen onthullen die tekenen zijn van het Klinefelter -syndroom.
  • chromosomale analyse. Een bloedmonster wordt naar het laboratorium gestuurd om de vorm en het aantal chromosomen te controleren.

    • Klinefelter detectiemethode in de foetus

    Een klein percentage mannen met Klinefelter -syndroom wordt gediagnosticeerd vóór de geboorte. Dit kan worden bepaald nadat een zwangere vrouw een proces heeft van het controleren van de foetale cellen die zijn genomen uit vruchtwater (vruchtwatervloeistof) of placenta om een ​​andere reden, zoals ouder dan 35 jaar oud. Heb een familiegeschiedenis van genetica.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Indien de diagnose Klinefelter -syndroom, kan de gezondheidszorg een arts omvatten die gespecialiseerd is in het diagnosticeren en behandelen van aandoeningen met betrekking tot de klier en hormonen van het lichaam (endocrinoloog). , taaltherapeut, kinderarts, fysiotherapeut, genetische consultant, een reproductief medicijn of onvruchtbaarheidsexpert en een mentor of psycholoog. P> Hoewel er geen manier is om sekschromosomen te repareren vanwege het Klinefelter -syndroom, kunnen behandelingen de effecten ervan minimaliseren. Hoe eerder de diagnose wordt gedaan en hoe meer behandeling wordt gestart, hoe groter de voordelen. Maar het is nooit te laat om hulp te krijgen.

    Klinefelter -syndroombehandeling kan zijn:

  • Testosteronvervangingstherapie. Puberteit, zoals een diepere stem, gezicht en lichaamshaar, en verhoogt spiermassa en penisgrootte. Testosteron -therapie kan ook de botdichtheid verbeteren en het risico op fracturen verminderen. Het zal niet leiden tot de uitbreiding van de testes of het verbeteren van onvruchtbaarheid.
  • verwijdering van borstweefsel. , achterlaten van een meer normale borst.
  • spreken en fysiotherapie. Taal en zwakte.
  • evaluatie en ondersteuning voor onderwijs . Sommige jongens met het Klinefelter -syndroom hebben moeite met leren en sociale communicatie en kunnen profiteren van verdere hulp. Praat met de leraar, schooladviseur of schoolverpleegkundige van je kind over wat voor soort steun kan helpen.
  • onvruchtbaarheidsbehandeling . De meeste mannen met het Klinefelter -syndroom kunnen geen vader zijn omdat ze geen sperma hebben geproduceerd in de testes. Voor sommige mannen met minimale spermaproductie kan een proces dat sperma -injectie wordt genoemd in testbuizen (ICSI) nuttig zijn. In het proces van ICSI wordt sperma uit het biopsietestje verwijderd en direct in het ei geïnjecteerd.
  • psychologisch advies. Voor mannen die deze ziekte hebben, kan omgaan met onvruchtbaarheid moeilijk zijn. Een familietherapeut, consultant of psycholoog kan helpen emotionele problemen op te lossen.

    • De levende gewoonten kunnen helpen de voortgang van het volgende Klinefelter -syndroom te beperken:

  • RE -examinatie op schema om de voortgang van de symptomen en de gezondheidsstatus te controleren
  • Luister naar de instructies van de arts, neem het medicijn niet willekeurig aan zonder te worden aangegeven of willekeurig te stoppen
  • Als u tijdens de behandeling ernstige stemmingswisselingen hebt bij het gebruik van testosteron in plaats daarvan of plotselinge pijn achterin, heupen, polsen of ribben, neem dan contact op met. met een traktatiearts;
  • Plak testosteronstickers niet elke keer op dezelfde positie om huidirritatie te voorkomen.

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden