Klinefelter syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Klinefelter jest zaburzeniem genetycznym u mężczyzn, pacjent ma parę chromosomów X zamiast tylko jednego chromosomu X. Etapy rozwoju różnią się jako fizycznie, język i społeczeństwo. Normalne cechy płciowe u mężczyzn podczas dojrzewania nie rozwiną się, takich jak wzrost jąder lub wytwarzanie hormonów płciowych testosteronu niższe niż zwykle. Zespół

Klinefelter jest częstym stanem genetycznym wpływającym na mężczyzn i często nie jest diagnozowane do dorosłości. Około 1000 osób ma 1 osobę z tym zespołem.

Zespół

Klinefelter może niekorzystnie wpływać na rozwój jąder, co prowadzi do mniejszych jąder, co może prowadzić do niższej produkcji testosteronu. Zespół może również zmniejszyć masę mięśniową, zmniejszyć włosy na ciele i twarzy oraz tkankę piersi. Skutki zespołu Klinefelter są różne i nie każdy ma te same oznaki i objawy.

Zespół Klinefelter może być dziećmi?

Większość mężczyzn z zespołem Klinefelter wytwarza niewielkie lub nie ma wcale, ale procedury wsparcia reprodukcyjnego mogą pomóc niektórym mężczyznom z zespołem Klinefeltera mogą rodzić. >

Mechanizm zespołu Klinefelter

Dodane jednego lub więcej chromosomów X lub y na rodzaju mężczyzn powoduje różne nieprawidłowości fizyczne i postrzeganie. Liczba X chromosomów wzrasta powyżej normalnego poziomu, który wpływa na rozwój fizyczny i świadomość. Nieprawidłowości kości i sercowo -naczyniowych są również poważniejsze i zwiększone. Rozwój narządów płciowych jest szczególnie wrażliwy na każdy chromosom X, powodując zaburzenia rurki plemników i niepłodność, a także deformacje i mniejszość narządów płciowych w zakażeniu NAM DA X. Ponadto dodano możliwość zdolności psychiatrycznych wraz z chromosomami X. Wskaźnik intelektualny (IQ) zmniejszył się o około 15 punktów dla każdego chromosomu X przekroczył poziom normalny. Ponadto wpływa to również na język i koordynację, wpływa również na absorpcję.

Zespół Klinefelter może zwiększyć ryzyko:

  • Lęk i depresja
    • Niepłodność i problemy z funkcją seksualną
  • Słabe kości (osteoporoza)

    • Choroby serca i naczynia krwionośne

  • Rak piersi i niektóre inne nowotwory
  • Choroba płuc
  • Status hormonalny, taki jak cukrzyca i niedoczynność tarczycy
  • Zaburzenia odporności auto, takie jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów
  • Problemy z rozpadami zębów

    • Niektóre powikłania spowodowane zespołem Klinefelter są związane z niskim testosteronem (hipogonadizm). Terapia zastępcza testosteronu zmniejsza ryzyko niektórych problemów zdrowotnych, szczególnie podczas rozpoczynania leczenia podczas rozpoczęcia dojrzewania.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Przyczyny zespołu Klinefelter

    Przyczyna zespołu Klinefelter wynika z defektu chromosomalnego. Zazwyczaj kobiety z chromosomami to 46, XX, a mężczyźni z chromosomami to 46, XY. W tym zespole mężczyźni będą nosić chromosomy 47, xxy. Nadmiar X chromosom interweniuje w normalnym rozwoju mężczyzn na płodzie i w okresie dojrzewania.

    Zespół

    Klinefelter występuje z powodu losowego błędu, który powoduje, że mężczyźni mają wtórny chromosom płciowy. To nie jest stan genetyczny.

    Ludzie mają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy seksualne, które determinują płeć osoby. Dzieci mają dwa chromosomy płciowe X (XX). Samce mają chromosomy seksualne X i Y (XY).

    Zespół Klinefelter może być spowodowany przez:

  • Dodaj kopię chromosomu X w każdej komórce (xxy), najczęstszą przyczynę
  • Dodatkową chromosom w niektórych komórkach (zespół mozaiki Klinefelter), z mniejszą liczbą objawów
  • Więcej niż jedna kopia chromosomu X, bardzo rzadka i prowadzi do poważnej postaci

    • Dodatkowa kopia genów na chromosomach X może utrudniać wzrost i płodność mężczyzn.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Zespół

    Klinefelter pochodzi z losowego zdarzenia genetycznego. Ryzyko zespołu Klinefeltera nie wzrasta o nic, co rodzice robią lub nie robią. W przypadku starszych matek wyższe ryzyko, ale tylko trochę.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Większość mężczyzn ma niewielki lub żaden zespół mężczyzny nasienia.

    występują problemy z erekcją, małym penisem, słabo rozwiniętą brodą, włosami lub małymi włosami.

    Większość dorosłych i mężczyzn ma długie ręce i nogi w porównaniu do osi ciała. Zespół ten może prowadzić do osteoporozy (niska gęstość kości), zwiększyć ryzyko raka piersi, a czasem cierpi na zaburzenia osobowości. Oznaki i objawy zespołu Klinefeltera bardzo różnią się wśród mężczyzn z tym zaburzeniem. Wielu chłopców z zespołem Klinefelter ma pewne godne uwagi oznaki, a ten warunek nie może zostać zdiagnozowany aż do dorosłości. Dla innych warunki mają zauważalny wpływ na wzrost lub wygląd.

    Znaki i objawy zespołu Klinefelter również różnią się w zależności od wieku.

    Dzieci

    Objawy i objawy mogą obejmować:

  • Słabe mięśnie
  • Powolne rozwój silnika - Poświęcenie czasu na usiąść, czołganie się i spaceruj
  • Powolne mówienie
  • Cicha, powolna osobowość
  • Problemy przy urodzeniu, takie jak jądra, nie spadają ze moszny
    • Młodzież

    Znaki i objawy mogą obejmować:

  • Wyższe niż średnia pozycja
  • dłuższe nogi, krótsze ciało i szersze biodra niż inni chłopcy
  • Nieobecni, opóźniony lub nie ukończony dojrzewanie
  • Po okresie dojrzewania mniej mięśni i mniej twarzy i ciała niż inne nastolatki
    • małe jądra, Jasne
  • Mały penis
  • Gynecomastia (Gynecomastia)

    • słabe kości

    niski poziom energii

  • Zwykle jest nieśmiały i wrażliwy
  • Trudno wyrażać myśli oraz emocje lub komunikacja społeczna
  • Kwestie dotyczące czytania, pisania, pisowni lub matematyki
    • Mężczyźni
  • Niski nasienie lub bez plemników
  • Małe jądra i penis
  • Niskie pożądanie seksualne

    • Wyższe niż średnia wysokość

    słabe kości

  • Zmniejszenie twarzy i ciała Włosy

    • Mięsień mniej niż zwykle

  • Rozszerzona tkanka piersi
  • Zwiększ tłuszcz z brzucha
    • Kiedy zobaczyć się z lekarzem? Opóźnienie wzrostu i rozwoju może być pierwszym oznaką niektórych warunków, które można leczyć - w tym zespół Klinefeltera. Chociaż pewne zmiany w rozwoju fizycznym i umysłowym są normalne, najlepiej jest skontaktować się z lekarzem, jeśli masz jakieś obawy.
  • Niepłodność mężczyzna. Wielu mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie ulega rozpoznania niepłodności, dopóki nie zdają sobie sprawy, że nie mogą być ojcem.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Lekarz może przystąpić do dokładnego testu fizycznego i zadawać szczegółowe pytania dotyczące objawów i zdrowia. Może to obejmować sprawdzenie obszaru narządów płciowych i klatki piersiowej, przeprowadzanie testów w celu sprawdzenia odruchów oraz oceny rozwoju i funkcji.

    Główne testy stosowane do diagnozowania zespołu Klinefelter to:

  • Testy hormonalne . Próbki krwi lub moczu mogą ujawnić nieprawidłowe hormony, które są oznakami zespołu Klinefeltera.
  • Analiza chromosomalna. Próbkę krwi jest wysyłana do laboratorium, aby sprawdzić kształt i liczbę chromosomów.

    • metoda wykrywania Klinefelter w płodzie

    Niewielki odsetek mężczyzn z zespołem Klinefelter jest diagnozowany przed porodem. Można to ustalić po tym, jak kobieta w ciąży ma proces sprawdzania komórek płodowych pobranych z płynu owodniowego (płynu owodniowego) lub łożyska z innego powodu, takiego jak ponad 35 lat lub wiek. mieć rodzinną historię genetyki.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Jeśli zdiagnozowano zespół Klinefelter, opieka zdrowotna może obejmować lekarza specjalizującego się w diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń związanych z gruczołem i hormonami ciała (endokrynolog). , terapeuta językowy, pediatra, fizjoterapeuta, konsultant genetyczny, ekspert od leku reprodukcyjnego lub niepłodności oraz mentor lub psycholog. P> Chociaż nie ma sposobu na naprawę chromosomów płciowych z powodu zespołu Klinefelter, zabiegi mogą pomóc zminimalizować jego skutki. Im szybciej zostanie przeprowadzona diagnoza i im więcej leczenia rozpocznie się, tym większe korzyści. Ale nigdy nie jest za późno, aby uzyskać pomoc.

    Leczenie zespołu Klinefelter może obejmować:

  • Testosteron zastępcza. Dojrzewanie, jak głębszy głos, włosy twarzy i ciała, i zwiększa masę mięśni i rozmiar penisa. Terapia testosteronowa może również poprawić gęstość kości i zmniejszyć ryzyko złamań. Nie doprowadzi to do rozszerzenia jąder lub poprawy niepłodności.
  • Usuwanie tkanki piersi. , pozostawiając bardziej normalną pierś.
  • Mówienie i fizykoterapia. Język i słabość.
  • Ocena i wsparcie dla edukacji . Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefelter mają trudności z nauką i komunikacją społeczną i mogą skorzystać z dalszej pomocy. Porozmawiaj z nauczycielem, doradcą szkolnym lub pielęgniarką szkolną o tym, jakie wsparcie może pomóc.
  • leczenie niepłodności . Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie może być ojcem, ponieważ nie wykonują ani nie produkowane nas w jądrach. W przypadku niektórych mężczyzn z minimalną produkcją nasienia pomocny może być proces zwany wstrzyknięciem nasienia w probówkach (ICSI). W procesie ICSI nasienie jest usuwane z jądra biopsji i wstrzykiwane bezpośrednio do jaja.
  • porady psychologiczne. Dla mężczyzn, którzy mają tę chorobę, radzenie sobie z niepłodnością może być trudne. Terapeuta rodzinny, konsultant lub psycholog mogą pomóc w rozwiązywaniu problemów emocjonalnych.

    • Żywe nawyki mogą pomóc w ograniczeniu postępu następującego zespołu Klinefeltera:

  • Ponowne badanie zgodnie z harmonogramem w celu monitorowania postępów objawów, a także stanu zdrowia
  • Słuchaj instrukcji lekarza, nie biorąc arbitralnie leku bez wskazania lub arbitralnie przestać
  • > Podczas leczenia, jeśli masz poważne zmiany nastroju podczas korzystania z testosteronu lub nagłego bólu w plecy, bioder, nadgarstków lub żeber, prosimy o kontakt. z lekarzem leczącym;
  • Za każdym razem nie wklej naklejek testosteronu w tej samej pozycji, aby uniknąć podrażnienia skóry.

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe