Klinefelter syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético nos homens, o paciente possui um par de cromossomos x em vez de apenas um cromossomo X. Os estágios de desenvolvimento variam como fisicamente, linguagem e sociedade. As características sexuais normais nos homens durante a puberdade não se desenvolverão, como o crescimento de testículos ou a produção de hormônios sexuais de testosterona inferior ao habitual. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética comum que afeta os homens e geralmente não é diagnosticada até a idade adulta. Cerca de 1.000 pessoas têm 1 pessoa com esta síndrome.

A síndrome de Klinefelter pode afetar adversamente o desenvolvimento de testículos, levando a testiculares menores, o que pode levar à menor produção de testosterona. A síndrome também pode reduzir a massa muscular, reduzir os pêlos corporais e faciais e o tecido mamário. Os efeitos da síndrome de Klinefelter são diferentes e nem todos têm os mesmos sinais e sintomas.

A síndrome de Klinefelter pode ser crianças?

A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum esperma, mas os procedimentos de suporte reprodutivo podem ajudar alguns homens com síndrome de Klinefelter pode dar à luz. >

Síndrome do Klinefelter Mecanismo

A adição de um ou mais cromossomos x ou y no tipo de homem causa diferentes anormalidades físicas e percepções. O número de cromossomos x aumenta acima do nível normal que afeta o desenvolvimento físico e da consciência. As anormalidades ósseas e cardiovasculares também são mais graves e aumentadas. O desenvolvimento genital é particularmente sensível a cada cromossomo X, causando distúrbios do tubo de espermatozóides e infertilidade, bem como deformidades e minoria da genitália na infecção por Nam Da X. Além disso, acrescentou a possibilidade da habilidade psiquiátrica diminuindo com os cromossomos X. O índice intelectual (QI) diminuiu cerca de 15 pontos para cada cromossomo X excedeu o nível normal. Além disso, também afeta a linguagem e a coordenação, a absorção também é afetada.

A síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco:

  • Ansiedade e depressão
    • Infertilidade e problemas com a função sexual
  • ossos fracos (osteoporose)

    • Doença cardíaca e vasos sanguíneos

  • Câncer de mama e alguns outros cânceres
  • Doença pulmonar
  • status endócrino, como diabetes e hipotireoidismo
  • distúrbios de imunidade automática, como lúpus e artrite reumatóide

    Algumas complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionadas à baixa testosterona (hipogonadismo). A terapia de reposição de testosterona reduz o risco de certos problemas de saúde, especialmente ao iniciar o tratamento ao iniciar a puberdade.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    causas da síndrome de Klinefelter

    A causa da síndrome de Klinefelter é devida a um defeito cromossômico. Normalmente, as mulheres com cromossomos são 46, XX e homens com cromossomos são 46, XY. Nesta síndrome, os homens carregarão cromossomos de 47, xxy. O excesso de X cromossomo intervém no desenvolvimento normal de homens no feto e na puberdade.

    A síndrome de Klinefelter ocorre devido a um erro aleatório que faz com que os homens tenham um cromossomo sexual secundário. Não é uma condição genética.

    Os seres humanos têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais que determinam o sexo de uma pessoa. As crianças têm dois cromossomos sexuais x (xx). Os machos têm cromossomos sexuais x e y (xy).

    A síndrome de Klinefelter pode ser causada por:

  • Adicione uma cópia do cromossomo X em cada célula (xxy), a causa mais comum
  • Um cromossomo adicionado em algumas células (síndrome do mosaico Klinefelter), com menos sintomas
  • Mais de uma cópia do cromossomo X, muito raro e leva a uma forma séria

    • Uma cópia adicional de genes nos cromossomos x pode dificultar o crescimento e a fertilidade dos homens.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    A síndrome de Klinefelter se origina de um evento genético aleatório. O risco da síndrome de Klinefelter não aumenta com nada que os pais façam ou não. Para mães mais velhas, maior risco, mas apenas um pouco.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    A maioria dos homens tem pouca ou nenhuma síndrome masculina do esperma.

    Existem problemas com pênis eréteis e pequenos, barba mal desenvolvidos, cabelos ou cabelos pequenos.

    A maioria dos adultos e homens tem mãos e pernas longas em comparação com o eixo do corpo. Essa síndrome pode levar à osteoporose (baixa densidade óssea), aumentar o risco de câncer de mama e, às vezes, sofrer de transtornos de personalidade. Sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter são muito diferentes entre os homens com esse distúrbio. Muitos meninos com síndrome de Klinefelter têm alguns sinais notáveis ​​e essa condição pode não ser diagnosticada até a idade adulta. Para outros, as condições têm um efeito notável no crescimento ou aparência.

    Sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter também variam com a idade.

    crianças

    sinais e sintomas podem incluir:

  • Músculos fracos
  • Desenvolvimento lento do motor - leva mais tempo para se sentar, rastejar e caminhar
  • Falar lento
  • Personalidade silenciosa e dócil
  • Problemas no nascimento, como os testículos não descem o escroto
    • jovens

    sinais e sintomas podem incluir:

  • Superior que a estatura média
  • Pernas mais longas, corpo mais curto e quadris mais largos do que outros meninos
  • Ausente, atrasado ou não concluído puberdade
  • Após a puberdade, menos músculo e menos corpo e corpo do que outros adolescentes
    • pequenos testículos, com certeza
  • Penis pequeno
  • Gynecomastia (gynecomastia)

    • ossos fracos

    baixo nível de energia

  • Tende a ser tímido e sensível
  • É difícil expressar pensamentos e emoções ou comunicação social
  • Questões sobre leitura, escrita, ortografia ou matemática
    • homens
  • baixo espermatozóides ou sem esperma
  • Pequenos testículos e pênis
  • Desejo sexual baixo

    • mais alto que a altura média

    ossos fracos

  • Reduzindo o corpo e o corpo Cabelo

    • músculo menos do que o habitual

  • Tecido mamário expandido
  • Aumentar a gordura da barriga
    • Quando ver um médico? O atraso no crescimento e desenvolvimento pode ser o primeiro sinal de algumas condições a serem tratadas - incluindo a síndrome de Klinefelter. Embora algumas mudanças no desenvolvimento físico e mental sejam normais, é melhor verificar com seu médico se você tiver alguma preocupação.
  • Infertilidade masculina. Muitos homens com síndrome de Klinefelter não são diagnosticados com infertilidade até perceber que não podem ser pai.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    O médico pode fazer um teste físico completo e fazer perguntas detalhadas sobre sintomas e saúde. Isso pode incluir a verificação da área genital e do peito, realizando testes para verificar os reflexos e avaliar o desenvolvimento e a função.

    Os principais testes usados ​​para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

  • testes endócrinos . Amostras de sangue ou urina podem revelar hormônios anormais que são sinais da síndrome de Klinefelter.
  • Análise cromossômica. Uma amostra de sangue é enviada ao laboratório para verificar a forma e o número de cromossomos.

    Uma pequena porcentagem de homens com síndrome de Klinefelter é diagnosticada antes do nascimento. Isso pode ser determinado depois que uma mulher grávida tem um processo de verificação das células fetais retiradas do líquido amniótico (líquido amniótico) ou placenta por outro motivo, como mais de 35 anos ou idade. tem um histórico familiar de genética.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Se diagnosticado com síndrome de Klinefelter, os cuidados de saúde podem incluir um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios relacionados à glândula e hormônios do corpo (endocrinologista). , terapeuta de linguagem, pediatra, fisioterapeuta, consultor genético, um especialista em medicamentos ou infertilidade reprodutiva e um mentor ou psicólogo. P> Embora não haja como consertar cromossomos sexuais devido à síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar seus efeitos. Quanto mais cedo o diagnóstico for realizado e mais tratamento for iniciado, maiores os benefícios. Mas nunca é tarde para obter ajuda.

    O tratamento da síndrome de Klinefelter pode incluir:

  • terapia de reposição de testosterona. A puberdade, como uma voz mais profunda, o rosto e os cabelos do corpo, e aumenta a massa muscular e o tamanho do pênis. A terapia com testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas. Não levará à expansão dos testículos ou à melhoria da infertilidade.
  • Remoção do tecido mamário. , deixando um peito mais normal.
  • falando e fisioterapia. Linguagem e fraqueza.
  • Avaliação e apoio à educação . Alguns meninos com síndrome de Klinefelter têm dificuldade em aprender e comunicação social e podem se beneficiar de mais assistência. Converse com o professor, consultor da escola ou enfermeira do seu filho sobre que tipo de apoio pode ajudar.
  • Tratamento da infertilidade . A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter não pode ser pai porque não possui ou não possui esperma produzido nos testículos. Para alguns homens com produção mínima de espermatozóides, um processo chamado injeção de esperma em tubos de teste (ICSI) pode ser útil. No processo de ICSI, o esperma é removido do testículo da biópsia e injetado diretamente no ovo.
  • Conselhos psicológicos. Para os homens que têm essa doença, lidar com a infertilidade pode ser difícil. Um terapeuta familiar, consultor ou psicólogo pode ajudar a resolver problemas emocionais.

    • Os hábitos de vida podem ajudar a limitar o progresso da seguinte síndrome de Klinefelter:

  • Re -expedição dentro do cronograma para monitorar o progresso dos sintomas, bem como o estado de saúde
  • Ouça as instruções do médico, não leve arbitrariamente a droga sem ser indicado ou arbitrariamente desistir
  • Durante o tratamento, se você tiver alguma alteração grave de humor ao usar testosterona ou dores repentinas nas costas, quadris, pulsos ou costelas, entre em contato. com um médico tratador;
  • Não cola adesivos de testosterona na mesma posição a cada vez para evitar a irritação da pele.

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