Klinefelter syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică la bărbați, pacientul are o pereche de cromozomi X în loc de un singur cromozom X. Etapele de dezvoltare variază ca fizic, limbaj și societate. Caracteristicile sexuale normale la bărbați în timpul pubertății nu se vor dezvolta, cum ar fi creșterea testiculelor sau producerea de hormoni sexuali testosteron mai mici decât de obicei.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică comună care afectează bărbații și adesea nu este diagnosticată până la vârsta adultă. Aproximativ 1.000 de persoane au o persoană cu acest sindrom.

Sindromul Klinefelter poate afecta negativ dezvoltarea testiculelor, ceea ce duce la testiculare mai mici, ceea ce poate duce la o producție mai mică de testosteron. Sindromul poate reduce, de asemenea, masa musculară, poate reduce corpul și părul facial și țesutul mamar. Efectele sindromului Klinefelter sunt diferite și nu toată lumea are aceleași semne și simptome.

Sindromul Klinefelter poate fi copii?

Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter produc puțin sau deloc spermă, dar procedurile de sprijin reproductiv pot ajuta unii bărbați cu sindrom Klinefelter să poată naște. >

Mecanismul sindromului Klinefelter

Adăugarea unuia sau mai multor cromozomi X sau y la tipul de bărbat provoacă anomalii și percepții fizice diferite. Numărul de cromozomi X crește peste nivelul normal care afectează dezvoltarea fizică și de conștientizare. Anomaliile osoase și cardiovasculare sunt, de asemenea, mai severe și crescute. Dezvoltarea genitală este deosebit de sensibilă la fiecare cromozom X, provocând tulburări de tub de spermă și infertilitate, precum și deformările și minoritatea organelor genitale în infecția NAM DA X. Mai mult, posibilitatea capacității psihiatrice scade odată cu cromozomii X adăugați. Indicele intelectual (IQ) a scăzut cu aproximativ 15 puncte pentru fiecare cromozom X a depășit nivelul normal. În plus, afectează și limbajul și coordonarea, absorbția este, de asemenea, afectată.

Sindromul Klinefelter poate crește riscul:

  • anxietate și depresie
    • infertilitate și probleme cu funcția sexuală
  • Oase slabe (osteoporoză)

    • boli de inimă și vase de sânge

  • Cancerul de sân și alte alte tipuri de cancer
  • Boala pulmonară
  • Stare endocrină, cum ar fi diabetul și hipotiroidismul
  • Tulburări de imunitate automată, cum ar fi lupusul și artrita reumatoidă
  • Problemele de delorare a dinților

    • Unele complicații cauzate de sindromul Klinefelter sunt legate de testosteron scăzut (hipogonadism). Terapia de înlocuire a testosteronului reduce riscul anumitor probleme de sănătate, mai ales atunci când începeți tratamentul atunci când începeți pubertatea.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    cauzele sindromului Klinefelter

    Cauza sindromului Klinefelter se datorează unui defect cromozomial. De obicei, femeile cu cromozomi sunt 46, xx, iar bărbații cu cromozomi sunt 46, xy. În acest sindrom, bărbații vor transporta cromozomi de 47, xxy. Excesul de cromozom X intervine în dezvoltarea normală a bărbaților la făt și la pubertate.

    Sindromul Klinefelter apare din cauza unei erori aleatorii care îi determină pe bărbați să aibă un cromozom sexual secundar. Nu este o afecțiune genetică.

    oamenii au 46 de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali care determină sexul unei persoane. Copiii au doi cromozomi sexuali X (xx). Bărbații au cromozomi sexuali x și y (xy).

    Sindromul Klinefelter poate fi cauzat de:

  • Adăugați o copie a cromozomului X în fiecare celulă (XXY), cea mai frecventă cauză
  • Un cromozom adăugat în unele celule (sindromul mozaic Klinefelter), cu mai puține simptome
  • Mai mult de o copie a cromozomului X, foarte rară și duce la o formă serioasă

    • O copie suplimentară a genelor pe cromozomii X poate împiedica creșterea și fertilitatea bărbaților.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Sindromul Klinefelter provine dintr -un eveniment genetic aleatoriu. Riscul sindromului Klinefelter nu crește din ceea ce fac sau nu fac părinții. Pentru mamele mai în vârstă, risc mai mare, dar doar puțin.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Majoritatea bărbaților au un sindrom de sex masculin mic sau deloc.

    Există probleme cu penisul erectil, mic, barba slab dezvoltată, părul sau părul mic.

    Majoritatea adulților și bărbaților au mâini și picioare lungi în comparație cu axa corpului. Acest sindrom poate duce la osteoporoză (densitate osoasă scăzută), poate crește riscul de cancer de sân și uneori suferă de tulburări de personalitate.

    Semnele și simptomele sindromului Klinefelter sunt foarte diferite în rândul bărbaților cu această tulburare. Mulți băieți cu sindrom Klinefelter au unele semne notabile și este posibil ca această afecțiune să nu fie diagnosticată până la vârsta adultă. Pentru alții, condițiile au un efect vizibil asupra creșterii sau aspectului.

    Semnele și simptomele sindromului Klinefelter variază, de asemenea, în funcție de vârstă.

    copii

    Semnele și simptomele pot include:

  • Mușchii slabi
  • Dezvoltarea lentă a motorului - necesită mai mult timp pentru a vă așeza, a se târî și a merge pe jos
  • vorbire lentă
  • Personalitate liniștită, docilă
  • Probleme la naștere, cum ar fi testiculele nu coboară în scrot
    • tineret

    Semnele și simptomele pot include:

  • mai mare decât statura medie
  • Picioare mai lungi, corpul mai scurt și șoldurile mai largi decât alți băieți
  • Puberty absent, întârziat sau nu completat
  • După pubertate, mai puțin mușchi și mai puțin facial și corp decât alți adolescenți
    • Testicule mici, sigur
  • Penis mic
  • Gynecomastia (Gynecomastia)

    • Oase slabe

    Nivel scăzut de energie

  • tinde să fie timid și sensibil
  • Este dificil să exprimi gânduri și emoții sau comunicare socială
  • Probleme despre citire, scriere, ortografie sau matematică
    • bărbați
  • spermă scăzută sau fără spermă
  • Testicule mici și penis
  • dorință sexuală scăzută

    • mai mare decât înălțimea medie

    Oase slabe

  • Reducerea facială și a corpului Păr

    • Mușchi mai puțin decât de obicei

  • țesutul mamar extins
  • Creșteți grăsimea din burtă
    • Când să vedeți un medic? Întârzierea creșterii și dezvoltării poate fi primul semn al unor condiții care trebuie tratate - inclusiv sindromul Klinefelter. Deși unele schimbări în dezvoltarea fizică și mentală sunt normale, cel mai bine este să vă consultați cu medicul dumneavoastră dacă aveți probleme.
  • Bărbat de infertilitate. Mulți bărbați cu sindrom Klinefelter nu sunt diagnosticați cu infertilitate până când nu își dau seama că nu pot fi tată.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    medicul poate face un test fizic minuțios și poate pune întrebări detaliate despre simptome și sănătate. Aceasta poate include verificarea zonei genitale și toracice, efectuarea testelor pentru a verifica reflexele și a evalua dezvoltarea și funcția.

    Principalele teste utilizate pentru diagnosticarea sindromului Klinefelter sunt: ​​

  • teste endocrine . Probele de sânge sau urină pot dezvălui hormoni anormali care sunt semne ale sindromului Klinefelter.
  • Analiza cromozomială. Un eșantion de sânge este trimis la laborator pentru a verifica forma și numărul de cromozomi.

    • metoda de detectare a klinefelterului în fetus

    Un procent mic de bărbați cu sindrom Klinefelter este diagnosticat înainte de naștere. Acest lucru poate fi determinat după ce o femeie însărcinată are un proces de verificare a celulelor fetale prelevate din lichidul amniotic (lichidul amniotic) sau placenta dintr -un alt motiv, cum ar fi mai mult de 35 de ani sau vârsta. au un istoric familial de genetică.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Dacă este diagnosticat cu sindrom Klinefelter, asistența medicală poate include un medic specializat în diagnosticarea și tratarea tulburărilor legate de glanda și hormonii corpului (endocrinolog). , terapeut lingvistic, pediatru, kinetoterapeut, consultant genetic, expert în medicamente reproductive sau infertilitate și un mentor sau psiholog. P> Deși nu există nicio modalitate de a remedia cromozomii sexuali din cauza sindromului Klinefelter, tratamentele pot ajuta la minimizarea efectelor sale. Cu cât este mai devreme diagnosticul și cu cât este mai mare tratament, cu atât beneficiile sunt mai mari. Dar nu este niciodată prea târziu pentru a obține ajutor.

    Tratamentul sindromului Klinefelter poate include:

  • terapie de înlocuire a testosteronului. Pubertatea, ca o voce mai profundă, părul feței și al corpului și crește masa musculară și dimensiunea penisului. Terapia cu testosteron poate îmbunătăți, de asemenea, densitatea osoasă și poate reduce riscul de fracturi. Nu va duce la extinderea testiculelor sau la îmbunătățirea infertilității.
  • Îndepărtarea țesutului mamar. , lăsând un sân mai normal.
  • vorbind și kinetoterapie. Limbaj și slăbiciune.
  • Evaluare și sprijin pentru educație . Unii băieți cu sindrom Klinefelter au dificultăți în învățare și comunicare socială și pot beneficia de asistență suplimentară. Vorbește cu profesorul copilului, consilierul școlar sau asistenta școlară despre ce fel de sprijin vă poate ajuta.
  • Tratamentul infertilității . Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter nu pot fi tată, deoarece nu au sau nu au spermă produsă în testicule. Pentru unii bărbați cu producție minimă de spermă, un proces numit injecție de spermă în tuburile de testare (ICSI) poate fi util. În procesul de ICSI, sperma este îndepărtată din testiculul de biopsie și injectate direct în ou.
  • sfaturi psihologice. Pentru bărbații care au această boală, a face față infertilității poate fi dificilă. Un terapeut de familie, consultant sau psiholog poate ajuta la rezolvarea problemelor emoționale.

    • obiceiurile de viață pot ajuta la limitarea progresului următorului sindrom Klinefelter:

  • re -examinare în program pentru a monitoriza progresul simptomelor, precum și starea de sănătate
  • Ascultați instrucțiunile medicului, nu luați în mod arbitrar medicamentul fără a fi indicat sau renunțat în mod arbitrar
  • În timpul tratamentului, dacă aveți schimbări grave de dispoziție atunci când utilizați testosteron în schimb sau dureri bruște în spate, șolduri, încheieturi sau coaste, vă rugăm să contactați. cu un medic tratat;
  • Nu lipiți autocolante de testosteron în aceeași poziție de fiecare dată pentru a evita iritarea pielii.

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare