Klinefelter syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Klinefelter является генетическим заболеванием у мужчин, пациент имеет пару х хромосом вместо одной X -хромосомы. Стадии развития варьируются как физически, язык и общество. Нормальные половые характеристики у мужчин во время полового созревания не будут развиваться, такие как рост яичек или производство половых гормонов тестостерона ниже, чем обычно. Около 1000 человек имеют 1 человек с этим синдромом.

Синдром

Klinefelter может отрицательно влиять на развитие яичек, что приводит к меньшим яичкам, что может привести к снижению производства тестостерона. Синдром также может уменьшить мышечную массу, уменьшить волосы на организме и лице и ткани молочной железы. Эффекты синдрома Klinefelter различны, и не у всех есть одинаковые признаки и симптомы.

синдром Klinefelter может быть детьми?

Большинство мужчин с синдромом Klinefelter производят мало или вообще не имеют сперматозоидов, но процедуры репродуктивной поддержки могут помочь некоторым мужчинам с синдромом Klinefelter может привести к рождению. >

механизм синдрома Klinefelter

Добавление одной или нескольких x хромосом или Y на тип мужчин вызывает различные физические нарушения и восприятие. Количество х хромосом увеличивается выше нормального уровня, который влияет на физическое и осознанное развитие. Кости и сердечно -сосудистые аномалии также более серьезны и увеличены. Развитие половых органов особенно чувствительно к каждой X -хромосоме, вызывая нарушения сперматозоидов и бесплодия, а также деформации и меньшинства гениталий при инфекции NAM DA. Более того, вероятность того, что психиатрия способности снижаются с хромосомами X. Интеллектуальный индекс (IQ) уменьшился примерно на 15 баллов за каждую X -хромосому превышала нормальный уровень. Кроме того, это также влияет на язык и координацию, также влияет поглощение.

синдром Klinefelter может увеличить риск:

  • Тревога и депрессия
    • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)

    • Сердечные заболевания и кровеносные сосуды

  • Рак молочной железы и некоторые другие раковые заболевания
  • заболевание легких
  • Эндокринный статус, такой как диабет и гипотиреоз
  • Нарушения автомобильного иммунитета, такие как волчанка и ревматоидный артрит Проблемы с распадом зубов

    • Некоторые осложнения, вызванные синдромом Klinefelter, связаны с низким тестостероном (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно при запуске лечения при запуске полового созревания.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    Причины синдрома Klinefelter

    Причина синдрома Klinefelter связана с хромосомным дефектом. Как правило, женщины с хромосомами составляют 46, XX, а мужчины с хромосомами - 46, xy. В этом синдроме мужчины будут нести хромосомы 47, XXY. Избыточная X -хромосома вмешивается в нормальное развитие мужчин в плоде и в половом зрелости.

    klinefelter происходит из -за случайной ошибки, которая заставляет мужчин иметь вторичную половую хромосому. Это не генетическое состояние.

    У людей есть 46 хромосомов, в том числе две половые хромосомы, которые определяют пол человека. У детей есть две половые хромосомы x (xx). У мужчин есть половые хромосомы x и y (xy).

    Синдром Klinefelter может быть вызван:

  • Добавьте копию хромосомы X в каждую клетку (xxy), наиболее распространенной причиной
  • Дополнительная хромосома в некоторых клетках (синдром мозаики Klinefelter), с меньшим количеством симптомов
  • Более одной копии Х -хромосомы, очень редкая и приводит к серьезной форме

    • Дополнительная копия генов на хромосомах X может препятствовать росту и фертильности мужчин.

    .

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Синдром Klinefelter происходит от случайного генетического события. Риск синдрома Klinefelter не увеличивается на что -либо, что родители делают или не делают. Для пожилых матерей, более высокий риск, но только немного.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    У большинства мужчин мало или нет синдрома сперматозоидов.

    Есть проблемы с эректильным, маленьким пенисом, плохо развитой бородой, волосами или маленькими волосами.

    Большинство взрослых и мужчин имеют длинные руки и ноги по сравнению с осью тела. Этот синдром может привести к остеопорозу (низкая плотность костей), увеличить риск развития рака молочной железы, а иногда и страдать от расстройств личности. Многие мальчики с синдромом Klinefelter имеют некоторые заметные признаки, и это состояние не может быть диагностировано до взрослого возраста. Для других условий оказывают заметное влияние на рост или внешний вид.

    Признаки и симптомы синдрома Klinefelter также варьируются в зависимости от возраста.

    дети

    Признаки и симптомы могут включать:

  • Слабые мышцы
  • Медленная разработка двигателя - требуется больше времени, чтобы сесть, ползти и ходить
  • Медленно говоря
  • Тихая, послушная личность
  • Проблемы при рождении, такие как яички не спускаются в мошонку
    • Молодежь

    Признаки и симптомы могут включать в себя:

  • выше среднего роста
  • Более длинные ноги, более короткие тела и более широкие бедра, чем другие мальчики
  • Отсутствует, задерживается или не завершено половое созревание
  • После полового созревания, меньше мышц и меньшего количества лица и тела, чем другие подростки
    • Маленькие яички, конечно
  • Небольшой пенис
  • Gynecomastia (Gynecomastia)

    • Слабые кости

    низкий уровень энергии

  • , как правило, застенчиво и чувствительно
  • Трудно выразить мысли и эмоции или социальное общение
  • Проблемы с чтением, написанием, орфографией или математикой
    • Мужчины
  • Низкая сперма и пенис
  • Низкое сексуальное желание

    • выше, чем средняя высота

    Слабые кости

  • Снижение лица и тела Волосы

    • мышцы меньше, чем обычно

  • Расширенная ткань молочной железы
  • Увеличить жир живота
    • Когда обратиться к врачу? Задержка роста и развития может быть первым признаком некоторых условий, которые должны быть обработаны, включая синдром Klinefelter. Хотя некоторые изменения в физическом и умственном развитии являются нормальными, лучше всего проверить с вашим врачом, если у вас есть какие -либо проблемы.
  • Бесплодие мужчина. Многим мужчинам с синдромом Klinefelter не диагностируется бесплодие, пока они не поймут, что не могут быть отцом.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Доктор может пройти тщательный физический тест и задать подробные вопросы о симптомах и здоровье. Это может включать проверку генитальной и площади груди, выполнение тестов для проверки рефлексов и оценки разработки и функции.

    Основными тестами, используемыми для диагностики синдрома Klinefelter, являются:

  • эндокринные тесты . Образцы крови или мочи могут выявить аномальные гормоны, которые являются признаками синдрома Клайнфелтера.
  • хромосомный анализ. Образец крови отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

    Небольшой процент мужчин с синдромом Klinefelter диагностируется до рождения. Это может быть определена после того, как беременная женщина имеет процесс проверки клеток плода, взятых из амниотической жидкости (амниотической жидкости) или плаценты по другой причине, такой как более 35 лет или возраст. Иметь семейную историю генетики.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    При диагнозе синдром Klinefelter, здравоохранение может включать врача, специализирующегося на диагностике и лечении расстройств, связанных с железой и гормонами тела (эндокринолог). , языковой терапевт, педиатр, физиотерапевт, генетический консультант, эксперт по репродуктивным лекарствам или бесплодию, а также наставник или психолог. P> Хотя из -за синдрома Klinefelter невозможно исправить половые хромосомы, лечение может помочь минимизировать его последствия. Чем раньше диагноз будет выполнен, и чем больше лечения начинается, тем больше пользы. Но никогда не поздно получить помощь.

    Лечение синдрома Klinefelter может включать в себя:

  • заместительная терапия тестостероном. Половое созревание, как более глубокий голос, лица и волосы на теле, и увеличивает мышечную массу и размер пениса. Терапия тестостероном также может улучшить плотность костей и снизить риск переломов. Это не приведет к расширению яичек или улучшению бесплодия.
  • Удаление ткани молочной железы. , оставляя более нормальную грудь.
  • говорящая и физическая терапия. Язык и слабость.
  • Оценка и поддержка образования . Некоторые мальчики с синдромом Klinefelter испытывают трудности с обучением и социальным общением и могут извлечь выгоду из дальнейшей помощи. Поговорите с учителем вашего ребенка, школьным советником или школьной медсестрой о том, какая поддержка может помочь.
  • лечение бесплодия . Большинство мужчин с синдромом Klinefelter не могут быть отцом, потому что они не имеют или не получают сперматозоидов в яичках. Для некоторых мужчин с минимальной выработкой сперматозоидов может быть полезен процесс, называемый инъекцией сперматозоидов в пробирках (ICSI). В процессе ICSI сперма удаляется из яичка для биопсии и вводится непосредственно в яйцо.
  • Психологический совет. Для мужчин, у которых есть эта болезнь, преодоление бесплодия может быть трудным. Семейный терапевт, консультант или психолог может помочь решить эмоциональные проблемы.
  • повторный анализ в графике для мониторинга прогресса симптомов, а также состояния здоровья
  • Слушайте инструкции врача, не произвольно принимайте препарат без указания или произвольно бросить
  • Во время лечения, если у вас есть серьезные изменения настроения при использовании тестостерона или внезапной боли в спине, бедрах, запястьях или ребрах, свяжитесь. с лечащим врачом;
  • Не вставляйте наклеек тестостерона в одном и том же положении каждый раз, чтобы избежать раздражения кожи.

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова