Klinefelter syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

klinefelter sendromu erkeklerde genetik bir bozukluktur, hastanın sadece bir X kromozom yerine bir çift X kromozomu vardır. Kalkınma aşamaları fiziksel olarak, dil ve toplum olarak değişir. Ergenlik döneminde erkeklerde normal cinsiyet özellikleri, testislerin büyümesi veya normalden daha düşük testosteron seks hormonları üretilmesi gibi gelişmeyecektir. Yaklaşık 1000 kişinin bu sendromlu 1 kişisi var.

KlineFelter sendromu testislerin gelişimini olumsuz etkileyebilir, bu da daha düşük testosteron üretimine yol açabilecek daha küçük testikülerlere yol açabilir. Sendrom ayrıca kas kütlesini azaltabilir, vücudu ve yüz saçlarını ve meme dokusunu azaltabilir. Klinefelter sendromunun etkileri farklıdır ve herkesin aynı belirti ve semptomları yoktur.

klinefelter sendromu çocuk olabilir mi?

Klinefelter sendromlu çoğu erkek sperm çok az veya hiç üretmez, ancak üreme destek prosedürleri KlineFelter sendromlu bazı erkeklerin doğum yapmasına yardımcı olabilir. >

klinefelter sendromu mekanizması

Erkek tipine bir veya daha fazla X kromozomu veya y eklenmesi farklı fiziksel anormalliklere ve algılara neden olur. X kromozomlarının sayısı, fiziksel ve farkındalık gelişimini etkileyen normal seviyenin üzerinde artar. Kemik ve kardiyovasküler anormallikler de daha şiddetli ve artar. Genital gelişimi, her X kromozomuna özellikle duyarlıdır, sperm tüpü ve infertilite bozukluklarının yanı sıra Nam Da enfeksiyonu X'teki genital organların deformiteleri ve azınlığı neden olur. Ayrıca, x kromozomları ile yetenek psikiyatrik azalma olasılığı eklenir. Her X kromozomu için entelektüel endeks (IQ) yaklaşık 15 puan azalmıştır. Ayrıca, dil ve koordinasyonu da etkiler, emilim de etkilenir.

klinefelter sendromu riski artırabilir:

  • Anksiyete ve depresyon
    • infertilite ve cinsel fonksiyonla ilgili problemler
  • Zayıf kemikler (osteoporoz)

    • kalp hastalığı ve kan damarları

  • Meme kanseri ve diğer bazı kanserler
  • Akciğer hastalığı
  • Diyabet ve hipotiroidizm gibi endokrin durumu
  • lupus ve romatoid artrit gibi oto bağışıklık bozuklukları
  • Diş çürümesi problemleri

    • Klinefelter sendromunun neden olduğu bazı komplikasyonlar düşük testosteron (hipogonadizm) ile ilişkilidir. Testosteron replasman tedavisi, özellikle ergenliğe başlarken tedaviye başlarken bazı sağlık sorunları riskini azaltır.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    klinefelter sendromunun nedenleri

    Klinefelter sendromunun nedeni bir kromozomal kusurdan kaynaklanmaktadır. Tipik olarak, kromozomlu kadınlar 46, xx ve kromozomlu erkekler 46, XY'dir. Bu sendromda, erkekler 47, xxy kromozomları taşıyacak. Fazla X kromozomu, fetüste ve ergenlikteki erkeklerin normal gelişimine müdahale eder.

    KlineFelter sendromu, erkeklerin ikincil seks kromozomuna sahip olmasına neden olan rastgele bir hata nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir durum değildir.

    İnsanların, bir kişinin cinsiyetini belirleyen iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 46 kromozom vardır. Çocukların iki seks kromozomu vardır x (xx). Erkekler X ve Y (XY) cinsiyet kromozomları vardır.

    klinefelter sendromu:

  • Her hücreye X kromozomunun bir kopyasını ekleyin (xxy), en yaygın neden
  • Bazı hücrelere eklenen bir kromozom (klinefelter mozaik sendromu), daha az semptomla
  • X kromozomunun birden fazla kopyası, çok nadir ve ciddi bir forma yol açar

    • Genlerin kromozomlar üzerindeki ek bir kopyası erkeklerin büyümesini ve doğurganlığını engelleyebilir.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    KlineFelter sendromu rastgele bir genetik olaydan kaynaklanır. Klinefelter sendromu riski, ebeveynlerin yaptığı veya yapmadığı hiçbir şey tarafından artmaz. Yaşlı anneler için daha yüksek risk ama sadece biraz.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    Çoğu erkeğin sperm erkek sendromu çok az veya hiç yoktur.

    Erektil, küçük penis, kötü gelişmiş sakal, saç veya küçük saç saçları ile ilgili sorunlar var.

    Çoğu yetişkin ve erkek vücut eksenine kıyasla uzun elleri ve bacakları vardır. Bu sendrom osteoporoza (düşük kemik yoğunluğuna) yol açabilir, meme kanseri riskini artırabilir ve bazen kişilik bozukluklarından muzdarip olabilir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuğun bazı önemli belirtileri vardır ve bu durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir. Diğerleri için koşulların büyüme veya görünüm üzerinde belirgin bir etkisi vardır.

    Klinefelter sendromunun belirtileri ve semptomları da yaşa göre değişir.

    Çocuklar

    Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Zayıf kaslar
  • Yavaş motor geliştirme - oturmak, taramak ve yürümek için daha fazla zaman alır
  • Yavaş konuşma
  • sessiz, uysal kişilik
  • Testisler gibi doğumda sorunlar skrotumdan aşağı inmez
    • Gençlik

    Belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Ortalama boydan daha yüksek
  • Daha uzun bacaklar, diğer erkeklerden daha kısa vücut ve daha geniş kalçalar
  • Yok, gecikmiş veya tamamlanmamış ergenlik
  • Ergenlikten sonra, diğer gençlerden daha az kas ve daha az yüz ve vücuttan sonra
    • küçük testisler, emin
  • Küçük penis
  • jinekomasti (jinekomasti)

    • Zayıf kemikler

    Düşük enerji seviyesi

  • Utangaç ve hassas olma eğilimindedir
  • Düşünceleri ifade etmek zordur ve Duygular veya Sosyal İletişim
  • Okuma, yazma, yazım veya matematik ile ilgili konular
    • Erkekler
  • Düşük sperm veya sperm yok
  • Küçük testisler ve penis
  • Düşük cinsel arzu

    • Ortalama yükseklikten daha yüksek

    Zayıf kemikler

  • Yüz ve vücudu azaltma Saç

    • Kas normalden daha az

  • Genişletilmiş meme dokusu
  • Göbek yağını artırın
    • Bir doktora ne zaman görülebilir? Büyüme ve gelişmedeki gecikme, KlineFelter sendromu dahil olmak üzere tedavi edilecek bazı koşulların ilk işareti olabilir. Fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bazı değişiklikler normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa doktorunuza danışmanız en iyisidir.
  • İnfertilite erkek. Klinefelter sendromlu birçok erkeğe baba olamayacaklarını anlayana kadar infertilite teşhisi konmaz.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Doktor kapsamlı bir fiziksel test yapabilir ve semptomlar ve sağlık hakkında ayrıntılı sorular sorabilir. Bu, genital ve göğüs alanının kontrol edilmesini, refleksleri kontrol etmek ve gelişim ve fonksiyonu değerlendirmek için testler yapmayı içerebilir.

    KlineFelter sendromunu teşhis etmek için kullanılan ana testler şunlardır:

  • Endokrin testleri . Kan veya idrar örnekleri, KlineFelter sendromunun belirtileri olan anormal hormonları ortaya çıkarabilir.
  • Kromozomal analiz. Kromozom şeklini ve sayısını kontrol etmek için laboratuvara bir kan örneği gönderilir.

    Klinefelter sendromlu erkeklerin küçük bir yüzdesi doğumdan önce teşhis edilir. Bu, hamile bir kadının 35 yaşından büyük veya yaş gibi başka bir nedenden ötürü amniyotik sıvıdan (amniyotik sıvı) veya plasentadan alınan fetal hücreleri kontrol etme işlemine sahip olduktan sonra belirlenebilir. ailenin genetik öyküsü var.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Klinefelter sendromu teşhisi konursa, sağlık hizmetleri, vücudun bezi ve hormonları (endokrinolog) ile ilgili bozuklukları teşhis ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış bir doktor içerebilir. , dil terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, genetik danışman, üreme ilacı veya infertilite uzmanı ve bir mentor veya psikolog. P> Klinefelter sendromu nedeniyle seks kromozomlarını düzeltmenin bir yolu olmasa da, tedaviler etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Teşhis ne kadar erken yapılır ve o kadar çok tedavi başlatılırsa, faydalar da artar. Ama yardım almak için asla geç değildir.

    KlineFelter sendromu tedavisi şunları içerebilir:

  • Testosteron replasman tedavisi. Ergenlik, daha derin bir ses, yüz ve vücut saçı gibi ve kas kütlesini ve penis boyutunu arttırır. Testosteron tedavisi de kemik yoğunluğunu iyileştirebilir ve kırık riskini azaltabilir. Testislerin genişlemesine veya infertilitenin iyileştirilmesine yol açmayacaktır.
  • Meme dokusu çıkarma. , daha normal bir göğüs bırakarak.
  • Konuşma ve fizik tedavi. Dil ve zayıflık.
  • Eğitim için Değerlendirme ve Destek . Klinefelter sendromlu bazı çocuklar öğrenme ve sosyal iletişimde zorluk çeker ve daha fazla yardımdan yararlanabilirler. Çocuğunuzun öğretmeni, okul danışmanı veya okul hemşiresiyle ne tür bir desteğin yardımcı olabileceği hakkında konuşun.
  • İnfertilite Tedavisi . Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu baba olamaz çünkü testislerde sperm üretilmezler veya yoktur. Minimum sperm üretimi olan bazı erkekler için, test tüplerinde (ICSI) sperm enjeksiyonu adı verilen bir işlem yardımcı olabilir. ICSI sürecinde sperm biyopsi testisinden çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.
  • Psikolojik Tavsiye. Bu hastalığı olan erkekler için infertilite ile başa çıkmak zor olabilir. Bir aile terapisti, danışmanı veya psikolog duygusal sorunların çözülmesine yardımcı olabilir.
  • Semptomların ilerlemesini ve sağlık durumunu izlemek için programda yeniden inceleme
  • Doktorun talimatlarını dinleyin, ilacı belirtilmeden veya keyfi olarak bırakmadan keyfi olarak almayın
  • Tedavi sırasında, testosteron veya arkada ani ağrı kullanırken ciddi bir ruh haliniz değişirse, kalçalar, bilekler veya kaburgalar varsa lütfen iletişime geçin. tedavi eden bir doktor ile;
  • Cilt tahrişinden kaçınmak için her seferinde testosteron çıkartmalarını aynı konumda yapıştırmayın.

    • Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler