Klinefelter syndrome

Огляд хвороби [Бен]

синдром Klinefelter - генетичне розлад у чоловіків, у пацієнта є пара Х -хромосом замість лише однієї Х -хромосоми. Етапи розвитку різняться як фізично, мови та суспільство. Нормальні статеві характеристики у чоловіків під час статевого дозрівання не розвиватимуться, наприклад, ріст яєчок або виробництво статевих гормонів тестостерону нижчий, ніж зазвичай.

Синдром Клінфельтера є поширеним генетичним станом, що впливає на чоловіків, і він часто не діагностується до дорослого життя. Близько 1000 людей мають 1 людину з цим синдромом.

Синдром Klinefelter може негативно впливати на розвиток яєчок, що призводить до менших яєчок, що може призвести до зниження виробництва тестостерону. Синдром також може зменшити м’язову масу, зменшити волосся та волосся на обличчі та тканини грудей. Ефекти синдрому Klinefelter різні, і не кожен має однакові ознаки та симптоми.

синдром Klinefelter може бути дітьми?

Більшість чоловіків із синдромом Klinefelter виробляють мало або взагалі не мають сперми, але процедури репродуктивної підтримки можуть допомогти деяким чоловікам із синдромом Klinefelter може народити. >

Механізм синдрому Klinefelter

Додано однієї або декількох Х -хромосом або y до типу чоловіка викликає різні фізичні порушення та сприйняття. Кількість Х -хромосом збільшується вище нормального рівня, що впливає на фізичний та усвідомленість. Кісткові та серцево -судинні відхилення також є більш важкими та збільшені. Розвиток статевих органів особливо чутливий до кожної Х -хромосоми, що спричиняє розлади сперматозоїдів та безпліддя, а також деформації та меншини геніталій при інфекції NAM DA X. Більше того, можливість психіатричного зменшення здібностей із доданою хромосомами X. Інтелектуальний індекс (IQ) знизився приблизно на 15 балів за кожну Х -хромосому перевищував нормальний рівень. Крім того, це також впливає на мову та координацію, впливає також на поглинання.

синдром Klinefelter може збільшити ризик:

4
  • Рак молочної залози та деякі інші раки
  • Хвороба легенів
  • Ендокринний статус, такі як діабет та гіпотиреоз
  • Розлади автоматичного імунітету, такі як вовчак та ревматоїдний артрит
  • Проблеми з розпаду зубів

    • Деякі ускладнення, спричинені синдромом Klinefelter, пов'язані з низьким рівнем тестостерону (гіпогонадизму). Замісна терапія тестостерону знижує ризик певних проблем зі здоров’ям, особливо при запуску лікування при запуску статевої зрілості.

    Causes of Klinefelter syndrome's disease

    причини синдрому Klinefelter

    Причина синдрому Klinefelter обумовлена ​​хромосомним дефектом. Зазвичай жінки з хромосомами - 46, XX, а чоловіки з хромосомами - 46, xy. У цьому синдромі чоловіки нестимуть хромосоми 47, xxy. Надлишок Х хромосоми втручається в нормальний розвиток чоловіків у плоді та в статевому зрілості.

    синдром Klinefelter виникає через випадкову помилку, яка змушує чоловіків мати вторинну статеву хромосому. Це не генетичний стан.

    у людей є 46 хромосом, включаючи дві статеві хромосоми, що визначають стать людини. Діти мають дві статеві хромосоми x (xx). Самці мають статеві хромосоми X і Y (xy).

    Синдром Klinefelter може бути викликаний:

    4 Більше однієї копії Х -хромосоми, дуже рідкісна і призводить до серйозної форми

    Додаткова копія генів на хромосомах X може перешкоджати росту та родючості чоловіків.

    Transmission route of Klinefelter syndrome's diseaseKlinefelter syndrome

    Синдром Klinefelter походить від випадкової генетичної події. Ризик синдрому Klinefelter не збільшує нічого, що батьки роблять чи не роблять. Для старших матерів більший ризик, але лише трохи.

    People at risk for Klinefelter syndrome's disease

    У більшості чоловіків синдром чоловічої статі мало або взагалі не має.

    Є проблеми з еректильним, маленьким пенісом, погано розвиненою бородою, волоссям або маленьким волоссям.

    Більшість дорослих і чоловіків мають довгі руки та ноги порівняно з осі тіла. Цей синдром може призвести до остеопорозу (низької щільності кісток), підвищення ризику раку молочної залози, а іноді страждає від розладів особистості.

    ознаки та симптоми синдрому Клінфельтера дуже відрізняються серед чоловіків із цим розладом. У багатьох хлопців із синдромом Klinefelter є деякі помітні ознаки, і цей стан може не діагностуватися до дорослого життя. Для інших умов помітно впливає на ріст або зовнішній вигляд.

    Ознаки та симптоми синдрому Klinefelter також змінюються залежно від віку.

    Діти

    Знаки та симптоми можуть включати:

  • Слабкі м’язи
  • Повільний розвиток двигуна - потрібно більше часу, щоб сісти, повзати та ходити
  • Повільно розмовляючи
  • Тиха, послушна особистість
  • Проблеми при народженні, такі як яєчки не знижуються вниз по мошонці
    • молодь

    Знаки та симптоми можуть включати:

  • вище середнього статусу
  • Більш довші ноги, коротший тіло та ширші стегна, ніж інші хлопці
  • Відсутні, затримані або не завершені статеві дозрівання
  • Після статевої зрілості, менше м’язів та менше обличчя та тіла, ніж інші підлітки
    • Невеликі яєчки, впевнені
  • Малий пеніс
  • Гінекомастія (гінекомастія)

    • Слабкі кістки

    Низький рівень енергії

  • , як правило, сором’язливий і чутливий
  • Важко висловити думки та емоції або соціальна комунікація
  • Питання щодо читання, написання, орфографії або математики
    • чоловіки
  • Низька сперма або відсутність сперми
  • Малі яєчки і пеніс
  • Низьке сексуальне бажання

    • вище середньої висоти

    Слабкі кістки

  • Зменшення обличчя та тіла Волосся

    • м’язи менше, ніж зазвичай

  • Розширена тканина молочної залози
  • Збільшення жиру в животі
    • Коли звернутися до лікаря? Затримка зростання та розвитку може бути першою ознакою деяких умов, які підлягають лікуванню - включаючи синдром Клайнфелтера. Хоча деякі зміни у фізичному та психічному розвитку є нормальними, найкраще проконсультуватися з лікарем, якщо у вас є проблеми.
  • Безпліддя чоловіки. Багато чоловіків із синдромом Klinefelter не діагностують безпліддя, поки вони не зрозуміють, що вони не можуть бути батьком.

    • Diagnostic measures for Klinefelter syndrome's disease

    Лікар може зробити ретельний фізичний тест і задати детальні питання щодо симптомів та здоров'я. Це може включати перевірку генітальної та грудної області, проведення тестів для перевірки рефлексів та оцінки розвитку та функції.

    Основними тестами, які використовуються для діагностики синдрому Klinefelter, є:

  • ендокринні тести . Зразки крові або сечі можуть виявити ненормальні гормони, які є ознаками синдрому Klinefelter.
  • хромосомний аналіз. Зразок крові відправляється в лабораторію для перевірки форми та кількості хромосом.

    • метод виявлення Klinefelter у плоді

    Невеликий відсоток чоловіків із синдромом Klinefelter діагностується до народження. Це можна визначити після того, як вагітна жінка має процес перевірки клітин плода, взяті з навколоплідних вод (навколоплідна рідина) або плаценти з іншої причини, наприклад, більше 35 років або віку. мати сімейну історію генетики.

    Klinefelter syndrome's disease treatments

    Якщо діагностовано синдром Klinefelter, медична допомога може включати лікаря, що спеціалізується на діагностуванні та лікуванні розладів, пов'язаних із залозою та гормонами тіла (ендокринолог). , мовна терапевт, педіатр, фізичний терапевт, генетичний консультант, репродуктивний препарат або експерт з безпліддя, а також наставник або психолог. P> Хоча немає можливості виправити статеві хромосоми через синдром Klinefelter, методи лікування можуть допомогти мінімізувати його наслідки. Чим швидше діагностика буде виконана і чим більше розпочато лікування, тим більшими перевагами. Але ніколи не пізно отримати допомогу.

    Лікування синдрому Klinefelter може включати:

  • замісна терапія тестостерону. Пубертат, як глибший голос, волосся на обличчі та тіло, і збільшує м’язову масу та розмір пеніса. Терапія тестостерону також може покращити щільність кісток та знизити ризик переломів. Це не призведе до розширення яєчок або покращення безпліддя.
  • Видалення тканини грудей. , залишаючи більш нормальну груди.
  • говорити та фізична терапія. Мова і слабкість.
  • Оцінка та підтримка освіти . У деяких хлопців із синдромом Klinefelter є труднощі з навчанням та соціальним спілкуванням і можуть отримати користь від подальшої допомоги. Поговоріть з вчителем дитини, шкільною радником чи шкільною медсестрою про те, яка підтримка може допомогти.
  • лікування безпліддя . Більшість чоловіків із синдромом Klinefelter не можуть бути батьком, оскільки вони не мають або не мають сперми, що виробляються в яєчках. Для деяких чоловіків з мінімальною виробництвом сперми процес, який називається впорскуванням сперми в тестових трубах (ICSI), може бути корисним. У процесі ІКСІ сперму видаляють з яєчка біопсії та вводять безпосередньо в яйце.
  • психологічні поради. Для чоловіків, які мають цю хворобу, впоратися з безпліддям може бути складним. Сімейний терапевт, консультант або психолог можуть допомогти вирішити емоційні проблеми.

    • Живі звички можуть допомогти обмежити хід наступного синдрому Клінфельтера:

    4 > Під час лікування, якщо у вас є серйозні зміни настрою при використанні тестостерону або раптового болю в спині, стегна, зап’ястя або ребра, будь ласка, зв’яжіться. з лікарем, що лікує;
  • Не вставляйте наклейки тестостерону в одному положенні щоразу, щоб уникнути роздратування шкіри.

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова