Marfan syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Marfan في الأشخاص ذوي الأطراف الطويلة هي اضطراب وراثي يؤثر على الأنسجة الضامة (الألياف الداعمة واتصال الأعضاء وغيرها من الهياكل في الجسم). نظرًا لأن الأنسجة الضامة موجودة في جميع أنحاء الجسم ، فإن متلازمة مارفان تؤثر على تطور ووظيفة العديد من الأعضاء. ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمة تؤثر عادة على القلب والعينين والأوعية الدموية والعظام.

دواء متلازمة مارفان

تشمل العلامة الأكثر وضوحًا لهذا الاضطراب الطويل الطويل ، الرقيق ، الأطراف الطويلة غير الطبيعية ، والأصابع ، وأصابع القدم الطويلة ، والقص الصارم ، أو العمود الفقري المنحني ، والمفاصل الفضفاضة ، والأقدام الكبيرة والمسطحة ، والثقيلة قصر النظر. قد تكون الآثار الناجمة عن متلازمة مارفان خفيفة أو شديدة. إذا تأثرت الشريان الأورطي (الأوعية الدموية الكبيرة التي تحمل دمًا من القلب إلى بقية الجسم) ، فقد تكون هذه الحالة مهددة للحياة.

تم تسمية متلازمة مارفان على اسم الطبيب الفرنسي أنطوان مارفان ، أول شخص يصف هذا الاضطراب في عام 1896 ، الذي تحدده فرانشيسكو راميريز المتعلق بجين 1991. متلازمة مارفان ، طفرة وراثية تسبب عيوب في إنتاج الفيبرلين (هو بروتين موجود في الأنسجة الضامة).

متلازمة مارفان لديها تردد 1/5000 ، ورث (طفل مريض مارفان مع احتمال أن يكون المرض هو 50 ٪). حوالي 25-30 ٪ من الحالات ناتجة عن الطفرات ، ولا تاريخ العائلة. تتغير علامات متلازمة مارفان ، حتى بالنسبة للأشخاص في نفس العائلة. بعض الناس معتدلين فقط ، وبعض الناس لديهم مضاعفات خطيرة. 

عواقب متلازمة مارفان :

  • يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مضاعفات في الأعضاء ، وعادة ما تكون القلوب ، والأوعية الدموية ، والعظام ، والعينين. على وجه الخصوص ، تعتبر مضاعفات القلب والأوعية الدموية شائعة (تحدث في 9/10 الأشخاص المصابين) والأكثر خطورة. قد يكون للمرضى تشوهات صمام القلب غير طبيعية ، مما يسبب تضيق ، صمام القلب ، قصور القلب على المدى الطويل. الأنسجة الضامة غير الطبيعية تسبب جدران الشريان الرئيسية لتسبب تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو تشريح الأبهر. قد يؤدي تشريح الانتفاخ أو الأبهر إلى الكسر الأبهري ، مما يؤدي إلى الوفاة. ستزداد شدة هذه المضاعفات مع تقدم العمر.
  • إلى جانب ذلك ، يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مضاعفات في الوكالات الأخرى مثل: العين (الجلوكوما ، إعتام عدسة العين ، ...) ، العظام (الطويلة ، الرقيقة ، الأطراف الطويلة غير الجديرة ، القص البارز أو المقعور ، العمود الفقري المنحني ، المسطح قدم ، ...) ، الجهاز العصبي ، الجلد ، الرئة ، ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    ما هي طفرات متلازمة مارفان؟

    تحدث متلازمة مارفان بسبب عيب في الجين الفيبيلين -1 (FBN1). 

    FBN1 هو الجين الذي ينتج البروتين اللازم لصنع ألياف مرنة في الأنسجة الضامة. يمكن أن تقلل طفرة الجين هذه من عدد وجودة الفيبرلين -1 في الأنسجة الضامة ، مما يؤدي إلى إضعاف الهياكل.

    حوالي 75 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون الجينات غير الطبيعية من آبائهم هم أشخاص مرضى.

    حوالي 25 ٪ من حالات متلازمة مارفان هي نتيجة لطفرة جديدة في الجين. المتلازمة لديها 50 ٪ من فرصة نقل المرض إلى الطفل

    لا يصاب الآباء باحتمال 1/10000 لتوليد طفل مصاب بمتلازمة مارفان

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    قد تظهر أعراض هذه الحالة أثناء الجنين والأطفال الصغار أو في وقت لاحق في الحياة عندما يكبر الأطفال. بعض الأعراض قد تزداد سوءًا مع تقدم العمر:

    نظام العظام: هذا الاضطراب يتجلى في كل شخص. غالبًا ما تظهر الأعراض المرئية في العظام والمفاصل بما في ذلك:

  • الارتفاع غير الطبيعي
  • الساقين الطويلة
  • أقدام مسطحة وكبيرة

    • مفاصل فضفاضة

  • أصابع رقيقة وطويلة

    العمود الفقري المنحني

  • عظم الصدر (عظم الثدي) البارز أو الهبوط داخل
  • الكثير من الأسنان ، النمو الكثيف

    • نظام القلب والأوعية الدموية :

  • قد يتم توسيع الشريان الأورطي أو إزالته ، قد يكون هذا الشرط بدون أعراض. ومع ذلك ، فإن الشريان الأورطي في خطر ويهدد الحياة. لذلك ، يحتاج المرضى إلى رؤية الطبيب على الفور إذا كان ألم الصدر أو ضيق التنفس أو السعال دون التحكم.
  • أثناء الحمل: يجب أن يضخ قلب المرأة الحامل دماء أكثر من المعتاد ، مما يزيد من خطر الكسر الأبهري والموت للأم.
  • تشوه الصمام المفرط أو صمام القلب ، والذي يمكن أن يؤدي إلى قصور القلب

    • العيون:

  • انحراف عيون أو عينان

    • قصر النظر الثقيل

  • إخراج مبكر من إعتام عدسة العين
  • تقشير أو تمزيق شبكية العين

    • الجهاز العصبي: نظرًا للبنية غير الطبيعية للجافية التي يمكن أن تسبب عدم الراحة مثل ألم البطن أو الألم أو التنميل في الساق. الجلد دون أي تغيير في الوزن. يمكن أن تحدث علامات التمدد في أي عمر ولا تضر بالصحة. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان معرضون لخطر كبير من الفتق أو الفخذ

    الرئة:

  • ربط آفات الأنسجة تجعل الحويصلات الحويلية أقل مرونة ، إذا تم توسيع الحويصلات الهوائية أو تورم قد يزيد من خطر انهيار الرئة. 

    • قد يعاني عدد قليل من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان من اضطرابات في الجهاز التنفسي المتعلقة بالنوم مثل الشخير أو توقف التنفس أثناء النوم.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    متلازمة مارفان هي حالة شائعة إلى حد ما ، تؤثر على 1/5000 شخص. يمكن أن يظهر هذا الموقف في الجميع وجميع الأعمار وبغض النظر عن الجنس.

    أكبر عامل خطر هو علم الوراثة من الآباء الذين يعانون من هذا الموقف.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    لا توجد طريقة وقائية لحالات متلازمة مارفان بسبب الطفرات الوراثية.

    بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان ، لمنع الأمراض الوراثية للأطفال (بمعدل 50 ٪) ، يجب أن يتم توريث المرضى قبل الولادة. 

    لا يوجد حاليًا أي اختبار تشخيصي يمكنه تحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد لديه متلازمة مارفان ، لكن النصيحة الوراثية تساعد الأسر التي لديها جينات المرض على فهمها. خطر وراثي للأطفال. 

    تدابير لمنع التقدم الشديد في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان:

  • الفحص الطبي الدوري مرة واحدة على الأقل في السنة لمراقبة تطور المرض وعلاج الأعراض إن وجدت. 
  • استخدم المضادات الحيوية قبل حيل الأسنان أو الجراحة لمنع التهاب الشغاف المصاب. 
  • يوجد نظام حي معقول للحد من العبء على القلب ، وتجنب المجهود المفرط ، وحمل الأشياء الثقيلة ، ولعب الرياضة عالية الكثافة. 

    • يجب فحص متلازمة مارفان مع أعراض تمدد الأوعية الدموية الأبهري بانتظام بواسطة الأشعة السينية والموجات فوق الصوتية.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    تشخيص متلازمة مارفان أمر صعب نسبيًا لأن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة الأخرى لها علامات وأعراض مماثلة. 

    لا يوجد اختبار متخصص يستخدم لتشخيص متلازمة مارفان. سيستند التشخيص إلى التاريخ الطبي وعلامات تتعلق بهذه المتلازمة و Subclinical.

    اختبارات غالبًا ما تستخدم لتشخيص المرض تشمل:

  • قياس ECG

    • تخطيط صدى القلب: للتحقق من حالة صمام القلب وحجم الشريان الأورطي. 

  • التصوير المقطعي المحوسب (فحص بالأشعة المقطعية)
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
  • فحص العين:

    • تحقق من ضوء الفتحة: للتحقق مما إذا كانت العدسات تنحرف أم لا ، سواء تم فصل إعتام عدسة العين أو شبكية العين. سيضع الطبيب الدواء في عين المريض لتمديد العين أثناء الاختبار

    تحقق من ضغط العين: للتحقق من الضغط داخل مقلة العين. غالبًا ما يستخدم الأطباء قطرات العين قبل المتابعة.

  • الاختبار الجيني

    • Marfan syndrome's disease treatments

    حاليًا ، لا توجد طريقة لعلاج متلازمة مارفان. 

    تركز طرق العلاج غالبًا على تقليل تأثير الأعراض المختلفة في أجزاء مختلفة:

    القلب والأوعية الدموية:

  • إذا كانت المشكلة موجودة في صمام القلب ، يمكن للطبيب استخدام أدوية مثل حاصرات بيتا أو جراحة بديلة.
  • جراحة الإصلاح الأبهري: إذا زاد قطر الشريان الأورطي بسرعة أو يصل إلى حوالي 5 سم ، فإن يحتاج المريض جراحة لاستبدال جزء من الشريان الأورطي بأداة. ملخص ، هذا يهدف إلى منع مضاعفات المسيل للدموع الأبهري. قد يحتاج الصمام الأبهري أيضًا إلى استبداله.

    • العظام والمفاصل:

  • يساعد الفحص الصحي السنوي في اكتشاف التغييرات في العمود الفقري أو القص ، فإن الاختبار مهم بشكل خاص للشباب للنمو بسرعة. قد يوصي الطبيب بجراحة العظام أو الجراحة ، خاصة إذا كان النمو السريع للنظام الهيكلي يسبب مشاكل في القلب أو الرئة.
  • علاج الجنف: إذا كان الأطفال يعانون من الجنف ، فقد يعين الأطباء نوعًا خاصًا من القميص حتى النضج. إذا كان العمود الفقري أكثر الجنف قد يحتاج إلى جراحة.
  • علاج مضاعفات القص: جراحة لإصلاح مضاعفات محدب أو مضاعفات مقعرة في عظم الثدي.

    • الرؤية:

  • تساعد امتحانات العين العادية في اكتشاف مشاكل الرؤية. 
  • باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة أو الجراحة اعتمادًا على حالة المريض.
  • جراحة العيون: إذا كان هناك تقشير جزئي لشبكية العين ، فيمكن استبدال إعتام عدسة العين بالعدسة الاصطناعية.

    • الرئة:

  • لا تدخن. 
  • إذا كان المريض يشعر بقدر من التنفس أو ألم في الصدر المفاجئ أو السعال الجاف المستمر ، فأنت بحاجة إلى رؤية الطبيب على الفور. على نحو مناسب ، تم تحسين تحسين ما بعد الإعداد بشكل كبير ، وقد يعيش الأشخاص العاديون تقريبًا. في السابق ، كان متوسط ​​العمر المتوقع للمريض المصاب بمتلازمة مارفان 45 عامًا ، ويرجع ذلك بشكل رئيسي إلى مضاعفات القلب والأوعية الدموية. حاليًا ، بفضل الكشف المبكر والعلاج المناسب ، زاد طول العمر ، هناك حالات معيشة تزيد أعمارها عن 70 عامًا. 

    راجع أيضًا:

  • متلازمة كاتاتونيا: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص والعلاج والعلاج
  • متلازمة (متلازمة 3x): الأسباب ، الأعراض ، التشخيص والعلاج < /Strong>

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية