Marfan syndrome
[Benh] Přehled nemoci
Marfanův syndrom u lidí s dlouhými končetinami je genetická porucha, která ovlivňuje pojivovou tkáň (podpůrná vlákna, spojení orgánů a další struktury v těle). Protože se nachází pojivová tkáň v celém těle, Marfanův syndrom ovlivňuje vývoj a funkci mnoha orgánů. Tento syndrom však obvykle ovlivňuje srdce, oči, krevní cévy a kosti.
Medicine syndromu Marfana
Nejviditelnější známka této poruchy zahrnuje vysoké, tenké, abnormální dlouhé končetiny , prsty, dlouhé prsty, neměřitelné, vyčnívající hrudní nebo konkávní, zakřivené páteře, volné klouby, velké a ploché nohy, těžké krátkozrakost. Účinky způsobené Marfanovým syndromem mohou být mírné nebo závažné. Pokud je ovlivněna aorta (velké krevní cévy přenášené krev ze srdce do zbytku těla), může být tento stav ohrožující život.
Marfanův syndrom byl pojmenován po francouzském lékaři Antoine Marfan, První osoba, která popisovala tuto poruchu v roce 1896, určovalo Francesco Ramirez související s genem z roku 1991. Marfanův syndrom, genetická mutace, která způsobuje defekty při produkci fibrilinu (je protein nalezený v pojivové tkáni).
Marfanův syndrom má frekvenci 1/5000, zděděný (dítě pacienta Marfan s pravděpodobností nemocného je 50%). Asi 25–30% případů je způsobeno mutacemi, žádnou rodinnou anamnézou. Známky Marfanova syndromu se mění, různé i pro lidi ve stejné rodině. Někteří lidé jsou jen mírní, někteří lidé mají nebezpečné komplikace.
Důsledky Marfanova syndromu :
Causes of Marfan syndrome's disease
Jaké mutace Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom se vyskytuje v důsledku defektu genu fibrilin-1 (FBN1).
fbn1 je gen, který produkuje protein potřebný k výrobě elastických vláken v pojivové tkáni. Tato genová mutace může snížit počet a kvalitu fibrilinu-1 v pojivové tkáni, což vede k oslabení struktur.
Asi 75% lidí s Marfanovým syndromem zděděním abnormálních genů od svých rodičů jsou nemocní lidé. Syndrom má 50% šance na přenos nemoci na dítě
Rodiče nejsou infikováni pravděpodobností 1/10000, aby porodili dítě s Marfanovým syndromem
Symptoms of Marfan syndrome's disease
Příznaky tohoto stavu se mohou objevit během embrya a malých dětí nebo později v životě, kdy děti vyrůstají. Některé příznaky se mohou zhoršit s věkem, patří:
kostní systém: Tato porucha se projevuje u každé osoby. Viditelné příznaky se často objevují v kostech a kloubech včetně:
Volné klouby
Ohnutý páteř
kardiovaskulární systém :
Eyes:
Těžká myopie
Nervový systém: Vzhledem k abnormální struktuře epidurálu, která může způsobit nepohodlí, jako je bolest břicha, bolest nebo necitlivost v noze. kůže bez změny hmotnosti. Strikční značky mohou nastat v každém věku a nepoškozují zdraví. Lidé s syndromem Marfana však mají vysoký riziko kýly nebo slabiny
plíce:
Několik lidí s Marfanovým syndromem může mít poruchy dýchacích cest souvisejících se spánkem, jako je chrápání nebo spánková apnoe.
People at risk for Marfan syndrome's disease
Marfanův syndrom je poměrně běžný stav, který ovlivňuje 1/5000 lidí. Tato situace se může objevit u všech a všech věkových skupin a bez ohledu na pohlaví.
Největším rizikovým faktorem je genetika od rodičů trpících touto situací.
Prevention of Marfan syndrome's disease
Neexistuje žádná preventivní metoda pro případy Marfanova syndromu v důsledku genetických mutací.
Pro lidi s Marfanovým syndromem, aby se zabránilo genetickému onemocnění pro děti (rychlostí 50%), měli být pacienti zděděni před porodem.
V současné době neexistuje diagnostický test, který by mohl určit, zda dítě, které se nenarodilo, má Marfanův syndrom, ale genetická rada pomáhá rodinám s geny nemocí porozumět. Genetické riziko pro děti.
Opatření k zabránění závažnému progresi u lidí s Marfanovým syndromem:
Marfanův syndrom se symptomy aortálních aneuryzmat by měl být pravidelně kontrolován rentgenem a ultrazvukem.
Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease
Diagnóza syndromu Marfana je relativně obtížná, protože mnoho dalších poruch tkáně pojivové tkáně má podobné příznaky a příznaky.
Neexistuje žádný specializovaný test používán k diagnostice Marfanova syndromu. Diagnóza bude založena na anamnéze a příznacích souvisejících s tímto syndromem a subklinickým.
testy často používané k diagnostice nemoci zahrnují:
echokardiografie: ke kontrole stavu srdeční chlopně a velikosti aorty.
zkontrolujte s Slotní světlo: Chcete -li zkontrolovat, zda se čočky odchylují nebo ne, zda je katarakta nebo sítnice oddělena. Lék položí lék do oka pacienta, aby během testu natáhl oko
Zkontrolujte tlak oka: Chcete -li zkontrolovat tlak uvnitř oční bulvy. Před pokračováním lékaři často používají oční kapky.
Marfan syndrome's disease treatments
V současné době neexistuje způsob, jak léčit Marfanův syndrom.
Metody léčby se často zaměřují na snižování dopadu různých příznaků v různých částech:
kardiovaskulární:
kosti a klouby:
Vision:
plíce:
Viz také:

Odmítnutí odpovědnosti
Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.
Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.
Populární klíčová slova
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions