Marfan syndrome

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Marfan -Syndrom bei Menschen mit langen Gliedmaßen ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe beeinflusst (unterstützende Fasern, Organverbindung und andere Strukturen im Körper). Da das Bindegewebe im gesamten Körper gefunden wird, beeinflusst das Marfan -Syndrom die Entwicklung und Funktion vieler Organe. Dieses Syndrom beeinflusst jedoch normalerweise Herz, Augen, Blutgefäße und Knochen.

Medizin des Marfan -Syndroms

Das offensichtlichste Zeichen dieser Störung umfasst große, dünne, abnormale lange Gliedmaßen , Finger, lange Zehen, nicht messbar, hervorstehendes Brustbein oder konkav, gebogene Rücken, lose Gelenke, große und flache Füße, schwer Kurzsichtigkeit. Die durch das Marfan -Syndrom verursachten Wirkungen können mild oder schwerwiegend sein. Wenn die Aorta (große Blutgefäße Blut vom Herzen zum Rest des Körpers tragen) betroffen ist, kann dieser Zustand lebensbedrohlich sein. Die erste Person, die diese Störung im Jahr 1896 beschreibt, bestimmt von Francesco Ramirez im Zusammenhang mit dem Gen von 1991. Das Marfan -Syndrom, eine genetische Mutation, die Defekte bei der Produktion von Fibrillin verursacht (ist ein Protein, das im Bindegewebe vorkommt).

Marfan -Syndrom hat eine Häufigkeit von 1/5000, vererbt (das Kind eines Marfan -Patienten mit der Wahrscheinlichkeit, krank zu sein, beträgt 50%). Etwa 25–30% der Fälle sind auf Mutationen zurückzuführen, keine Familiengeschichte. Die Anzeichen eines Marfan -Syndroms ändern sich selbst für Menschen in derselben Familie. Einige Menschen sind nur mild, manche Menschen haben gefährliche Komplikationen.

Die Folgen des Marfan -Syndroms :

Marfan -Syndrom kann Komplikationen in Organen verursachen, normalerweise Herzen, Blutgefäße, Knochen, Augen. Insbesondere kardiovaskuläre Komplikationen sind üblich (auf 9/10 Menschen infiziert) und am gefährlichsten. Patienten können eine abnormale Herzklappenanomalien haben, die eine Stenose, eine Herzklappe und eine Langzeitversagen verursacht. Das anormale Bindegewebe bewirkt, dass die Hauptwände der Hauptarterien das Aortenaneurysma oder die Aortensektion verursachen. Eine Ausbuchtung oder eine Aortensektion kann einen Aortenbruch verursachen, der zum Tod führt. Der Schweregrad dieser Komplikationen wird mit dem Alter zunehmen.

Außerdem kann das Marfan -Syndrom Komplikationen in anderen Agenturen wie: Auge (Glaukom, Katarakt, ...), Knochen (groß, dünn, unwürdige lange Gliedmaßen, hervorstehendes Brustbein oder konkave, gebogene Wirbelsäule, Flach Füße, ...), Nervensystem, Haut, Lunge, ...

Causes of Marfan syndrome's disease

Welche Mutationen Marfan -Syndrom?

Marfan-Syndrom tritt aufgrund eines Defekts im Fibrillin-1-Gen (FBN1) auf.

fbn1 ist das Gen, das Protein erzeugt, das zur Herstellung von elastischen Fasern im Bindegewebe erforderlich ist. Diese Genmutation kann die Anzahl und Qualität von Fibrillin-1 im Bindegewebe verringern, was zur Schwächung der Strukturen führt.

ungefähr 75% der Menschen mit dem Marfan -Syndrom, die abnormale Gene ihrer Eltern erben, sind kranke Menschen. Das Syndrom hat 50% der Wahrscheinlichkeit, Krankheiten an das Kind

zu übertragen

Eltern sind nicht mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/10000 infiziert, um ein Kind mit dem Marfan -Syndrom zur Welt zu bringen.

Symptoms of Marfan syndrome's disease

Symptome dieser Erkrankung können während Embryo und kleinen Kindern oder später im Leben auftreten, wenn Kinder erwachsen werden. Einige Symptome können sich mit dem Alter verschlechtern, umfassen:

Knochensystem: Diese Störung manifestiert sich in jeder Person. Die sichtbaren Symptome treten häufig in Knochen und Gelenken auf, einschließlich:

Abnormale Höhe

Lange Beine

flache und große Füße

Lose Gelenke

Dünne und lange Finger

Die gebogene Wirbelsäule

Brustknochen (Brustbein), die im Inneren ragt oder absenkt. :

Die Aorta kann vergrößert oder entfernt werden, dieser Zustand kann asymptomatisch sein. Die Aorta ist jedoch gefährdet und lebensbedrohlich. Daher müssen Patienten einen Arzt sofort aufsuchen, wenn Brustschmerzen, Atemnot oder Husten ohne Kontrolle.

Während der Schwangerschaft: Das Herz der schwangeren Frau muss ein mehr Blut als gewöhnlich pumpen, wodurch das Risiko eines Aortenbruchs und des Todes für die Mutter erhöht wird.

Übermäßige Klappen- oder Herzklappendeformität, die zu Herzversagen führen kann

Augen:

Abweichung von ein oder zwei Augen

Schwere Myopie

Frühe Ausgangskatarakte

Die Netzhaut schälen oder reißen

Das Nervensystem: Aufgrund der abnormalen Struktur des Epidurals, die Beschwerden wie Bauchschmerzen, Schmerzen oder Taubheit im Bein verursachen kann. Haut ohne Gewichtsänderung. Dehnungsstreifen können in jedem Alter auftreten und die Gesundheit nicht beeinträchtigen. Menschen mit dem Marfan -Syndrom haben jedoch ein hohes Risiko für Hernie oder Leistengegend

Lung:

Verknüpfung von Gewebeläsionen macht das Alveolen weniger elastisch, wenn das Alveolen erweitert oder geschwollen das Risiko eines Lungenkollapses erhöhen kann.

Ein paar Menschen mit dem Marfan -Syndrom können Atemstörungen im Zusammenhang mit dem Schlaf wie Schnarchen oder Schlafapnoe haben.

People at risk for Marfan syndrome's disease

Marfan -Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung, die 1/5000 Menschen betrifft. Diese Situation kann in jedem und in allen Altersgruppen und unabhängig vom Geschlecht erscheinen.

Der größte Risikofaktor ist die Genetik von Eltern, die an dieser Situation leiden.

Prevention of Marfan syndrome's disease

Es gibt keine vorbeugende Methode für Fälle des Marfan -Syndroms aufgrund genetischer Mutationen.

Für Menschen mit dem Marfan -Syndrom, um genetische Erkrankungen für Kinder (mit einer Geschwindigkeit von 50%) zu verhindern, sollten Patienten vor der Geburt geerbt werden.

Es gibt derzeit keinen diagnostischen Test, der feststellen kann, ob ein Kind, das nicht geboren wurde, ein Marfan -Syndrom hat, aber der genetische Rat hilft Familien mit Krankheitsgenen zu verstehen. Genetisches Risiko für Kinder.

Maßnahmen zur Verhinderung eines starken Fortschreitens bei Menschen mit dem Marfan -Syndrom:

Mindestens einmal im Jahr regelmäßige medizinische Untersuchung zur Überwachung des Fortschreitens der Krankheit und zur Behandlung der Symptome, falls vorhanden.

Verwenden Sie Antibiotika vor Zahntricks oder Operationen, um eine infizierte Endokarditis zu verhindern.

Es gibt ein vernünftiges lebendes Regime, um die Belastung des Herzens zu verringern, übermäßige Anstrengung zu vermeiden, schwere Gegenstände zu tragen, hochintensive Sportarten zu spielen.

Marfan-Syndrom mit Symptomen von Aortenaneurysmen sollten regelmäßig durch Röntgen und Ultraschall überprüft werden.

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

Die Diagnose des Marfan -Syndroms ist relativ schwierig, da viele andere Bindegewebestörungen ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen.

Es gibt keinen speziellen Test zur Diagnose von Marfan -Syndrom. Die Diagnose basiert auf der Anamnese und den Anzeichen im Zusammenhang mit diesem Syndrom und subklinisch.

Tests, die häufig zur Diagnose der Krankheit verwendet werden, umfassen:

EKG -Messung

Echokardiographie: Überprüfen Sie den Zustand des Herzventils und die Größe der Aorta.

Computerisierte Tomographie (CT -Scan)

Magnetresonanztomographie (MRT)

Augenprüfung:

Überprüfen Sie die Slot -Licht: Um zu überprüfen, ob die Linsen abgewichen sind oder nicht, ob der Katarakt oder die Netzhaut getrennt ist. Der Arzt steckt das Medikament in das Auge des Patienten, um das Auge während des Tests zu dehnen

Augendruck überprüfen: Überprüfen Sie den Druck im Augapfel. Ärzte verwenden häufig Augentropfen, bevor sie fortfahren.

Gentest

Marfan syndrome's disease treatments

Derzeit gibt es keine Möglichkeit, das Marfan -Syndrom zu behandeln.

Behandlungsmethoden konzentrieren sich häufig auf die Reduzierung der Auswirkungen verschiedener Symptome in verschiedenen Teilen:

Herz -Kreislauf:

Wenn das Problem im Herzventil vorliegt, kann der Arzt Medikamente wie Beta -Blocker oder alternative Operationen verwenden. Operation, um einen Teil der Aorta durch ein Werkzeug zu ersetzen. Zusammenfassung zielt dies darauf ab, Komplikationen eines Aortenrisses zu verhindern. Das Aortenventil muss möglicherweise auch ersetzt werden.

Knochen und Gelenke:

Die jährliche Gesundheitscheckung hilft bei der Erkennung von Veränderungen im Rückgrat oder im Sternum. Der Test ist besonders wichtig, damit junge Menschen schnell wachsen können. Der Arzt kann orthopädische oder chirurgische Operationen empfehlen, insbesondere wenn das schnelle Wachstum des Skelettsystems Herz- oder Lungenprobleme verursacht. Wenn die Wirbelsäule mehr Skoliose ist, muss möglicherweise operiert werden.

Behandlung von Komplikationen des Sternums: Operation zur Reparatur von Komplikationen konvexer oder konkaver Komplikationen des Brustbeins.

Vision:

Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen dabei, Sehprobleme zu erkennen.

Verwenden von Brillen, Kontaktlinsen oder Operationen je nach Zustand des Patienten.

Augenchirurgie: Wenn die Netzhaut ein teilweise Schälen vorliegt, können Katarakte durch künstliche Linse ersetzt werden.

Lunge:

Rauch nicht.

Wenn sich der Patient kurz Atem, plötzliche Brustschmerzen oder anhaltende trockene Husten fühlt, müssen Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Passenderweise wird die Verbesserung der Post -Vorbereitung erheblich verbessert und kann sogar fast normale Menschen leben. Zuvor war die durchschnittliche Lebenserwartung des Patienten mit dem Marfan -Syndrom 45 Jahre alt, was hauptsächlich auf kardiovaskuläre Komplikationen zurückzuführen ist. Derzeit gibt es dank der Früherkennung und angemessener Behandlung, dass die Langlebigkeit zugenommen hat, und es gibt Fälle von über 70 Jahren.

Siehe auch:

Catatonia -Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung und Behandlung

Syndrom (3x -Syndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

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