Marfan syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Marfan σε άτομα με μακρά άκρα είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό (υποστηρικτικές ίνες, σύνδεση οργάνων και άλλες δομές στο σώμα). Επειδή ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, το σύνδρομο Marfan επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία πολλών οργάνων. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο επηρεάζει συνήθως την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και τα οστά.

Ιατρική του συνδρόμου Marfan

Το πιο προφανές σημάδι αυτής της διαταραχής περιλαμβάνει ψηλές, λεπτές, μη φυσιολογικά μακρά άκρα , δάχτυλα, μακρά δάχτυλα, μη μεταφορικά, προεξέχοντα στέρνα ή κοίλη, καμπύλη σπονδυλική στήλη, χαλαρά αρθρώσεις, μεγάλα και επίπεδη πόδια, βαριά μυωπία. Τα αποτελέσματα που προκαλούνται από το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Εάν η αορτή (μεγάλα αιμοφόρα αγγεία μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα) επηρεάζεται, αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι η ζωή -απειλή. Το πρώτο άτομο που περιγράφει αυτή τη διαταραχή το 1896, που καθορίστηκε από τον Francesco Ramirez που σχετίζεται με το γονίδιο του 1991. Το σύνδρομο Marfan, μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ελαττώματα στην παραγωγή ινιδιλίνης (είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στον συνδετικό ιστό).

Το σύνδρομο Marfan έχει συχνότητα 1/5000, κληρονομείται (το παιδί ενός ασθενούς Marfan με πιθανότητα να είναι άρρωστος είναι 50%). About 25–30% of cases are due to mutations, no family history. The signs of marfan syndrome change, different even for people in the same family. Some people are only mild, some people have dangerous complications.

Οι συνέπειες του συνδρόμου Marfan :

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στα όργανα, συνήθως καρδιές, αιμοφόρα αγγεία, οστά, μάτια. Συγκεκριμένα, οι καρδιαγγειακές επιπλοκές είναι κοινές (που εμφανίζονται σε 9/10 άτομα που έχουν μολυνθεί) και τα πιο επικίνδυνα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν μη φυσιολογικές ανωμαλίες της βαλβίδας καρδιάς, προκαλώντας στένωση, καρδιακή βαλβίδα, μακροχρόνια καρδιακή ανεπάρκεια. Ο μη φυσιολογικός συνδετικός ιστός προκαλεί τα κύρια τοιχώματα της αρτηρίας να προκαλέσουν την αορτική ανευρύσματα ή την αορτική ανατομή. Μια διόγκωση ή μια αορτική ανατομή μπορεί να προκαλέσει θραύση της αορτής, η οποία οδηγεί σε θάνατο. Η σοβαρότητα αυτών των επιπλοκών θα αυξηθεί με την ηλικία. Εκτός αυτού, το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές σε άλλους οργανισμούς όπως: μάτι (γλαύκωμα, καταρράκτης, ...), οστά (ψηλά, λεπτή, ανάξια μακρά άκρα, προεξέχοντα στέρνο ή κοίλη, καμπύλη σπονδυλική στήλη, επίπεδη πόδια, ...), νευρικό σύστημα, δέρμα, πνεύμονα, ...

Causes of Marfan syndrome's disease

Τι μεταλλάξεις Marfan σύνδρομο;

Το σύνδρομο Marfan συμβαίνει λόγω ενός ελαττώματος στο γονίδιο ινιδιλλίνης-1 (FBN1).

Το FBN1 είναι το γονίδιο που παράγει πρωτεΐνη που απαιτείται για την παρασκευή ελαστικών ινών σε συνδετικό ιστό. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να μειώσει τον αριθμό και την ποιότητα της ινιδυλίνης-1 στον συνδετικό ιστό, οδηγώντας στην αποδυνάμωση των δομών.

Περίπου το 75% των ατόμων με σύνδρομο Marfan που κληρονομούν μη φυσιολογικά γονίδια από τους γονείς τους είναι άρρωστοι. Το σύνδρομο έχει το 50% της πιθανότητας μετάδοσης ασθενειών στο παιδί

Οι γονείς δεν έχουν μολυνθεί με πιθανότητα 1/10000 για να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Marfan

Symptoms of Marfan syndrome's disease

Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια του εμβρύου και των μικρών παιδιών ή αργότερα στη ζωή όταν τα παιδιά μεγαλώνουν. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την ηλικία περιλαμβάνουν:

Σύστημα οστών: Αυτή η διαταραχή εκδηλώνεται σε κάθε άτομο. Τα ορατά συμπτώματα εμφανίζονται συχνά σε οστά και αρθρώσεις, όπως:

Μη φυσιολογικό ύψος

μακρά πόδια

Flat και Big Feet

Χαλαρές αρθρώσεις Li>

Η λυγισμένη σπονδυλική στήλη

Πρόεδρος του στήθους (στήθος) που προεξέχει ή καθίζηση μέσα σε πολλά δόντια, παχιά ανάπτυξη

καρδιαγγειακό σύστημα :

Η αορτή μπορεί να διευρυνθεί ή να αφαιρεθεί, αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Ωστόσο, η αορτή βρίσκεται σε κίνδυνο και τη ζωή. Επομένως, οι ασθενείς πρέπει να δουν έναν γιατρό αμέσως εάν ο θωρακικός πόνος, η δύσπνοια ή ο βήχας χωρίς έλεγχο.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Η καρδιά της εγκύου πρέπει να αντλεί περισσότερο αίμα από το συνηθισμένο, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο θραύσης και θανάτου της αορτής για τη μητέρα.

Υπερβολική παραμόρφωση βαλβίδας ή καρδιακής βαλβίδας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια

μάτια:

απόκλιση ενός ή δύο ματιών

βαριά μυωπία

Το νευρικό σύστημα: Λόγω της μη φυσιολογικής δομής της επισκληρίδιο που μπορεί να προκαλέσει δυσφορία όπως ο κοιλιακός πόνος, ο πόνος ή η μούδιασμα στο πόδι. δέρμα χωρίς αλλαγή βάρους. Τα ραγάδες μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και να μην βλάψουν την υγεία. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Marfan διατρέχουν υψηλό κίνδυνο κήλης ή βουβωνικής χώρας

πνεύμονας:

Η σύνδεση των αλλοιώσεων των ιστών καθιστά τις κυψελίδες λιγότερο ελαστικές, εάν οι κυψελίδες είναι διασταλμένες ή πρησμένο μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο κατάρρευσης των πνευμόνων.

Μερικά άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν αναπνευστικές διαταραχές που σχετίζονται με τον ύπνο, όπως ροχαλητό ή άπνοια ύπνου.

People at risk for Marfan syndrome's disease

Το σύνδρομο Marfan είναι μια αρκετά κοινή κατάσταση, που επηρεάζει 1/5000 άτομα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε όλους και σε όλες τις ηλικίες και ανεξάρτητα από το φύλο.

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι η γενετική από τους γονείς που πάσχουν από αυτή την κατάσταση.

Prevention of Marfan syndrome's disease

Δεν υπάρχει προληπτική μέθοδος για περιπτώσεις συνδρόμου Marfan λόγω γενετικών μεταλλάξεων.

Για άτομα με σύνδρομο Marfan, για να αποφευχθεί η γενετική νόσο για τα παιδιά (με ρυθμό 50%), οι ασθενείς θα πρέπει να κληρονομηθούν πριν από τη γέννηση.

Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαγνωστικό τεστ που να μπορεί να καθορίσει εάν ένα παιδί που δεν έχει γεννηθεί έχει σύνδρομο Marfan, αλλά οι γενετικές συμβουλές βοηθούν τις οικογένειες με γονίδια ασθένειας να κατανοήσουν. Γενετικός κίνδυνος για τα παιδιά.

Μέτρα για την αποφυγή σοβαρής εξέλιξης σε άτομα με σύνδρομο Marfan:

Περιοδική ιατρική εξέταση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου και τη θεραπεία των συμπτωμάτων εάν υπάρχουν.

Χρησιμοποιήστε αντιβιοτικά πριν από οδοντικά κόλπα ή χειρουργική επέμβαση για να αποτρέψετε μολυσμένη ενδοκαρδίτιδα.

Υπάρχει ένα λογικό καθεστώς διαβίωσης για να μειωθεί η επιβάρυνση στην καρδιά, να αποφύγετε την υπερβολική άσκηση, να μεταφέρετε βαριά αντικείμενα, να παίξετε σπορ υψηλής έντασης.

σύνδρομο Marfan με συμπτώματα ανευρύσματος αορτής θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά από ακτίνες Χ και υπερηχογράφημα.

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan είναι σχετικά δύσκολη επειδή πολλές άλλες διαταραχές συνδετικού ιστού έχουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα.

Δεν υπάρχει εξειδικευμένη δοκιμή που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Η διάγνωση θα βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό και τα σημάδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο και το υποκλινικό.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται συχνά για τη διάγνωση της νόσου περιλαμβάνουν:

Μέτρηση ΗΚΓ

Echocardiography: Για να ελέγξετε την κατάσταση της καρδιακής βαλβίδας και το μέγεθος της αορτής.

Υπολογισμένη τομογραφία (σάρωση CT) ΦΩΤΙΣΜΟΣ: Για να ελέγξετε αν οι φακοί αποκλίνουν ή όχι, είτε ο καταρράκτης είτε ο αμφιβληστροειδής διαχωρίζεται. Ο γιατρός θα βάλει το φάρμακο στο μάτι του ασθενούς για να τεντώσει το μάτι κατά τη διάρκεια της δοκιμής

Ελέγξτε την πίεση των ματιών: Για να ελέγξετε την πίεση μέσα στο βολβό. Οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν οφθαλμικές σταγόνες πριν προχωρήσουν.

Γενετική δοκιμή

Marfan syndrome's disease treatments

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου Marfan.

Οι μέθοδοι θεραπείας συχνά επικεντρώνονται στη μείωση της επίδρασης διαφορετικών συμπτωμάτων σε διάφορα μέρη:

καρδιαγγειακά:

Εάν το πρόβλημα υπάρχει στην καρδιακή βαλβίδα, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει φάρμακα όπως βήτα αναστολείς ή εναλλακτική χειρουργική επέμβαση. χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσει ένα μέρος της αορτής με ένα εργαλείο. Περίληψη, αυτό αποσκοπεί στην πρόληψη των επιπλοκών του αορτικού δακρύου. Η αορτική βαλβίδα μπορεί επίσης να χρειαστεί να αντικατασταθεί.

οστά και αρθρώσεις:

Ο ετήσιος έλεγχος υγείας βοηθά στην ανίχνευση αλλαγών στη σπονδυλική στήλη ή στο στέρνο, η δοκιμή είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους νέους να αναπτυχθούν γρήγορα. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει ορθοπεδική ή χειρουργική επέμβαση, ειδικά εάν η ταχεία ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος προκαλεί καρδιακά ή πνευμονικά προβλήματα. Εάν η σπονδυλική στήλη είναι περισσότερη σκολίωση μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Θεραπεία των επιπλοκών του sternum: χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση των επιπλοκών των κυρτών ή των κοίλων επιπλοκών του μαστού.

όραμα:

Οι τακτικές εξετάσεις ματιών βοηθούν στην ανίχνευση προβλημάτων όρασης.

χρησιμοποιώντας γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς.

χειρουργική επέμβαση ματιών: Εάν υπάρχει μερική ξεφλούδισμα του αμφιβληστροειδούς, οι καταρράκτες μπορούν να αντικατασταθούν από τεχνητό φακό.

πνεύμονας:

Μην καπνίζετε.

Εάν ο ασθενής αισθάνεται ότι δεν έχει αναπνοή, ξαφνικό πόνο στο στήθος ή επίμονο ξηρό βήχα, πρέπει να δείτε έναν γιατρό αμέσως. Κατάλληλα, η βελτίωση μετά την προετοιμασία βελτιώνεται σημαντικά και μπορεί ακόμη και να ζήσει σχεδόν φυσιολογικούς ανθρώπους. Προηγουμένως, το μέσο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς με σύνδρομο Marfan ήταν 45 ετών, ο θάνατος κυρίως λόγω καρδιαγγειακών επιπλοκών. Επί του παρόντος, χάρη στην έγκαιρη ανίχνευση και την κατάλληλη θεραπεία, η μακροζωία έχει αυξηθεί, υπάρχουν περιπτώσεις ζωής άνω των 70 ετών.

Δείτε επίσης:

Σύνδρομο κατατονίας: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία και θεραπεία

σύνδρομο (σύνδρομο 3x): Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.