Marfan syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de marfan en personas con extremidades largas es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo (fibras de apoyo, conexión de órganos y otras estructuras en el cuerpo). Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan afecta el desarrollo y la función de muchos órganos. Sin embargo, este síndrome generalmente afecta el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.

Medicina del síndrome de Marfan

El signo más obvio de este trastorno incluye extremidades largas altas, delgadas, delgadas y anormales , dedos de los pies largos, esternón o cóncavo, cóncavo, articulaciones sueltas, pies grandes y planos, pesados ​​pesados miopía. Los efectos causados ​​por el síndrome de Marfan pueden ser leves o graves. Si la aorta (los grandes vasos sanguíneos llevan sangre desde el corazón al resto del cuerpo) se ve afectada, esta condición puede ser que amenazan la vida.

Marfan Síndrome lleva el nombre del médico francés Antoine Marfan, La primera persona en describir este trastorno en 1896, determinado por Francesco Ramírez relacionado con el gen 1991. Síndrome de Marfan, una mutación genética que causa defectos en la producción de fibrilina (es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo).

El síndrome de Marfan tiene una frecuencia de 1/5000, heredado (el hijo de un paciente de Marfan con una probabilidad de estar enfermo es del 50%). Alrededor del 25-30% de los casos se deben a mutaciones, sin antecedentes familiares. Los signos del síndrome de Marfan cambian, diferentes incluso para las personas de la misma familia. Algunas personas son solo leves, algunas personas tienen complicaciones peligrosas. 

Las consecuencias del síndrome de Marfan :

  • El síndrome de Marfan puede causar complicaciones en los órganos, generalmente corazones, vasos sanguíneos, huesos, ojos. En particular, las complicaciones cardiovasculares son comunes (que ocurren en 9/10 personas infectadas) y las más peligrosas. Los pacientes pueden tener anormalidades anormales de la válvula cardíaca, causando estenosis, válvula cardíaca, insuficiencia cardíaca a largo plazo. El tejido conectivo anormal hace que las paredes principales de la arteria causen el aneurisma aórtico o la disección aórtica. Un bulto o disección aórtica puede causar rotura aórtica, lo que conduce a la muerte. La gravedad de estas complicaciones aumentará con la edad.
  • Además, el síndrome de Marfan puede causar complicaciones en otras agencias, como: ojo (glaucoma, catarata, ...), hueso (alas, delgadas e indignas extremidades largas, esternón o cóncava sobresaliente, colección, plana plana pies, ...), sistema nervioso, piel, pulmón, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    ¿Qué mutaciones Síndrome de Marfan?

    El síndrome de

    Marfan ocurre debido a un defecto en el gen fibrilina-1 (FBN1). 

    FBN1 es el gen que produce proteínas necesarias para hacer fibras elásticas en el tejido conectivo. Esta mutación genética puede reducir el número y la calidad de la fibrilina-1 en el tejido conectivo, lo que lleva al debilitamiento de las estructuras.

    Alrededor del 75% de las personas con síndrome de Marfan que heredan los genes anormales de sus padres son personas enfermas.

    aproximadamente el 25% de los casos de síndrome de Marfan son el resultado de una nueva mutación en el gen.

    una persona con un marfan El síndrome tiene el 50% de las posibilidades de transmitir enfermedad al niño

    Los padres no están infectados con una probabilidad de 1/10000 para dar a luz a un niño con síndrome de Marfan

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Los síntomas de esta afección pueden aparecer durante el embrión y los niños pequeños o más tarde en la vida cuando los niños crecen. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad incluyen:

    Sistema óseo: este trastorno se manifiesta en cada persona. Los síntomas visibles a menudo aparecen en huesos y articulaciones que incluyen:

  • Altura anormal
  • Piernas largas
  • Pies planos y grandes

    • Juntas sueltas

  • dedos delgados y largos

    La columna vertebral doblada

  • hueso de cofre (esternón) que sobresale o subsidencia dentro de
  • Muchos dientes, crecimiento grueso

    • Sistema cardiovascular :

  • La aorta puede ser ampliada o eliminada, esta condición puede ser asintomática. Sin embargo, la aorta está en riesgo y que amenaza la vida. Por lo tanto, los pacientes deben ver a un médico de inmediato si dolor en el pecho, falta de aliento o tos sin control.
  • Durante el embarazo: el corazón de la mujer embarazada debe bombear más sangre de lo habitual, lo que aumenta el riesgo de rotura aórtica y muerte para la madre.
  • La válvula excesiva o la deformidad de la válvula cardíaca, que puede conducir a la insuficiencia cardíaca

    • ojos:

  • Desviación de uno o dos ojos

    • miopía pesada

  • Cataratas de salida temprana
  • pelando o desgarrando la retina

    • El sistema nervioso: debido a la estructura anormal de la epidural que puede causar molestias como el dolor abdominal, el dolor o el entumecimiento en la pierna.

    Piel: muchas personas con síndrome de Marfan tienen estrías en el piel sin ningún cambio de peso. Las estrías pueden ocurrir a cualquier edad y no dañan la salud. Sin embargo, las personas con síndrome de Marfan tienen un alto riesgo de hernia o ingle

    pulmón:

  • La vinculación de las lesiones tisulares hace que el alvéolos sea menos elástico, si los alvéolos están dilatados o hinchados pueden aumentar el riesgo de colapso pulmonar. 

    • Algunas personas con síndrome de Marfan pueden tener trastornos respiratorios relacionados con el sueño, como ronquidos o apnea del sueño.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    El síndrome de Marfan es una condición bastante común, que afecta a 1/5000 personas. Esta situación puede aparecer en todos y en todas las edades e independientemente del género.

    El mayor factor de riesgo es la genética de los padres que padecen esta situación.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    No existe un método preventivo para los casos de síndrome de Marfan debido a mutaciones genéticas.

    Para las personas con síndrome de Marfan, para prevenir la enfermedad genética para los niños (a una tasa del 50%), los pacientes deben ser heredados antes de dar a luz. 

    Actualmente no existe una prueba de diagnóstico que pueda determinar si un niño que no ha nacido tiene un síndrome de Marfan, pero el consejo genético ayuda a las familias con genes de enfermedades a comprender. Riesgo genético para los niños. 

    Medidas para prevenir la progresión severa en personas con síndrome de Marfan:

  • Examen médico periódico al menos una vez al año para monitorear la progresión de la enfermedad y tratar los síntomas si los hay. 
  • Use antibióticos antes de los trucos dentales o la cirugía para prevenir la endocarditis infectada. 
  • Hay un régimen de vida razonable para reducir la carga del corazón, evitar el esfuerzo excesivo, llevar objetos pesados, practicar deportes de alta intensidad. 

    • El síndrome de Marfan con síntomas de aneurismas aórticos debe verificarse regularmente por rayos X y ultrasonido.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    El diagnóstico del síndrome de Marfan es relativamente difícil porque muchos otros trastornos del tejido conectivo tienen signos y síntomas similares. 

    No hay una prueba especializada utilizada para diagnosticar el síndrome de Marfan. El diagnóstico se basará en el historial médico y los signos relacionados con este síndrome y subclínico.

    Las pruebas a menudo utilizadas para diagnosticar la enfermedad incluyen:

  • Medición de ECG

    • Ecocardiografía: verificar la condición de la válvula cardíaca y el tamaño de la aorta. 

  • Tomografía computarizada (CT Scan)
  • Imágenes de resonancia magnética (MRI)
  • Check de ojos:

    • Verifique con la Luz de la ranura: para verificar si las lentes se desvían o no, si la catarata o la retina están separadas. El médico colocará el medicamento en el ojo del paciente para estirar el ojo durante la prueba

    Verifique la presión ocular: para verificar la presión dentro del globo ocular. Los médicos a menudo usan gotas para los ojos antes de continuar.

  • Prueba genética

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Actualmente, no hay forma de tratar el síndrome de Marfan. 

    Los métodos de tratamiento a menudo se centran en reducir el impacto de diferentes síntomas en diferentes partes:

    cardiovascular:

  • Si el problema existe en la válvula cardíaca, el médico puede usar medicamentos como betabloqueantes o cirugía alternativa.
  • Cirugía de reparación aórtica: si el diámetro de la aorta aumenta rápidamente o alcanza aproximadamente 5 cm, el paciente necesita cirugía para reemplazar una parte de la aorta con una herramienta. Resumen, esto tiene como objetivo prevenir complicaciones de la rotura aórtica. La válvula aórtica también puede necesitar ser reemplazada.

    • huesos y articulaciones:

  • El control de salud anual ayuda a detectar cambios en la columna vertebral o el esternón, la prueba es especialmente importante para que los jóvenes crezcan rápidamente. El médico puede recomendar ortopedia o cirugía, especialmente si el rápido crecimiento del sistema esquelético causa problemas cardíacos o pulmonares.
  • Tratamiento de la escoliosis: si los niños tienen escoliosis, los médicos pueden nombrar un tipo especial de camisa hasta la madurez. Si la columna vertebral es más escoliosis, puede necesitar cirugía.
  • Tratamiento de complicaciones del esternón: cirugía a reparar complicaciones de complicaciones convexas o cóncavas del esternón.

    • Visión:

  • Los exámenes oculares regulares ayudan a detectar problemas de visión. 
  • Uso de anteojos, lentes de contacto o cirugía dependiendo de la condición del paciente.
  • Cirugía ocular: si hay un pelado parcial de la retina, las cataratas pueden ser reemplazadas por lentes artificiales.

    • pulmón:

  • No fuma. 
  • Si el paciente se siente sin aliento, dolor repentino en el pecho o tos seca persistente, debe ver a un médico de inmediato.

    • personas con síndrome de Marfan si se detecta temprano, de cerca Apropiadamente, la mejora posterior a la preparación mejora significativamente e incluso puede vivir personas casi normales. Anteriormente, la esperanza de vida promedio del paciente con el síndrome de Marfan era de 45 años, la muerte se debió principalmente a complicaciones cardiovasculares. Actualmente, gracias a la detección temprana y el tratamiento apropiado, la longevidad ha aumentado, hay casos de vivir más de 70 años. 

    ver también:

  • Síndrome de catatonia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento y tratamiento
  • síndrome (síndrome 3x): causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento < /Strong>

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