Marfan syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome de Marfan chez les personnes présentant de longs membres est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif (fibres de soutien, connexion organique et autres structures dans le corps). Parce que le tissu conjonctif est trouvé dans tout le corps, le syndrome de Marfan affecte le développement et la fonction de nombreux organes. Cependant, ce syndrome affecte généralement le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et les os.

Médecine du syndrome de Marfan

Le signe le plus évident de ce trouble comprend des membres longs hauts, minces, anormaux , des doigts, des orteils longs, un sternum sternu myopie. Les effets causés par le syndrome de Marfan peuvent être légers ou graves. Si l'aorte (les grands vaisseaux sanguins transportent du sang du cœur au reste du corps), cette condition peut être menaçante.

Le syndrome de Marfan a été nommé d'après le docteur français Antoine Marfan, La première personne à décrire ce trouble en 1896, déterminé par Francesco Ramirez lié au gène de 1991. Syndrome de Marfan, une mutation génétique qui provoque des défauts dans la production de fibrilline (est une protéine trouvée dans le tissu conjonctif).

Le syndrome de Marfan a une fréquence de 1/5000, héritée (l'enfant d'un patient Marfan ayant une probabilité de malade est de 50%). Environ 25 à 30% des cas sont dus à des mutations, pas d'antécédents familiaux. Les signes du changement du syndrome de Marfan, différents même pour les personnes de la même famille. Certaines personnes ne sont que légères, certaines personnes ont des complications dangereuses. 

Les conséquences du syndrome de Marfan :

  • Le syndrome de Marfan peut provoquer des complications dans les organes, généralement les coeurs, les vaisseaux sanguins, les os, les yeux. En particulier, les complications cardiovasculaires sont courantes (survenant chez 9/10 personnes infectées) et les plus dangereuses. Les patients peuvent avoir des anomalies anormales de valve cardiaque, provoquant une sténose, une valve cardiaque, une insuffisance cardiaque à long terme. Le tissu conjonctif anormal fait que les principales parois de l'artère provoquent l'anévrisme aortique ou la dissection aortique. Un renflement ou une dissection aortique peut provoquer une rupture aortique, ce qui entraîne la mort. La gravité de ces complications augmentera avec l'âge.
  • En outre, le syndrome de Marfan peut provoquer des complications dans d'autres agences telles que: œil (glaucome, cataracte, ...), os (grand, mince et indigne des membres longs, sternum en sternu pieds, ...), système nerveux, peau, poumon, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Quelles mutations du syndrome de Marfan?

    Le syndrome

    Marfan se produit en raison d'un défaut du gène de la fibrilline-1 (FBN1). 

    FBN1 est le gène qui produit des protéines nécessaires pour fabriquer des fibres élastiques dans le tissu conjonctif. Cette mutation génétique peut réduire le nombre et la qualité de la fibrilline-1 dans le tissu conjonctif, conduisant à l'affaiblissement des structures.

    Environ 75% des personnes atteintes du syndrome de Marfan héritant de gènes anormaux de leurs parents sont des personnes malades.

    Environ 25% des cas du syndrome de Marfan sont le résultat d'une nouvelle mutation dans le gène.

    Une personne avec un marfan Le syndrome a 50% des chances de transmettre une maladie à l'enfant

    Les parents ne sont pas infectés par une probabilité de 1/10000 de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Marfan

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Les symptômes de cette condition peuvent apparaître pendant l'embryon et les jeunes enfants ou plus tard dans la vie lorsque les enfants grandissent. Certains symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge comprennent:

    Système osseux: ce trouble se manifeste chez chaque personne. Les symptômes visibles apparaissent souvent dans les os et les articulations, notamment:

  • Hauteur anormale
  • Longues longues
  • Plats et grands pieds

    • Joints lâches

  • Fingers minces et longs

    La colonne vertébrale pliée

  • Os de la poitrine (maternel) saillant ou affaissement à l'intérieur
  • Beaucoup de dents, croissance épaisse

    • Système cardiovasculaire :

  • L'aorte peut être agrandie ou supprimée, cette condition peut être asymptomatique. Cependant, l'aorte est menacée et menaçante. Par conséquent, les patients doivent voir un médecin immédiatement en cas de douleur thoracique, d'essoufflement ou de toux sans contrôle.
  • Pendant la grossesse: le cœur de la femme enceinte doit pomper plus de sang que d'habitude, augmentant ainsi le risque de rupture et de mort aortique pour la mère.
  • déformation excessive de valve ou de valve cardiaque, qui peut entraîner une insuffisance cardiaque

    • yeux:

  • Déviation d'un ou deux yeux

    • Myopie lourde

  • Cataractes de sortie précoce
  • Peler ou déchirer la rétine

    • Le système nerveux: en raison de la structure anormale de la péridurale qui peut provoquer une gêne telle que des douleurs abdominales, des douleurs ou un engourdissement dans la jambe.

    Skin: Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Marfan ont des titres d'étirements sur le peau sans aucun changement de poids. Les vergetures peuvent survenir à tout âge et ne nuisent pas à la santé. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont à haut risque de hernie ou de l'aine

    poumon:

  • La liaison des lésions tissulaires rend les alvéoles moins élastiques, si les alvéoles sont dilatées ou gonflées peuvent augmenter le risque d'effondrement pulmonaire. 

    • Quelques personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir des troubles respiratoires liés au sommeil tels que le ronflement ou l'apnée du sommeil.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Le syndrome de Marfan est une condition assez courante, affectant 1/5000 personnes. Cette situation peut apparaître dans tout le monde et tous les âges et quel que soit le sexe.

    Le plus grand facteur de risque est la génétique des parents souffrant de cette situation.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Il n'y a pas de méthode préventive pour les cas de syndrome de Marfan en raison de mutations génétiques.

    Pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan, pour prévenir les maladies génétiques pour les enfants (à un rythme de 50%), les patients doivent être hérités avant d'accoucher. 

    Il n'y a actuellement aucun test de diagnostic qui peut déterminer si un enfant qui n'est pas né a un syndrome de Marfan, mais les conseils génétiques aident les familles avec les gènes de la maladie à comprendre. Risque génétique pour les enfants. 

    Mesures pour prévenir une progression grave chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan:

  • Examen médical périodique au moins une fois par an pour surveiller la progression de la maladie et traiter les symptômes le cas échéant. 
  • Utilisez des antibiotiques avant les astuces dentaires ou la chirurgie pour prévenir l'endocardite infectée. 
  • Il existe un régime de vie raisonnable pour réduire le fardeau du cœur, éviter un effort excessif, transporter des objets lourds, pratiquer des sports de haute intensité. 

    • Le syndrome de Marfan avec des symptômes d'anévrismes aortiques doit être vérifié régulièrement par radiographie et échographie.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    Le diagnostic du syndrome de Marfan est relativement difficile car de nombreux autres troubles du tissu conjonctif présentent des signes et symptômes similaires. 

    Aucun test spécialisé n'est utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Le diagnostic sera basé sur les antécédents médicaux et les signes liés à ce syndrome et subcliniques.

    Les tests souvent utilisés pour diagnostiquer la maladie comprennent:

  • Mesure de l'ECG

    • Échocardiographie: pour vérifier l'état de la valve cardiaque et la taille de l'aorte. 

  • Tomographie informatisée (tomodensitométrie)
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Vérification de l'œil:

    • Vérifiez avec le Lumière à sous: Pour vérifier si les lentilles sont déviées ou non, si la cataracte ou la rétine est séparée. Le médecin mettra le médicament dans l'œil du patient pour étirer l'œil pendant le test

    Vérifiez la pression des yeux: pour vérifier la pression à l'intérieur du globe oculaire. Les médecins utilisent souvent des gouttes pour les yeux avant de continuer.

  • Test génétique

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Actuellement, il n'y a aucun moyen de traiter le syndrome de Marfan. 

    Les méthodes de traitement se concentrent souvent sur la réduction de l'impact de différents symptômes dans différentes parties:

    Cardiovasculaire:

  • Si le problème existe dans la valve cardiaque, le médecin peut utiliser des médicaments tels que des bêta-bloquants ou une chirurgie alternative.
  • Chirurgie de réparation aortique: si le diamètre de l'aorte augmente rapidement ou atteint environ 5 cm, le patient a besoin Chirurgie pour remplacer une partie de l'aorte par un outil. Résumé, cela vise à prévenir les complications de la déchirure aortique. La valve aortique peut également devoir être remplacée.

    • os et joints:

  • Le contrôle de santé annuel aide à détecter les changements dans le squelette ou le sternum, le test est particulièrement important pour que les jeunes se développent rapidement. Le médecin peut recommander l'orthopédie ou la chirurgie, surtout si la croissance rapide du système squelettique provoque des problèmes cardiaques ou pulmonaires.
  • Traitement de la scoliose: si les enfants ont une scoliose, les médecins peuvent nommer un type spécial de chemise jusqu'à la maturité. Si la colonne vertébrale est plus scoliose peut nécessiter une intervention chirurgicale.
  • Traitement des complications du sternum: chirurgie pour réparer les complications des complications convexes ou concaves du maternel.

    • Vision:

  • Les examens de la vue réguliers aident à détecter les problèmes de vision. 
  • À l'aide de verres, de lentilles de contact ou de chirurgie en fonction de l'état du patient.
  • Chirurgie oculaire: S'il y a un pelage partiel de la rétine, les cataractes peuvent être remplacées par des lentilles artificielles.

    • poumon:

  • Ne fumez pas. 
  • Si le patient est à couper le souffle, une douleur thoracique soudaine ou une toux sèche persistante, vous devez voir un médecin immédiatement.

    • Les personnes atteintes du syndrome de Marfan si elles sont détectées tôt, étroitement surveillées et traitées De manière appropriée, l'amélioration post-préparation est considérablement améliorée et peut même vivre des gens presque normaux. Auparavant, l'espérance de vie moyenne du patient atteint du syndrome de Marfan était de 45 ans, la mort principalement en raison de complications cardiovasculaires. Actuellement, grâce à la détection précoce et au traitement approprié, la longévité a augmenté, il y a des cas de vie de plus de 70 ans. 

    Voir aussi:

  • syndrome de catatonie: causes, symptômes, diagnostic et traitement et traitement
  • Syndrome (syndrome 3x): causes, symptômes, diagnostic et traitement < / Strong>

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