Marfan syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom marfan pada orang dengan tungkai panjang adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat (serat suportif, koneksi organ dan struktur lain dalam tubuh). Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan mempengaruhi perkembangan dan fungsi banyak organ. Namun, sindrom ini biasanya mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah dan tulang.

obat sindrom Marfan

Tanda yang paling jelas dari gangguan ini termasuk tungkai panjang yang tinggi, tipis, , jari -jari, jari kaki panjang, sternum yang tidak terukur, menonjol atau cekung, tulang belakang melengkung, sendi longgar, kaki besar dan rata, berat lamur. Efek yang disebabkan oleh sindrom Marfan mungkin ringan atau parah. Jika aorta (pembuluh darah besar membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) terpengaruh, kondisi ini bisa mengancam jiwa.

sindrom Marfan dinamai setelah dokter Prancis Antoine Marfan, Orang pertama yang menggambarkan gangguan ini pada tahun 1896, ditentukan oleh Francesco Ramirez terkait dengan gen 1991. Sindrom marfan, mutasi genetik yang menyebabkan cacat dalam produksi fibrillin (adalah protein yang ditemukan dalam jaringan ikat).

sindrom Marfan memiliki frekuensi 1/5000, diwarisi (anak dari pasien Marfan dengan probabilitas sakit adalah 50%). Sekitar 25-30% kasus disebabkan oleh mutasi, tidak ada riwayat keluarga. Tanda -tanda perubahan sindrom Marfan, berbeda bahkan untuk orang -orang di keluarga yang sama. Beberapa orang hanya ringan, beberapa orang memiliki komplikasi berbahaya. 

konsekuensi dari sindrom Marfan :

  • Sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi pada organ, biasanya hati, pembuluh darah, tulang, mata. Secara khusus, komplikasi kardiovaskular adalah umum (terjadi pada 9/10 orang yang terinfeksi) dan yang paling berbahaya. Pasien mungkin memiliki kelainan katup jantung yang abnormal, menyebabkan stenosis, katup jantung, gagal jantung jangka panjang. Jaringan ikat yang abnormal menyebabkan dinding arteri utama menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta. Diseksi tonjolan atau aorta dapat menyebabkan kerusakan aorta, yang menyebabkan kematian. Tingkat keparahan komplikasi ini akan meningkat seiring bertambahnya usia.
  • Selain itu, sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi di agensi lain seperti: mata (glaukoma, katarak, ...), tulang (tinggi, tipis, anggota tubuh yang tidak layak, tulang dada yang menonjol atau cekung, tulang belakang melengkung, datar kaki, ...), sistem saraf, kulit, paru -paru, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    mutasi apa sindrom Marfan?

    Sindrom Marfan terjadi karena cacat pada gen fibrillin-1 (FBN1). 

    FBN1 adalah gen yang menghasilkan protein yang diperlukan untuk membuat serat elastis dalam jaringan ikat. Mutasi gen ini dapat mengurangi jumlah dan kualitas fibrillin-1 dalam jaringan ikat, yang mengarah ke melemahnya struktur.

    Sekitar 75% orang dengan sindrom marfan mewarisi gen abnormal dari orang tua mereka adalah orang sakit.

    Sekitar 25% dari kasus sindrom Marfan adalah hasil dari mutasi baru pada gen.

    Seseorang dengan Marfan Sindrom memiliki 50% peluang mentransmisikan penyakit ke anak

    Orang tua tidak terinfeksi dengan probabilitas 1/10000 untuk melahirkan anak dengan sindrom Marfan

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Gejala kondisi ini dapat muncul selama embrio dan anak kecil atau lebih baru dalam kehidupan ketika anak -anak tumbuh dewasa. Beberapa gejala mungkin memburuk dengan usia termasuk:

    Sistem tulang: Gangguan ini memanifestasikan dirinya pada setiap orang. Gejala yang terlihat sering muncul pada tulang dan sendi termasuk:

  • Tinggi abnormal
  • Kaki panjang
  • Kaki datar dan besar

    • Sendi longgar

  • Jari -jari tipis dan panjang

    Tulang belakang bengkok

  • Tulang dada (tulang dada) menonjol atau subsidensi di dalam
  • Banyak gigi, pertumbuhan tebal

    • Sistem kardiovaskular :

  • Aorta dapat diperbesar atau dihilangkan, kondisi ini mungkin tidak menunjukkan gejala. Namun, aorta berisiko dan mengancam jiwa. Oleh karena itu, pasien perlu segera ke dokter jika nyeri dada, sesak napas atau batuk tanpa kontrol.
  • Selama kehamilan: Jantung wanita hamil harus memompa lebih banyak darah dari biasanya, sehingga meningkatkan risiko kerusakan aorta dan kematian bagi ibu.
  • Kelainan katup yang berlebihan atau katup jantung, yang dapat menyebabkan gagal jantung

    • Mata:

  • Penyimpangan satu atau dua mata

    • Miopia berat

  • Katarak output awal
  • Mengupas atau merobek retina

    • Sistem saraf: Karena struktur abnormal epidural yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan seperti nyeri perut, rasa sakit atau mati rasa di kaki.

    Kulit: Banyak orang dengan sindrom marfan memiliki bekas peregangan di atas kulit tanpa perubahan berat. Stretch Marks dapat terjadi pada usia berapa pun dan tidak membahayakan kesehatan. Namun, orang dengan sindrom Marfan berisiko tinggi hernia atau pangkal paha

    Paru -paru:

  • Menghubungkan lesi jaringan membuat alveoli kurang elastis, jika alveoli melebar atau bengkak dapat meningkatkan risiko keruntuhan paru -paru. 

    • Beberapa orang dengan sindrom Marfan mungkin memiliki gangguan pernapasan yang terkait dengan tidur seperti mendengkur, atau sleep apnea.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Sindrom Marfan adalah kondisi yang cukup umum, mempengaruhi 1/5000 orang. Situasi ini dapat muncul pada semua orang dan segala usia dan terlepas dari jenis kelamin.

    Faktor risiko terbesar adalah genetika dari orang tua yang menderita situasi ini.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Tidak ada metode pencegahan untuk kasus sindrom marfan karena mutasi genetik.

    Untuk orang dengan sindrom Marfan, untuk mencegah penyakit genetik untuk anak -anak (pada tingkat 50%), pasien harus diwarisi sebelum melahirkan. 

    Saat ini tidak ada tes diagnostik yang dapat menentukan apakah seorang anak yang belum dilahirkan memiliki sindrom Marfan, tetapi saran genetik membantu keluarga dengan gen penyakit untuk dipahami. Risiko genetik untuk anak -anak. 

    Langkah -langkah untuk mencegah perkembangan parah pada orang dengan sindrom Marfan:

  • Pemeriksaan medis berkala setidaknya setahun sekali untuk memantau perkembangan penyakit dan mengobati gejala jika ada. 
  • Gunakan antibiotik sebelum trik gigi atau pembedahan untuk mencegah endokarditis yang terinfeksi. 
  • Ada rezim hidup yang masuk akal untuk mengurangi beban di jantung, menghindari tenaga yang berlebihan, membawa benda -benda berat, bermain olahraga intensitas tinggi. 

    • Sindrom Marfan dengan gejala aneurisma aorta harus diperiksa secara teratur dengan x-ray dan ultrasound.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    Diagnosis sindrom Marfan relatif sulit karena banyak gangguan jaringan ikat lainnya memiliki tanda dan gejala yang sama. 

    Tidak ada tes khusus yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Marfan. Diagnosis akan didasarkan pada riwayat medis dan tanda -tanda yang terkait dengan sindrom ini dan subklinis.

    Tes yang sering digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini meliputi:

  • Pengukuran EKG

    • Ekokardiografi: untuk memeriksa kondisi katup jantung dan ukuran aorta. 

  • Tomografi terkomputerisasi (CT scan)
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI)
  • Periksa mata:

    • Periksa dengan Slot Light: Untuk memeriksa apakah lensa menyimpang atau tidak, apakah katarak atau retina dipisahkan. Dokter akan memasukkan obat ke mata pasien untuk meregangkan mata selama tes

    Periksa tekanan mata: Untuk memeriksa tekanan di dalam bola mata. Dokter sering menggunakan tetes mata sebelum melanjutkan.

  • Tes Genetik

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Saat ini, tidak ada cara untuk mengobati sindrom Marfan. 

    Metode pengobatan sering fokus pada pengurangan dampak gejala yang berbeda di bagian yang berbeda:

    Kardiovaskular:

  • Jika masalah ada di katup jantung, dokter dapat menggunakan obat -obatan seperti beta blocker atau operasi alternatif.
  • Operasi perbaikan aorta: Jika diameter aorta meningkat dengan cepat atau mencapai sekitar 5cm, kebutuhan pasien dibutuhkan Pembedahan untuk mengganti bagian aorta dengan alat. Ringkasan, ini bertujuan untuk mencegah komplikasi robekan aorta. Katup aorta mungkin juga perlu diganti.

    • Tulang dan sambungan:

  • Pemeriksaan kesehatan tahunan membantu mendeteksi perubahan dalam tulang punggung atau sternum, tes ini sangat penting bagi kaum muda untuk tumbuh dengan cepat. Dokter dapat merekomendasikan ortopedi atau pembedahan, terutama jika pertumbuhan yang cepat dari sistem kerangka menyebabkan masalah jantung atau paru -paru.
  • Pengobatan skoliosis: Jika anak -anak menderita skoliosis, dokter dapat menunjuk jenis kemeja khusus sampai jatuh tempo. Jika tulang belakang lebih skoliosis mungkin perlu dioperasi.
  • Perawatan komplikasi sternum: pembedahan untuk memperbaiki komplikasi cembung atau komplikasi cekung tulang dada.

    • Visi:

  • Pemeriksaan mata biasa membantu mendeteksi masalah penglihatan. 
  • Menggunakan kacamata, lensa kontak atau operasi tergantung pada kondisi pasien.
  • Operasi Mata: Jika ada pengupaian sebagian retina, katarak dapat digantikan oleh lensa buatan.

    • Paru -paru:

  • Jangan merokok. 
  • Jika pasien merasa sesak napas, nyeri dada yang tiba -tiba atau batuk kering yang persisten, Anda perlu segera ke dokter.

    • Orang dengan sindrom Marfan jika terdeteksi lebih awal, dipantau dan dirawat secara ketat dan dirawat Secara tepat, peningkatan persiapan pasca secara signifikan meningkat, dan bahkan mungkin hidup hampir normal. Sebelumnya, harapan hidup rata -rata pasien dengan sindrom Marfan adalah 45 tahun, kematian terutama karena komplikasi kardiovaskular. Saat ini, berkat deteksi dini dan pengobatan yang tepat, umur panjang telah meningkat, ada kasus hidup lebih dari 70 tahun. 

    lihat juga:

  • sindrom katatonia: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan dan pengobatan
  • sindrom (sindrom 3x): penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan < /Strong>

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer