Marfan syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

La sindrome di

​​ Marfan nelle persone con arti lunghi è un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo (fibre di supporto, connessione agli organi e altre strutture nel corpo). Poiché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, la sindrome di Marfan influenza lo sviluppo e la funzione di molti organi. Tuttavia, questa sindrome di solito colpisce il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e le ossa.

medicina della sindrome di Marfan

Il segno più ovvio di questo disturbo comprende arti lunghi alti, sottili, anormali , dita, dita lunghe, sternum non misurabili, sporgenti o concavi, giunti sciolti, piedi grandi e piatti, pesanti miopia. Gli effetti causati dalla sindrome di Marfan possono essere lievi o gravi. Se l'aorta (i grandi vasi sanguigni portano il sangue dal cuore al resto del corpo) è influenzato, questa condizione può essere la vita. La prima persona a descrivere questo disturbo nel 1896, determinata da Francesco Ramirez in relazione al gene del 1991. Sindrome di Marfan, una mutazione genetica che provoca difetti nella produzione di fibrillina (è una proteina trovata nel tessuto connettivo).

La sindrome di Marfan ha una frequenza di 1/5000, ereditata (il figlio di un paziente Marfan con la probabilità di essere malato è del 50%). Circa il 25-30% dei casi è dovuto a mutazioni, nessuna storia familiare. I segni del cambiamento della sindrome di Marfan, diversi anche per le persone nella stessa famiglia. Alcune persone sono solo miti, alcune persone hanno complicazioni pericolose. 

Le conseguenze della sindrome di Marfan :

  • La sindrome di Marfan può causare complicazioni in organi, di solito cuori, vasi sanguigni, ossa, occhi. In particolare, le complicanze cardiovascolari sono comuni (che si verificano in 9/10 persone infette) e le più pericolose. I pazienti possono avere anomalie anormali della valvola cardiaca, causando stenosi, valvola cardiaca, insufficienza cardiaca a lungo termine. Il tessuto connettivo anormale fa sì che le pareti dell'arteria principale causino l'aneurisma aortico o la dissezione aortica. Un rigonfiamento o una dissezione aortica può causare una rottura aortica, che porta alla morte. La gravità di queste complicanze aumenterà con l'età.
  • Inoltre, la sindrome di Marfan può causare complicazioni in altre agenzie come: occhio (glaucoma, cataratta, ...), osso (alti, sottili, indegni arti lunghi, sterno sporgente o concavo, colonna vertebrale curva Piedi, ...), sistema nervoso, pelle, polmone, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    Quali mutazioni sindrome di Marfan?

    La sindrome di Marfan si verifica a causa di un difetto nel gene della fibrillina-1 (FBN1). 

    FBN1 è il gene che produce proteine ​​necessarie per realizzare fibre elastiche nel tessuto connettivo. Questa mutazione genica può ridurre il numero e la qualità della fibrillina-1 nel tessuto connettivo, portando all'indebolimento delle strutture.

    Circa il 75% delle persone con sindrome di Marfan che eredita geni anormali dai loro genitori sono malati.

    Circa il 25% dei casi di sindrome di Marfan è il risultato di una nuova mutazione nel gene.

    Una persona con un Marfan La sindrome ha il 50% della possibilità di trasmettere la malattia al bambino

    I genitori non sono infettati da una probabilità di 1/10000 per dare alla luce un bambino con sindrome di Marfan

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    I sintomi di questa condizione possono apparire durante l'embrione e i bambini piccoli o successivamente nella vita quando i bambini crescono. Alcuni sintomi possono peggiorare con l'età includono:

    Sistema osseo: questo disturbo si manifesta in ogni persona. I sintomi visibili appaiono spesso in ossa e articolazioni tra cui:

  • altezza anormale
  • gambe lunghe
  • piedi piatti e grandi

    • articolazioni sciolte

  • dita sottili e lunghe < Li>

    La colonna vertebrale piegata

  • osso toracico (sterno) sporgente o subsidenza all'interno
  • Molti denti, crescita spessa

    • Sistema cardiovascolare :

  • L'aorta può essere ampliata o rimossa, questa condizione può essere asintomatica. Tuttavia, l'aorta è a rischio e minaccia la vita. Pertanto, i pazienti devono vedere immediatamente un medico in caso di dolore al torace, mancanza di respiro o tosse senza controllo.
  • Durante la gravidanza: il cuore della donna incinta deve pompare un sangue più del solito, aumentando così il rischio di rottura aortica e morte per la madre.
  • Valvola eccessiva o deformità della valvola cardiaca, che può portare a insufficienza cardiaca

    • Occhi:

  • Deviazione di uno o due occhi

    • Myopia pesante

  • Cataratte di uscita precoce
  • Scorri o strappando la retina

    • Il sistema nervoso: a causa della struttura anormale dell'epidurale che può causare disagio come dolore addominale, dolore o intorpidimento nella gamba.

    Skin: molte persone con sindrome di Marfan hanno smagliature sui smagliature sul pelle senza alcun cambiamento di peso. Le smagliature possono verificarsi a qualsiasi età e non danneggiano la salute. Tuttavia, le persone con sindrome di Marfan sono ad alto rischio di ernia o inguine

    polmone:

  • Il collegamento delle lesioni dei tessuti rendono gli alveoli meno elastici, se gli alveoli sono dilatati o gonfia possono aumentare il rischio di collasso polmonare. 

    • Alcune persone con sindrome di Marfan possono avere disturbi respiratori legati al sonno come il russare o l'apnea notturna.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    La sindrome di Marfan è una condizione abbastanza comune, che colpisce 1/5000 persone. Questa situazione può apparire in tutti e in tutte le età e indipendentemente dal genere.

    Il più grande fattore di rischio è la genetica dei genitori che soffrono di questa situazione.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Non esiste un metodo preventivo per i casi di sindrome di Marfan a causa di mutazioni genetiche.

    Per le persone con sindrome di Marfan, per prevenire le malattie genetiche per i bambini (ad un tasso del 50%), i pazienti dovrebbero essere ereditati prima del parto. 

    Al momento non esiste un test diagnostico in grado di determinare se un bambino che non è nato ha una sindrome di Marfan, ma il consiglio genetico aiuta le famiglie con geni della malattia a capire. Rischio genetico per i bambini. 

    misure per prevenire una grave progressione nelle persone con sindrome di Marfan:

  • Esame medico periodico almeno una volta all'anno per monitorare la progressione della malattia e trattare i sintomi se presenti. 
  • Usa antibiotici prima dei trucchi dentali o di un intervento chirurgico per prevenire l'endocardite infetta. 
  • C'è un regime vivente ragionevole per ridurre l'onere sul cuore, evitare uno sforzo eccessivo, trasportare oggetti pesanti, fare sport ad alta intensità. 

    • La sindrome di Marfan con sintomi di aneurismi aortici deve essere controllata regolarmente dai raggi X e dagli ultrasuoni.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    La diagnosi della sindrome di Marfan è relativamente difficile perché molti altri disturbi del tessuto connettivo hanno segni e sintomi simili. 

    Non esiste un test specializzato utilizzato per diagnosticare la sindrome di Marfan. La diagnosi si baserà sulla storia medica e sui segni relativi a questa sindrome e subclinico.

    I test spesso usati per diagnosticare la malattia includono:

  • Misura ECG

    • Ecocardiografia: per controllare la condizione della valvola cardiaca e le dimensioni dell'aorta. 

  • Tomografia computerizzata (scansione CT)
  • Imaging a risonanza magnetica (MRI)
  • Controllo oculare:

    • Controlla con il Luce di slot: per verificare se le lenti sono deviate o meno, se la cataratta o la retina sono separate. Il medico metterà il farmaco nell'occhio del paziente per allungare l'occhio durante il test

    Controlla la pressione degli occhi: per controllare la pressione all'interno del bulbo oculare. I medici usano spesso colliri prima di procedere.

  • Test genetico

    • Marfan syndrome's disease treatments

    Attualmente, non c'è modo di trattare la sindrome di Marfan. 

    Metodi di trattamento si concentrano spesso sulla riduzione dell'impatto di diversi sintomi in diverse parti:

    cardiovascolare:

  • Se il problema esiste nella valvola cardiaca, il medico può usare farmaci come beta bloccanti o chirurgia alternativa.
  • Chirurgia di riparazione aortica: se il diametro dell'aorta aumenta rapidamente o raggiunge circa 5 cm Chirurgia per sostituire una parte dell'aorta con uno strumento. Riepilogo, questo mira a prevenire complicazioni della lacrima aortica. Potrebbe anche essere necessario sostituire la valvola aortica.

    • ossa e articolazioni:

  • Il controllo sanitario annuale aiuta a rilevare i cambiamenti nella spina dorsale o nello sterno, il test è particolarmente importante per i giovani di crescere rapidamente. Il medico può raccomandare ortopedico o chirurgia, specialmente se la rapida crescita del sistema scheletrico provoca problemi di cuore o polmone.
  • Trattamento della scoliosi: se i bambini hanno scoliosi, i medici possono nominare un tipo speciale di camicia fino alla maturità. Se la colonna vertebrale è più scoliosi potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico.
  • Trattamento delle complicanze dello sterno: chirurgia per riparare le complicanze di complicanze convesse o concave dello sterno.

    • Visione:

  • Gli esami oculistici regolari aiutano a rilevare i problemi di visione. 
  • Utilizzo di occhiali, lenti a contatto o chirurgia a seconda delle condizioni del paziente.
  • Chirurgia oculare: se c'è peeling parziale della retina, la cataratta può essere sostituita da lenti artificiali.

    • polmone:

  • Non fumare. 
  • Se il paziente si sente a corto di respiro, dolore al torace improvviso o tosse secca persistente, è necessario vedere immediatamente un medico.

    • Le persone con sindrome di Marfan se rilevate presto, attentamente monitorate e trattate Opportunamente, il miglioramento della preparazione post -preparazione è significativamente migliorato e può persino vivere persone quasi normali. In precedenza, l'aspettativa di vita media del paziente con sindrome di Marfan aveva 45 anni, la morte principalmente dovuta a complicanze cardiovascolari. Attualmente, grazie al rilevamento precoce e al trattamento adeguato, la longevità è aumentata, ci sono casi di vita di oltre 70 anni. 

    vedi anche:

  • Sindrome della catatonia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento e trattamento
  • Sindrome (sindrome 3x): cause, sintomi, diagnosi e trattamento < /Strong>

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