Marfan syndrome

[ベン]の病気の概要

長い肢のある人のマーファン症候群は、結合組織（体内の支持繊維、臓器接続、その他の構造）に影響を与える遺伝的障害です。結合組織は体全体に見られるため、Marfan症候群は多くの臓器の発達と機能に影響します。しかし、この症候群は通常、心臓、目、血管、骨に影響を与えます。

Marfan症候群の薬

この障害の最も明白な兆候には、背が高く、薄く、異常な長い手足、指、長いつま先、測定不可能、突出した胸骨または凹面、湾曲した脊椎、ゆるい関節、大きくて扁平足、重いことが含まれます近視。 Marfan症候群によって引き起こされる効果は、軽度または重度である可能性があります。大動脈（大きな血管が心臓から体の残りの部分に血液を運ぶ）が影響を受ける場合、この状態は生命を脅かす可能性があります。 1991年の遺伝子に関連するフランチェスコ・ラミレスによって決定された1896年にこの障害を説明した最初の人。 Marfan症候群、フィブリリンの産生に欠陥を引き起こす遺伝的変異（結合組織に見られるタンパク質）。

Marfan症候群のは1/5000の頻度があり、相続します（病気になる可能性のあるMarfan患者の子供は50％です）。症例の約25〜30％は、変異によるものであり、家族歴はありません。マルファン症候群の兆候は、同じ家族の人々でさえも異なります。一部の人々は軽度で、一部の人々は危険な合併症を抱えています。

Marfan症候群の結果：

マーファン症候群は、臓器、通常は心臓、血管、骨、目の合併症を引き起こす可能性があります。特に、心血管合併症は一般的であり（感染した9/10人で発生します）、最も危険です。患者は異常な心臓弁の異常を持ち、狭窄、心臓弁、長期の心不全を引き起こします。結合組織の異常は、主要な動脈壁が大動脈動脈瘤または大動脈解離を引き起こします。膨らみや大動脈解剖は大動脈の破損を引き起こす可能性があり、死に至る可能性があります。これらの合併症の重症度は年齢とともに増加します。

さらに、マーファン症候群は、眼（緑内障、白内障、... ...）、骨（背が高く、薄く、価値のない長い手足、突出した胸骨または凹面、湾曲した脊椎、平らなような他の機関で合併症を引き起こす可能性があります足、...）、神経系、皮膚、肺、...

Causes of Marfan syndrome's disease

どのような変異Marfan症候群ですか？

Marfan症候群は、フィブリリン-1遺伝子（FBN1）の欠陥のために発生します。

fbn1は、結合組織で弾性繊維を作るために必要なタンパク質を生成する遺伝子です。この遺伝子変異は、結合組織におけるフィブリリン-1の数と品質を減らし、構造の弱体化につながる可能性があります。

両親から異常な遺伝子を相続するマーファン症候群の人の約75％は病気の人です。症候群は、病気を子供に伝染させる可能性の50％を持っています

両親は、1/10000の可能性があると感染していないため、Marfan症候群の子供を出産します

Symptoms of Marfan syndrome's disease

この状態の症状は、胚や幼い子供、または子供が成長する人生の後半に現れる可能性があります。年齢とともに悪化する場合がある症状の中には、

が含まれます

骨システム：この障害は、各人に現れます。目に見える症状は、以下を含む骨や関節にしばしば現れます。

異常な高さ

長い脚

平らで大きな足

ゆるい関節

薄い指と長い指

曲がった背骨

胸骨（胸骨）の突出または沈下

たくさんの歯、厚い成長

心血管系：

大動脈が拡大または除去される可能性がありますが、この状態は無症候性である可能性があります。しかし、大動脈は危険にさらされており、生命を脅かしています。したがって、患者は、胸の痛み、息切れ、または制御せずに咳をする場合、すぐに医師に診てもらう必要があります。

妊娠中：妊娠中の女性の心臓は、通常よりも多くの血液を汲み上げなければならず、母親の大動脈の破損と死のリスクを高めなければなりません。

心不全につながる可能性のある過度のバルブまたは心臓弁の変形

：

1つまたは2つの目の偏差

重筋症

神経系：腹痛、脚の痛み、しびれなどの不快感を引き起こす可能性のある硬膜外の異常な構造のため。

皮膚：Marfan症候群の多くの人は、体重が変わらない皮膚。ストレッチマークはどの年齢でも発生し、健康に害を及ぼさない可能性があります。しかし、マルファン症候群の人はヘルニアまたはgro径部のリスクが高い

肺：

組織病変をリンクすると、肺胞が拡張または腫れている場合、肺胞体崩壊のリスクが増加する場合があります。

マルファン症候群の人がいびきをかく人や睡眠時無呼吸などの睡眠に関連する呼吸器疾患を患っている可能性があります。

People at risk for Marfan syndrome's disease

Marfan症候群はかなり一般的な状態であり、1/5000人に影響を与えます。この状況は、すべての人とすべての年齢、性別に関係なく現れることがあります。

最大の危険因子は、この状況に苦しむ親からの遺伝学です。

Prevention of Marfan syndrome's disease

遺伝的変異によるMarfan症候群の症例の予防方法はありません。

Marfan症候群の人の場合、子供の遺伝的疾患を予防する（50％の割合）、患者は出産する前に遺伝する必要があります。

現在、生まれていない子供がMarfan症候群を患っているかどうかを判断できる診断検査はありませんが、遺伝的アドバイスは疾患遺伝子を持つ家族が理解するのに役立ちます。子供の遺伝的リスク。

マルファン症候群の人々の重度の進行を防ぐための

測定：

病気の進行を監視し、もしあれば症状を治療するために、少なくとも年に1回定期的な健康診断。

感染した心内膜炎を予防するために、歯科用トリックまたは手術の前に抗生物質を使用します。

心臓の負担を軽減し、過度の運動を避け、重い物を運び、高強度のスポーツをするための合理的な生活体制があります。

大動脈瘤の症状を伴うMarfan症候群は、X線と超音波によって定期的にチェックする必要があります。

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

他の多くの結合組織障害に同様の兆候と症状があるため、Marfan症候群の診断は比較的困難です。

Marfan症候群の診断に使用される専門的な検査はありません。診断は、この症候群と無症状に関連する病歴と兆候に基づいています。

病気の診断によく使用されるテストには次のものがあります。

ECG測定

心エコー検査：心臓弁の状態と大動脈のサイズを確認する。

コンピューター化された断層撮影（CTスキャン）

磁気共鳴イメージング（MRI）

アイチェック：

チェックスロットライト：レンズが逸脱しているかどうかを確認するには、白内障または網膜が分離されているかどうかを確認します。医師は、検査中に薬を患者の眼に入れて目を伸ばします

目の圧力を確認：眼球内の圧力を確認します。医師はしばしば進む前に点眼薬を使用します。

遺伝子検査

Marfan syndrome's disease treatments

現在、Marfan症候群を治療する方法はありません。

治療方法は、さまざまな部分での異なる症状の影響を減らすことにしばしば焦点を当てています：

心血管：

問題が心臓弁に存在する場合、医師はベータ遮断薬や代替手術などの薬物を使用できます。

大動脈修復手術：大動脈径が急速に増加するか、約5cmに達すると、患者は患者が必要とします大動脈の一部をツールに置き換える手術。まとめ、これは大動脈涙の合併症を防ぐことを目的としています。大動脈弁を交換する必要もあります。

骨と関節：

年間健康チェックは、バックボーンまたは胸骨の変化を検出するのに役立ちます。これは、若者が急速に成長するために特に重要です。医師は、特に骨格系の急速な成長が心臓または肺の問題を引き起こす場合、整形外科または手術を推奨する場合があります。

脊柱側osis症の治療：子供が脊柱側症を患っている場合、医師は成熟まで特別なタイプのシャツを任命することがあります。脊椎がより脊柱側osis症がより多くの手術が必要になる場合があります。

胸骨の合併症の治療：胸骨の凸または凹面合併症の合併症を修復する手術。

ビジョン：

通常の目の試験は、視力の問題を検出するのに役立ちます。

患者の状態に応じて、メガネ、コンタクトレンズ、または手術を使用します。

眼科手術：網膜の部分的な剥離がある場合、白内障は人工レンズに置き換えることができます。

肺：

喫煙しないでください。

患者が呼吸不足、突然の胸痛、または持続的な乾燥咳を感じている場合、すぐに医師に診てもらう必要があります。

早期に検出された場合、Marfan症候群の人は適切には、ポストの準備の改善は大幅に改善されており、ほぼ普通の人に生きることさえあります。以前は、Marfan症候群の患者の平均寿命は45歳で、主に心血管合併症による死亡でした。現在、早期発見と適切な治療のおかげで、長寿が増加しており、70年以上の生活の症例があります。

参照：

カタトニア症候群：原因、症状、診断と治療および治療

症候群（3x症候群）：原因、症状、診断、治療

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