Marfan syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

marfan sindrom ing wong kanthi sikil dawa minangka kelainan genetik sing mengaruhi jaringan konvensional (serat dhukungan lan struktur liya ing awak). Amarga jaringan konvensional ditemokake ing saindenging awak, sindrom Marfan mengaruhi pangembangan lan fungsi saka pirang-pirang organ. Nanging, sindrom iki biasane mengaruhi ati, mripate, pembuluh getih lan balung.

Kedokteran sindrom Marfan

Tandha kelainan iki kalebu dhuwur, tipis, ora normal myopia. Efek sing disebabake sindrom Marfan bisa uga entheng utawa abot. Yen Aorta (pembuluh getih gedhe nggawa getih saka jantung nganti sisa awak) kena pengaruh, kahanan iki bisa dadi urip -Ngia.

Marfan Sindrom 3 Marfan, Wong pisanan kanggo nerangake kelainan iki ing taun 1896, ditemtokake dening Francesco Ramirez sing gegandhengan karo 1991 Gene. Sindrom Marfan, mutasi genetik sing nyebabake cacat ing produksi Fibrilin (yaiku protein sing ditemokake ing jaringan konvensional).

Marfan Sindrom nduwe frekuensi 1/5000, diwarisake (bocah pasien marfan kanthi kemungkinan lara 50%). Udakara 25-30% kasus amarga mutasi, ora ana riwayat kulawarga. Tandha saka owah-owahan sindrom Marfan, beda-beda sanajan kanggo wong sing padha karo kulawarga sing padha. Sawetara wong mung entheng, sawetara wong duwe komplikasi mbebayani. Jasukan

Kasalahan saka sindrom Marfan :

  • Marfan Sindrom bisa nyebabake komplikasi ing organ, biasane ati, pembuluh getih, balung, mripat. Khususé, komplikasi kardiovaskular umum (kedadeyan ing 9/10 wong sing kena infeksi) lan sing paling mbebayani. Pasien bisa uga ora normal kejemanan jantung sing ora normal, nyebabake stenosis, katup jantung, gagal jantung sing dawa. Biornabis jaringan konvensive nyebabake tembok arteri utama nyebabake aneurysm aortik utawa dissection aortik. Penyalahgunaan bulge utawa aortik bisa nyebabake breakage aorika, sing nyebabake pati. Keruwetan komplikasi kasebut bakal saya tambah kanthi umur. Kejabi, sindrom Marfan bisa nyebabake komplikasi ing agensi liyane kayata: katak, ... kaki, ...), sistem saraf, kulit, paru-paru, ...

    Causes of Marfan syndrome's disease

    apa sing dibedakake Mutasi Marfan sindrom?

    Sindrom Marfan dumadi amarga cacat ing gen frilbillin-1 (fbn1). 

    FBN1 minangka Gene sing ngasilake protein sing dibutuhake kanggo nggawe serat sing lentur ing jaringan konvensional. Mutasi gen iki bisa nyuda nomer lan kualitas FibrilLin-1 ing jaringan konvensional, sing nyebabake struktur sing ringkih.

    About 75% wong sing duwe sindrom Marfan njerit saka gen sing ora normal saka wong tuwane.

    udakara 25% kasus Sindrom Marfan minangka asil mutasi anyar ing Gene.

    Wong sing duwe Marfan Sindrom duwe 50% kasempatan kanggo ngirim penyakit kanggo bocah

    Wong tuwa ora kena infeksi kanggo 1/10000 kanggo nglairake anak karo Marfan Sindrom

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    Gejala Kahanan iki bisa uga katon sajrone embrio lan bocah cilik utawa mengko nalika urip nalika bocah tuwuh. Sawetara gejala bisa uga jeren karo umur kalebu:

    Sistem Bol: Kelainan iki muncul ing saben wong. Gejala sing katon asring katon ing balung lan sendi kalebu: Tinggi

  • Abnormal Long Sikl Flat lan Big Kaki

    tulang beteng

  • Aorta bisa uga ditambahi utawa dicopot, kahanan iki bisa uga asimtomatik. Nanging, Aorta ana risiko lan urip -threatening. Mula, pasien kudu ndeleng dhokter yen nyeri dada, sesak napas utawa batuk tanpa ngontrol. Prefation Siji utawa Loro
  • Peeling utawa Nyambung Retina sistem saraf: amarga struktur sing ora normal saka epidural sing bisa nyebabake rasa ora nyaman kayata lara weteng, akeh wong sing nandhang sindrom Marfan duwe tandha-tandha ing kulit tanpa owah-owahan bobote. Tandha regeng bisa kedadeyan nalika umur apa wae lan ora mbebayani kesehatan. Nanging, wong sing duwe sindrom Marfan kanthi risiko Hernia utawa groin

    Lung:

  • link lesi jaringan nggawe alveoli kurang elastis, yen alveoli diencerake utawa abuh bisa nambah risiko risiko ambruk.  Sawetara wong sing duwe sindrom Marfan bisa uga duwe kelainan ambegan sing ana hubungane karo turu kayata ngorok, utawa apnea turu

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Marfan Sindrom minangka kahanan sing cukup umum, mengaruhi 1/5000 wong. Kahanan iki bisa ditampilake ing kabeh wong lan kabeh umur lan preduli saka jender.

    Faktor risiko paling gedhe yaiku genetika saka wong tuwa sing nandhang kahanan iki.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    Ora ana cara pencegahan kanggo kasus sindrom Marfan amarga mutasi genetik.

    Kanggo wong-wong sing duwe sindrom Marfan, kanggo nyegah penyakit genetik kanggo bocah-bocah (kanthi tingkat 50%), pasien kudu diwarisake sadurunge nglairake. 

    Saiki ora ana tes diagnostik sing bisa nemtokake manawa bocah sing durung lair duwe sindrom Marfan, nanging saran genetik mbantu kulawargane gen kanggo mangertos. Risiko genetik kanggo bocah. 

    langkah-langkah kanggo nyegah kemajuan sing abot ing wong kanthi sindrom Marfan:

  • Pemeriksaan medis berkala paling ora saben taun kanggo ngawasi proses penyakit lan ngobati gejala yen ana.  nggunakake antibiotik sadurunge trik dental utawa operasi kanggo nyegah endokarditis sing kena infeksi.  Sindrom Marfan kanthi Gejala Aortic Anneursms kudu dicenthang kanthi rutin dening X-Ray lan ultrasonik.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    diagnosis sindrom Marfan cukup angel amarga kelainan jaringan konvensional liyane duwe pratandha lan gejala sing padha.  Ora ana tes khusus sing digunakake kanggo diagnosa sindrom Marfan. Diagnosis bakal adhedhasar sejarah lan tandha-tandha medis karo sindrom iki lan subkliklikasi iki.

    TESTE MESTION UNGGS BISA DIGNOSI DIAGNOS penyakit kalebu: Ukuran

  • ECG

    echocardiography: kanggo mriksa kahanan katup jantung lan ukuran aorta.  tomografi komputerisasi (ct scan)

  • Priksa tekanan mata: kanggo mriksa tekanan ing njero bola mata. Dokter asring nggunakake irunget sadurunge nerusake.

  • Tes genetik

    Marfan syndrome's disease treatments

    Saiki, ora ana cara kanggo ngobati sindrom Marfan. 

    cara perawatan asring fokus kanggo nyuda pengaruh gejala beda ing bagean sing beda:

    cardiovaskular:

  • yen masalah kasebut ana ing katup jantung, dhokter bisa nggunakake obat kayata blokir beta utawa operasi alternatif. balung lan sendi:
  • Priksa kesehatan taunan mbantu ndeteksi pangowahan ing tulang punggung utawa sternum, tes kasebut penting banget kanggo para nom-noman tuwuh kanthi cepet. Dokter bisa nyaranake orthopedic utawa operasi, utamane yen tuwuh kanthi cepet saka sistem skeletal nyebabake ati-ati. Yen utomo luwih akeh scoliosis bisa uga mbutuhake operasi. Perawatan komplikasi sternum: operasi kanggo ndandani komplikasi komplikasi Cembang utawa concicve breaturbone. Visi:
  • Ujian Mripat Reguler mbantu ndeteksi masalah sesanti.  Surgery Mripat: Yen ana peeling sebagian retina, katarak bisa diganti karo lensa gawean. Lung:
  • ora ngrokok. 

    Deleng uga:

  • Catatonia sindrom: Panyebab, Gejala, Diagnosis

  • Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer