Marfan syndrome

[Benh]의 질병 개요

긴 사지를 가진 사람들의 마르판 증후군 은 결합 조직 (지지 섬유, 장기 연결 및 신체의 다른 구조)에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 결합 조직이 신체 전체에 발견되기 때문에 Marfan 증후군은 많은 기관의 발달과 기능에 영향을 미칩니다. 그러나이 증후군은 일반적으로 심장, 눈, 혈관 및 뼈에 영향을 미칩니다.

Marfan 증후군 의학

이 장애의 가장 명백한 징후에는 키가 크고, 얇고, 비정상적인 긴 팔다리가 포함되어 있습니다. 근시. Marfan 증후군으로 인한 효과는 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 대동맥 (큰 혈관이 심장에서 몸의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 경우,이 상태는 생명을 위협 할 수 있습니다.

Marfan 증후군 은 프랑스 의사 Antoine Marfan의 이름을 따서 명명되었습니다. 1991 년 유전자와 관련된 Francesco Ramirez에 의해 결정된 1896 년 에이 장애를 설명한 최초의 사람. Marfan Syndrome, Fibrillin의 생산에 결함을 유발하는 유전자 돌연변이 (결합 조직에서 발견되는 단백질).

Marfan Syndrome 는 1/5000의 빈도가 있으며 상속되었습니다 (병에 걸릴 확률을 가진 Marfan 환자의 어린이는 50%입니다). 사례의 약 25-30%는 돌연변이, 가족력이 없기 때문입니다. Marfan 증후군의 징후는 같은 가족의 사람들과도 다릅니다. 어떤 사람들은 단지 온화하고 어떤 사람들은 위험한 합병증을 가지고 있습니다. 

Marfan 증후군의 결과 :

  • Marfan 증후군은 장기, 보통 심장, 혈관, 뼈, 눈에 합병증을 유발할 수 있습니다. 특히, 심혈관 합병증은 일반적이며 (감염된 9/10 명에서 발생) 가장 위험합니다. 환자는 비정상적인 심장 판막 이상을 가질 수 있으며 협착증, 심장 판막, 장기 심부전을 유발할 수 있습니다. 결합 조직 비정상은 주 동맥벽이 대동맥 동맥류 또는 대동맥 해부를 유발하게합니다. 벌지 또는 대동맥 절개는 대동맥 파손을 유발하여 사망으로 이어질 수 있습니다. 이러한 합병증의 심각성은 나이가 들어감에 따라 증가합니다.
  • 마르판 증후군은 눈 (녹내장, 백내장, ...), 뼈 (키가 크고, 얇고, 가치가없는 긴 팔다 발, ...), 신경계, 피부, 폐, ...
  • Causes of Marfan syndrome's disease

    어떤 돌연변이 Marfan 증후군?

    Marfan 증후군은 피 브릴 린 -1 유전자 (FBN1)의 결함으로 인해 발생합니다. 

    FBN1은 결합 조직에서 탄성 섬유를 만드는 데 필요한 단백질을 생성하는 유전자입니다. 이 유전자 돌연변이는 결합 조직에서 피 브릴 린 -1의 수와 품질을 감소시켜 구조의 약화를 초래할 수있다.

    Marfan 증후군을 앓고있는 사람의 약 75%가 부모로부터 비정상 유전자를 물려받는 사람이 아픈 사람입니다.

    Marfan 증후군 사례의 약 25%는 유전자의 새로운 돌연변이의 결과입니다.

    Marfan을 가진 사람 증후군은 질병을 어린이에게 전염시킬 가능성의 50%가 있습니다

    부모는 Marfan 증후군을 앓고있는 어린이를 낳을 확률이 1/10000에 감염되지 않았습니다

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    이 상태의 증상은 배아와 어린이 중에 또는 아이들이 자라면서 인생에서 나중에 나타날 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 일부 증상이 악화 될 수 있습니다.

    뼈 시스템 :이 장애는 각 사람에게 나타납니다. 눈에 보이는 증상은 종종 다음을 포함한 뼈와 관절에 나타납니다.

  • 비정상 높이
  • 긴 다리
  • 평평하고 큰 발
  • 느슨한 관절

  • 얇고 긴 손가락

    구부러진 척추

  • 흉부 뼈 (가슴) 돌출 또는 침강 내부
  • 많은 치아, 두꺼운 성장
  • 심혈관 시스템 :

  • 대동맥이 확대되거나 제거 될 수 있으며,이 상태는 무증상 일 수 있습니다. 그러나 대동맥은 위험과 생명을 위협하고 있습니다. 따라서 환자는 흉통, 호흡 곤란 또는 기침이 통제되지 않으면 즉시 의사를 만나야합니다.
  • 임신 중 : 임신 한 여성의 심장은 평소보다 혈액을 더 펌핑해야하므로 어머니의 대동맥 파손과 사망의 위험이 높아집니다.
  • 과도한 밸브 또는 하트 밸브 기형으로 심부전으로 이어질 수 있습니다
  • 눈 :

  • 한 눈의 편차
  • Heavy Myopia

  • 초기 출력 백내장
  • 망막을 벗겨 내거나 찢어 져
  • 신경계 : 복부 통증, 통증 또는 마비와 같은 불편 함을 유발할 수있는 경막 외의 비정상적인 구조로 인해

    피부 : Marfan 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 스트레치 자국이 있습니다. 체중 변화없이 피부. 스트레치 마크는 모든 연령에 발생할 수 있으며 건강에 해를 끼치 지 않습니다. 그러나 Marfan 증후군을 가진 사람들은 탈장 또는 사타구니의 위험이 높습니다

    폐 :

  • 연결 조직 병변을 연결하면 폐포가 확장되거나 부어 오르면 폐 붕괴 위험이 증가 할 수 있습니다. 
  • Marfan 증후군을 앓고있는 소수의 사람들은 코골이 또는 수면 무호흡증과 같은 수면과 관련된 호흡기 장애가있을 수 있습니다.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Marfan 증후군은 상당히 흔한 상태로 1/5000 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 상황은 성별에 관계없이 모든 사람과 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

    가장 큰 위험 요소는이 상황으로 고통받는 부모의 유전학입니다.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    유전자 돌연변이로 인한 Marfan 증후군의 경우 예방 방법은 없습니다.

    Marfan 증후군 환자의 경우 어린이의 유전 질환을 예방하기 위해 (50%의 비율) 환자를 출산하기 전에 상속해야합니다. 

    현재 태어나지 않은 어린이가 Marfan 증후군을 가지고 있는지 여부를 결정할 수있는 진단 검사는 없지만 유전자 조언은 질병 유전자가있는 가족이 이해하는 데 도움이됩니다. 어린이의 유전 적 위험. 

    Marfan 증후군 환자의 심각한 진행을 예방하기위한 조치 :

  • 질병의 진행을 모니터링하고 증상을 치료하기 위해 적어도 1 년에 한 번 정기적 인 건강 검진. 
  • 감염된 심내막염을 예방하기 위해 치과 트릭이나 수술 전에 항생제를 사용하십시오. 
  • 심장 부담을 줄이고, 과도한 노력을 피하고, 무거운 물건을 가지고 다니고, 고강도 스포츠를하는 합리적인 생활 정권이 있습니다. 
  • 대동맥 동맥류 증상이있는 Marfan 증후군은 X- 선과 초음파로 정기적으로 점검해야합니다.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    마르판 증후군의 진단은 다른 많은 결합 조직 장애가 비슷한 징후와 증상을 가지고 있기 때문에 상대적으로 어렵다. 

    Marfan 증후군을 진단하는 데 사용되는 특수 검사는 없습니다. 진단은이 증후군 및 하위 임상과 관련된 병력 및 징후를 기반으로합니다.

    질병을 진단하는 데 종종 사용되는 검사에는 다음이 포함됩니다.

  • ECG 측정
  • 심장 초음파 : 심장 밸브의 상태와 대동맥의 크기를 확인합니다. 

  • 컴퓨터 단층 촬영 (CT 스캔)
  • 자기 공명 영상 (MRI)
  • 눈 ​​점검 :
  • 슬롯 라이트 : 백내장 또는 망막이 분리되어 있는지 렌즈가 벗어난 지 여부를 확인합니다. 의사는 약물을 환자의 눈에 넣어 검사 중에 눈을 늘릴 것입니다

    눈의 압력 점검 : 안구 내부의 압력을 확인하십시오. 의사는 종종 진행하기 전에 시선을 사용합니다.

  • 유전자 검사
  • Marfan syndrome's disease treatments

    현재 Marfan 증후군을 치료할 방법이 없습니다. 

    치료 방법은 종종 다른 부분에서 다른 증상의 영향을 줄이는 데 중점을 둡니다.

    심혈관 :

  • 심장 판막에 문제가있는 경우 의사는 베타 차단제 또는 대체 수술과 같은 약물을 사용할 수 있습니다.
  • 대동맥 수리 수술 : 대동맥 직경이 급격히 증가하거나 약 5cm에 도달하면 환자는 환자가 필요합니다. 대동맥의 일부를 도구로 대체하기위한 수술. 요약, 이것은 대동맥 파열의 합병증을 예방하는 것을 목표로합니다. 대동맥 밸브도 교체해야 할 수도 있습니다.
  • 뼈와 관절 :

  • 연간 건강 검진은 백본이나 흉골의 변화를 감지하는 데 도움이되며,이 테스트는 특히 젊은이들이 빠르게 성장하는 데 중요합니다. 의사는 특히 골격계의 빠른 성장으로 인해 심장 또는 폐 문제가 발생하는 경우 정형 외과 또는 수술을 권장 할 수 있습니다.
  • 척추 측만증 치료 : 어린이가 척추 측만증이있는 경우 의사는 성숙 할 때까지 특별한 유형의 셔츠를 임명 할 수 있습니다. 척추가 더 척추 측만증이라면 수술이 필요할 수 있습니다.
  • 흉골의 합병증 치료 : 가슴 뼈의 볼록 또는 오목한 합병증의 합병증을 복구하기위한 수술.
  • 비전 :

  • 정규 시력 검사는 시력 문제를 감지하는 데 도움이됩니다. 
  • 환자의 상태에 따라 안경, 접촉 렌즈 또는 수술 사용.
  • 안과 수술 : 망막의 부분적으로 벗겨진 경우 백내장은 인공 렌즈로 대체 될 수 있습니다.
  • 폐 :

  • 담배를 피우지 마십시오. 
  • 환자가 호흡 부족, 갑작스 적절하게, 포스트 준비 개선은 크게 개선되며, 거의 평범한 사람들도 살 수 있습니다. 이전에는 Marfan 증후군 환자의 평균 기대 수명은 45 세였으며 주로 심혈관 합병증으로 인한 사망이었습니다. 현재 조기 발견과 적절한 치료 덕분에 장수가 증가했으며 70 세 이상 생활 사례가 있습니다. 

    참조 :

  • 카타토니아 증후군 : 원인, 증상, 진단 및 치료 및 치료 및 치료
  • 증후군 (3X 증후군) : 원인, 증상, 진단 및 치료
  • 면책조항

    Drugslib.com에서 제공하는 정보의 정확성을 보장하기 위해 모든 노력을 기울였습니다. -날짜, 완전하지만 해당 효과에 대한 보장은 없습니다. 여기에 포함된 약물 정보는 시간에 민감할 수 있습니다. Drugslib.com 정보는 미국의 의료 종사자와 소비자가 사용하도록 편집되었으므로 달리 구체적으로 명시하지 않는 한 Drugslib.com은 미국 이외의 지역에서 사용하는 것이 적절하다고 보증하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 약물을 보증하거나 환자를 진단하거나 치료법을 권장하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 면허를 소지한 의료 종사자가 환자를 돌보는 데 도움을 주고/하거나 이 서비스를 건강 관리에 대한 전문 지식, 기술, 지식 및 판단을 대체하는 것이 아니라 보완으로 보는 소비자에게 제공하기 위해 설계된 정보 리소스입니다. 실무자.

    특정 약물 또는 약물 조합에 대한 경고가 없다고 해서 해당 약물 또는 약물 조합이 해당 환자에게 안전하고 효과적이거나 적절하다는 의미로 해석되어서는 안 됩니다. Drugslib.com은 Drugslib.com이 제공하는 정보의 도움으로 관리되는 의료의 모든 측면에 대해 어떠한 책임도 지지 않습니다. 여기에 포함된 정보는 가능한 모든 용도, 지시 사항, 주의 사항, 경고, 약물 상호 작용, 알레르기 반응 또는 부작용을 다루기 위한 것이 아닙니다. 복용 중인 약에 대해 궁금한 점이 있으면 담당 의사, 간호사 또는 약사에게 문의하세요.

    인기있는 키워드