Marfan syndrome

[Benh]의 질병 개요

긴 사지를 가진 사람들의 마르판 증후군 은 결합 조직 (지지 섬유, 장기 연결 및 신체의 다른 구조)에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 결합 조직이 신체 전체에 발견되기 때문에 Marfan 증후군은 많은 기관의 발달과 기능에 영향을 미칩니다. 그러나이 증후군은 일반적으로 심장, 눈, 혈관 및 뼈에 영향을 미칩니다.

Marfan 증후군 의학

이 장애의 가장 명백한 징후에는 키가 크고, 얇고, 비정상적인 긴 팔다리가 포함되어 있습니다. 근시. Marfan 증후군으로 인한 효과는 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 대동맥 (큰 혈관이 심장에서 몸의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 경우,이 상태는 생명을 위협 할 수 있습니다.

Marfan 증후군 은 프랑스 의사 Antoine Marfan의 이름을 따서 명명되었습니다. 1991 년 유전자와 관련된 Francesco Ramirez에 의해 결정된 1896 년 에이 장애를 설명한 최초의 사람. Marfan Syndrome, Fibrillin의 생산에 결함을 유발하는 유전자 돌연변이 (결합 조직에서 발견되는 단백질).

Marfan Syndrome 는 1/5000의 빈도가 있으며 상속되었습니다 (병에 걸릴 확률을 가진 Marfan 환자의 어린이는 50%입니다). 사례의 약 25-30%는 돌연변이, 가족력이 없기 때문입니다. Marfan 증후군의 징후는 같은 가족의 사람들과도 다릅니다. 어떤 사람들은 단지 온화하고 어떤 사람들은 위험한 합병증을 가지고 있습니다. 

Marfan 증후군의 결과 :

  • Marfan 증후군은 장기, 보통 심장, 혈관, 뼈, 눈에 합병증을 유발할 수 있습니다. 특히, 심혈관 합병증은 일반적이며 (감염된 9/10 명에서 발생) 가장 위험합니다. 환자는 비정상적인 심장 판막 이상을 가질 수 있으며 협착증, 심장 판막, 장기 심부전을 유발할 수 있습니다. 결합 조직 비정상은 주 동맥벽이 대동맥 동맥류 또는 대동맥 해부를 유발하게합니다. 벌지 또는 대동맥 절개는 대동맥 파손을 유발하여 사망으로 이어질 수 있습니다. 이러한 합병증의 심각성은 나이가 들어감에 따라 증가합니다.
  • 마르판 증후군은 눈 (녹내장, 백내장, ...), 뼈 (키가 크고, 얇고, 가치가없는 긴 팔다 발, ...), 신경계, 피부, 폐, ...

    • Causes of Marfan syndrome's disease

    어떤 돌연변이 Marfan 증후군?

    Marfan 증후군은 피 브릴 린 -1 유전자 (FBN1)의 결함으로 인해 발생합니다. 

    FBN1은 결합 조직에서 탄성 섬유를 만드는 데 필요한 단백질을 생성하는 유전자입니다. 이 유전자 돌연변이는 결합 조직에서 피 브릴 린 -1의 수와 품질을 감소시켜 구조의 약화를 초래할 수있다.

    Marfan 증후군을 앓고있는 사람의 약 75%가 부모로부터 비정상 유전자를 물려받는 사람이 아픈 사람입니다.

    Marfan 증후군 사례의 약 25%는 유전자의 새로운 돌연변이의 결과입니다.

    Marfan을 가진 사람 증후군은 질병을 어린이에게 전염시킬 가능성의 50%가 있습니다

    부모는 Marfan 증후군을 앓고있는 어린이를 낳을 확률이 1/10000에 감염되지 않았습니다

    Symptoms of Marfan syndrome's disease

    이 상태의 증상은 배아와 어린이 중에 또는 아이들이 자라면서 인생에서 나중에 나타날 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 일부 증상이 악화 될 수 있습니다.

    뼈 시스템 :이 장애는 각 사람에게 나타납니다. 눈에 보이는 증상은 종종 다음을 포함한 뼈와 관절에 나타납니다.

  • 비정상 높이
  • 긴 다리
  • 평평하고 큰 발

    • 느슨한 관절

  • 얇고 긴 손가락

    구부러진 척추

  • 흉부 뼈 (가슴) 돌출 또는 침강 내부
  • 많은 치아, 두꺼운 성장

    • 심혈관 시스템 :

  • 대동맥이 확대되거나 제거 될 수 있으며,이 상태는 무증상 일 수 있습니다. 그러나 대동맥은 위험과 생명을 위협하고 있습니다. 따라서 환자는 흉통, 호흡 곤란 또는 기침이 통제되지 않으면 즉시 의사를 만나야합니다.
  • 임신 중 : 임신 한 여성의 심장은 평소보다 혈액을 더 펌핑해야하므로 어머니의 대동맥 파손과 사망의 위험이 높아집니다.
  • 과도한 밸브 또는 하트 밸브 기형으로 심부전으로 이어질 수 있습니다

    • 눈 :

  • 한 눈의 편차

    • Heavy Myopia

  • 초기 출력 백내장
  • 망막을 벗겨 내거나 찢어 져

    • 신경계 : 복부 통증, 통증 또는 마비와 같은 불편 함을 유발할 수있는 경막 외의 비정상적인 구조로 인해

    피부 : Marfan 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 스트레치 자국이 있습니다. 체중 변화없이 피부. 스트레치 마크는 모든 연령에 발생할 수 있으며 건강에 해를 끼치 지 않습니다. 그러나 Marfan 증후군을 가진 사람들은 탈장 또는 사타구니의 위험이 높습니다

    폐 :

  • 연결 조직 병변을 연결하면 폐포가 확장되거나 부어 오르면 폐 붕괴 위험이 증가 할 수 있습니다. 

    • Marfan 증후군을 앓고있는 소수의 사람들은 코골이 또는 수면 무호흡증과 같은 수면과 관련된 호흡기 장애가있을 수 있습니다.

    People at risk for Marfan syndrome's disease

    Marfan 증후군은 상당히 흔한 상태로 1/5000 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 상황은 성별에 관계없이 모든 사람과 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

    가장 큰 위험 요소는이 상황으로 고통받는 부모의 유전학입니다.

    Prevention of Marfan syndrome's disease

    유전자 돌연변이로 인한 Marfan 증후군의 경우 예방 방법은 없습니다.

    Marfan 증후군 환자의 경우 어린이의 유전 질환을 예방하기 위해 (50%의 비율) 환자를 출산하기 전에 상속해야합니다. 

    현재 태어나지 않은 어린이가 Marfan 증후군을 가지고 있는지 여부를 결정할 수있는 진단 검사는 없지만 유전자 조언은 질병 유전자가있는 가족이 이해하는 데 도움이됩니다. 어린이의 유전 적 위험. 

    Marfan 증후군 환자의 심각한 진행을 예방하기위한 조치 :

  • 질병의 진행을 모니터링하고 증상을 치료하기 위해 적어도 1 년에 한 번 정기적 인 건강 검진. 
  • 감염된 심내막염을 예방하기 위해 치과 트릭이나 수술 전에 항생제를 사용하십시오. 
  • 심장 부담을 줄이고, 과도한 노력을 피하고, 무거운 물건을 가지고 다니고, 고강도 스포츠를하는 합리적인 생활 정권이 있습니다. 

    • 대동맥 동맥류 증상이있는 Marfan 증후군은 X- 선과 초음파로 정기적으로 점검해야합니다.

    Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

    마르판 증후군의 진단은 다른 많은 결합 조직 장애가 비슷한 징후와 증상을 가지고 있기 때문에 상대적으로 어렵다. 

    Marfan 증후군을 진단하는 데 사용되는 특수 검사는 없습니다. 진단은이 증후군 및 하위 임상과 관련된 병력 및 징후를 기반으로합니다.

    질병을 진단하는 데 종종 사용되는 검사에는 다음이 포함됩니다.

  • ECG 측정

    • 심장 초음파 : 심장 밸브의 상태와 대동맥의 크기를 확인합니다. 

  • 컴퓨터 단층 촬영 (CT 스캔)
  • 자기 공명 영상 (MRI)
  • 눈 ​​점검 :

    • 슬롯 라이트 : 백내장 또는 망막이 분리되어 있는지 렌즈가 벗어난 지 여부를 확인합니다. 의사는 약물을 환자의 눈에 넣어 검사 중에 눈을 늘릴 것입니다

    눈의 압력 점검 : 안구 내부의 압력을 확인하십시오. 의사는 종종 진행하기 전에 시선을 사용합니다.

  • 유전자 검사

    • Marfan syndrome's disease treatments

    현재 Marfan 증후군을 치료할 방법이 없습니다. 

    치료 방법은 종종 다른 부분에서 다른 증상의 영향을 줄이는 데 중점을 둡니다.

    심혈관 :

  • 심장 판막에 문제가있는 경우 의사는 베타 차단제 또는 대체 수술과 같은 약물을 사용할 수 있습니다.
  • 대동맥 수리 수술 : 대동맥 직경이 급격히 증가하거나 약 5cm에 도달하면 환자는 환자가 필요합니다. 대동맥의 일부를 도구로 대체하기위한 수술. 요약, 이것은 대동맥 파열의 합병증을 예방하는 것을 목표로합니다. 대동맥 밸브도 교체해야 할 수도 있습니다.

    • 뼈와 관절 :

  • 연간 건강 검진은 백본이나 흉골의 변화를 감지하는 데 도움이되며,이 테스트는 특히 젊은이들이 빠르게 성장하는 데 중요합니다. 의사는 특히 골격계의 빠른 성장으로 인해 심장 또는 폐 문제가 발생하는 경우 정형 외과 또는 수술을 권장 할 수 있습니다.
  • 척추 측만증 치료 : 어린이가 척추 측만증이있는 경우 의사는 성숙 할 때까지 특별한 유형의 셔츠를 임명 할 수 있습니다. 척추가 더 척추 측만증이라면 수술이 필요할 수 있습니다.
  • 흉골의 합병증 치료 : 가슴 뼈의 볼록 또는 오목한 합병증의 합병증을 복구하기위한 수술.

    • 비전 :

  • 정규 시력 검사는 시력 문제를 감지하는 데 도움이됩니다. 
  • 환자의 상태에 따라 안경, 접촉 렌즈 또는 수술 사용.
  • 안과 수술 : 망막의 부분적으로 벗겨진 경우 백내장은 인공 렌즈로 대체 될 수 있습니다.

    • 폐 :

  • 담배를 피우지 마십시오. 
  • 환자가 호흡 부족, 갑작스 적절하게, 포스트 준비 개선은 크게 개선되며, 거의 평범한 사람들도 살 수 있습니다. 이전에는 Marfan 증후군 환자의 평균 기대 수명은 45 세였으며 주로 심혈관 합병증으로 인한 사망이었습니다. 현재 조기 발견과 적절한 치료 덕분에 장수가 증가했으며 70 세 이상 생활 사례가 있습니다. 

    참조 :

  • 카타토니아 증후군 : 원인, 증상, 진단 및 치료 및 치료 및 치료
  • 증후군 (3X 증후군) : 원인, 증상, 진단 및 치료

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