Marfan syndrome
[Benh]의 질병 개요
긴 사지를 가진 사람들의 마르판 증후군 은 결합 조직 (지지 섬유, 장기 연결 및 신체의 다른 구조)에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 결합 조직이 신체 전체에 발견되기 때문에 Marfan 증후군은 많은 기관의 발달과 기능에 영향을 미칩니다. 그러나이 증후군은 일반적으로 심장, 눈, 혈관 및 뼈에 영향을 미칩니다.
Marfan 증후군 의학
이 장애의 가장 명백한 징후에는 키가 크고, 얇고, 비정상적인 긴 팔다리가 포함되어 있습니다. 근시. Marfan 증후군으로 인한 효과는 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 대동맥 (큰 혈관이 심장에서 몸의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 경우,이 상태는 생명을 위협 할 수 있습니다.
Marfan 증후군 은 프랑스 의사 Antoine Marfan의 이름을 따서 명명되었습니다. 1991 년 유전자와 관련된 Francesco Ramirez에 의해 결정된 1896 년 에이 장애를 설명한 최초의 사람. Marfan Syndrome, Fibrillin의 생산에 결함을 유발하는 유전자 돌연변이 (결합 조직에서 발견되는 단백질).
Marfan Syndrome 는 1/5000의 빈도가 있으며 상속되었습니다 (병에 걸릴 확률을 가진 Marfan 환자의 어린이는 50%입니다). 사례의 약 25-30%는 돌연변이, 가족력이 없기 때문입니다. Marfan 증후군의 징후는 같은 가족의 사람들과도 다릅니다. 어떤 사람들은 단지 온화하고 어떤 사람들은 위험한 합병증을 가지고 있습니다.
Marfan 증후군의 결과 :
Causes of Marfan syndrome's disease
어떤 돌연변이 Marfan 증후군?
Marfan 증후군은 피 브릴 린 -1 유전자 (FBN1)의 결함으로 인해 발생합니다.
FBN1은 결합 조직에서 탄성 섬유를 만드는 데 필요한 단백질을 생성하는 유전자입니다. 이 유전자 돌연변이는 결합 조직에서 피 브릴 린 -1의 수와 품질을 감소시켜 구조의 약화를 초래할 수있다.
Marfan 증후군을 앓고있는 사람의 약 75%가 부모로부터 비정상 유전자를 물려받는 사람이 아픈 사람입니다.
Marfan 증후군 사례의 약 25%는 유전자의 새로운 돌연변이의 결과입니다.
Marfan을 가진 사람 증후군은 질병을 어린이에게 전염시킬 가능성의 50%가 있습니다
부모는 Marfan 증후군을 앓고있는 어린이를 낳을 확률이 1/10000에 감염되지 않았습니다
Symptoms of Marfan syndrome's disease
이 상태의 증상은 배아와 어린이 중에 또는 아이들이 자라면서 인생에서 나중에 나타날 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 일부 증상이 악화 될 수 있습니다.
뼈 시스템 :이 장애는 각 사람에게 나타납니다. 눈에 보이는 증상은 종종 다음을 포함한 뼈와 관절에 나타납니다.
느슨한 관절
구부러진 척추
심혈관 시스템 :
눈 :
Heavy Myopia
신경계 : 복부 통증, 통증 또는 마비와 같은 불편 함을 유발할 수있는 경막 외의 비정상적인 구조로 인해
피부 : Marfan 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 스트레치 자국이 있습니다. 체중 변화없이 피부. 스트레치 마크는 모든 연령에 발생할 수 있으며 건강에 해를 끼치 지 않습니다. 그러나 Marfan 증후군을 가진 사람들은 탈장 또는 사타구니의 위험이 높습니다
폐 :
Marfan 증후군을 앓고있는 소수의 사람들은 코골이 또는 수면 무호흡증과 같은 수면과 관련된 호흡기 장애가있을 수 있습니다.
People at risk for Marfan syndrome's disease
Marfan 증후군은 상당히 흔한 상태로 1/5000 명의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 상황은 성별에 관계없이 모든 사람과 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.
가장 큰 위험 요소는이 상황으로 고통받는 부모의 유전학입니다.
Prevention of Marfan syndrome's disease
유전자 돌연변이로 인한 Marfan 증후군의 경우 예방 방법은 없습니다.
Marfan 증후군 환자의 경우 어린이의 유전 질환을 예방하기 위해 (50%의 비율) 환자를 출산하기 전에 상속해야합니다.
현재 태어나지 않은 어린이가 Marfan 증후군을 가지고 있는지 여부를 결정할 수있는 진단 검사는 없지만 유전자 조언은 질병 유전자가있는 가족이 이해하는 데 도움이됩니다. 어린이의 유전 적 위험.
Marfan 증후군 환자의 심각한 진행을 예방하기위한 조치 :
대동맥 동맥류 증상이있는 Marfan 증후군은 X- 선과 초음파로 정기적으로 점검해야합니다.
Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease
마르판 증후군의 진단은 다른 많은 결합 조직 장애가 비슷한 징후와 증상을 가지고 있기 때문에 상대적으로 어렵다.
Marfan 증후군을 진단하는 데 사용되는 특수 검사는 없습니다. 진단은이 증후군 및 하위 임상과 관련된 병력 및 징후를 기반으로합니다.
질병을 진단하는 데 종종 사용되는 검사에는 다음이 포함됩니다.
심장 초음파 : 심장 밸브의 상태와 대동맥의 크기를 확인합니다.
슬롯 라이트 : 백내장 또는 망막이 분리되어 있는지 렌즈가 벗어난 지 여부를 확인합니다. 의사는 약물을 환자의 눈에 넣어 검사 중에 눈을 늘릴 것입니다
눈의 압력 점검 : 안구 내부의 압력을 확인하십시오. 의사는 종종 진행하기 전에 시선을 사용합니다.
Marfan syndrome's disease treatments
현재 Marfan 증후군을 치료할 방법이 없습니다.
치료 방법은 종종 다른 부분에서 다른 증상의 영향을 줄이는 데 중점을 둡니다.
심혈관 :
뼈와 관절 :
비전 :
폐 :
참조 :

면책조항
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