Marfan syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

sindrom Marfan pada orang yang mempunyai anggota badan yang panjang adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung (serat sokongan, sambungan organ dan struktur lain dalam badan). Kerana tisu penghubung ditemui di seluruh badan, sindrom Marfan mempengaruhi perkembangan dan fungsi banyak organ. Walau bagaimanapun, sindrom ini biasanya menjejaskan jantung, mata, saluran darah dan tulang.

Perubatan sindrom Marfan

Tanda yang paling jelas dari gangguan ini termasuk anggota badan panjang yang tinggi, nipis, yang tidak normal , jari, jari kaki panjang, tidak dapat diukur, sternum atau cekung, tulang belakang melengkung, sendi longgar, kaki besar dan rata, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat, berat Myopia. Kesan yang disebabkan oleh sindrom Marfan mungkin ringan atau teruk. Sekiranya aorta (saluran darah besar membawa darah dari jantung ke seluruh badan) terjejas, keadaan ini boleh menjadi hayat. Orang pertama yang menggambarkan gangguan ini pada tahun 1896, yang ditentukan oleh Francesco Ramirez yang berkaitan dengan gen 1991. Sindrom Marfan, mutasi genetik yang menyebabkan kecacatan dalam pengeluaran fibrillin (adalah protein yang terdapat dalam tisu penghubung).

Marfan Syndrome mempunyai kekerapan 1/5000, diwarisi (anak pesakit Marfan dengan kebarangkalian sakit adalah 50%). Kira -kira 25-30% kes disebabkan oleh mutasi, tiada sejarah keluarga. Tanda -tanda perubahan sindrom Marfan, berbeza walaupun untuk orang dalam keluarga yang sama. Sesetengah orang hanya ringan, sesetengah orang mempunyai komplikasi berbahaya.

Akibat sindrom Marfan :

Sindrom Marfan boleh menyebabkan komplikasi dalam organ, biasanya hati, saluran darah, tulang, mata. Khususnya, komplikasi kardiovaskular adalah perkara biasa (berlaku dalam 9/10 orang yang dijangkiti) dan yang paling berbahaya. Pesakit mungkin mempunyai keabnormalan injap jantung yang tidak normal, menyebabkan stenosis, injap jantung, kegagalan jantung panjang. Tisu penghubung abnormal menyebabkan dinding arteri utama menyebabkan aneurisme aorta atau pembedahan aorta. Pembedahan bulge atau aorta boleh menyebabkan kerosakan aorta, yang menyebabkan kematian. Keterukan komplikasi ini akan meningkat dengan usia.

Selain itu, sindrom Marfan boleh menyebabkan komplikasi di agensi lain seperti: mata (glaukoma, katarak, ...), tulang (tinggi, nipis, anggota badan yang tidak layak, sternum yang menonjol atau cekung, tulang belakang melengkung, rata, kaki, ...), sistem saraf, kulit, paru -paru, ...

Causes of Marfan syndrome's disease

Apakah mutasi sindrom marfan?

Sindrom Marfan berlaku kerana kecacatan dalam gen fibrillin-1 (FBN1).

FBN1 adalah gen yang menghasilkan protein yang diperlukan untuk membuat gentian elastik dalam tisu penghubung. Mutasi gen ini dapat mengurangkan bilangan dan kualiti fibrillin-1 dalam tisu penghubung, yang membawa kepada kelemahan struktur.

Kira -kira 75% orang dengan sindrom Marfan yang mewarisi gen yang tidak normal dari ibu bapa mereka adalah orang yang sakit.

Kira -kira 25% kes sindrom Marfan adalah hasil daripada mutasi baru dalam gen. Sindrom mempunyai 50% peluang untuk menghantar penyakit kepada kanak -kanak

Ibu bapa tidak dijangkiti kebarangkalian 1/10000 untuk melahirkan anak dengan sindrom Marfan

Symptoms of Marfan syndrome's disease

Gejala keadaan ini mungkin muncul semasa embrio dan anak -anak kecil atau kemudian dalam kehidupan apabila kanak -kanak membesar. Beberapa gejala mungkin bertambah buruk dengan usia termasuk:

Sistem tulang: Gangguan ini menunjukkan dirinya dalam setiap orang. Gejala yang kelihatan sering muncul dalam tulang dan sendi termasuk:

ketinggian yang tidak normal

kaki panjang

kaki rata dan besar

sendi longgar

Jari nipis dan panjang :

Aorta boleh diperbesar atau dikeluarkan, keadaan ini mungkin tanpa gejala. Walau bagaimanapun, aorta berisiko dan hidup. Oleh itu, pesakit perlu berjumpa doktor dengan serta -merta jika sakit dada, sesak nafas atau batuk tanpa kawalan.

Semasa kehamilan: jantung wanita hamil mesti mengepam lebih banyak darah daripada biasa, sehingga meningkatkan risiko kerosakan aorta dan kematian untuk ibu.

Kecacatan injap atau injap jantung yang berlebihan, yang boleh menyebabkan kegagalan jantung

mata:

Penyimpangan satu atau dua mata

myopia berat

Katarak keluaran awal

Sistem saraf: Kerana struktur yang tidak normal dari epidural yang boleh menyebabkan ketidakselesaan seperti sakit perut, sakit atau kebas di kaki.

Kulit: Ramai orang dengan sindrom Marfan mempunyai tanda regangan pada kulit tanpa sebarang perubahan berat badan. Tanda regangan boleh berlaku pada usia apa pun dan tidak membahayakan kesihatan. Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Marfan berisiko tinggi hernia atau pangkal paha

paru -paru:

Menghubungkan lesi tisu menjadikan alveoli kurang elastik, jika alveoli diluaskan atau bengkak boleh meningkatkan risiko keruntuhan paru -paru.

Beberapa orang dengan sindrom Marfan mungkin mengalami gangguan pernafasan yang berkaitan dengan tidur seperti berdengkur, atau apnea tidur.

People at risk for Marfan syndrome's disease

Sindrom Marfan adalah keadaan yang agak biasa, yang menjejaskan 1/5000 orang. Keadaan ini boleh muncul dalam semua orang dan semua peringkat umur dan tanpa mengira jantina.

Faktor risiko terbesar adalah genetik dari ibu bapa yang menderita keadaan ini.

Prevention of Marfan syndrome's disease

Tiada kaedah pencegahan untuk kes -kes sindrom Marfan kerana mutasi genetik.

For people with Marfan syndrome, to prevent genetic disease for children (at a rate of 50%), patients should be inherited before giving birth.

Pada masa ini tiada ujian diagnostik yang dapat menentukan sama ada seorang kanak -kanak yang belum dilahirkan mempunyai sindrom Marfan, tetapi nasihat genetik membantu keluarga dengan gen penyakit untuk difahami. Risiko genetik untuk kanak -kanak.

Langkah -langkah untuk mengelakkan perkembangan yang teruk pada orang dengan sindrom Marfan:

Peperiksaan perubatan berkala sekurang -kurangnya sekali setahun untuk memantau perkembangan penyakit dan merawat gejala jika ada.

Gunakan antibiotik sebelum helah pergigian atau pembedahan untuk mengelakkan endokarditis yang dijangkiti.

Terdapat rejim hidup yang munasabah untuk mengurangkan beban di hati, mengelakkan usaha yang berlebihan, membawa objek berat, bermain sukan tinggi.

sindrom Marfan dengan gejala aneurisma aorta harus diperiksa secara teratur oleh X-ray dan ultrasound.

Diagnostic measures for Marfan syndrome's disease

Diagnosis sindrom Marfan agak sukar kerana banyak gangguan tisu penghubung yang lain mempunyai tanda dan gejala yang sama.

Tiada ujian khusus yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Marfan. Diagnosis akan berdasarkan sejarah perubatan dan tanda -tanda yang berkaitan dengan sindrom ini dan subklinikal.

Ujian yang sering digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini termasuk:

Pengukuran ECG

echocardiography: Untuk memeriksa keadaan injap jantung dan saiz aorta.

tomografi berkomputer (imbasan CT)

Pencitraan resonans magnetik (MRI)

Pemeriksaan mata:

Lampu slot: Untuk memeriksa sama ada kanta menyimpang atau tidak, sama ada katarak atau retina dipisahkan. Doktor akan meletakkan dadah ke dalam mata pesakit untuk meregangkan mata semasa ujian

Periksa tekanan mata: Untuk memeriksa tekanan di dalam bola mata. Doktor sering menggunakan titisan mata sebelum meneruskan.

Ujian Genetik

Marfan syndrome's disease treatments

Pada masa ini, tidak ada cara untuk merawat sindrom Marfan.

Kaedah rawatan sering memberi tumpuan kepada mengurangkan kesan gejala yang berbeza di bahagian yang berlainan:

Cardiovascular:

Jika masalah wujud dalam injap jantung, doktor boleh menggunakan ubat seperti beta blockers atau pembedahan alternatif. Pembedahan untuk menggantikan bahagian aorta dengan alat. Ringkasan, ini bertujuan untuk menghalang komplikasi air mata aorta. Injap aorta mungkin juga perlu diganti.

tulang dan sendi:

Pemeriksaan kesihatan tahunan membantu mengesan perubahan dalam tulang belakang atau sternum, ujian ini amat penting bagi anak -anak muda untuk berkembang pesat. Doktor boleh mengesyorkan ortopedik atau pembedahan, terutamanya jika pertumbuhan pesat sistem rangka menyebabkan masalah jantung atau paru -paru.

Rawatan scoliosis: Jika kanak -kanak mempunyai scoliosis, doktor boleh melantik jenis baju khas sehingga matang. Jika tulang belakang lebih scoliosis mungkin memerlukan pembedahan.

Rawatan komplikasi sternum: pembedahan untuk membaiki komplikasi cembung atau komplikasi cekung tulang dada.

Visi:

Peperiksaan mata biasa membantu mengesan masalah penglihatan.

Menggunakan gelas, kanta lekap atau pembedahan bergantung kepada keadaan pesakit.

Pembedahan Mata: Jika terdapat pengupasan separa retina, katarak boleh digantikan dengan lensa buatan.

paru -paru:

Jangan merokok.

Jika pesakit merasakan nafas, sakit dada tiba -tiba atau batuk kering yang berterusan, anda perlu berjumpa doktor dengan segera.

Dengan sewajarnya, penambahbaikan post -preparation meningkat dengan ketara, dan mungkin juga hidup orang yang hampir normal. Sebelum ini, jangka hayat purata pesakit dengan sindrom Marfan berusia 45 tahun, kematian terutamanya disebabkan oleh komplikasi kardiovaskular. Pada masa ini, terima kasih kepada pengesanan awal dan rawatan yang sesuai, umur panjang telah meningkat, terdapat kes -kes hidup lebih dari 70 tahun.

Lihat juga:

Sindrom Catatonia: Punca, gejala, diagnosis dan rawatan dan rawatan

sindrom (sindrom 3x): Punca, gejala, diagnosis dan rawatan

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.